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Questions and Answers
Una enfermedad rara afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Tipicamente, tiene una tasa de 5 cada ______ casos.
Una enfermedad rara afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Tipicamente, tiene una tasa de 5 cada ______ casos.
10,000
Las enfermedades raras tienen un origen mayormente ______/hereditario.
Las enfermedades raras tienen un origen mayormente ______/hereditario.
genético
Las enfermedades raras son complejas en su fase de manejo, diagnóstico y ______.
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tratamiento
Las enfermedades raras tienen alteraciones ______, cognitivas y sensoriales.
Las enfermedades raras tienen alteraciones ______, cognitivas y sensoriales.
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La enfermedad de Gaucher es causada por la alteración de la enzima alfa-beta-glucosidasa ______.
La enfermedad de Gaucher es causada por la alteración de la enzima alfa-beta-glucosidasa ______.
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En la enfermedad de Gaucher, hay una acumulación de grasas en el ______.
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La enfermedad de Pompe es una dolencia neuromuscular causada por la deficiencia de la enzima Alfa-Glucosidasa responsable de metabolizar el glucógeno, por lo cual el cuerpo es incapaz de sacar energía (______) de este. Características (4): 1. Puede aparecer a cualquier edad. 2. No tiene cura. 3. Afecta principalmente tejidos musculoesqueléticos, el corazón y el sistema respiratorio. La tasa de aparición es de 1 cada 138,000 casos en infantes, y 1 cada 57,000 casos tardíos.
La enfermedad de Pompe es una dolencia neuromuscular causada por la deficiencia de la enzima Alfa-Glucosidasa responsable de metabolizar el glucógeno, por lo cual el cuerpo es incapaz de sacar energía (______) de este. Características (4): 1. Puede aparecer a cualquier edad. 2. No tiene cura. 3. Afecta principalmente tejidos musculoesqueléticos, el corazón y el sistema respiratorio. La tasa de aparición es de 1 cada 138,000 casos en infantes, y 1 cada 57,000 casos tardíos.
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El Síndrome de Turner es una enfermedad cromosómica que solo afecta a ______ y es causada por una alteración en los cromosomas, por lo cual el individuo nacerá solo con un cromosoma x o tendrá uno incompleto. Características: 1. No hay cura pero si tratamientos. 2. No es hereditario. 3. Es congénita. La tasa de aparición es de 1 cada 2,500 niñas nace con Turner. Solo el 1% de niñas con Turner nacen. Signos y síntomas (4): 1. Estatura baja. 2. Cuello corto. 3. Tórax ancho. 4. Enfermedad crónica congénita.
El Síndrome de Turner es una enfermedad cromosómica que solo afecta a ______ y es causada por una alteración en los cromosomas, por lo cual el individuo nacerá solo con un cromosoma x o tendrá uno incompleto. Características: 1. No hay cura pero si tratamientos. 2. No es hereditario. 3. Es congénita. La tasa de aparición es de 1 cada 2,500 niñas nace con Turner. Solo el 1% de niñas con Turner nacen. Signos y síntomas (4): 1. Estatura baja. 2. Cuello corto. 3. Tórax ancho. 4. Enfermedad crónica congénita.
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La espina bífida es una enfermedad sin una causa clara, en la cual la columna vertebral de un feto no termina de cerrar en su médula espinal. Características (4): 1. Hereditaria. 2. Hay diferentes grados de parálisis en extremidades superiores. 3. Es un defecto congénito. La tasa de aparición es de 4-5 cada 10,000 nacimientos.
La espina bífida es una enfermedad sin una causa clara, en la cual la columna vertebral de un feto no termina de cerrar en su médula espinal. Características (4): 1. Hereditaria. 2. Hay diferentes grados de parálisis en extremidades superiores. 3. Es un defecto congénito. La tasa de aparición es de 4-5 cada 10,000 nacimientos.
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La fibrosis quística es una enfermedad en la cual se genera un ______ denso y pegajoso el cual obstruye conductos, y por ende dificulta diversos procesos como la respiración o ingesta de alimentos. Características (8): 1. Tasa de 1 cada 10,000 casos en Europa. 2. Esperanza de vida de 18 años. 3. Se diagnostica el primer año de vida. 4. Afecta principalmente el sistema digestivo y respiratorio. 5. Es crónica. 6. Es congénita. 7. Es hereditaria.
La fibrosis quística es una enfermedad en la cual se genera un ______ denso y pegajoso el cual obstruye conductos, y por ende dificulta diversos procesos como la respiración o ingesta de alimentos. Características (8): 1. Tasa de 1 cada 10,000 casos en Europa. 2. Esperanza de vida de 18 años. 3. Se diagnostica el primer año de vida. 4. Afecta principalmente el sistema digestivo y respiratorio. 5. Es crónica. 6. Es congénita. 7. Es hereditaria.
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La hemofilia es un trastorno hemorrágico en el cual las proteínas encargadas de darle la propiedad de ______ de la sangre no funcionan correctamente por diversas causas. Características (5): 1. Afecta principalmente a varones, pero también hay casos en mujeres. 2. El 80% de los casos son hereditarios. 3. La sangre puede salir por cualquier orificio. No tiene cura. La tasa de aparición es de 1 en 5000 para el tipo a, y 1 en 30000 en tipo b.
La hemofilia es un trastorno hemorrágico en el cual las proteínas encargadas de darle la propiedad de ______ de la sangre no funcionan correctamente por diversas causas. Características (5): 1. Afecta principalmente a varones, pero también hay casos en mujeres. 2. El 80% de los casos son hereditarios. 3. La sangre puede salir por cualquier orificio. No tiene cura. La tasa de aparición es de 1 en 5000 para el tipo a, y 1 en 30000 en tipo b.
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La histiocitosis es un síndrome en el cual hay una acumulación de células ______ (histiocitos), glóbulos blancos en diversos tejidos causando efectos contraproducentes. Características (4): 1. Aparece en todas las edades. 2. Algunos casos tienen un origen genético por lo tanto hereditario. Tiene una tasa de 2-3 niños por millón. Es un síndrome. Afecta principalmente el hueso, la piel y la glándula pituitaria.
La histiocitosis es un síndrome en el cual hay una acumulación de células ______ (histiocitos), glóbulos blancos en diversos tejidos causando efectos contraproducentes. Características (4): 1. Aparece en todas las edades. 2. Algunos casos tienen un origen genético por lo tanto hereditario. Tiene una tasa de 2-3 niños por millón. Es un síndrome. Afecta principalmente el hueso, la piel y la glándula pituitaria.
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