Anomalías Congénitas y Malformaciones

Síndrome de Cri du Chat

• La frecuencia del síndrome de Cri du Chat es de 1:50,000.
• Se caracteriza por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5p).
• Los síntomas incluyen retraso mental y físico, microcefalia, hipertelorismo, hendiduras palpebrales y un llanto característico.
• La confirmación del diagnóstico se realiza mediante FISH.
• La expectativa de vida es de 50 años, y la supervivencia es de 0-8 años con cuidados intensivos.

Galactosemia

• La frecuencia de la galactosemia es desconocida, pero se estima que afecta a 1 de cada 50,000 nacidos vivos.
• Se debe a una mutación en el gen GALT que codifica la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa.
• Los síntomas incluyen retraso mental y psicomotor, hipoacusia, manchas café con leche y efélides.
• El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y urina.
• La expectativa de vida es normal si se instaura un tratamiento adecuado.

Síndrome de X Frágil

• La frecuencia del síndrome de X Frágil es de 1:5000-8000.
• Se debe a una repetición en el cromosoma X (Xq27.3) que causa una expansión de la secuencia CGG.
• Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo motor y lenguaje, discapacidad intelectual, hiperactividad y trastornos del espectro autista.
• La confirmación del diagnóstico se realiza mediante PCR o southern blot.
• La expectativa de vida es normal, pero la autonomía no se logra.

Síndrome de Angelman

• La frecuencia del síndrome de Angelman es de 1:12,000-20,000.
• Se debe a una deleción en el cromosoma 15 (15q11.2-q13) heredada de la madre en el 70% de los casos.
• Los síntomas incluyen retraso mental y físico, microcefalia, escoliosis, hipertonía e hiperreflexia, y una feliz demeanor.
• La confirmación del diagnóstico se realiza mediante FISH y test de metilación (southern blot y PCR).
• La expectativa de vida es normal, pero la autonomía no se logra.

Síndrome de Down

• La trisomía del cromosoma 21 es la causa genética más común del síndrome de Down, con una incidencia de 1%.
• Características clínicas: braquicefalia, fisuras palpebrales, nariz plana, boca pequeña, orejas pequeñas, cardiopatía congénita en un 45% de los casos.
• Complicaciones: problemas cardíacos, malformaciones gastrointestinales, hipoacusia, miopía, estrabismo, conjuntivitis.
• Diagnóstico prenatal: ecografía, translucencia nucal, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales.

Síndrome de Edwards

• La trisomía del cromosoma 18 es la causa del síndrome de Edwards, con una incidencia de 1:6000-8000.
• Características clínicas: boca y mandíbula pequeñas, cuello corto, área occipital prominente, orejas displásicas, forma inusual de pecho con esternón prominente.
• Complicaciones: cardiopatía congénita, riñón en herradura, deficiencia mental, apneas, neumonía.
• Diagnóstico prenatal: USG entre 12-20 semanas, amniocentesis, biopsia de placenta.

Síndrome de Down

• Incidencia: 1 en 800 (varía según la edad materna)
• Causas: Error cromosómico, trisomía del cromosoma 21 (95% de los casos)
• Mecanismo: Error en la meiose, no división de cromosomas durante la gametogénesis
• Fisiopatología: Alteraciones en la expresión génica, función cerebral anómala
• Factores de riesgo: Edad materna avanzada, antecedentes familiares
• Región crítica: Cromosoma 21, genes APP y SOD1 relacionados con Alzheimer y envejecimiento

Síndrome de Edwards

• Incidencia: 1 en 6000-8000 nacidos vivos
• Causas: Trisomía del cromosoma 18, mosaicismo (3% de los casos)
• Mecanismo: Error cromosómico, no división de cromosomas durante la gametogénesis
• Fisiopatología: Alteraciones en la expresión génica, función cerebral anómala
• Factores de riesgo: Edad materna avanzada, antecedentes familiares
• Región crítica: Cromosoma 18, genes relacionados con la función cerebral y el desarrollo

Diagnóstico

• Diagnóstico prenatal: Ecografía, análisis de translucencia nucal, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales
• Diagnóstico posnatal: Análisis clínico, pruebas genéticas

Cuadro clínico

• Rasgos faciales característicos (Braquicefalia, fisuras palpebrales, nariz plana)
• Problemas cardíacos, malformaciones gastrointestinales
• Retraso mental, problemas de lenguaje, autismo
• Problemas oculares, estrabismo, conjuntivitis
• Hipotonía, problemas musculares, debilidad

Complicaciones

• Cardiopatía congénita, malformaciones gastrointestinales
• Problemas respiratorios, apneas, neumonía
• Deficiencia mental, problemas de aprendizaje
• Problemas de salud a largo plazo, riesgo de enfermedades crónicas