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Questions and Answers
Quel est un syndrome idiopathique impliquant une paralysie faciale et une cheilite granulomateuse ?
Parmi les étiologies infectieuses, laquelle est associée à une mycobactérie ?
Quelle pathologie est classifiée comme une granulomatose orofaciale secondaire ?
Quel agent causal pourrait être responsable d'une infection mycotique dans les atteintes orofaciales ?
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Quelle condition est considérée comme une cause d'atteinte orofaciale liée à un déficit immunitaire ?
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Quelle est la principale caractéristique de la sarcoïdose en tant que maladie ?
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Quel type de granulomes est associé à la sarcoïdose ?
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Quel est le facteur épidémiologique associé à une gravité accrue de la sarcoïdose ?
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Quelle méthode est souvent utilisée pour la documentation histologique de la sarcoïdose ?
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Quel pourcentage des cas de sarcoïdose présentent une atteinte pulmonaire ?
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Quel syndrome se caractérise par des érythèmes noueux et un pronostic excellent ?
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Quelles sont les modifications biologiques typiques dans la sarcoïdose ?
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Quel est le principal traitement de première ligne pour la sarcoïdose ?
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Quelle est une caractéristique du syndrome de Heerfordt ?
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Quel pourcentage des cas de sarcoïdose présente une atteinte neurologique ?
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Quel est l'âge le plus fréquemment touché par la sarcoïdose ?
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Quelle est la principale cause de l'hypercalcémie dans la sarcoïdose ?
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Quel est le traitement de seconde ligne pour la sarcoïdose pulmonaire ?
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Quelle condition ne doit jamais être associée à une supplémentation en vitamine D ?
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Parmi les granulomatoses orofaciales, laquelle est d'origine idiopathique ?
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Quel type d'étiologie est associé à la tuberculose dans le cadre des atteintes orofaciales ?
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Quelle des conditions suivantes est considérée comme une étiologie non spécifique d’une granulomatose ?
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Quelle est une étiologie secondaire des granulatome orofaciaux ?
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Quels granulomes sont caractéristiques de la sarcoïdose ?
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Quel est le principal facteur contribuant à la gravité de la sarcoïdose chez certaines populations ?
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Quel type de traitement est généralement utilisé en première ligne pour la sarcoïdose ?
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Parmi les atteintes d’organe, laquelle est la plus fréquente dans la sarcoïdose ?
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Quel est le taux d'incidence approximatif de la sarcoïdose en France ?
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Quelle manifestation cutanée est souvent observée dans la sarcoïdose ?
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Quel syndrome est associé à une excellent pronostic dans la sarcoïdose ?
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Quelle est la principale caractéristique de la documentation histologique pour le diagnostic de la sarcoïdose ?
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Quel marqueur biologique est souvent élevé dans la sarcoïdose ?
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Quel est le principal risque lié à une atteinte cardiaque dans la sarcoïdose ?
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Quelle forme particulière de sarcoïdose implique des uvéites et une parotidite ?
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Quel type de lymphocytes est principalement impliqué dans la physiopathologie de la sarcoïdose ?
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Quel est le pourcentage des cas de sarcoïdose présentant une atteinte hépatique ?
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Study Notes
La sarcoïdose
- Maladie systémique pouvant affecter plusieurs organes
- Granulomatose caractérisée par la présence de granulomes
- Épithélioïdes
- Giganto-cellulaires
- Sans nécrose caséeuse (à différencier de la tuberculose)
- Non spécifique, étiologie inconnue
Épidémiologie
- Prévalence variable, France ≈ 30 cas / 100 000 habitants
- Plus fréquente dans le nord de l’Europe
- Plus fréquente (et plus grave et plus chronique) chez les Afro-américains
- Sex ratio équilibré, tous âges, mais plus fréquente entre 20 et 50 ans
Physiopathologie
- Formation de granulomes
- Réaction macrophagique à divers éléments (infectieux ou non)
- Difficulté à éliminer l'agent déclencheur 🡺 activation des macrophages, production de cytokines pro-inflammatoires (TNF-α, IL-12) et chimiokines
- Immunité adaptative: Lymphocytes T, surtout CD4 profil Th1 (IFN-γ)
- Agent déclenchant inconnu : probablement une combinaison de facteurs
- Facteurs environnementaux
- Terrain génétique prédisposant
- Forme monogénique : Syndrome de Blau
Diagnostic
- Pas d'élément spécifique ou pathognomonique
- Diagnostic basé sur un faisceau d’arguments :
- Tableau clinique, biologique et d'imagerie compatible
- Documentation histologique : granulome épithélioïde gigantocellulaire sans nécrose caséeuse
- Exclusion des diagnostics différentiels
- Exception : syndrome de Löfgren ne nécessite pas les 3 éléments
- Documentation histologique :
- Biopsie de glande salivaire accessoire
- Biopsie ganglionnaire transpariétale (transcutanée, trans-bronchique : EBUS)
- Exérèse ganglionnaire chirurgicale
- Biopsie d'organe atteint
Différentes atteintes d’organes
- Atteinte pulmonaire/ganglions médiastinaux : 90% des cas
- 5 stades radiologiques :
- Stade 0 : Radiographie pulmonaire normale (atteinte extra-thoracique seulement)
- Stade 1 : Adénopathies médiastinales seules
- Stade 2 : Adénopathies + atteinte interstitielle parenchymateuse pulmonaire
- Stade 3 : Atteinte interstitielle seule sans fibrose
- Stade 4 : Fibrose
- Atteinte cutanée : 20%
- Erythème noueux
- Sarcoïdes
- Lupus pernio
- Ophtalmologie : 20 à 25%
- Uvéites : œil rouge douloureux avec baisse de l’acuité visuelle
- Conjonctivite, nodules conjonctivaux : biopsies ++
- Ganglions périphériques : 25%
- Hépatomégalie : 20%
- Splénomégalie : 10%
- Atteinte ORL :
- Dacryoadénite
- Parotidomégalie
- Rhinite
- Cardiaque : 5%
- Bloc de conduction
- Dysfonction ventriculaire
- Atteinte neurologique : 5%
- Paires crâniennes
- Méninges / parenchyme cérébral
Formes particulières
- Syndrome de Löfgren :
- Forme aiguë
- Signes généraux : fièvre, perte de poids
- Erythèmes noueux
- Adénopathies médiastinales
- Arthralgies (++ chevilles)
- IDR à la tuberculine négative
- Excellent pronostic : > 90% de guérison sans traitement dans les 6 à 18 mois
- Syndrome de Heerfordt :
- Uvéites + méningite + parotidite + paralysie faciale périphérique
- Souvent fébrile
- Rare mais typique (< 6%)
- Indication thérapeutique : corticothérapie
- Syndrome de Mikulicz :
- Parotidomégalie + glandes salivaires
- Peut être associé à différentes pathologies : sarcoïdose, Sjögren, maladie associée aux IgG4
Marqueurs biologiques
- NFS : normale hormis une lymphopénie (séquestration ganglionnaire)
- Hypercalcémie :
- Activité 1-α hydroxylase des granulomes 🡺 hypervitamine D 🡺 hypercalcémie
- Pas de supplémentation en calcium
- Enzyme de conversion de l’angiotensine : augmentée dans 60%, normale ou effondrée sous traitement par IEC
- Hypergammaglobulinémie
- Chitotriosidase augmentée
Traitements
- Indications :
- Patients asymptomatiques / sans retentissement fonctionnel : pas de traitement, surveillance régulière
- Atteinte fonctionnelle respiratoire
- Atteinte ophtalmologique / neurologique / cardiologique
- Cutané : traitement topique possible
Modalités de traitement
- Première ligne : Corticothérapie : 1mg / kg par jour pendant 3 à 4 semaines puis décroissance progressive
- Objectif : sevrage au bout d'un an
- Seconde ligne (pulmonaire, uvéite) : immunosuppresseurs classiques
- Méthotrexate 1 fois par semaine + spéciafoldine
- Azathioprine
- 3ème ligne / formes graves (cardiaque, neurologique centrale) :
- Anti-TNFα
- Cyclophosphamide
- Jamais de supplémentation en vitamine D avec les corticoïdes !!
### Granulomatoses oro-faciales
- Pathologies inflammatoires
- Idiopathiques :
- Syndrome de Melkersson-Rosenthal:
- Paralysie faciale + cheilite granulomateuse + langue plicaturée
- Macrochéilite de Mischer
- Syndrome de Melkersson-Rosenthal:
- Secondaires :
- Maladie de Crohn
- Sarcoïdose
- Idiopathiques :
Diagnostiques différentiels
- Granulome : non spécifique d'une étiologie
- Diverses étiologies en fonction de l'agent causal :
-
Infectieuses :
- Mycobactéries : Tuberculose, Lèpre
- Bactérienne : Yersinia, Bartonella, Trophyrema Whipplei
- Mycotique : Cryptococcose, histoplasmose
- Parasitaire : Leishmaniose
- Corps étranger : Talc, Silice, Berrylium (prothèse dentaire)
- Inconnu : auto-immun/inflammatoire : Sarcoïdose, maladie de Wegener / granulomatose avec polyangéite, maladie de Crohn, déficit immunitaire
- Cancer : Maladie de Hodgkin : cellules de Reed-Sternberg, histiocytose, granulomatose satellite de néoplasie solide
-
Infectieuses :
Sarcoïdose
- Maladie systémique touchant plusieurs organes
- Caractérisée par des granulomes:
- Épithélioïdes
- Giganto-cellulaires
- Sans nécrose caséeuse
- Cause inconnue
- Pas rare, prévalence variable selon les régions
- Plus fréquente (et plus grave) chez les Afro-américains
- Touche hommes et femmes de manière égale
- Plus fréquente entre 20 et 50 ans
Physiopathologie
- Formation de granulomes:
- Réponse macrophagique à divers éléments (infectieux ou non)
- L'élimination de l'agent déclencheur étant difficile, une forte activation des macrophages se produit
- Production de cytokines pro-inflammatoires (TNF-α, IL-12) et chimiokines
- Activation de l'immunité adaptative: lymphocytes T, surtout CD4 profil Th1 (IFN-γ)
- Implication de l'IFN-γ, TNF-α, IL-12 et des chimiokines
- Cause déclenchante inconnue
- Facteurs environnementaux et génétiques jouent un rôle
Diagnostic
- Absence d'éléments spécifiques
- Diagnostic basé sur des éléments cliniques, biologiques et d'imagerie
- Documentation histologique: granulome épithélioïde gigantocellulaire sans nécrose caséeuse
- Exclusion des diagnostiques différentiels
- Exception: diagnostic du Syndrome de Löfgren ne nécessite pas les 3 éléments
Atteinte pulmonaire et ganglions médiastinaux
- Atteinte la plus fréquente (90%)
- Classification en 5 stades:
- Stade 0: Radiographie pulmonaire normale (atteinte extra-thoracique seulement)
- Stade 1: Adénopathies médiastinales uniquement
- Stade 2: Adénopathies médiastinales et atteinte interstitielle parenchymateuse pulmonaire
- Stade 3: Atteinte interstitielle seule sans fibrose
- Stade 4: Fibrose
Atteinte cutanée
- 20% des cas
- Erythème noueux
- Sarcoïdes
- Lupus pernio
Atteinte ophtalmologique
- 20 à 25% des cas
- Uvéite: oeil rouge douloureux avec baisse de l'acuité visuelle
- Conjonctivite, nodules conjonctivaux
Atteinte ganglionnaire
- 25% des cas
- Ganglions périphériques
Atteinte hépatique et splénique
- Hépatomégalie (20%)
- Splénomégalie (10%)
Atteinte ORL
- Dacryoadénite
- Parotidomégalie
- Rhinite
Atteinte cardiaque
- 5% des cas
- Bloc de conduction
- Dysfonction ventriculaire
- Risque majeur pour le pronostic vital
Atteinte neurologique
- 5% des cas
- Atteinte des paires crâniennes
- Méninges et parenchyme cérébral
- Risque majeur pour le pronostic vital et fonctionnel
Syndrome de Löfgren
- Forme aiguë
- Symptômes généraux: fièvre, perte de poids
- Erythèmes noueux
- Adénopaties médiastinales
- Arthralgies (surtout au niveau des chevilles)
- IDR à la tuberculine négative
- Excellent pronostic (guérison sans traitement dans la majorité des cas)
Syndrome de Heerfordt
- Uvéites + méningite + parotidite + paralysie faciale périphérique
- Souvent accompagné de fièvre
- Rare mais typique
- Nécessite un traitement corticoïde
Syndrome de Miculicz
- Parotidomégalie + atteinte des glandes salivaires
- Peut être associé à d'autres pathologies comme le syndrome de Sjögren ou la maladie associée aux IgG4
Marqueurs biologiques
- NFS: normale sauf en cas de lymphopénie (séquestration ganglionnaire)
- Hypercalcémie: -Activité 1-α hydroxylase des granulomes 🡺 hypervitaminose D 🡪 hypercalcémie. Pas de supplémentation en calcium recommandée
- Enzyme de conversion de l'angiotensine: élevée dans 60% des cas
- Hypergammaglobulinémie
- Chitotriosidase augmentée
Traitements
- Indication:
- Patients asymptomatiques ou sans retentissement fonctionnel: pas de traitement, seulement suivi
- Atteinte fonctionnelle respiratoire
- Atteinte ophtalmologique, neurologique, cardiologique
- Atteinte cutanée: traitement topique possible
Modalités de traitement
- Première ligne: Corticothérapie (1 mg/kg/jour pendant 3-4 semaines puis diminution progressive)
- Deuxième ligne (pulmonaire, uvéite): immunosuppresseurs (méthotrexate, azathioprine)
- Troisième ligne/forme grave (cardiaque, neurologique centrale): Anti-TNFα, cyclophosphamide
- Jamais de supplémentation en vitamine D avec les corticoïdes
Granulomatoses oro-faciales
- Pathologies inflammatoires
- Idiopathiques:
- Syndrome de Melkersson-Rosenthal: paralysie faciale + cheilite granulomateuse + langue plicaturée
- Macrochéilite de Mischer
- Secondaires:
- Maladie de Crohn
- Sarcoïdose
- Idiopathiques:
Diagnostiques différentiels
- Les granulomes ne sont pas spécifiques d'une étiologie
- Différentes étiologies en fonction de l'agent causal:
- Infectieuses: Mycobactéries (Tuberculose, Lèpre), bactériennes (Yersinia, Bartonella, Trophyrema Whipplei), mycotiques (Cryptococcose, histoplasmose), parasitaires (Leishmaniose)
- Corps étranger: Talc, silice, béryllium
- Inconnu: auto-immun/inflammatoire (Sarcoïdose, maladie de Wegener, granulomatose avec polyangéite, maladie de Crohn, déficit immunitaire)
- Cancer: maladie de Hodgkin, histiocytose, granulomatose satellite de néoplasie solide
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Description
Découvrez les détails de la sarcoïdose, une maladie systémique complexe qui peut toucher divers organes. Cette quiz aborde son étiologie inconnue, son épidémiologie en France, et les mécanismes physiopathologiques sous-jacents impliquant des granulomes et une réaction immunitaire. Testez vos connaissances sur cette maladie fascinante.
