Immunologia e Difese Immunitarie

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Questions and Answers

Che cosa significa esaurimento funzionale nei linfociti T?

I linfociti T perdono la capacità di proliferare, differenziarsi e produrre citochine. (correct)

I linfociti T sviluppano una maggiore resistenza all'infezione.

I linfociti T si attivano e proliferano indefinitamente.

I linfociti T rimangono in uno stato di attivazione permanente.

Qual è il ruolo principale della molecola PD1 nel sistema immunitario?

Migliorare la produzione di citochine dai linfociti T.

Attivare le cellule T in risposta agli antigeni.

Stimolare la proliferazione dei linfociti B.

Sopprimere l'attività funzionale dei linfociti T quando l'antigene è presente. (correct)

Qual è la principale causa delle immunodeficienze combinate severe (SCID)?

Infezioni virali

Trattamento chemioterapico

Malnutrizione

Difetti genetici (correct)

Che tipo di immunodeficienza rappresenta la deficienza di IgA (IgAD)?

Immunodeficienza primaria Signup and view all the answers

Qual è l'effetto della terapia che interferisce con il pathway PD1-PDL1?

Rinforza l'attività funzionale dei linfociti T. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo al trattamento con IVIG?

Riduce il rischio di infezioni nelle persone con agammaglobulinemia Signup and view all the answers

Chi ha scoperto la molecola CTLA4 e qual è il suo ruolo?

James Allison; è un checkpoint per spegnere le cellule T. Signup and view all the answers

Quale meccanismo può portare a una maggiore incidenza di infezioni e tumori?

Evasione del sistema immunitario da parte del patogeno. Signup and view all the answers

Che tipo di cellule infetta principalmente il virus HIV?

Cellule T CD4 Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo alla terapia genica ex vivo è corretta?

È promettente per il trattamento di difetti genetici specifici Signup and view all the answers

Qual è la percentuale approssimativa di pazienti che beneficiano di nuove terapie immunologiche basate su PD1?

10-15% Signup and view all the answers

Quale dei seguenti rappresenta una causa di immunodeficienza?

Difetti nel sistema immunitario, sia innato che adattativo. Signup and view all the answers

Cosa indica un alto numero di TREC nei linfociti?

Il timo sta funzionando bene. Signup and view all the answers

Qual è la causa principale della sindrome di DiGeorge?

Delezione nel cromosoma 22 della regione 11. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla sindrome di Bruton?

È caratterizzata da assenza di Ig. Signup and view all the answers

Qual è la principale complicanza associata alla terapia genica sviluppata per deficit del comparto T?

Sviluppo di leucemia linfoblastica. Signup and view all the answers

Qual è il trattamento standard per i deficit nel comparto T?

Trapianto di timo. Signup and view all the answers

Cosa viene valutato nei pazienti con sindrome di Bruton per confermare la diagnosi?

Ricorrenza delle infezioni. Signup and view all the answers

Qual è l'enzima trasferito nel trattamento dell’ADA SCID?

Enzima ADA. Signup and view all the answers

Quale manifestazione clinica è comune nei pazienti con sindrome di DiGeorge?

Ipoplasia del timo. Signup and view all the answers

Quale opzione descrive un effetto avverso della terapia genica per i deficit del comparto T?

Attivazione di oncogeni. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo all'immunodeficienza delle IgA?

I pazienti sono generalmente asintomatici e hanno una predisposizione ad allergie. Signup and view all the answers

Qual è una caratteristica distintiva della CVID?

Assenza di Ig di tutti i tipi con infezioni ricorrenti. Signup and view all the answers

Quale affermazione è corretta riguardo alla sindrome di Hyper IgM?

C'è un difetto nei segnali di costimolazione col CD40L. Signup and view all the answers

Quale complicazione è associata alla carenza isolata di cellule T?

Conseguenze devastanti sulla salute del paziente. Signup and view all the answers

Come si può diagnosticare la CVID?

Escludendo altre immunodeficienze e monitorando le infezioni ricorrenti. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti condizioni può essere trattata mediante replacement delle Ig?

CVID. Signup and view all the answers

Qual è la caratteristica del livello di IgA nei pazienti con carenza di IgA?

Completamente assenti igA. Signup and view all the answers

Cosa succede ai linfociti B nella sindrome di Hyper IgM?

Non possono interagire con i linfociti CD4. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio l'agammaglobulinemia?

Una condizione caratterizzata dall'assenza di tutte le immunoglobuline. Signup and view all the answers

Quale affermazione è vera riguardo alla penetranza della CVID?

La penetranza è del 100%. Signup and view all the answers

Quale dei seguenti fattori è direttamente coinvolto nella cascata del segnale TLR?

Myd88 Signup and view all the answers

Cosa caratterizza la malattia granulomatosa cronica?

Accumulo di neutrofili e macrofagi Signup and view all the answers

Qual è la funzione principale della catalasi nei batteri?

Eliminare perossido d'idrogeno Signup and view all the answers

Le SCID possono causare quale delle seguenti complicazioni nei neonati?

Graft versus host disease Signup and view all the answers

Quale infezione è i pazienti con SCID sono particolarmente suscettibili?

Infezione da Pneumocystis jerovecii Signup and view all the answers

Qual è la caratteristica distintiva dell'epatocita infettato da citomegalovirus?

Forma a occhio di civetta Signup and view all the answers

Quale trattamento può essere utilizzato per gestire la malattia granulomatosa cronica?

Antibiotici profilattici Signup and view all the answers

In quale fase si trova il sistema immunitario nei pazienti con SCID?

Debolezza dell'immunità adattativa Signup and view all the answers

Cosa provoca il continuo reclutamento di neutrofili e macrofagi nella malattia granulomatosa cronica?

Formazione di granulomi Signup and view all the answers

Study Notes

Immunopatologia

Il sistema immunitario deve essere attivato solo per un breve periodo per eliminare l'infezione. L'attivazione prolungata può causare esaurimento funzionale delle cellule immunitarie, in cui perdono la capacità di proliferare, differenziarsi e produrre citochine.
Questo fenomeno è rilevante nelle infezioni croniche e nei tumori, dove le cellule T specifiche per l'antigene possono essere esaurite a causa della persistenza dell'antigene.
Recenti studi hanno identificato meccanismi molecolari che causano questo esaurimento, come il pathway PD1-PDL1, che agisce come un freno a mano per le cellule T. La bloccaggio di questo pathway può ripristinare la funzionalità delle cellule T in molti tumori.
La scoperta di molecole checkpoint come CTLA4, oltre a PD1, giocano un ruolo chiave nell'inibizione delle cellule T, soprattutto delle cellule T regolatorie.

Immunodeficienze

Le immunodeficienze possono essere primarie (ereditarie) o secondarie (acquisite).
Le immunodeficienze primarie sono causate da mutazioni genetiche che colpiscono diverse componenti del sistema immunitario, sia innato che adattativo. Le seconde sono causate da fattori esterni all'individuo (es. infezioni, farmaci, malnutrizione).
Le immunodeficienze primarie sono rare (circa 1 su 100.000 nati), ma causano un'ampia varietà di disordini.
Queste malattie sono spesso caratterizzate da infezioni ricorrenti e/o da una maggiore suscettibilità ai tumori.

Immunodeficienze primarie

Possono interessare diverse componenti del sistema immunitario (linfociti B, linfociti T, fagociti, complemento).
Possono derivare da anomalie nella maturazione dei linfociti, nella presentazione dell’antigene da parte delle APC, o nel corretto funzionamento dei neutrofili.
Molte immunodeficienze sono legate a mutazioni genetiche recessive autosomiche o legate al cromosoma X.
La diagnosi richiede una valutazione accurata dei sintomi, della storia familiare e di eventuali infezioni ricorrenti, seguita da approfondite indagini di laboratorio.

Immunodeficienze secondarie

Sono dovute a fattori esterni che impediscono al sistema immunitario di funzionare correttamente.
Fattori comuni includono infezioni, farmaci immunosoppressori, farmaci chemioterapici, e malnutrizione.
L'AIDS è un'immunodeficienza secondaria causata dall'infezione da HIV.
Questo virus infetta le cellule CD4, compromettendo la risposta immunitaria cellulare e favorendo lo sviluppo di infezioni opportunistiche e tumori.

Immunità Innata

Le APC (cellule presentanti l'antigene) riconoscono i PAMP (modelli molecolari associati ai patogeni) e DAMP (modelli molecolari associati ai danni) per attivare la risposta innata.
I PRR (recettori per i modelli molecolari associati ai patogeni) sono importanti in questo processo.
I difetti nei PRR o nelle vie di segnalazione possono provocare immunodeficienze innate.
Difetti nei fagociti o nella produzione di specie reattive dell'ossigeno (ROS) possono contribuire ad incrementare il rischio di infezioni.

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