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Questions and Answers
¿Cuál es la probabilidad de que un hijo de dos portadores de una enfermedad autosómica recesiva manifieste la sintomatología asociada?
¿Cuál es la probabilidad de que un hijo de dos portadores de una enfermedad autosómica recesiva manifieste la sintomatología asociada?
¿Qué técnicas se utilizan en el cribado de portadores heterocigotos?
¿Qué técnicas se utilizan en el cribado de portadores heterocigotos?
¿Qué caracteriza a los portadores de variantes genéticas que pueden causar enfermedades mendelianas?
¿Qué caracteriza a los portadores de variantes genéticas que pueden causar enfermedades mendelianas?
¿Qué se utiliza para el diagnóstico de enfermedad en individuos post-natales?
¿Qué se utiliza para el diagnóstico de enfermedad en individuos post-natales?
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¿Cuál es un ejemplo de una enfermedad que se puede detectar mediante el cribado de portadores?
¿Cuál es un ejemplo de una enfermedad que se puede detectar mediante el cribado de portadores?
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¿Qué significa que una técnica de cribado se considere asequible?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las técnicas genéticas es correcta?
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En el cribado de portadores, ¿qué se determina principalmente?
En el cribado de portadores, ¿qué se determina principalmente?
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¿A partir de qué semana de embarazo se comienza a encontrar ADN fetal libre en sangre periférica?
¿A partir de qué semana de embarazo se comienza a encontrar ADN fetal libre en sangre periférica?
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¿Cuál de las siguientes técnicas se menciona como invasiva para confirmar un resultado positivo en los cribados prenatales?
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¿Qué tipo de ADN se puede detectar en un cribado prenatal no invasivo?
¿Qué tipo de ADN se puede detectar en un cribado prenatal no invasivo?
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¿Cuál es una aplicación de las biopsias líquidas mencionada en el contenido?
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¿Qué variantes genéticas se pueden detectar en un cribado prenatal?
¿Qué variantes genéticas se pueden detectar en un cribado prenatal?
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¿Cuál es el principal beneficio de usar técnicas no invasivas para detectar cáncer en comparación con técnicas de imagen?
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¿Qué tipo de secuenciación se menciona como parte de los cribados prenatales no invasivos?
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¿Cuál de las siguientes es una posible variante genética mencionada relacionada con el feto?
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¿Cuál es la técnica prenatal más común para el diagnóstico invasivo?
¿Cuál es la técnica prenatal más común para el diagnóstico invasivo?
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¿Qué técnica se utiliza principalmente para la detección rápida de aneuploidías en cromosomas específicos?
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¿Qué técnica permite obtener la mayor cantidad de células para análisis genético prenatal?
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¿Cuál de las siguientes no es una aplicación del análisis genético prenatal?
¿Cuál de las siguientes no es una aplicación del análisis genético prenatal?
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Qué implica la pérdida de heterocigosidad en un bloque de ADN?
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En la secuenciación dirigida por PCR, ¿qué se utiliza para identificar las regiones de interés?
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¿Cuál de las siguientes opciones describe una característica de la CGH?
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¿Qué técnica es menos segura y se considera de mayor riesgo de aborto?
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¿Cuál es la principal función de la prueba del talón en el cribado neonatal?
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En el cribado de portadores, ¿qué se busca en los individuos de la población?
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¿Qué se analiza durante la prueba del talón para detectar enfermedades?
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¿Qué limitación se menciona sobre las células obtenidas en la investigación genética de la placenta?
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¿Cuál es el objetivo del cribado de segundo nivel?
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¿Qué significa el refrán 'mejor prevenir que curar' en el contexto del diagnóstico genético?
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¿Cuántas enfermedades endocrino-metabólicas se pretende incluir en el cribado en Canarias en el futuro cercano?
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¿Quiénes son los principales sujetos a los que se les puede aplicar análisis genéticos a modo de cribado?
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¿Qué técnica se usa para análisis bioquímicos en el cribado neonatal?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las células placentarias es incorrecta?
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¿Cuál es la razón por la que se enfocan los cribados en enfermedades monogénicas recesivas?
¿Cuál es la razón por la que se enfocan los cribados en enfermedades monogénicas recesivas?
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En el cribado genético, ¿qué se busca identificar principalmente en individuos portadores?
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¿Qué característica comparten las enfermedades monogénicas analizadas por cribado?
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¿Por qué es importante detectar portadores en el contexto del cribado genético?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta sobre los cribados genéticos?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta sobre los cribados genéticos?
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En el contexto de la herencia genética, ¿cuál es un factor crucial para entender los cribados de portadores?
En el contexto de la herencia genética, ¿cuál es un factor crucial para entender los cribados de portadores?
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¿Cuál es la probabilidad de que un portador tenga hijos con un trastorno autosómico recesivo o ligado al cromosoma X grave?
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¿Qué técnica se utiliza para el diagnóstico de anomalías cromosómicas en el diagnóstico genético preimplantacional?
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Sobre el diagnóstico sintomático basado en herramientas genómicas, ¿qué afirmación es correcta?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la fecundación in vitro es FALSA en relación al riesgo de enfermedades epigenéticas?
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En el diagnóstico genético preimplantacional, ¿cuál es la razón por la que se seleccionan gametos?
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En relación a las variantes de interés identificadas mediante secuenciación, ¿qué afirmación es incorrecta?
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¿Qué afirmación sobre el costo de las tecnologías de diagnóstico sintomático es correcta?
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¿Qué aspecto del diagnóstico genético preimplantacional se considera un riesgo?
¿Qué aspecto del diagnóstico genético preimplantacional se considera un riesgo?
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Study Notes
Diagnóstico Citogenético y Molecular
- El tema se centra en la "prevención mejor que la cura", enfocándose en técnicas de cribado genético para predecir enfermedades futuras.
- El cribado genético identifica posibles riesgos y toma medidas preventivas.
- El diagnóstico, por el contrario, se enfoca en la enfermedad ya presente.
- Existen ocho razones comunes para consultar a un genetista, incluyendo antecedentes familiares, embarazos planeados, problemas de talla o malformaciones infantiles, infertilidad o abortos recurrentes.
Indicaciones para Pruebas Genéticas
- Se pueden aplicar análisis genéticos a individuos asintomáticos (cribado de portadores).
- En particular, los portadores heterocigotos pueden tener mayor riesgo de tener hijos con enfermedades monogénicas recesivas (25% de riesgo).
- Las mujeres embarazadas y neonatos (pre y postnatal) son candidatos para cribados y diagnósticos preventivos o ya diagnósticos en el caso de patologías presentes.
- Se utilizan las pruebas para diagnosticar enfermedades ya presentes y determinar si hay variantes genéticas implicadas.
Cribado de Portadores Heterocigotos
- El cribado de portadores heterocigotos se centra en detectar variantes genéticas que puedan causar enfermedades mendelianas en descendientes.
- Los portadores son sanos, pero tienen un riesgo de 25% (o mayor) de tener hijos con la enfermedad recesiva autosómica o ligada al cromosoma X.
- Se utilizan técnicas como la PCR y la secuenciación Sanger para identificar variantes genéticas.
Cribado/Diagnóstico Prenatal
- Para el cribado prenatal, se usan factores como la edad materna, antecedentes familiares y personales de trastornos cromosómicos o monogénicos.
- Se incluyen técnicas no invasivas como ecografías y análisis, así como invasivas como la amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.
- El cribado se hace a partir de la semana 12 para detectar aneuploidía, sexo, Rh o variantes patogénicas.
- Existen distintos métodos como el análisis de ADN fetal libre en sangre materna o la secuenciación masiva de ADN.
Cribado Neonatal
- En España, la prueba del talón es el cribado neonatal más común para detectar enfermedades metabólicas congénitas.
- Se analizan metabolitos en recién nacidos para determinar la existencia de alteraciones bioquímicas.
- Esta técnica se basa en pruebas bioquímicas como la espectrometría de masas o la cromatografía, para las que se necesita confirmación del diagnóstico mediante pruebas bioquímicas (tipo genético).
- En Canarias, se incluyen 28 enfermedades endocrino-metabólicas en el cribado inicial, con la proyección aumentar a 42 en el futuro.
Diagnóstico Prenatal Basado en Técnicas Invasivas
- La amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas son métodos invasivos utilizados para obtener el diagnostico prenatal.
- La amniocentesis se realiza entre las semanas 16 y 20 de gestación (más segura que la biopsia).
- La biopsia de vellosidades coriónicas se realiza entre las semanas 10-13 de gestación y permite obtener más células que la amniocentesis.
Pruebas de Cribado Neonatal
- Se utilizan técnicas como "whole-exome sequencing" (WES) y "targeted sequencing".
- Los análisis se realizan sobre muestras del neonato.
- El cribado permite detectar enfermedades potenciales de forma temprana y tomar medidas curativas.
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Description
Este cuestionario aborda la importancia del cribado genético en la prevención de enfermedades y sus aplicaciones en la consulta genética. Discute las razones para buscar asesoramiento genético y la relevancia de las pruebas para portadores y mujeres embarazadas. Ideal para estudiantes y profesionales interesados en la genética y la salud.