18 - Diagnóstico Citogenético y Molecular
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Questions and Answers

¿Cuál es la probabilidad de que un hijo de dos portadores de una enfermedad autosómica recesiva manifieste la sintomatología asociada?

  • 75%
  • 25% (correct)
  • 10%
  • 50%
  • ¿Qué técnicas se utilizan en el cribado de portadores heterocigotos?

  • Ultrasonido y resonancia magnética
  • Análisis de sangre y radiografías
  • Ecografía y biopsia
  • PCR y secuenciación Sanger (correct)
  • ¿Qué caracteriza a los portadores de variantes genéticas que pueden causar enfermedades mendelianas?

  • Son siempre enfermos
  • Tienen una probabilidad baja de pasar la enfermedad a su descendencia
  • Deben ser tratados independientemente de su descendencia
  • No muestran síntomas pero tienen riesgo de transmitir la enfermedad (correct)
  • ¿Qué se utiliza para el diagnóstico de enfermedad en individuos post-natales?

    <p>Pruebas diagnósticas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un ejemplo de una enfermedad que se puede detectar mediante el cribado de portadores?

    <p>Enfermedad de Tay-Sachs</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué significa que una técnica de cribado se considere asequible?

    <p>Que es accesible y no costosa para la mayoría de la población</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las técnicas genéticas es correcta?

    <p>Existen técnicas avanzadas que pueden emplearse en el cribado de portadores.</p> Signup and view all the answers

    En el cribado de portadores, ¿qué se determina principalmente?

    <p>La presencia de alelos recesivos en algunos individuos</p> Signup and view all the answers

    ¿A partir de qué semana de embarazo se comienza a encontrar ADN fetal libre en sangre periférica?

    <p>Semana 7</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes técnicas se menciona como invasiva para confirmar un resultado positivo en los cribados prenatales?

    <p>Biopsia amniótica</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de ADN se puede detectar en un cribado prenatal no invasivo?

    <p>ADN fetal libre</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una aplicación de las biopsias líquidas mencionada en el contenido?

    <p>Detección de ADN de cualquier célula rota</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué variantes genéticas se pueden detectar en un cribado prenatal?

    <p>Aneuploidías y deleciones</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el principal beneficio de usar técnicas no invasivas para detectar cáncer en comparación con técnicas de imagen?

    <p>Evitan riesgos de procedimientos invasivos</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de secuenciación se menciona como parte de los cribados prenatales no invasivos?

    <p>Secuenciación masiva de ADN</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes es una posible variante genética mencionada relacionada con el feto?

    <p>Variantes en el gen FGFR3</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la técnica prenatal más común para el diagnóstico invasivo?

    <p>Amniocentesis</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué técnica se utiliza principalmente para la detección rápida de aneuploidías en cromosomas específicos?

    <p>Hibridación Fluorescente In Situ (FISH)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué técnica permite obtener la mayor cantidad de células para análisis genético prenatal?

    <p>Biopsia de vellosidades coriónicas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes no es una aplicación del análisis genético prenatal?

    <p>Estimación del riesgo de pérdida de embarazo</p> Signup and view all the answers

    Qué implica la pérdida de heterocigosidad en un bloque de ADN?

    <p>Puede indicar parentesco entre progenitores</p> Signup and view all the answers

    En la secuenciación dirigida por PCR, ¿qué se utiliza para identificar las regiones de interés?

    <p>Cebadores específicos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes opciones describe una característica de la CGH?

    <p>Detecta duplicaciones y deleciones</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué técnica es menos segura y se considera de mayor riesgo de aborto?

    <p>Biopsia de vellosidades coriónicas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal función de la prueba del talón en el cribado neonatal?

    <p>Detectar enfermedades de base metabólica congénita.</p> Signup and view all the answers

    En el cribado de portadores, ¿qué se busca en los individuos de la población?

    <p>Mutaciones patogénicas que pueden causar enfermedades mendelianas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se analiza durante la prueba del talón para detectar enfermedades?

    <p>Metabolitos en la sangre.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué limitación se menciona sobre las células obtenidas en la investigación genética de la placenta?

    <p>Pueden dar lugar a falsos resultados debido al mosaicismo.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el objetivo del cribado de segundo nivel?

    <p>Confirmar el diagnóstico mediante determinación directa del genotipo.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué significa el refrán 'mejor prevenir que curar' en el contexto del diagnóstico genético?

    <p>Se refiere a la importancia de utilizar cribados para prevenir enfermedades.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuántas enfermedades endocrino-metabólicas se pretende incluir en el cribado en Canarias en el futuro cercano?

    <p>42 enfermedades.</p> Signup and view all the answers

    ¿Quiénes son los principales sujetos a los que se les puede aplicar análisis genéticos a modo de cribado?

    <p>Individuos asintomáticos que no presentan enfermedades.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué técnica se usa para análisis bioquímicos en el cribado neonatal?

    <p>Espectrometría de masas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las células placentarias es incorrecta?

    <p>Son útiles para conocer el genotipo del feto.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la razón por la que se enfocan los cribados en enfermedades monogénicas recesivas?

    <p>Son difíciles de detectar en individuos sintomáticos.</p> Signup and view all the answers

    En el cribado genético, ¿qué se busca identificar principalmente en individuos portadores?

    <p>Heterocigóticos para enfermedades monogénicas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué característica comparten las enfermedades monogénicas analizadas por cribado?

    <p>Presentan una herencia autosómica dominante o recesiva.</p> Signup and view all the answers

    ¿Por qué es importante detectar portadores en el contexto del cribado genético?

    <p>Porque ayudan a prever la manifestación de enfermedades en la descendencia.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta sobre los cribados genéticos?

    <p>Todos los cribados detectan enfermedades monogénicas con certeza.</p> Signup and view all the answers

    En el contexto de la herencia genética, ¿cuál es un factor crucial para entender los cribados de portadores?

    <p>La relación entre genotipos y fenotipos en la manifestación de enfermedades.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la probabilidad de que un portador tenga hijos con un trastorno autosómico recesivo o ligado al cromosoma X grave?

    <p>25% o menor</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué técnica se utiliza para el diagnóstico de anomalías cromosómicas en el diagnóstico genético preimplantacional?

    <p>FISH y microarray</p> Signup and view all the answers

    Sobre el diagnóstico sintomático basado en herramientas genómicas, ¿qué afirmación es correcta?

    <p>Puede analizar muestras de varios pacientes simultáneamente</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la fecundación in vitro es FALSA en relación al riesgo de enfermedades epigenéticas?

    <p>No hay relación entre la fecundación in vitro y enfermedades epigenéticas</p> Signup and view all the answers

    En el diagnóstico genético preimplantacional, ¿cuál es la razón por la que se seleccionan gametos?

    <p>Para evitar alteraciones genéticas</p> Signup and view all the answers

    En relación a las variantes de interés identificadas mediante secuenciación, ¿qué afirmación es incorrecta?

    <p>Requieren secuenciación exclusiva de ADN mitocondrial</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué afirmación sobre el costo de las tecnologías de diagnóstico sintomático es correcta?

    <p>Los costes son elevados y hay que considerar la infraestructura</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué aspecto del diagnóstico genético preimplantacional se considera un riesgo?

    <p>El mayor riesgo de enfermedades epigenéticas</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Diagnóstico Citogenético y Molecular

    • El tema se centra en la "prevención mejor que la cura", enfocándose en técnicas de cribado genético para predecir enfermedades futuras.
    • El cribado genético identifica posibles riesgos y toma medidas preventivas.
    • El diagnóstico, por el contrario, se enfoca en la enfermedad ya presente.
    • Existen ocho razones comunes para consultar a un genetista, incluyendo antecedentes familiares, embarazos planeados, problemas de talla o malformaciones infantiles, infertilidad o abortos recurrentes.

    Indicaciones para Pruebas Genéticas

    • Se pueden aplicar análisis genéticos a individuos asintomáticos (cribado de portadores).
    • En particular, los portadores heterocigotos pueden tener mayor riesgo de tener hijos con enfermedades monogénicas recesivas (25% de riesgo).
    • Las mujeres embarazadas y neonatos (pre y postnatal) son candidatos para cribados y diagnósticos preventivos o ya diagnósticos en el caso de patologías presentes.
    • Se utilizan las pruebas para diagnosticar enfermedades ya presentes y determinar si hay variantes genéticas implicadas.

    Cribado de Portadores Heterocigotos

    • El cribado de portadores heterocigotos se centra en detectar variantes genéticas que puedan causar enfermedades mendelianas en descendientes.
    • Los portadores son sanos, pero tienen un riesgo de 25% (o mayor) de tener hijos con la enfermedad recesiva autosómica o ligada al cromosoma X.
    • Se utilizan técnicas como la PCR y la secuenciación Sanger para identificar variantes genéticas.

    Cribado/Diagnóstico Prenatal

    • Para el cribado prenatal, se usan factores como la edad materna, antecedentes familiares y personales de trastornos cromosómicos o monogénicos.
    • Se incluyen técnicas no invasivas como ecografías y análisis, así como invasivas como la amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.
    • El cribado se hace a partir de la semana 12 para detectar aneuploidía, sexo, Rh o variantes patogénicas.
    • Existen distintos métodos como el análisis de ADN fetal libre en sangre materna o la secuenciación masiva de ADN.

    Cribado Neonatal

    • En España, la prueba del talón es el cribado neonatal más común para detectar enfermedades metabólicas congénitas.
    • Se analizan metabolitos en recién nacidos para determinar la existencia de alteraciones bioquímicas.
    • Esta técnica se basa en pruebas bioquímicas como la espectrometría de masas o la cromatografía, para las que se necesita confirmación del diagnóstico mediante pruebas bioquímicas (tipo genético).
    • En Canarias, se incluyen 28 enfermedades endocrino-metabólicas en el cribado inicial, con la proyección aumentar a 42 en el futuro.

    Diagnóstico Prenatal Basado en Técnicas Invasivas

    • La amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas son métodos invasivos utilizados para obtener el diagnostico prenatal.
    • La amniocentesis se realiza entre las semanas 16 y 20 de gestación (más segura que la biopsia).
    • La biopsia de vellosidades coriónicas se realiza entre las semanas 10-13 de gestación y permite obtener más células que la amniocentesis.

    Pruebas de Cribado Neonatal

    • Se utilizan técnicas como "whole-exome sequencing" (WES) y "targeted sequencing".
    • Los análisis se realizan sobre muestras del neonato.
    • El cribado permite detectar enfermedades potenciales de forma temprana y tomar medidas curativas.

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    Este cuestionario aborda la importancia del cribado genético en la prevención de enfermedades y sus aplicaciones en la consulta genética. Discute las razones para buscar asesoramiento genético y la relevancia de las pruebas para portadores y mujeres embarazadas. Ideal para estudiantes y profesionales interesados en la genética y la salud.

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