Podcast
Questions and Answers
Hoe komt genetische informatie tot expressie?
Hoe komt genetische informatie tot expressie?
Door middel van transcriptie en translatie.
Hoe kunnen mutaties leiden tot ziekte?
Hoe kunnen mutaties leiden tot ziekte?
Mutaties kunnen leiden tot veranderingen in eiwitten die de normale werking van cellen verstoren.
Wat is het effect van een nulmutatie?
Wat is het effect van een nulmutatie?
Het leidt tot een volledig inactief eiwit.
Wat is het verschil tussen een nulmutatie en een stille mutatie?
Wat is het verschil tussen een nulmutatie en een stille mutatie?
Signup and view all the answers
Hoe stel je een stamboom op aan de hand van een beschrijving van de familie?
Hoe stel je een stamboom op aan de hand van een beschrijving van de familie?
Signup and view all the answers
Wat is de sensitiviteit van een test?
Wat is de sensitiviteit van een test?
Signup and view all the answers
Wat is de positief voorspellende waarde (PPV)?
Wat is de positief voorspellende waarde (PPV)?
Signup and view all the answers
Mitose en meiose zijn hetzelfde proces.
Mitose en meiose zijn hetzelfde proces.
Signup and view all the answers
Wat zijn de drie belangrijkste verschillen tussen mitose en meiose?
Wat zijn de drie belangrijkste verschillen tussen mitose en meiose?
Signup and view all the answers
Wat is het proces van gametogenese?
Wat is het proces van gametogenese?
Signup and view all the answers
Hoe speelt compactie een rol in de eerste celdifferentiatie in het embryo?
Hoe speelt compactie een rol in de eerste celdifferentiatie in het embryo?
Signup and view all the answers
Waarom gaat de kwaliteit van oocyt en zaadcel achteruit met toenemende leeftijd?
Waarom gaat de kwaliteit van oocyt en zaadcel achteruit met toenemende leeftijd?
Signup and view all the answers
Hoe ontstaan afwijkingen in chromosoomaantal in een embryo?
Hoe ontstaan afwijkingen in chromosoomaantal in een embryo?
Signup and view all the answers
Study Notes
Leerdoelen Week 1
- Studenten kunnen beschrijven hoe genetische informatie tot expressie komt.
- Studenten kunnen uitleggen hoe mutaties tot ziektes kunnen leiden.
- Studenten kunnen op basisniveau evalueren wat het effect van mutaties is (nul vs. stille mutaties).
- Studenten kunnen beschrijven hoe genetische informatie tot expressie komt.
- Studenten kunnen aan de hand van een familiegeschiedenis een stamboom opstellen en kennis over mutaties en overervingspatronen toepassen bij de analyse van erfelijke ziektes.
- Studenten kunnen uitleggen en berekenen wat de sensitiviteit en de positief voorspellende waarde (PPV) van een test is.
- Studenten zijn in staat om enkele moleculaire analysetechnieken te beschrijven en resultaten van zulke analyses te interpreteren.
- Studenten kunnen het verschil tussen mucosa en epitheel beschrijven.
Leerdoelen Week 2
- Studenten kunnen uitleggen hoe een aneuploïdie kan ontstaan tijdens de gametogenese en de vroege (preïmplantatie) embryoontwikkeling.
- Studenten kunnen uitleggen hoe preïmplantatie genetische diagnostiek wordt uitgevoerd en daarbij kennis over vroege embryoontwikkeling toepassen.
- Studenten kunnen kennis over gametogenese toepassen om de uitslag van de preïmplantatie genetische test te interpreteren en de ontstaanswijze van de gevonden afwijking uit te leggen.
- Studenten kunnen de begrippen mitose en meiose in de juiste context plaatsen (celdeling versus reductiedeling voor de vorming van gameten).
- Studenten kunnen de drie belangrijkste verschillen tussen mitose en meiose benoemen..
- Studenten hebben begrip van de verschillen tussen oogenese en spermatogenese.
- Studenten kunnen de ontwikkeling van het vroege embryo en de celtypes die als eerste ontstaan globaal beschrijven.
- Studenten kunnen uitleggen hoe compactie een rol speelt bij de eerste celdifferentiatie in het embryo.
- Studenten kunnen uitleggen hoe een aneuploïdie kan ontstaan tijdens de gametogenese en de vroege (preïmplantatie) embryoontwikkeling.
- Studenten gebruiken hun eigen voorkennis om een eerste idee te vormen over waarom de oocyt en (in mindere mate) zaadcelkwaliteit met toenemende leeftijd achteruit gaan.
- Studenten beschrijven in eigen woorden hoe afwijkingen in chromosoomaantal in een embryo kunnen zijn ontstaan.
- Studenten maken zich het concept van compactie eigen en passen het toe op het mechanisme rondom de ontwikkeling van celidentiteit.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Test je kennis over genetische informatie en mutaties in deze quiz. Leerdoelen omvatten het begrijpen van de effecten van mutaties op ziektes en het opstellen van stambomen. Evaluatie van testen en moleculaire technieken komen ook aan bod.
