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Questions and Answers
Una enfermedad rara afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Tipicamente, tiene una tasa de 5 cada ______ casos.
10,000
Las enfermedades raras tienen un origen mayormente ______/hereditario.
genético
Las enfermedades raras son complejas en su fase de manejo, diagnóstico y ______.
tratamiento
Las enfermedades raras tienen alteraciones ______, cognitivas y sensoriales.
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La enfermedad de Gaucher es causada por la alteración de la enzima alfa-beta-glucosidasa ______.
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En la enfermedad de Gaucher, hay una acumulación de grasas en el ______.
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La enfermedad de Pompe es una dolencia neuromuscular causada por la deficiencia de la enzima Alfa-Glucosidasa responsable de metabolizar el glucógeno, por lo cual el cuerpo es incapaz de sacar energÃa (______) de este. CaracterÃsticas (4): 1. Puede aparecer a cualquier edad. 2. No tiene cura. 3. Afecta principalmente tejidos musculoesqueléticos, el corazón y el sistema respiratorio. La tasa de aparición es de 1 cada 138,000 casos en infantes, y 1 cada 57,000 casos tardÃos.
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El SÃndrome de Turner es una enfermedad cromosómica que solo afecta a ______ y es causada por una alteración en los cromosomas, por lo cual el individuo nacerá solo con un cromosoma x o tendrá uno incompleto. CaracterÃsticas: 1. No hay cura pero si tratamientos. 2. No es hereditario. 3. Es congénita. La tasa de aparición es de 1 cada 2,500 niñas nace con Turner. Solo el 1% de niñas con Turner nacen. Signos y sÃntomas (4): 1. Estatura baja. 2. Cuello corto. 3. Tórax ancho. 4. Enfermedad crónica congénita.
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La espina bÃfida es una enfermedad sin una causa clara, en la cual la columna vertebral de un feto no termina de cerrar en su médula espinal. CaracterÃsticas (4): 1. Hereditaria. 2. Hay diferentes grados de parálisis en extremidades superiores. 3. Es un defecto congénito. La tasa de aparición es de 4-5 cada 10,000 nacimientos.
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La fibrosis quÃstica es una enfermedad en la cual se genera un ______ denso y pegajoso el cual obstruye conductos, y por ende dificulta diversos procesos como la respiración o ingesta de alimentos. CaracterÃsticas (8): 1. Tasa de 1 cada 10,000 casos en Europa. 2. Esperanza de vida de 18 años. 3. Se diagnostica el primer año de vida. 4. Afecta principalmente el sistema digestivo y respiratorio. 5. Es crónica. 6. Es congénita. 7. Es hereditaria.
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La hemofilia es un trastorno hemorrágico en el cual las proteÃnas encargadas de darle la propiedad de ______ de la sangre no funcionan correctamente por diversas causas. CaracterÃsticas (5): 1. Afecta principalmente a varones, pero también hay casos en mujeres. 2. El 80% de los casos son hereditarios. 3. La sangre puede salir por cualquier orificio. No tiene cura. La tasa de aparición es de 1 en 5000 para el tipo a, y 1 en 30000 en tipo b.
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La histiocitosis es un sÃndrome en el cual hay una acumulación de células ______ (histiocitos), glóbulos blancos en diversos tejidos causando efectos contraproducentes. CaracterÃsticas (4): 1. Aparece en todas las edades. 2. Algunos casos tienen un origen genético por lo tanto hereditario. Tiene una tasa de 2-3 niños por millón. Es un sÃndrome. Afecta principalmente el hueso, la piel y la glándula pituitaria.
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