Genetic Screening for Hereditary Cancer Predisposition

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Questions and Answers

Quel est le pourcentage de risque de cancer du côlon chez les hommes porteurs de la mutation MSH6?

  • 44% (correct)
  • 33%
  • 55%
  • 22%

Que signifie l'absence d'expression des protéines MMR dans le tissu tumoral?

  • Présence de mutation sporadique
  • Risque élevé de cancer du sein
  • Mutation dans MSH6 et MSH2
  • Absence de mutation germinale (correct)

Qu'est-ce qui signe une cause sporadique dans le contexte du cancer?

  • Délétion dans EPCAM
  • Hyperméthylation du promoteur MLH1
  • Mutation V600E de BRAF (correct)
  • Expression des protéines MMR

Qu'indique l'absence d'hyperméthylation du promoteur MLH1 et l'absence de la mutation BRAF V600F?

<p>Mutation germinale dans MLH1 ou PMS2 (C)</p> Signup and view all the answers

Que devrait-on rechercher en cas d'extinction de MSH2 et de MSH6, en l'absence de mutation dans MSH6 et MSH2?

<p>Délétion dans EPCAM (B)</p> Signup and view all the answers

Quel est l'impact du gène MSH6 sur le risque de cancer du côlon chez les hommes et les femmes?

<p>44 % chez les hommes et 22 % chez les femmes (A)</p> Signup and view all the answers

Que signifie l'absence d'expression des protéines MMR dans le tissu tumoral?

<p>Mutation germinale dans l'un des gènes en cause (B)</p> Signup and view all the answers

Qu'indique l'absence d'hyperméthylation du promoteur MLH1 et l'absence de la mutation BRAF V600F?

<p>Cause sporadique du cancer (D)</p> Signup and view all the answers

Que devrait-on rechercher en cas d'extinction de MSH2 et de MSH6, en l'absence de mutation dans MSH6 et MSH2?

<p>Délétion dans EPCAM (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est le pourcentage de risque de cancer du côlon chez les hommes porteurs de la mutation MSH6?

<p>44 % (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est le rôle de l'immunohistochimie du bloc tumoral?

<p>Comparer l'expression des protéines MMR dans le tissu tumoral et le tissu sain avoisinant (B)</p> Signup and view all the answers

Quelle signification a la présence d'une hyperméthylation du promoteur MLH1 et/ou de la mutation V600E de BRAF?

<p>Mutation germinale dans l'un des gènes en cause (A)</p> Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui oriente vers la présence d'une mutation germinale dans MLH1 ou PMS2?

<p>L'absence d'une hyperméthylation du promoteur MLH1 (B)</p> Signup and view all the answers

Que signifie le terme 'Lynch Syndrome'?

<p>'Syndrome héréditaire du cancer du côlon sans polypose' (A)</p> Signup and view all the answers

'HNPCC' est un synonyme de quel syndrome?

<p>'Syndrome héréditaire du cancer du côlon sans polypose' (D)</p> Signup and view all the answers

Quel élément doit être recherché pour confirmer une cause sporadique dans le contexte du cancer?

<p>Absence d'une hyperméthylation du promoteur MLH1 et l'absence de la mutation BRAF V600F (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la signification de l'extinction de MSH2 et de MSH6 en l'absence de mutation dans MSH6 et MSH2?

<p>Délétion dans EPCAM (A)</p> Signup and view all the answers

La mutation de MSH6 confère un risque de cancer du côlon de 44 % chez les hommes.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

L'absence d'expression des protéines MMR dans le tissu tumoral indique la possibilité d'une mutation germinale dans l'un des gènes en cause.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

La présence d'une hyperméthylation du promoteur MLH1 et/ou de la mutation V600E de BRAF signe une cause sporadique.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

L'extinction de MSH2 et de MSH6 doit faire rechercher une délétion dans EPCAM en cas d'absence de mutation dans MSH6 et MSH2.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Les hommes porteurs de la mutation MSH6 ont un risque de cancer du côlon de 22 %.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

La mutation de MSH6 confère un risque de cancer du côlon de 22 % chez les femmes.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

L'absence d'une hyperméthylation du promoteur MLH1 et l'absence de la mutation BRAF V600F orientent vers la présence d'une mutation germinale dans MLH1 ou PMS2.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

La mutation V600F de BRAF signe une cause sporadique.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

La présence d'une hyperméthylation du promoteur MLH1 et/ou de la mutation V600F de BRAF signe une cause héréditaire.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

La présence d'une hyperméthylation du promoteur MLH1 et la mutation V600E de BRAF signifient une cause héréditaire.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

La présence d'une hyperméthylation du promoteur MLH1 et/ou de la mutation V600E de BRAF signent une cause héréditaire.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

L'extinction de MSH2 et de MSH6 fait rechercher une délétion dans MLH1 en cas d'absence de mutation dans MSH6 et MSH2.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Associez les gènes MMR avec leur rôle dans le syndrome de Lynch:

<p>MLH1 = Présence d'une hyperméthylation du promoteur et/ou mutation V600E de BRAF signe une cause sporadique MSH2 = Recherche d'une délétion dans EPCAM en cas d'extinction de MSH2 et MSH6 MSH6 = Risque de cancer du côlon de 44 % chez les hommes et 22 % chez les femmes PMS2 = Oriente vers la présence d'une mutation germinale dans MLH1 ou PMS2</p> Signup and view all the answers

Faites correspondre les caractéristiques du cancer du côlon avec leurs significations:

<p>Risque de cancer du côlon de 44% chez les hommes avec la mutation MSH6 = Risque de cancer du côlon de 22% chez les femmes avec la mutation MSH6 Hyperméthylation du promoteur MLH1 et/ou mutation V600E de BRAF = Cause sporadique Absence d'hyperméthylation du promoteur MLH1 et absence de mutation BRAF V600F = Possibilité de mutation germinale dans MLH1 ou PMS2 Extinction de MSH2 et MSH6 = Recherche d'une délétion dans EPCAM en l'absence de mutation dans MSH6 et MSH2</p> Signup and view all the answers

Associez les termes du syndrome de Lynch avec leurs synonymes:

<p>Lynch Syndrome = HNPCC Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer = Synonyme de quel syndrome? HNPCC = 'Lynch Syndrome' est un synonyme de quel syndrome? Mutation de Lynch = Synonyme de quel syndrome?</p> Signup and view all the answers

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