Malattie extrapiramidali: Par. e storia

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Questions and Answers

Quale sintomo non è caratteristico della disautonomia?

Ipotensione ortostatica

Atassia (correct)

Impotenza

Difficoltà di sudorazione

Quale di queste affermazioni riguardanti la paralisi sopranucleare progressiva è corretta?

Si presenta con tremore marcato

Comporta rigidità assiale e oftalmoplegia (correct)

Colpisce prevalentemente la corteccia cerebrale

Evolve lentamente nel tempo

Quali aree cerebrali sono predominantemente interessate dalla neurodegenerazione nella MSA?

Solo il cervelletto

Corteccia dell’area motoria primaria e gangli della base (correct)

Corteccia temporale

Corteccia frontale e occipitale

Che tipo di segni clinici caratterizzano la morte neuronale nella paralisi sopranucleare progressiva?

Disartria e disfagia Signup and view all the answers

Quale esame di immagine è utilizzato per individuare anomalie nella MSA?

RM encefalo Signup and view all the answers

Quale gene è associato alla forma autosomica dominante della malattia di Parkinson con esordio precoce?

PARK1/4 Signup and view all the answers

Che cosa codifica il gene PARK7 nella malattia di Parkinson?

Una proteina per la risposta allo stress ossidativo Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni sui corpi di Lewy è vera?

Si formano a causa della presenza di α-sinucleina. Signup and view all the answers

A che età in genere insorgono i casi più comuni di malattia di Parkinson?

60-70 anni Signup and view all the answers

Qual è la funzione principale dell'α-sinucleina nel cervello?

Veicolare la dopamina nelle vescicole dopaminergiche Signup and view all the answers

Quale gene è implicato nella forma autosomica recessiva di malattia di Parkinson?

PARK2 Signup and view all the answers

Quali sostanze possono causare forme tossiche di malattia di Parkinson?

Pesticidi Signup and view all the answers

Quale affermazione descrive meglio la degenerazione neuronale nella malattia di Parkinson?

È localizzata prevalentemente nella pars compacta della sostanza nera. Signup and view all the answers

La mutazione del gene PARK8 è associata a quale tipo di ereditarietà nella malattia di Parkinson?

Autosome dominante Signup and view all the answers

Quale gene è noto per la sua mutazione associata ai casi di parkinsonismo monogenico a trasmissione autosomica dominante?

SNCA Signup and view all the answers

Quale tra le seguenti affermazioni sui polimorfismi genetici è vera riguardo alla malattia di Parkinson?

Sono associati a un aumento del rischio di malattia sporadica. Signup and view all the answers

Qual è la caratteristica principale della forma di parkinsonismo monogenico associata alla mutazione del gene PARK2?

Esordio precoce e spiccata risposta alla L-Dopa. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni sugli aggregati proteici nella malattia di Parkinson è corretta?

L'accumulo di α-sinucleina alterata porta alla formazione di corpi di Lewy. Signup and view all the answers

Quali fattori sono considerati alla base della maggior parte dei casi di malattia di Parkinson?

Interazione tra fattori genetici e ambientali. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo al catabolismo della dopamina nella malattia di Parkinson è vera?

Contribuisce allo stress ossidativo. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti è una caratteristica della mutazione nel gene LRRK2?

È associata ai parkinsonismi autosomici dominanti. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo al parkinsonismo vascolare è corretta?

Si presenta con sintomi di tipo acinetico-ipertonico. Signup and view all the answers

Qual è la principale causa del parkinsonismo vascolare?

Lesioni ischemiche a carico dei nuclei della base. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti opzioni è un esempio di parkinsonismo iatrogeno?

Uso di neurolettici come aloperidolo. Signup and view all the answers

In quale quadro clinico si può osservare un peggioramento 'a gradini'?

Parkinsonismo vascolare. Signup and view all the answers

Quale di queste è una caratteristica principale del parkinsonismo iatrogeno?

Esordio subacuto con distribuzione bilaterale. Signup and view all the answers

Quale sintomo è raramente presente nel parkinsonismo vascolare?

Tremore. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti varianti topografiche non è associata al parkinsonismo vascolare?

Neurocisticercosi. Signup and view all the answers

Cosa indica una risposta scarsa alla terapia dopaminergica nei pazienti con parkinsonismo vascolare?

Morte delle cellule target dei terminali dopaminergici. Signup and view all the answers

Qual è un segno tipico dell'imaging in caso di parkinsonismo vascolare?

Iper-intensità in T2 di sofferenza ischemica cronica. Signup and view all the answers

In che contesto è più frequentemente associato il parkinsonismo vascolare?

Fattori di rischio vascolari. Signup and view all the answers

Quale tracciante è specificamente utilizzato per valutare il trasportatore della dopamina (VMAT2)?

¹¹C-tetrabenazina Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni sul DAT-Scan è corretta?

Supporta la diagnosi precoce di malattia di Parkinson. Signup and view all the answers

Qual è il ruolo della scintigrafia miocardica con ¹²³I-MIBG nella diagnosi delle malattie neurodegenerative?

Distingue la malattia di Parkinson dall'atrofia multisistemica valutando l'innervazione cardiaca. Signup and view all the answers

Cosa indica una riduzione asimmetrica della captazione a livello putaminale nel DAT-Scan?

Diagnosi precoce di malattia di Parkinson. Signup and view all the answers

Qual è un potenziale biomarcatore in fase di studio per la diagnosi precoce della malattia di Parkinson?

Oligomeri di α-sinucleina. Signup and view all the answers

In quali situazioni gli esami strumentali sono particolarmente utili per la diagnosi della malattia di Parkinson?

In presenza di sintomi lievi o dubbi. Signup and view all the answers

Qual è la principale limitazione delle metodiche attuali per i biomarcatori nella diagnosi della malattia di Parkinson?

Non possono essere utilizzate clinicamente. Signup and view all the answers

Quale tracciante è associato al reuptake della dopamina?

¹⁸F-FP-CIT Signup and view all the answers

Per quale scopo si utilizzano i neurofilamenti nella diagnosi delle malattie neurodegenerative?

Valutare la degenerazione neuronale. Signup and view all the answers

Qual è la funzione primaria della ¹⁸F-fluorodopa in relazione ai neuroni della sostanza nera?

Accumulare dopamina nelle vescicole presinaptiche. Signup and view all the answers

Study Notes

Malattie extrapiramidali: Malattia di Parkinson

Le malattie extrapiramidali comprendono un gruppo di patologie che coinvolgono il controllo motorio, senza affettare la forza muscolare o le funzioni cerebellari.
Derivano dalla disfunzione dei gangli della base, tra cui lo striato, il globo pallido, il nucleo subtalamico e la sostanza nera.
Possono presentarsi come forme acinetico-ipertoniche (riduzione dei movimenti con aumento del tono muscolare) o ipercinetiche (movimenti involontari).
La malattia di Parkinson è una patologia neurodegenerativa progressiva, cronica, caratterizzata da tremore, rigidità e bradicinesia, e dal coinvolgimento della pars compacta della sostanza nera.
È la seconda patologia neurodegenerativa più frequente dopo l'Alzheimer.

Cenni storici

1817: James Parkinson descrisse la malattia per la prima volta, in un saggio chiamato "An essay on the shaking palsy".
1957: Carlsson scoprì attraverso modelli animali trattati con reserpina che la dopamina era un neurotrasmettitore coinvolto nella malattia.
1967: Furono introdotti i primi farmaci a base di L-Dopa, in grado di mitigare i sintomi.
1997: Si scoprì l'alfa-sinucleina come proteina responsabile della neurodegenerazione.

Epidemiologia

L'esordio della malattia si verifica mediamente tra i 50 e i 60 anni.
Possono esserci casi a esordio precoce, tra i 20 e i 40 anni (5-10% dei casi).
Casi più rari possono avere un'esordio giovanile, prima dei 20 anni.
La prevalenza nei paesi industrializzati è di 120-180 casi per 100.000 persone.
L'incidenza è di 8-18 nuovi casi per 100.000 persone all'anno.
La frequenza aumenta con l'età.
La malattia colpisce entrambi i sessi, con una leggera prevalenza nei maschi.

Eziologia

L'eziologia non è completamente nota, ma si pensa che siano coinvolti fattori genetici e ambientali.
Agenti esogeni: La scoperta accidentale di MPTP ha suggerito un possibile ruolo degli agenti esterni.
Fattori genetici: Sono state identificate mutazioni in geni come SNCA (che codifica per l'alfa-sinucleina) e LRRK2, associate a forme familiari di malattia di Parkinson.
Polimorfismi genetici: Varianti alleliche in geni come SNCA, PARK2, MAPT e GBA sono associate ad un maggior rischio di sviluppare la malattia.
Fattori ambientali: L'interazione tra fattori genetici e ambientali è probabilmente il principale fattore di causa nelle forme sporadiche della malattia.
Accumulo di proteine: Aumento di aggregati proteici, tra cui l'alfa-sinucleina, potrebbe essere implicato nella patogenesi.

Neuropatologia

Degenerazione progressiva dei neuroni dopaminergici nella pars compacta della sostanza nera.
Degenerazione neuronale associata ad alterazioni istopatologiche.
Macroscopicamente, la sostanza nera appare assottigliata e pallida.
Microscopico: rarefazione neuronale, gliosi e rilascio di melanina.
Neuroni superstiti presentano inclusioni citoplasmatiche ialine (corpi di Lewy), principalmente composti da polimeri di alfa-sinucleina.

Diagnosi

La diagnosi è principalmente clinica, basata sull'osservazione dei sintomi (tremore, rigidità, bradicinesia) e la storia del paziente.
Esistono criteri diagnostici specifici (Criteri di Gelb).
Gli esami strumentali possono aiutare nella diagnosi differenziale e monitoraggio, come TC/RM encefalo, PET, SPECT e DAT-SCAN (studio del reuptake della dopamina).

Diagnosi differenziale

Può essere difficile distinguere la malattia di Parkinson da altre condizioni che presentano sintomi simili, come il tremore essenziale, o i parkinsonismi secondari (es. causato da farmaci, ictus, o altre malattie).
La diagnosi differenziale richiede un'attenta valutazione clinica e l'utilizzo di esami strumentali pertinenti.

Trattamento

Il trattamento è sintomatico, non curativo. Mira a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Terapia dopaminergica: Somministrazione di precursori della dopamina (L-DOPA), agonisti dei recettori dopaminergici e inibitori della degradazione della dopamina (MAO-B e COMT).
Terapia non dopaminergica: Antagonisti colinergici muscarinici (es. Benztropina).
Stimolazione cerebrale profonda (DBS): Per casi refrattari alle terapie farmacologiche e con effetti collaterali non tollerabili.

Sindromi correlate

Parkinsonismi secondari: dovuti a cause come ictus, farmaci, infezioni o tumori.
Malattie a corpi di Lewy: Condizione neurodegenerativa con sintomi simili ma con caratteristiche cliniche e neuropatologiche differenti.
Idrocefalo normoteso: Condizione caratterizzata da un accumulo di liquido cerebrospinale.
Malattia di Wilson: Disturbo del metabolismo del rame con sintomi neurologici.

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Description

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