Análisis Genético y Enfermedades Hereditarias

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Questions and Answers

¿Qué indica una señal muy baja en el análisis genética?

Dificultades en la interpretación de los resultados.

La ausencia de deleciones en homocigosis.

Desnaturalización pobre y posible reordenamiento génico. (correct)

Confusión en el análisis de la muestra.

¿Cómo se detectan fácilmente las deleciones en homocigosis?

Por la reducción de la señal entre un 35-50%.

A través de cambios en el patrón de metilación.

Mediante la comparación con muestras de heterocigosis.

Por la ausencia de picos específicos para la secuencia diana. (correct)

¿Qué permite detectar la técnica MS-MLPA?

Cambios en el patrón de metilación de genes específicos. (correct)

Presencia de reordenamientos genéticos complejos.

La ausencia total de proteínas funcionales.

Alteraciones en la secuencia del ADN estándar.

¿Qué efecto tiene la hipermetilación en secuencias promotoras?

Provoca el silenciamiento del gen correspondiente. Signup and view all the answers

¿Cuál es una complicación común al interpretar deleciones o duplicaciones en heterocigosis?

La necesidad de repetición del ensayo debido a ambigüedades. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación se requiere para que se explique la gran cantidad de quistes en los riñones poliquísticos?

Mutaciones germinales combinadas con mutaciones somáticas Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las variantes patogénicas es cierta?

Las variantes pueden tener diferentes efectos en la enfermedad Signup and view all the answers

¿Qué papel podría estar asociado al desarrollo más severo de la enfermedad en mujeres?

La presencia de hormonas específicas Signup and view all the answers

¿Qué función desempeñan las proteínas policistina 1 y 2 en el contexto de la enfermedad?

Facilitan el transporte iónico en células tubulares Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación se menciona que provoca la deleción completa de la proteína?

Mutaciones puntuales en la misma sección Signup and view all the answers

¿Qué representa el caso índice en un árbol genealógico?

El paciente con la enfermedad Signup and view all the answers

¿Cuál es el propósito del estudio de historia personal y familiar en el asesoramiento genético?

Identificar familias de alto riesgo de cáncer hereditario Signup and view all the answers

¿Qué debe incluir el consentimiento informado del paciente antes de realizar un estudio genético?

La comprensión de la información recibida Signup and view all the answers

¿Qué resulta en un informe no informativo en un estudio genético?

No se detectan variables patogénicas Signup and view all the answers

¿Qué implica un informe informativo en el estudio genético?

Se encuentra una mutación considerada causante de la enfermedad Signup and view all the answers

¿Cómo se utilizan las mutaciones identificadas en un estudio genético informativo?

Como marcadores predictivos de alto riesgo en familiares directos Signup and view all the answers

¿Qué se debe tener en cuenta al ofrecer un estudio genético a una familia de alto riesgo?

Los criterios establecidos por las sociedades científicas Signup and view all the answers

Uno de los momentos clave en el asesoramiento genético es explicar las limitaciones del análisis genético. ¿Cuál es una de estas limitaciones?

Puede que no se detecten todos los riesgos genéticos Signup and view all the answers

¿Por qué se debe usar un control negativo en las amplificaciones?

Para comprobar que no hay amplificación no específica. Signup and view all the answers

¿Cuál es el objetivo principal de la técnica Touchdown en la amplificación de DNA?

Aumentar la especificidad de la unión de los primers. Signup and view all the answers

¿Qué efecto tiene aumentar la temperatura inicial a 65ºC en la técnica Touchdown?

Previene la unión de los primers a secuencias no deseadas. Signup and view all the answers

¿Cuál es el propósito de la disminución progresiva de la temperatura en el proceso Touchdown?

Facilitar la unión de los primers a su secuencia diana. Signup and view all the answers

¿Qué es la técnica Hot Start en el contexto de la PCR?

Una técnica que evita la polimerización inespecífica mediante un calentamiento inicial. Signup and view all the answers

¿Cuál es el principal desenlace de usar un control negativo en un experimento de PCR?

Demostrar que no se produce amplificación sin DNA objetivo. Signup and view all the answers

Durante el proceso de amplificación, ¿qué se busca evitar al implementar la técnica Hot Start?

La polimerización inespecífica al inicio de la reacción. Signup and view all the answers

Las muestras utilizadas en la amplificación deben incluir:

Las muestras a amplificar y un control negativo. Signup and view all the answers

¿Qué es un cluster en la generación de secuenciación?

Una amplificación clonal de cadenas simples de ADN. Signup and view all the answers

¿Cuál es el primer paso en la generación de un cluster?

Una cadena sencilla se une a los oligos y se produce polimerización. Signup and view all the answers

¿Qué ocurre con la cadena original después de la polimerización?

Se elimina y se descarta. Signup and view all the answers

¿Qué se hace después de obtener las cadenas sentido y anti-sentido en la flow cell?

Se bloquean los extremos de las cadenas sentido y se secuencian. Signup and view all the answers

¿Cómo se realiza la secuenciación por síntesis?

Se introducen los cuatro dNTPs con fluoróforos y se detecta la base. Signup and view all the answers

¿Cuál es la razón principal para eliminar las cadenas anti-sentido durante la generación de clusters?

Obtener una mayor profundidad y cobertura. Signup and view all the answers

¿Qué sucede con el extremo 0’ de la cadena después de detectar la base en la secuenciación?

Se corta y se desbloquea para introducir otro nucleótido. Signup and view all the answers

¿Cuántas cadenas se obtienen en cada ciclo de polimerización después de voltear la cadena nueva?

Dos cadenas, una sentido y otra antisentido. Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal causa de la intolerancia a la lactosa en la población?

Polimorfismo de nucleótido simple (SNP) en el gen lactasa Signup and view all the answers

¿En qué grupo de población la intolerancia a la lactosa suele manifestarse durante la infancia?

Personas asiáticas y de raza negra Signup and view all the answers

¿Cuál es el método de diagnóstico de referencia para la intolerancia a la lactosa?

Medida de la actividad lactasa en biopsia intestinal Signup and view all the answers

¿Qué compuestos se liberan por la fermentación de la lactosa no metabolizada en el colon?

Ácidos grasos de cadena corta y gases Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes alteraciones está relacionada con el metabolismo del glucógeno?

Es una enfermedad de carácter autosómico recesivo Signup and view all the answers

¿Cuál es la prevalencia estimada de las alteraciones del metabolismo del glucógeno?

1 de cada 40.000 nacimientos Signup and view all the answers

¿Qué órgano se ve principalmente afectado por las alteraciones del metabolismo del glucógeno?

Hígado Signup and view all the answers

¿Qué tipo de herencia se observa en la deficiencia de fosforilasa-cinasa?

Ligada al cromosoma X Signup and view all the answers

Study Notes

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Description

Este cuestionario explora conceptos clave relacionados con el análisis genético y las mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias, como los quistes renales. Se abordan técnicas de detección y el impacto de las mutaciones en la expresión genética y la severidad de las enfermedades en poblaciones específicas. Ideal para estudiantes de genética y biología molecular.