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RIABILITAZIONE MALATTIE NEUROMUSCOLARI E CINESIOLOGIA SPECIALE Scienze NPM 10 Prof: Rossi Esame: 1 cfu, quiz a crocette LA VALUTAZIONE RIABILITATIVA NELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI PARTE A Le malattie neuromuscolari colpiscono primitivamente uno dei componenti dell’unità motoria. Percorso dal midollo spinale al muscolo. - 2° motoneurone: amiotroﬁa spinale (SMA) - Nervo: patologie legate alle neuropatie sensitivo-motorie periferiche - Giunzione neuromuscolare: sindromi miasteniche - Muscolo: distroﬁe muscolari, distroﬁe muscolari congenite, Sindromi Miotoniche, Miopatie Congenite, Miopatie Metaboliche Segno cardine: il deﬁcit di forza! Ma molto variegato come entità e gravità della compromissione. La forza non è uguale in tutti i distretti. C’è severità e una distribuzione topograﬁca del deﬁcit di forza che è variabile. Vi è disomogeneità tra muscoli agonisti e antagonisti. Muscolo della ﬂessione plantare va incontro a maggior debolezza rispetto ai ﬂessori dorsali, sono quelli che vanno anche più in accorciamento. In alcune malattie, ma non in tutte, il deﬁcit è progressivo quindi con il tempo peggiora. Video: - Sma 1 pre terapia di 2 mesi. AI dx si muove maggiormente, compromissione diversa tra AASS e AAII e lato dx e sx. - Sma 2 di 4 anni e mezzo, sta seduta, tentativi di rotolamento, AASS in atteggiamento particolare legato a retrazioni (non si parla di schema perché si riferisce a patologie centrali). - 7 anni DMD: Da seduto in piedi si spinge con le mani sulle ginocchia → Segno di Gowers (può essere da accennato a molto articolato). - 11 anni glicogenosi 2: bambino asintomatico Progressione nel tempo del deﬁcit di forza! - DMD 6,5 anni e 1 anno dopo, ha perso il passaggio posturale, cammino falciante, retrazioni tendinee, piede in equino varo supinazione, iperlordosi schiena, cammino lento (ha bisogno di più tempo per fare le cose che prima faceva più velocemente.) - Glicogenosi 2 di 8 anni e dopo 1 anno e mezzo: processo di degenerazione molto lento, non si è modiﬁcato 1 Segni: - DEFICIT DI FORZA / IPOSTENIA anche da non uso (deﬁcit che si aggiunge rispetto a quello di forza dovuto allo stile di vita troppo sedentario) → valore dell’attività sportiva adattata per usare al meglio la loro forza. - IPOTROFIA/PSEUDOIPERTROFIA (polpacci nel duchenne) forma del muscolo diversa che in apparenza ci fa pensare che sia forte ma in realtà il muscolo degenera e le ﬁbre vengono sostituite e assume aspetto più tonico, ma in realtà non lo è. Sono pz molto magri, aspetto sottile della struttura ﬁsica - CONTRATTURE-DEFORMITÀ potrebbe esserci IPERMOBILITA’ ARTICOLARE oppure rigidità del movimento - ALTERAZIONI DEL RACHIDE del tronco (spina rigida non riescono a svincolare le articolazioni del rachide) ARTROGRIPOSI (limitazioni alla nascita se si muove poco), IPERLASSITÀ DISTALE (punta del dito verso il polso) - AFFATICABILITÀ (ad esempio con glicogenosi) di icoltà a fare l’attività prolungata nel tempo, molto veloci ma esauribili. Valutare il fattore tempo (impiega più tempo nei passaggi) ma anche valutare le performance e l’a aticabilità Ci può essere l’ipotonia ma è diversa dall’ipostenia. “La disomogeneità del deﬁcit di forza tra muscoli agonisti e antagonisti determina lo squilibrio muscolare che induce il paziente a modiﬁcare il pattern delle performance motorie per mantenere le proprie abilità funzionali.” A. Ferrari → STRUTTURAZIONE COMPENSI FUNZIONALI Gowers è un compenso! Distinguere i segni della malattia dai compensi. Il compenso è una strategia intelligente per riuscire a fare dei movimenti utili per la vita quotidiana. I compensi possono essere spontanei, (i neuromuscolari hanno più tempo per capire quale compenso mettere in atto rispetto all’oncologico che di colpo si trova in quella situazione). Anche gli oncologici/ricoverati per lungo tempo possono avere il Gowers per debolezza del quadricipite. Compenso: modiﬁca il suo modo di muoversi perché il suo movimento suggerisce una strategia. Ruolo del tnpee si divide in due parti: - Valutazione: valutazione dei segni e compensi monitorare come cambia nel tempo la malattia a seconda della forma nelle varie valutazioni successive e descrivo cosa è successo nel tempo (migliorato, peggiorato). Valutare quanto è e icace quello che sta facendo, valutazione del farmaco in base a quanto modiﬁca le sue capacità motorie, con scale di valutazione si è dimostrata l’e icacia del farmaco (outcome = esito che metto al centro che voglio valutare, che nelle malattie NM è l’attività motoria che vado quindi a misurare). Iter diagnostico, monitoraggio evoluzione della malattia, e icacia trattamento riabilitativo, outcome e outcome measure. - Trattamento: serve per modiﬁcare la storia della malattia (modiﬁcare e rallentare il decorso), uscite delle linee di indirizzo per lavorare nell’ambito, ha prodotto miglioramento nella qualità di vita dei bambini e mantenimento migliore dell’attività motoria. 2 VALUTAZIONE RIABILITATIVA NELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI: - Esame muscolare - Esame articolare - Prove a tempo - Valutazione funzionale IPOSTENIA: anche da non uso, si misura attraverso ESAME MUSCOLARE manuale MRC SCALE (che è modiﬁcata perchè ci sono i punti 0,5), è una valutazione a livello manuale della forza muscolare. Viene chiesto al pz di compiere movimenti attivamente anche contro resistenza. - 0 = no contrazione - 5 = contro resistenza massima In alternativa si possono usare altri strumenti per la misurazione della forza: dinamometro. Si usa scala modiﬁcata perché l’aspetto della forza è centrale e quindi è da valutare molto bene. Si esprime un punteggio percentuale, con una formula → Calcolo MRC% = [Punteggio totale ÷ (Numero totale di gruppi musc. valutati x 5)] X 100 Aspetti dell’esame muscolare manuale: - Eseguito sempre dallo stesso operatore (Debolezza: è soggettivo perché la forza applicata può variare da operatore) - Non richiede materiali da usare - Importante spiegare al bambino bene il movimento (estensione d’anca da supino “la gamba è una matita e non si piega”) - Resistenza applicata durante tutto il range articolare possibile - Se ho un dubbio dare punteggio basso, perché così dopo gli do la possibilità di arrivare al punteggio più alto altrimenti non riesco a percepire poi questo miglioramento - Di solito si fa da 5 anni a 3 anni non è in grafo di farlo. Glielo posso far fare per abituarlo al fatto che quando verrà perché sarà una cosa che deve fare 3 - Se bambino fa compensi lo devo segnare - Segnalare eventuali di icoltà nella compliance e il dolore. - Se sussiste una retrazione che limita il ROM questa va segnalata Macchinari: - Dinamometro isometrico: per valutare la forza di tenuta - Dinamometro isocinetico: per valutare la forza durante il movimento Non vengono usati per gli arti inferiori ma usato per la mano (nel centro trapianti per gli studi su alcuni bambini) Forza muscolare: - Com’è la situazione attuale? - Qual è l’entità del deﬁcit di forza? - Com’è la forza di capo e tronco? - Qual è la distribuzione topograﬁca del deﬁcit di forza? - Sono colpiti di più i distretti prossimali o quelli distali? - Ci sono di erenze di lato? Asimmetrie, tutti noi abbiamo un lato più forte dell’altro ma non si vede nella quotidianità invece nel loro caso può essere più evidente CONTRATTURE - DEFORMITA’ - IPERMOBILITA’ attraverso ESAME ARTICOLARE Lo faccio nei distretti più signiﬁcativi del bambino in base alle sue condizioni. Il dato va arrotondato ai 5 gradi più vicini. - Il ROM viene rilevato con il goniometro ed arrotondato ai più vicini 5°. - Il bambino deve essere rilassato. - Le misure vanno prese applicando un moderato grado di allungamento. - Può essere utile annotarsi anche la sensazione che si percepisce a ﬁne-corsa, che può essere: o morbida: dovuta alla resistenza dei tessuti molli; o compatta: dovuta alla tensione muscolare, capsulare o legamentosa; o dura: dovuta alla resistenza ossea. Alla ﬁne dell’esame articolare bisogna avere idea della presenza di contratture, ipermobilità e asimmetrie. Valutazione della mobilità del rachide Bending anteriore: in statica eretta o in posizione seduta a seconda del livello di forza del soggetto, per valutare la colonna (posso rischiare di far cadere il bambino) altrimenti piedi appoggiati al muro come se fosse in piedi. Valutazione mobilità rachide e capo. Valutazione della postura (se può stare in piedi lo facciamo stare in piedi altrimenti da seduto) Per descrivere la postura bisogna farlo osservando la posizione dei vari segmenti corporei sui 3 piani dello spazio (frontale, sagittale e orizzontale). Utile manuale Perché è importante valutarla: RANGE DI MOVIMENTO ARTICOLARE: 4 - Com’è la situazione attuale? - Ci sono delle asimmetrie posturali? - Com’è il bacino? C’è un’obliquità pelvica? - Com’è la situazione delle anche? C’è una lussazione/sublussazione bilaterale/monolaterale? - Com’è la mobilità del rachide in toto? - Com’è la mobilità del rachide cervicale? LA VALUTAZIONE RIABILITATIVA NELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI PARTE B SRTUTTURAZIONE COMPENSI E ENDURANCE (a aticabilità) richiede aumento dei tempi necessari si valutano con PROVE A TEMPO Più i compensi sono strutturati più tempo ci vuole (gowers), si usano le prove a tempo con cronometro. - Inserite nelle scale di valutazione funzionale: alzarsi da terra, cammino 10 metri, corsa 10 metri, salire e scendere 4 gradini… - Six Minute Walking Test: nasce per malattia respiratoria ma un po’ diverso per il neuromuscolare, si valuta la distanza precorsa in 6 minuti di cammino su un percorso lungo 25 metri. Tutti questi elementi si fondono insieme quando si vede il bambino che si muove. Tramite valutazione funzionale. Si usano tantissime scale di valutazione, ottimo strumento a supporto delle capacità è la ripresa video. Nei bambini piccoli o meno collaboranti il gioco è spontaneo (puzzle in giro per la stanza se voglio vedere la motricità spontanea). Nei bambini grandi e collaboranti: fare somministrazione più mirata e speciﬁca per le malattie NM adeguata al livello funzionale del bambino ed allo scopo della valutazione. Analisi del movimento: - Quantitativa: deﬁnizione del livello funzionale del bambino ed attribuzione di punteggi alle varie abilità indagate. È il numero ﬁnale, linguaggio comune attraverso il numero. L’impiego di Scale 5 di valutazione standardizzate consente la quantiﬁcazione oggettiva delle abilità del bambino attraverso l’attribuzione di un punteggio numerico secondo criteri ed in condizioni riproducibili. - Qualitativa: osservazione e valutazione della postura e dei patterns di movimento in termini di ✓deﬁcit e difetti ✓compensi e strategie ✓segni di perdita del compenso. Come è arrivato il bambino a quel numero con descrizione approfondita. Parte più importante perché permette di leggere e descrivere quello che vedo. Ci sono tante scale di valutazione e a seconda di cosa voglio valutare e di quali sono le caratteristiche del bambino, cerco di capire quale scala usare. In alcune malattie ho delle scale predeﬁnite. (DMD e SMA) Altri bambini che non hanno diagnosi e conoscendo bambino e il livello funzionale (cammina? Allora valuto cammino) e scale di valutazione, scelgo quale usare. E poi in base all’esito outcome di cosa voglio considerare, cosa mi serve capire. Importante! Scala di valutazione + livello funzionale. Alla ﬁne della valutazione devo capire: - Com’è la situazione attuale del bambino? - Qual è il pattern della debolezza in questo bambino in questo preciso momento? - Ci sono delle asimmetrie funzionali? su cui baso il trattamento - Qual è il livello di funzionalità della funzione? - Com’è la situazione attuale del bambino rispetto a quella della valutazione precedente? - C’è una progressione della debolezza, una situazione stabile o un aumento della potenza? - C’è una progressione delle limitazioni articolari, una situazione stabile o un miglioramento del range di escursione? - Qual è il pattern della debolezza, c’è un’evoluzione dei compensi? Valutare il livello di funzionamento (non solo c’è o non c’è ma chiedersi se è funzionale – il bambino che cammina così può andare a fare la spesa con la mamma?) Oltre a questi aspetti tecnici serve raccogliere il punto di vista del bambino e la famiglia. Colloquio con la famiglia e con il bambino: - strategie nel quotidiano, cosa fa il bambino nella quotidianità, se si riﬁuta di fare le scale o le fa senza alternare gli AAII - modiﬁcazione delle funzioni per a aticamento, percorso breve senza problemi o lungo inizia a trascinare i piedi - dolore, abbiamo strumenti per riuscire a ridurre questi dolori, individuarlo e usare strumenti di nostra competenza - cadute, bambini che hanno poca forza cadono più spesso - a aticamento, capire quanto incide l’a aticamento nella vita del bambino, dare prescrizione di ausili per compensare oppure prediligere attività che consentano l’aumento della resistenza all’a aticamento - simmetrie funzionali LINEE GUIDA: ci sono tanti documenti, è una fortuna perché ci sono tanti articoli dai quali trarre indicazioni e adattarle al bambino sulla base della sua patologia e delle nostre conoscenze ed esperienze. 6 Importanza dell’uso delle scale di valutazione. È importante usare i protocolli standardizzati. Di erenza tra il clinico e il ricercatore: all’interno di uno studio di ricerca devo raccogliere dati precisi che non necessariamente potrebbero servire nel caso della pratica clinica. Se le valutazioni e gli strumenti sono di erenti risulta di icile confrontarsi. L’utilizzo e la raccolta dei dati permettono di studiare e documentare una nuova storia naturale (i pazienti di adesso non sono gli stessi di 10 anni fa). L’USO DI SCALE DI VALUTAZIONE RIABILITATIVA E’ UTILE SIA AI FINI CLINICI CHE DELLA RICERCA. Per la ricerca necessità di: - Creare dei network tra professionisti; - Raccogliere i dati di storia (nuova) naturale; - Adattare la valutazione clinica ai nuovi fenotipi emergenti; - Valutare gli e etti delle cure in atto (es. farmaci, riabilitazione etc..), cure costose e capire gli e etti collaterali associati; - Raccogliere dati oggettivi per giustiﬁcare le scelte terapeutiche, alcuni punteggi delle scale hanno un valore importante perché permettono di accedere a determinati trial clinici o no; - Misurare attraverso scale validate outcome che siano clinicamente signiﬁcativi; Per la clinica: - Conoscere come si struttura il decorso e la progressione della malattia in quello speciﬁco soggetto; - Collocare il bambino/adolescente all’interno della storia naturale della malattia, capire in che punto del percorso è il bambino è molto importante, perché permette di capire cosa posso fare per rallentare il processo; - Nei bambini molto deboli o molto piccoli le scale di valutazione ci consentono di raccogliere più elementi rispetto ad altri strumenti (per es. esame muscolare) e hanno maggior rilevanza clinica, rispetto a una osservazione spontanea utilizzare le scale mi permette di notare movimenti che non avrei pensato fossero importanti da analizzare; - Programmare in tempo l’intervento (prevenzione, gestione dei danni/e etti secondari); - Individuare le ﬁnestre di intervento riabilitativo (es. contratture/retrazione), possibilità di agire in anticipo; - Valutare gli e etti degli interventi terapeutici in atto (chirurgico, farmacologici, ortesici etc..), se la terapista fa stretching due volte a settimana, i genitori tutti i giorni, ha i tutori e si valuta dopo un periodo di tempo l’e icacia; Ogni quanto viene fatta la valutazione riabilitativa? La cadenza varia nel tempo, è importante che venga valutato in determinati momenti. Generalmente semestrale, salvo partecipazione da parte del bambino ad un trial terapeutico che può richiedere una cadenza diversa. La valutazione riabilitativa deve essere fatta in modo sistematico e standardizzato per arrivare a misurare in modo preciso i cambiamenti. I dati devono essere raccolti in modo da poter essere disponibili per considerare l’evoluzione del bambino nel tempo, sia rispetto a sé stesso che ad un coorte di pazienti. ✓ Le valutazioni devono essere sempre eseguite da terapisti esperti nell’uso delle scale di valutazione (quando i dati servono a ﬁni di ricerca la scala deve essere eseguita dallo stesso terapista esperto); ✓ Gli item devono essere proposti nell’ordine fornito dalla scala; ✓ Il soggetto deve indossare un abbigliamento comodo, il più possibile scoperto; ✓ La valutazione andrebbe sempre videoregistrata, per vedere due volte la valutazione. 7 LA VALUTAZIONE RIABILITATIVA NELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE Esercitazione. Tutte le attività dove si deve sollevare il corpo contro gravità sono più faticose (scale, corsa, salto, alzarsi dal letto, passaggi posturali). La duchenne rientra nelle patologie neuromuscolari, è geneticamente determinata, e presenta degenerazione muscolare primitiva ad andamento progressivo. Perdita di forza muscolare → Riduzione progressiva delle abilità funzionali in accordo con la forza muscolare necessaria per realizzarle → SNC organizza strategie ﬁnalizzate a (compensi): - limitare l’uso della forza muscolare - utilizzare il più possibile i mezzi di ﬁssazione passiva Ordine di scomparsa delle capacità funzionali motorie: posso predire a che punto si trova il bambino (se ha di icoltà a salire le scale la perdita del cammino può essere ancora lontana) - Saltare e correre - Salire le scale - Alzarsi da terra - Alzarsi dalla sedia - Camminare (ultima ad essere persa) Evoluzione funzionale: bambino che inclina lateralmente il tronco in modo da muovere meglio l’arto superiore, solo che così si arriva all’accorciamento muscolare/comparsa e peggioramento della scoliosi. PARTE 1 – REHABILITATION MANAGEMENT La gestione riabilitativa dei soggetti a etti da DMD richiede la comprensione della patologia, della cinesiologia speciale (interpretare iperestensione del ginocchio o ﬂessione dell’anca), della storia naturale e della progressione della malattia. VALUTAZIONE RIABILITATIVA → STORIA NATURALE DELLA MALATTIA STADIO 1: dalla nascita ai 5 anni - Alla nascita il bambino non presenta segni - Cammino acquisito tra 18 e 24 mesi - Sviluppo motorio lievemente rallentato - Dai 4 ai 5 anni possono comparire di icoltà nel fare le scale - Compare il segno di Gowers STADIO 2: da 5 a 8 anni - Le di icoltà motorie diventano molto evidenti. - Si vede che il bambino ha meno forza dei pari. 8 - Di icilmente il bambino riesce ancora a correre. - Ha di icoltà a salire/scendere le scale senza corrimano. - Compare il cammino sulle punte. - Oltre i 7,5 anni aumentano ulteriormente le di icoltà nel cammino, ﬁno ai 7,5 anni si nota l’acquisizione delle competenze poi dopo insorge il declino. STADIO 3: da 9 a 12 anni - Progressione debolezza muscolatura prossimale - Peggioramento della marcia - Aumento dell’a aticabilità e riduzione tempi di attività (stanco dopo la scuola e vuole riposare, oppure per passeggiate lunghe vuole essere preso in braccio) - Incremento limitazioni articolari - Perdita cammino e statica eretta - L’età media della perdita del cammino è tra 11-12 anni. Alcuni bambini camminano oltre i 13 anni (ﬁno ai 18 anni). STADIO 4: da 12 a 16 anni - Stazione seduta obbligata. - Comparsa deformità colonna. - Insu icienza respiratoria restrittiva - Ad oggi si assiste ad un’importante riduzione del grado di scoliosi e ad una minor necessità di intervenire chirurgicamente. Le problematiche respiratorie e cardiache compaiono a età più avanzate STADIO 5: da 16 anni in poi - Mantenuta possibilità di masticare e deglutire cibi morbidi - Assenza movimenti arti inferiori - Grave limitazione funzionale agli arti superiori. Alcuni soggetti più abili mantengono ancora varie capacità rispetto alle AVQ. - Progressione insu icienza respiratoria. 20 anni fa i soggetti a etti da DMD non vivevano oltre i 18-20 anni! SEMEIOTICA NEUROMUSCOLARE CAPO: - Di icoltà poi impossibilità a sollevare il capo da supino tenendolo in asse (compensano con le spalle) → Debolezza muscoli cervicali del piano anteriore (nel movimento di ﬂessione)+ SCM Nella vita quotidiana: Di icoltà a sollevare il capo a letto per sistemarsi il cuscino - Di icoltà a tenere il capo eretto quando ci si sporge in avanti - Impossibilità a sollevare il capo da prono (gravità completamente a sfavore) → Debolezza muscoli cervicali del piano posteriore (trapezio posteriore) Nella vita quotidiana: Impossibilità a guardare giù da una ﬁnestra, Impossibilità a leggere/scrivere al computer da prono 9 - Controllo del capo possibile per un range limitato (equilibrio fra cranio splancnico e cranio encefalico) - Nelle brusche accelerazioni/decellerazioni il capo cade nella direzione opposta a quella determinata della perturbazione → Grave ipostenia dei muscoli cervicali Capo: forza dei muscoli ﬂessori, endurance e abilità funzionali nella DMD Risultati: è stata rilevata una correlazione statisticamente signiﬁcativa tra la forza dei muscoli ﬂessori del collo, il Six Minute walking test e la North Star (il livello di abilità funzionale). Chi ha meno deﬁcit di forza dei muscoli del collo cammina per distanza maggiore e ha migliori abilità funzionali. SITUAZIONI DIVERSE, ABILITA’ DIVERSE - NELLE DIVERSE POSIZIONI (supina, prona, seduta etc..) - NEI PASSAGGI POSTURALI (spazio orizzontale/verticale) - MOVIMENTO SETTORIALE (sia in ﬂessione che in estensione) Compensi: p.e. tenere su il capo mettendosi una mano sotto il mento, mano dietro la testa, tenere il tronco il più fermo possibile spostando solo gli occhi per guardarsi intorno etc… CINGOLO SCAPOLARE: - Di icoltà/impossibilità a portare in avanti ed in alto (ﬂettere e estendere la spalla o abdurre il braccio) gli AASS estesi al gomito → Deﬁcit di forza dei muscoli del cingolo scapolare Nella vita quotidiana: Di icoltà a vestirsi, pettinarsi, asciugarsi i capelli con il phon (dove il braccio deve essere portato in alto) Compensi: P.e. sollevare le braccia mantenendole ﬂesse al gomito, aiutarsi con il trapezio sollevando le scapole, portare le mani sopra il capo intrecciando le dita e formando un cerchio entro cui inﬁlare la testa (solleva il braccio a gomito ﬂesso e inclina il tronco, oppure di più con estensione del tronco.) - Necessità di mantenere i gomiti in appoggio per migliorare la funzionalità a livello distale (il gomito fa da perno) → Assenza di ﬁssazione dell’articolazione scapolomerale Nella vita quotidiana: Di icoltà a portare le posate/ il bicchiere alla bocca, gonﬁare palloncino, bolle, torre Compensi p.e. abbassare il capo verso il piatto per mangiare, per sistemarsi gli occhiali etc.. - variazione posizione indi erente delle mani (aspetto da “primate”). Gli AASS sono pronati e ruotati verso il retro - Nel cammino l’AS oscilla passivamente come un pendolo sciolto → Assenza di ﬁssazione dell’articolazione scapolomerale Compensi p.e. “lancio” dell’AS per sfruttare l’inerzia oppure arrampicamento delle dita su un piano d’appoggio (è la mano che trascina l’arto e non il contrario). Nel video il bambino che trascina l’arto ha meno forza perché il compenso è più complesso. - “scivolamento” bambino tra le mani del terapista che lo solleva da sotto le ascelle → Assenza di ﬁssazione dell’articolazione scapolomerale COMPENSI: SOLLEVARE LE BRACCIA OLTRE L’ALTEZZA DELLE SPALLE p.e. - sollevare le braccia mantenendole ﬂesse al gomito; - alzare le braccia aiutandosi con il reclutamento del trapezio, 10 sollevando così anche le scapole; - portare le mani sopra il capo intrecciando le dita e formando un cerchio entro cui inﬁlare la testa etc.. PORTARE LE MANI IN PUNTI DELLO SPAZIO LONTANI DAL TRONCO p.e. - “lanciare” l’AS per sfruttarne l’inerzia e portare così la mano nel punto dello spazio desiderato; - arrampicarsi con le dita su un piano d’appoggio (è la mano che trascina l’arto e non il contrario) per raggiungere un oggetto posto a distanza di fronte a sé; ARTI SUPERIORI: - Di icoltà ad eseguire gesti che richiedono di fare forza con le mani → Deﬁcit di forza dei muscoli dell’avambraccio e della mano Nella vita quotidiana: Di icoltà ad aprire un barattolo, ad aprire una bottiglietta - Di icoltà ad eseguire gesti ﬁni delle dita → Deﬁcit di forza dell’opponente e dell’abduttore del pollice TRONCO: - Mantenimento della posizione seduta in cifosi del tronco → Deﬁcit di forza dei muscoli intercostali e paraspinali - Mantenimento della statica eretta in iperlordosi → Deﬁcit di forza degli estensori del rachide o dell’anca - Di icoltà a passare da supino a seduto senza appoggiarsi agli arti superiori → Deﬁcit di forza degli addominali (nel video il tronco è così inclinato che sembra che si porti in prono, si slancia con il capo in estensione per mettersi seduto) ARTI INFERIORI: - impossibilità ad estendere le gambe sulla coscia senza usare le mani - Iperestensione del ginocchio nel cammino → Deﬁcit di forza dei quadricipiti Nella vita quotidiana: Di icoltà ad entrare nella vasca da bagno, ad evitare la caduta se spinti da dietro - Nella fase del cammino di appoggio monopodale di icoltà ad assorbire l’urto trasmesso dal suolo alle pelvi con conseguente tonfo del tallone → Deﬁcit di forza degli abduttori della coscia - Di icoltà a mettersi in punta di piedi - Di icoltà a saltare NB: Gradi notevoli di ipostenia del tricipite sono compatibili con un cammino pressoché normale → Deﬁcit di forza del tricipite surale - Di icoltà/impossibilità a stare in piedi sui talloni (porta il piede in varo supinazione e estende le dita dei piedi) → Deﬁcit di forza ﬂessori dorsali del piede Compensi: Il bambino cerca di staccare da terra la punta del piede portando indietro la gamba: per fare questo e mantenersi in equilibrio deve necessariamente ﬂettere le anche e il tronco - Di icoltà a stabilizzare la tibiotarsica → Deﬁcit di forza ﬂessori dorsali e ﬂessori plantari piede - Nella fase di oscillazione del cammino il piede appare cadente → Deﬁcit di forza ﬂessori dorsali del piede → compensi: steppage e slanciamento 11 Compensi: p.e. accentuazione della ﬂessione del ginocchio con andatura steppante: inversione dello schema del passo, «sciabattamento»: lancio della punta del piede verso l’alto prima del contatto al suolo - Ampio impiego del tronco durante la marcia → Importante deﬁcit di forza di tutta la muscolatura di cingolo pelvico ed arti inferiori COMPENSI: ALZARSI DA SEDUTO SU UNA SEDIA: p.e. - Flettere ampiamente il tronco; - Appoggiarsi con le mani sul bordo della seduta o sulle ginocchia; - Ruotare il tronco verso lo schienale della sedia ﬁno a portarsi quasi in posizione prona e poi spingersi con le mani; SALIRE LE SCALE: p.e. - Tenersi ai corrimani; - Ruotare il tronco verso il corrimano e trazionarvisi con entrambe le mani; - Spingere con le mani sulle ginocchia; STARE IN PIEDI SUI TALLONI: Il bambino cerca di staccare da terra la punta del piede portando indietro la gamba: per fare questo e mantenersi in equilibrio deve necessariamente ﬂettere le anche CAMMINARE SENZA STRISCIARE IL PIEDE A TERRA: p.e. accentuazione della ﬂessione del ginocchio con andatura steppante: inversione dello schema del passo, «sciabattamento»: lancio della punta del piede verso l’alto prima del contatto al suolo etc.. 12 Nel 2009: CONSULTA PER LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI DEL MINISTERO DELLA SALUTE STRUMENTI DI VALUTAZIONE E MONITORAGGIO per la DMD  Valutazione delle funzioni residue e dei sintomi  Valutazione delle attività e del grado di partecipazione della persona (attività della vita quotidiana)  Valutazione della qualità della vita  Scale di valutazione speciﬁche per patologia - Scala Hammersmith per DMD non deambulanti - NSAAS per DMD deambulanti (molto usata) 13 LINEE GUIDA PER LA RIABILITAZIONE DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI INFANTILI DI ORIGINE GENETICA (SIMFER) Ci sono 4 aree funzionali: - Funzioni motorie - Funzioni cognitivo-comunicative - Funzioni della sopravvivenza - Sfera psicologica Si fa la valutazione funzionale per arrivare alla DIAGNOSI RIABILITATIVA (diversa dalla diagnosi clinica, rispetto a quello che possiamo fare con la riabilitazione) Rispetto alle attività si valutano: - cambiamenti posturali - modalità di mantenimento della stazione seduta - modalità di mantenimento della stazione eretta - locomozione - prensione e manipolazione VALUTAZIONE FUNZIONALE: Requisito minimo necessario per la valutazione dell’area motoria: RACCOMANDAZIONE GRADO 4 (forte consenso tra gli esperti) - esame articolare - esame muscolare - prove a tempo - esame delle AVQ e Scale di valutazione funzionale - prove di resistenza LINEA GUIDA TREAT-NMD 2010 C’erano 2 parti: uno per la diagnosi e una per la presa in carico multidisciplinare Nel 2018: 3 parti. Nella 3 parte presenti delle novità. 14 PARTE 1 – RIABILITAZIONE Distinzione della DMD secondo 5 stadi: - 1 diagnosi, asintomatica - 2 deambulazione precoce (il b ha ancora molto tempo per poter camminare) - 3 deambulazione tardiva (b fa fatica) - 4 appena persa la deambulazione - 5 deambulazione persa già da molto tempo Valutazione: Stage 1-5: valutazione globale multidisciplinare almeno ogni 6 mesi Trattamento: - Stage 1-5: trattamento logopedico, ﬁsioterapico e di terapia occupazionale, personalizzato in base ai dati emersi dalle valutazioni - Stage 1-2 (quando riesce ancora a camminare): trattamento diretto alla prevenzione delle contratture, delle deformità, dell’ipermobilità e delle cadute; limitazione nell’uso eccessivo della forza e promozione dell’e ettuazione di esercizi ed attività appropriate - Stage 3-5: proseguire il trattamento intrapreso; fornire ausili per la mobilità, per la posizione seduta, per la statica eretta, utilizzare l’assistive tecnology, contenere il dolore e prevenire o trattare le fratture (a causa del cortisone). Sostenere l’accessibilità, la partecipazione e la realizzazione personale ﬁno all’età adulta. L’applicazione degli standards of care ed i miglioramenti nella gestione dei soggetti a etti da DMD hanno determinato: - Aumento dei tempi di deambulazione - Riduzione dell’incidenza di contratture/deformità severe, compresa la scoliosi - Aumento delle abilità funzionali e della partecipazione in tutti gli aspetti della vita L’equipe riabilitativa deve tenere in conto degli obiettivi personali e dello stile di vita del paziente per migliorarne la qualità di vita lungo tutto l’arco della sua durata. La riabilitazione e la prevenzione devono riguardare tutti gli ambiti dell’International Classiﬁcation of Funtioning, Disability and Health (ICF), dalla diagnosi in poi, per ridurre le contratture, le deformità, rallentare la perdita funzionale, eliminare il dolore e rallentare la compromissione della funzionalità cardio-respiratoria Non fa domande su queste slide (né sulla riabilitazione in generale perché è la parte di Pelazza)! 15 16 PARTE 2 – ORTOPEDICA Valutazione: - Stage 1-5: valutazione della mobilità articolare almeno ogni 6 mesi - Stage 2-3: monitoraggio della scoliosi 1 volta all’anno (per mantenimento statica eretta e cammino) - Stage 4-5: monitoraggio della scoliosi ogni 6 mesi - Stage 1: se necessario e ettuare una consulenza per la chirurgia ortopedica (raramente necessario). - Stage 2-3: valutare la possibilità di intervenire chirurgicamente sul piede o sul tendine di Achille per migliorare il cammino, in situazioni selezionate. - Stage 4-5: valutare la possibilità di intervenire chirurgicamente sul piede per il posizionamento in carrozzina. In alcune situazioni può essere indicato e ettuare l’intervento di fusione vertebrale Tantissime sono le scale per la valutazione della DMD. Perché è importante la valutazione riabilitativa? (possibile domanda!!!!!!!) (LG TREAT – NMD 2018) PER PREVEDERE I CAMBIAMENTI A BREVE/MEDIO TERMINE La previsione dei futuri cambiamenti funzionali del soggetto deve tenere conto delle sue capacità, con la consapevolezza che la valutazione comporta dello sforzo ed è quindi stancante, del possibile impatto del coinvolgimento muscolo-scheletrico (come la presenza di contratture) e degli aspetti genetici. L’identiﬁcazione dei cambiamenti futuri può essere una guida per pianiﬁcare il trattamento, calibrando l’intervento in base ai livelli di disabilità e individuando gli ausili/ortesi più opportune. La capacità di prevedere i cambiamenti ci dà la possibilità di agire. Esperienza in NPI - OIRM: Le valutazioni riabilitative vengono e ettuate a cadenza semestrale. (2v/anno) Fanno: - Esame articolare 17 - Esame muscolare - Prove a tempo - Scale di valutazione funzionale e esame delle AVQ STAGE 1: FASE PRESINTOMATICA. Si rileva una alterazione accidentale della CPK, oppure se ci sono altri casi in famiglia, oppure se ci sono segni o sintomi già franchi. Diagnosi in questa fase solo per occasionale rilevamento CPK alto o se ci sono altri casi in famiglia. Può esserci un ritardo dello sviluppo NPM, ma non alterazioni della marcia ESAME ARTICOLARE + VALUTAZIONE POSTURALE: Esame articolare AAII e AASS per rilevare contratture/lassità ed asimmetrie. Valutazione postura in statica eretta (se deambulante). ESAME MUSCOLARE: Solitamente non applicabile l’MRC per le scarse possibilità di collaborazione del bambino legate all’età. Da letteratura si può fare dai 5 anni (data indicativa dipende dal bambino) PROVE A TEMPO: Prove a tempo integrate nella scala North Star: 10 metri di cammino/corsa, ad alzarsi da terra. Tempo necessario a salire/scendere 4 gradini. AVQ: Intervista ai genitori. SCALE VALUTAZIONE FUNZIONALE: osservazione gioco spontaneo e proposta prove maggiormente strutturate (Scala North Star (approfondita a pag 23) – già dai 3 anni (trasformare il momento in cui il bambino si muove in numero). Le prove a tempo e la NSSA hanno un’alta validità e a idabilità (danno buona descrizione di come le capacità del bambino evolvono). I risultati ottenuti con queste valutazioni hanno una buona correlazione nel tempo, rilevano modiﬁcazioni minime clinicamente signiﬁcative e hanno una capacità predittiva rispetto ai cambiamenti funzionali che sono importanti per monitorare la progressione clinica e valutare l’e etto di terapie nuove e di quelle emergenti. La variazione di punteggio mette in evidenza cose molto importanti per la persona (sale le scale senza mancorrente ha 2, sale con mancorrente ha 1, la di erenza è molto importante nella funzione) STAGE 2: EARLY-AMBULATORY - Gowers - Andatura anserina con possibile iniziale cammino sulle punte - Conservata la capacità di salire le scale (a livello funzionale riesce ancora a fare cose che richiedono forza) ESAME ARTICOLARE + VALUTAZIONE POSTURALE: Esame articolare AAII e AASS. Per gli AAII: includere anche la valutazione del range di abduzione delle anche per veriﬁcare l’estensibilità delle bendelette ileotibiali (ITB). Valutazione della postura in statica eretta. 18 Il muscolo tensore della fascia lata determina ++ abduzione coscia e + estensione ginocchio. L’irrigidimento della bendeletta ileotibiale determina > ﬂessione anca e ginocchio. Posizione di valutazione: supino con braccia lungo i ﬁanchi, ginocchia ﬂesse fuori dal piano del letto. Posizione del goniometro: il centro del goniometro viene posto sull’ombelico, il braccio ﬁsso dritto sotto l’ombelico e quello mobile allineato alla rotula. Interpretazione: - inf a 20° di abduzione dalla linea mediana: nessuna retrazione - 20°-30° di abduzione dalla linea mediana: retrazione moderata - 30º di abduzione dalla linea mediana: retrazione severa ESAME MUSCOLARE: Esame muscolare AAII/AASS da quando il bambino è in grado di collaborare. La valutazione viene fatta con il Manual Muscle Test (MMT) e quantiﬁcata attraverso la Scala MRC modiﬁcata. VALUTAZIONE QUANTITATIVA CON DINAMOMETRO - Flessori/estensori GINOCCHIO - Flessori/estensori GOMITO - Hand grip PROVE A TEMPO: 3 prove a tempo estratte dalla scala North Star. Salire/scendere 4 gradini. Da quando il bambino è in grado di collaborare, Six Minute Walk Test. TIMED TESTS TTs: Nelle prove a tempo si possono far indossare le scarpe oppure no (se le mette bisogna segnarselo per le volte successive ma sarebbe meglio non farle mettere), ma fatte la prima volta devono poi essere ripetute nello stesso modo. Il tempo viene rilevato con un cronometro. Le prove devono essere eseguite in sicurezza (deve fare le cose velocemente e dobbiamo accertarci che le faccia bene). 1. Alzarsi da terra 2. Camminare 10 metri 3. Correre 10 metri Alzarsi da terra: - Il bambino non deve indossare ortesi o usare aiuti esterni. - Posizione di partenza: supino con le braccia lungo i ﬁanchi. - Istruzioni per il test temporizzato: “Quando dico VIA alzati più in fretta che puoi e mettiti dritto in piedi”. 10 metri di cammino/corsa (test in termini di distanza): 19 - Se il bambino porta le ortesi può indossarle. - Posizione di partenza: con tutti e due i piedi dietro la linea. - Istruzioni: si mostra al bambino la linea di partenza e di arrivo e gli si dice: “Quando dico VIA cammina/corri più veloce che puoi”. - Segnale di comando “pronti-partenza-VIA” e far partire il cronometro al “VIA”. - Posizione di arrivo: interrompere il cronometro quando il secondo piede supera il traguardo Segnare se, e quante volte, viene toccato il muro. Camminare vicino al bambino per metterlo in sicurezza. - Rossi lo fa fare sia con le scarpe che senza, per avere di come cambia. Un tempo > 12 sec. nel percorrere 10 metri di cammino è un fattore prognostico della perdita del cammino entro 1 anno. SIX MINUTE WALK TEST (6MWT) (test in termini di durata) = Test utilizzato per valutare pazienti con insu icienza cardiaca cronica e malattia polmonare cronica. È un indice della capacità di esercizio. Il percorso era di 30 metri, per le MNM è di 25 metri, per renderlo più adattabile a tutti i contesti (per rendere la prova fattibile, non in tutti i posti ci sono corridoi di 30 metri). 6MWT Versione modiﬁcata per pazienti NM. (2010) da dati quantitativi importanti ma anche per la pratica e quotidianità (se deve percorrere questa strada per andare a scuola per esempio) A chi è rivolta la scala: è stata validata per persone deambulanti a ette da DMD, SMA, Malattia di Pompe, Distroﬁa Miotonica, CMT. Validata dai 5 anni (a 3 anni ha poco signiﬁcato perché girare attorno ai coni poco comprensibile). Scopo: valutare la resistenza del soggetto e quindi la progressiva perdita della velocità di deambulazione. Struttura: il bambino deve deambulare per 6 minuti percorrendo un corridoio di 25 metri senza fermarsi. Punteggi: vengono calcolati i metri percorsi in 6 minuti. Modalità di somministrazione: svolge il compito richiesto. Equipaggiamento necessario: si osserva direttamente il modo in cui il soggetto un corridoio lungo 25 metri, 2 metri a nastro lunghi 25 metri, due coni, un cronometro, schema per segnare i metri percorsi. 20 Schema per segnare la distanza percorsa Osservare il pattern del cammino in 6 minuti, magari in 10 metri di cammino non è così evidente. Con l’aumentare dell’a atticamento certi segni escono fuori e ci indica come sarà il cammino fra 6 mesi. Può essere interessante fare una ripresa video del 1° e 6° minuto per valutare come si modiﬁca il pattern del cammino con l’a aticamento. COSA DEVE FARE IL TERAPISTA: ⮚ Mostrare il percorso al bambino e fornirgli istruzioni chiare di quello che deve fare: ricordare queste regole!!! 1. Camminare senza fermarsi o se ci si ferma non appoggiarsi al muro 2. Seguire il percorso 3. Non correre ⮚ Camminare dietro al bambino incitandolo e ricordandogli le regole che deve seguire. ⮚ Cronometrare, calcolare la distanza percorsa alla ﬁne dei 6 minuti di cammino. VALORI DI RIFERIMENTO 6MWT: legati alla struttura ﬁsica, peso, età, altezza. Rapportare il bambino rispetto alla media dei compagni sani. Importante fare valutazioni ripetute per vedere come si modiﬁca nel tempo. se il bambino rimane sempre alla stessa velocità o perde metri è un valore di deterioramento. 6MWT Punti di forza + Criticità - - Consente di misurare l’endurance - Necessità di una buona collaborazione - Consente di valutare come si modiﬁca il del bambino pattern del cammino con l’a aticamento, - Necessità di un corridoio dritto lungo 25 cosa altrimenti non rilevabile durante una metri che si possa occupare senza farvi valutazione puntuale passare nessuno per 6 minuti - Misura la perdita progressiva del cammino, è un aspetto centrale nella storia naturale della DMD - Poter misurare la stabilizzazione o la perdita della distanza percorsa nel cammino è un aspetto clinicamente signiﬁcativo - Il 6MWT è riconosciuto essere una misura di outcome sensibile a rilevare gli e etti 21 di diverse terapie in altre malattie neuromuscolari Dalla letteratura: Bambini DMD sottoposti a trattamento corticosteroideo quotidiano: - Dai 4,5-7,5 anni > distanza percorsa - dai 7,6 anni declino progressivo della distanza - dai 12,5 anni declino precipitoso della distanza - dai 15,5 anni impossibilità ad eseguire il Six Minute Walking Test. Bambini DMD che possono avere ancora un buon tempo di cammino davanti: - distanza percorsa > 330 metri - Punteggio > 18 alla North Star → < il rischio di perdere il cammino entro 2 anni SIGNIFICATO DELLE MODIFICAZIONI NELLE PROVE A TEMPO Fino ai 7 anni si può assistere ad un incremento della distanza percorsa al 6MWT e ad una progressiva riduzione dei tempi nelle prove a tempo. Dopo i 7 anni: una distanza percorsa al 6MWT < 325 metri Un tempo > 30 secondi nel passaggio da supino ad in piedi (un bambino sano 2-3 sec) Un tempo > 8 secondi nel salire 4 gradini Un tempo > di 10-12 secondi nei 10 metri di cammino/corsa Un punteggio alla NSSA ≤ 9 → Importante declino funzionale nel cammino nei successivi 12 mesi 22 LA SCALA DI VALUTAZIONE FUNZIONALE NORTH STAR Intervista generica ai genitori. Per la valutazione delle abilità funzionali grosso motorie si utilizza questa scala. È validata speciﬁcamente per la DMD. Tuttavia nei nostri studi può essere utilizzata per valutare la debolezza muscolare. Ci sono tantissime scale di valutazione. Esistono tantissimi studi su questa scala. La NSAA valuta: - alcune abilità che sono necessarie al mantenimento della mobilità funzionale (= abilità di base per potersi muovere, camminare, salire scale, alzarsi da una sedia); - altre abilità, come sollevare il capo da supino e stare in piedi sui talloni, che possono essere presenti negli stadi iniziali della malattia; - ed altre ancora, come saltare o correre, che generalmente sono possibili solo per i bambini che fanno terapia steroidea. Signiﬁcato clinico della NSAA – prove a tempo: Le prove a tempo e la NSSA hanno un’alta validità e a idabilità. I risultati ottenuti con queste valutazioni hanno una buona correlazione nel tempo, rilevano modiﬁcazioni minime clinicamente signiﬁcative e hanno una capacità predittiva rispetto ai cambiamenti funzionali che sono importanti per monitorare la progressione clinica e valutare l’e etto di terapie nuove e di quelle emergenti. Strumento valido per avere buona capacità predittiva (può legarsi a un miglioramento momentaneo), è una scala che permette di vedere quel poco che cambia Scala sviluppata in Inghilterra per essere utilizzata nei trial terapeutici. Progetto di traduzione e validazione sulla popolazione italiana (2009) attraverso uno studio nazionale multicentrico ﬁnanziato da Telethon. A chi è rivolta la scala: bambini con DMD che sono ancora in grado di camminare per 10 metri autonomamente (per poter essere sensibile la scala altrimenti avrebbero tutti punteggi eccellenti – come noi se facessimo un esame di 3 elementare). Viene somministrata attraverso richieste dirette a partire dai 3 anni. Scopo: creare uno strumento veloce ed a idabile per valutare le funzioni motorie nei soggetti DMD deambulati. Struttura: è composta da 17 item; dai 3 ai 3,5 anni vengono utilizzati solo 8 item, dai 3,5 ai 4 anni vengono proposti 13 item e dai 4 anni tutti e 17. 3 item sono prove a tempo: camminare per 10 metri, alzarsi da terra e correre 10 metri. 23 Ai bambini di 3 anni si applicano 8 item: si valuta come salgono le scale ma non come le scendono, perché a questa età possono avere sensazione del vuoto e si tengono quindi al mancorrente ma non perché non abbiano la forza. A 3,5 anni: 13 item (5 in +: la 4,5,8,9 e 13) Punteggi: il punteggio attribuibile ad ogni prova può essere: 2 esecuzione della funzione in modo «normale», senza modiﬁche, 1 esecuzione della funzione con compensi ma senza esser aiutato, 0 impossibilità di svolgere il compito in maniera indipendente. Nel caso in cui si abbia il dubbio che il bambino non abbia compreso la richiesta o che possa eseguire meglio il compito, gli si può chiedere di ripeterlo punteggiando la performance migliore. Se si è in dubbio tra due punteggi dare quello più basso. Modalità di somministrazione: è opportuno rispettare la successione di item della scala. L’item «sollevare il capo da supino» deve essere e ettuato prima di «andare da supino a seduto» e di «alzarsi da terra» per evitare che l’a aticamento incida sul modo in cui viene eseguito. La valutazione va fatta senza scarpe, possibilmente a piedi nudi. Non usare un tappeto morbido. Se si ha il sospetto che l’item richiesto possa essere eseguito in modo migliore si può chiedere al soggetto di e ettuarlo una seconda volta. Equipaggiamento necessario: un panchetto, un tappeto, un lettino, scale ed un cronometro. Telecamera per e ettuare la ripresa video. Di erenze tra nsaa 1 e nsaa 2: - NSAA 2: Versione revisionata della NSAA 1 nel 2020 - ORDINE ITEM 7-8 e 10-13 - POSIZIONI DI PARTENZA DIVERSE: Alzarsi dalla sedia e Sollevare il capo - ITEM MODIFICATI Salire/scendere un gradino 24 ITEM 1: STARE IN PIEDI Posizione di partenza Istruzioni 2 1 0 in piedi con i piedi non più Stai in piedi il più a Sta in piedi, Sta fermo ma con Non riesce a distanti di 10 cm, i talloni lungo possibile fermo e dritto, compensi evidenti stare fermo o a devono essere appoggiati a dritto, fermo, con i senza evidenti (in grado di tenere la stare in piedi terra e le braccia devono talloni appoggiati (talloni posizione solo con autonomamente, essere tenute lungo i a terra, i piedi appoggiati a appoggio sulle necessita di ﬁanchi. Contare ﬁno a 3 uniti, e le braccia terra, piedi punte dei piedi, o sostegno (anche dicendo ‘’e 1’’, ‘’e 2’’ ecc lungo i ﬁanchi, allineati, gambe con le gambe minimo). come un in posizione abdotte o in soldatino. neutra e anche marcata allineate con le iperlordosi/con le spalle sul piano anche ﬂesse (non si sagittale) per un intende il minimo di 3 compenso secondi. ﬁsiologico) per un minimo di 3 secondi. Scoring Cosa guardare Il punteggio si basa sulla - Riesce a tenere gli arti inferiori addotti? capacità di mantenere una - Riesce a stare fermo? postura corretta e di - Ci sono asimmetrie di carico/traslazioni di carico? Molto frequente appoggiare correttamente i quando ha già dei compensi talloni. - Com’è la postura sui tre piani? N.B. Capo, cingolo scapolare, AASS, tronco, cingolo pelvico, AAII e piedi. 25 ITEM 2: CAMMINARE Posizione di partenza Istruzioni 2 1 0 il bambino è in piedi dietro la Cammina da Cammina per Andamento Perdita della linea di partenza. Osservare dietro questa tutta la persistente o deambulazione il cammino su una distanza riga ﬁno a oltre percorrenza con abituale sulle autonoma, di 10 metri, sia sul piano quella riga pattern punte, anche solo cammina con i sagittale che su quello d’appoggio del da uno dei due lati, tutori KAFO o frontale. piede di tipo incapace di con assistenza, tacco-punta o camminare per per brevi tratti con pattern tutta la percorrenza d’appoggio di con pattern piatto. d’appoggio tacco- punta. Scoring Cosa guardare Il punteggio si basa sulla - Come si comporta il tronco? capacità di appoggiare i - E il bacino? talloni durante il cammino. - Com’è il pattern d’appoggio dei piedi? Non si deve considerare il - E’ ﬁsso o variabile? modo in cui il bambino - C’è di erenza tra i due lati? appoggia i talloni durante il - Il bambino ha bisogno di fare delle pause? - Cade? Inciampo: la punta non viene ben sollevata, storta il piede ruota cambio di direzione. (piede supinato). Nel video diamo 2, ma notiamo che c’è intrarotazione. Video: basculamento del bacino e oscillazione del tronco e pendolo sciolto delle braccia per compenso della ﬂessione dell’arto inferiore. Extrarotazione del piede è un compenso all’equinismo. ITEM 3: ALZARSI DALLA SEDIA Posizione di partenza Istruzioni 2 1 0 seduto su una sedia, una Alzati tenendo le Si alza Si alza spingendosi Non in grado di panca o un gradino con le braccia incrociate mantenendo le sulle cosce o sulla alzarsi dalla braccia incrociate sul petto con le mani sulle braccia sedia, girandosi sedia da solo. e le mani sulle spalle, e con spalle incrociate con le prono, oppure i piedi appoggiati sul mani appoggiate spostando i piedi, pavimento o su un piano sulle spalle. I abducendo gli arti stabile. Regolare l'altezza piedi devono inferiori ed del sedile in modo che le rimanere ampliando la base anche e le ginocchia siano distanziati alla d’appoggio ﬂesse a 90°. I piedi non sono larghezza delle più distanti della larghezza spalle, la base delle spalle. d’appoggio non deve essere modiﬁcata. 26 Scoring Cosa guardare Il punteggio si basa sulla - Com’è la postura in posizione seduta? capacità di alzarsi dalla - il bacino è allineato sul piano orizzontale? sedia senza modiﬁcare la - Deve extraruotare i piedi? postura della posizione di - Come si comporta il tronco? partenza. - E il capo? - Delega il carico sugli AAII in modo asimmetrico? ITEM 4/5: EQUILIBRIO MONOPODALICO A DX E SX Posizione di partenza Istruzioni 2 1 0 In piedi senza supporto, con Stai fermo sulla Sta su una Sta in equilibrio Il bambino non vicino un piano d’appoggio per gamba gamba in monopodalico per in grado di alzare la messa in sicurezza. Mostrare destra/sinistra maniera 3 sec. ma il piede da terra, la posizione che il bambino deve più a lungo che rilassata e necessita di non sostiene il tenere, soprattutto se provando puoi senza ﬁssarsi ﬁssarsi in maniera carico a tenere la posizione porta la per 3 secondi. momentanea o monopodalico gamba in scarico troppo in alto. braccia per permanente, neanche per Si può suggerire di tenere le mantenere E’ tenendo per secondo. braccia abdotte a circa 45 gradi, ammesso il esempio le anche se i bambini più piccoli movimento ginocchia molto possono aver bisogno di tenere delle l’equilibrio addotte o le braccia più in o l’appoggio di appoggiando il alto.Contareﬁnoa3dicendo‘’e1’’, un piede piede dell’arto ‘’e2’’ etc.. Il bambino deve sull’altro senza inferiore in scarico raggiungere mantenere la addurre le alla gamba in posizione in equilibrio ginocchia. carico, oppure monopodalico da solo. inclinando il tronco lateralmente per più di 20° Scoring Cosa guardare Il punteggio si basa sulla - Per quanti secondi riesce a stare in equilibrio a dx/sx? capacità di stare in piedi su una - Com’è la postura di: braccia, tronco, AI in scarico? gamba e sulla quantità di sforzo - Com’è la stabilità della tibiotarsica in carico? necessario per rimanere in - Ci sono asimmetrie di lato in termini di tempo di mantenimento della questa posizione. Il punteggio posizione/pattern con cui viene mantenuta? non si basa sulla posizione delle braccia. Video: unisce le mani per spostare il baricentro. 27 ITEM 6/8: SALIRE SUL GRADINO CON LA GAMBA DX E SX Posizione di partenza Istruzioni 2 1 0 in piedi di fronte al gradino, Sali sul gradino Sale rivolto verso Non sale Non in grado di le dita dei piedi non devono con la gamba il gradino, non completamente salire da solo trovarsi a più di 20 cm di destra/sinistra. necessita di rivolto verso il distanza dal gradino. Il alcun sostegno. gradino, ovvero sale gradino deve essere alto 15 Per ottenere il lateralmente/ruota cm. Se sale rapidamente o punteggio di 2 il il tronco/abduce salta su, chiedergli di bambino non l'anca (così da ripetere l’azione e di salire deve non deve evitare la ﬂessione lentamente. avere bisogno di del ginocchio), alcun appoggio oppure spinge con né tenere le mani la/le mano/mani in tasca. sul/sulle ginocchio/a o deve equilibrarsi con le braccia. Scoring Cosa guardare il punteggio si basa sulla capacità di salire su un gradino senza attuare compensi Variando posizione dell’asse di ﬂesso estensione del ginocchio mettendoci di lato in modo da stressare meno il ginocchio con il quadricipite e di conseguenza rischiare meno di cadere. Video: slancio con tronco e inclinazione, punta di piede con slancio, abduzione AAII. Video: si slancia con le braccia per spostare in alto il baricentro. 28 ITEM 7/9: SCENDERE DAL GRADINO CON LA GAMBA DX E SX Posizione di partenza Istruzioni 2 1 0 in piedi su un gradino con i Scendi dal gradino Scende rivolto Non scende Non in grado di piedi vicini al bordo ma con la gamba verso il gradino completamente scendere da senza tenere le dita ﬂesse destra/sinistra senza cedimenti rivolto verso il solo, ma ha oltre il bordo del gradino. Il del ginocchio in gradino, ovvero bisogno di un gradino deve essere alto 15 carico. Per scende supporto anche cm. Se il bambino scende ottenere il lateralmente/ruota minimo per le rapidamente o salta giù, punteggio di 2 il il tronco/abduce braccia. chiedergli di ripetere bambino non l'anca (così da l’azione e di scendere deve avere evitare la ﬂessione lentamente posizionandosi bisogno di alcun del ginocchio), davanti al gradino ad una appoggio nè oppure salta giù o si distanza su iciente a tenere le mani in appoggia con la/le lasciargli lo spazio per tasca. mano/mani sulle scendere. gambe o deve equilibrarsi con le braccia. Scoring Cosa guardare il punteggio si basa sulla - Riesce a salire/scendere mantenendo il tronco parallelo al gradino? capacità di scendere da un - Alterna gli AAII spontaneamente ? gradino senza attuare - E su richiesta? compensi. - Come accetta il carico l’arto inferiore? è in asse oppure extraruotato e/o abdotto? - E il ginocchio? - E i piedi? - Deve aiutarsi con le mani? - Cosa fanno le mani? - C’è un’asimmetria di pattern/funzionale tra i due AAII? 29 ITEM 10: SOLLEVARE IL CAPO DA SUPINO Posizione di partenza Istruzioni 2 1 0 supino su un lettino o sul Riesci a sollevare In posizione La testa viene Non in grado di pavimento, con le braccia la testa e toccare il supina, ﬂessione sollevata in sollevare il capo incrociate sul petto e le petto con il mento completa del inclinazione dal piano mani appoggiate alle spalle. mantenendo le collo, la testa laterale, con una d’appoggio. Non deve essere usato braccia conserte? deve essere ﬂessione parziale nessun cuscino. Se non è in sollevata del collo, grado fargli sentire il tenendola in protrudendo il capo movimento che deve fare asse sulla linea o staccando le ﬂettendogli il collo. mediana. Il spalle dal piano mento si muove d’appoggio. Osservare sia sul piano verso il petto e il frontale e sagittale (2 volte) movimento inizia con la ﬂessione del collo. Scoring Cosa guardare il punteggio si basa sulla - Il bambino ha capito bene cosa deve fare? capacità di sollevare il capo - Il capo rimane in asse? dal piano d’appoggio con un - Solleva anche le spalle? movimento isolato di - Si aiuta con le mani? ﬂessione del collo. - Prende «lo slancio»? ITEM 11: PASSARE DA SUPINO A SEDUTO Posizione di partenza Istruzioni 2 1 0 supino su un lettino o sul “Vieni seduto Può appoggiarsi Si aiuta Non in grado di pavimento, le braccia lungo appoggiandoti il a un braccio o a aggrappandosi alle mettersi seduto i ﬁanchi. Non deve esserci meno possibile una mano per gambe, spingendosi da solo. alcun cuscino. sulle mani” spingersi. con 2 mani a terra/sul lettino, girandosi prono o dandosi lo slancio con gli arti superiori/inferiori. Scoring Cosa guardare il punteggio si basa sulla - Deve usare gli AASS? Come? capacità di mettersi seduto - Uno o due? da supino. Se si usa un - Come si comporta il tronco? lettino il bambino non deve - E il capo? mettersi seduto sul bordo. - Usa gli AAII? - Com’è la ﬁssazione del bacino sulle cosce? 30 ITEM 12: ALZARSI DA TERRA Posizione di partenza Istruzioni 2 1 0 supino con le braccia lungo “Quando dico Nessuna Se il bambino si alza Se il bambino i ﬁanchi e le gambe estese. «via» alzati in manovra di senza tenersi ad un tocca qualsiasi Non utilizzare alcun piedi il più Gowers, in appoggio esterno ma oggetto, incluso il cuscino. Far e ettuare la velocemente cavalier passa attraverso l’half genitore o il prova in un ambiente possibile servente kneeling ﬂettendo terapista, anche sgombro. Dare il comando mettendoti come senza ampiamente il tronco ﬁno se non lo utilizza di via dicendo “Pronti, un soldatino.’’ appoggio a portarlo prono, oppure come supporto. partenza, via!”, avviare il delle mani attua uno dei passaggi a Necessita cronometro nel momento in della manovra di Gowers: sostegno esterno cui si dice “via’’ e fermarlo -Si gira verso il pavimento (sedia o lettino) quando il bambino è in piedi (rotolando o portandosi in come un soldatino. Dopo 30 b Non in grado di posizione quadruplica). secondi di tentativi dare e ettuare il una sedia al bambino per -Si appoggia con le mani passaggio aiutarsi ad alzarsi. sul pavimento per alzarsi. nemmeno con un supporto -Spinge con 1 o 2 mani esterno. sulle gambe per alzarsi. -Allarga la base d’appoggio abducendo gli arti inferiori e tenendo le ginocchia estese. Scoring Cosa guardare il punteggio si basa sulla - Come va seduto? capacità di alzarsi da terra - Passa in cavalier servente? senza attuare compensi. - In plantigrada? - Su quale AI trasferisce il carico per primo? - Cosa fanno gli AASS/le mani? - E il tronco/capo? 31 ITEM 13: STARE SUI TALLONI Posizione di partenza Istruzioni 2 1 0 in piedi senza supporto, ‘’Riesci a stare Sta chiaramente sui Solleva l'avampiede da Non in grado di con le braccia lungo i in piedi fermo talloni, mantenendo entrambi i lati, le teste sollevare ﬁanchi. Far vedere al sui talloni?’’ sollevati entrambi i dei metatarsi non completamente i bambino cosa deve piedi toccano il suolo anche piedi, solleva i fare. Quando si conta contemporaneamente se i piedi possono piedi in ﬁno a 3 bisogna farlo per conteggio di 3. E’ essere in eversione eversione dicendo ‘’e 1’’, ‘’e 2’’ ammesso qualche oppure almeno uno dei portandoli in etc. passo per mantenere due piedi è appoggio sul l’equilibrio chiaramente in margine laterale ﬂessione dorsale. (quinto metatarso del piede appoggiato a terra) o solleva solo le dita. Scoring Cosa guardare Il punteggio si basa - Stacca da terra gli avampiedi o solo le dita? sulla capacità di stare - Com’è il piede sul piano frontale? sui talloni contando - Come sono le anche? ﬁno a tre. L’azione - C’è un’asimmetria? richiesta non è camminare sui talloni. La posizione del bacino non inﬂuisce sul punteggio. 32 ITEM 14: SALTO BIPODALICO Posizione di partenza Istruzioni 2 1 0 in piedi con i piedi ad una “Puoi fare Entrambi i piedi si Solleva un piede Non in grado di distanza opportuna un salto?” staccano da terra e dopo l’altro facendo saltare. ritoccano terra una sorta di balzo o contemporaneamente. comunque non li stacca da terra completamente Scoring Cosa guardare Il punteggio si basa sulla - Com’è la posizione di partenza? capacità del bambino di - Lo stacco dei piedi da terra è sincrono? sollevare da terra entrambi i - L’elevazione è completa? piedi. Il salto deve essere fatto - Come si comportano i piedi nella fase di spinta? in alto e non in avanti, anche se - Com’è l’ammortizzazione nella fase di atterraggio? si può accettare che ci sia un - Cosa succede nell’esecuzione in serie (perché l’a aticamento potrebbe incidere sulla performance, anziché analizzare il singolo piccolo avanzamento nello salto)? spazio. Il salto deve essere fatto senza alcun supporto. ITEM 15/16: SALTO MONOPODALICO A D/S Posizione di partenza Istruzioni 2 1 0 in piedi in equilibrio ‘’Puoi saltare Il piede si stacca In grado di ﬂettere il Solleva solo il monopodalico sulla sulla gamba completamente da ginocchio e di tallone o piega gamba destra/sinistra. destra/sinistra’’? terra. Deve iniziare il sollevare il tallone ma solo il salto e ﬁnirlo su un non riesce a staccare ginocchio. Se non sta in equilibrio non piede solo. completamente da si propone l’item. terra il piede. Fa un evidente sforzo piegando contemporaneamente l’anca e il ginocchio Scoring Cosa guardare il punteggio si basa sulla - Com’è la posizione di partenza, monopodalica o bipodalica? capacità del bambino di - Il piede si stacca dal terreno portando il soggetto verso l’alto oppure c’è un sollevare il piede da terra avanzamento dell’arto in cui l’avampiede resta a contatto con il suolo? senza appoggiarsi ad alcun - Com’è l’ammortizzazione nella fase di atterraggio? sostegno. - Cosa succede nell’esecuzione in serie? - Ci sono delle asimmetrie di lato? Video: il bambino non riesce a mantenere la posizione di partenza e arrivo in monopodalica, quindi si da 0, anche se stacca il tallone da terra. Compenso: con le braccia e con l’altra gamba che ﬂette. Bambino hawaiano ha 0 perché anche lui non mantiene la posizione monopodalica in arrivo. 33 ITEM 17: CORSA Posizione di partenza: in piedi dietro la linea di partenza. La prova deve essere e ettuata in un corridoio ampio e sgombro. Dare il comando "Pronti, partenza, via". Spronare il bambino a percorrere più di 10 metri mettendo un cono a 12 metri di distanza e posizionandosi 1 metro oltre la linea di arrivo. Incoraggiare continuamente il bambino ﬁno a quando non taglia il traguardo. Far partire il cronometro quando si dice «via» e fermarlo quando il secondo piede del bambino taglia la linea di arrivo. Il bambino può scegliere a che velocità andare. Istruzioni 2 1 0 «Quando ti dico via Entrambi i piedi sono Corsetta Duchenne o Incapace di velocizzare il vieni ﬁno qui più veloce sollevati da terra cammino veloce. Il cammino cammino o capace di che puoi rimanendo in contemporaneamente è accelerato rispetto al velocizzarlo solo per un sicurezza. Se puoi (non c’è la fase di doppio normale, per la maggior parte breve tratto. correre corri, se non appoggio), è chiara la fase dei 10 metri. C’è una fase di puoi correre vieni ﬁno di volo. Ci possono essere doppio appoggio. C’è un qui camminando più dei movimenti di impiego eccessivo delle veloce che puoi» compenso delle braccia braccia, rotazione e ma si tratta comunque di oscillazione del tronco. una corsa vera e propria. Scoring il punteggio si basa sulla capacità di attuare la fase di volo e sulla velocità dell’andatura. Cosa guardare - C’è la fase di volo? - Come si comportano le braccia? - Come accetta il carico sulle ginocchia? - E i piedi? - Ci sono asimmetrie? - Riesce a correre per 10 metri consecutivi? CONCLUSIONI: NSAA Punti di forza + Criticità - - Item temporizzati→ aumentano - Non viene colta la dimensione sensibilità quantitativa della NSAA dell’a aticamento - Item funzionali→ rilevano il livello - Meno sensibile a livello qualitativo, ad es funzionale del bambino/ragazzo un bambino che ha preso 0 nel salto - Rapida esecuzione monopodalico un po’ staccava il tallone - Non necessita di particolare da terra rispetto a chi ha preso 0 e proprio equipaggiamento non si muoveva - Poco sensibile nell’indagine del compenso Come migliorare l’applicazione dello strumento? - Intervistare i genitori e i bambini/ragazzi - Descrivere il compenso e la sua evoluzione 34 DMD STAGE 3: LATE AMBULATORY - Il cammino è sempre più di icoltoso. - Viene persa la capacità di salire le scale e di alzarsi da terra. ESAME ARTICOLARE + VALUTAZIONE POSTURALE: - AAII e AASS, dita delle mani e estensibilità ITB. - Valutazione della postura in statica eretta e in posizione seduta. ESAME MUSCOLARE: - AAII, AASS, hand grip e pinch attraverso MRC modiﬁcata + dinamometri. PROVE A TEMPO: - in questa fase può essere calcolato il tempo necessario a percorrere 10 metri camminando e, se il ragazzo è ancora in grado di farlo, si può calcolare il tempo necessario a salire/scendere 4 gradini ed e ettuare il Six Minute Walk Test. AVQ: - Intervista ai genitori e al ragazzo. SCALE VALUTAZIONE FUNZIONALE: - Abilità motorie globali: o North Star se il soggetto cammina >10 mt. o Hammersmith Functional Motor Scale Expanded se il soggetto cammina meno di 10 mt - Abilità funzionali degli arti superiori: o Performance of Upper Limb module for DMD (PUL) 35 STAGE 4: EARLY NON AMBULATORY Viene mantenuta per un po’ di tempo la capacità di spingersi autonomamente in carrozzina e può iniziare a svilupparsi la scoliosi. ESAME ARTICOLARE + VALUTAZIONE POSTURALE: - AAII e AASS, dita delle mani, ha senso per gli aaii perché riescono ancora un po’ a stare in piedi e magari a fare i passaggi posturali. Diventa più importante preservare gli arti superiori. - Valutazione della postura in posizione seduta. Valutazione dell’organizzazione posturale e della postura seduta sull’ausilio in uso attraverso la Scheda di valutazione Seating Clinic. ESAME ARTICOLARE: si AAII/AASS con particolare attenzione al polso ed alle dita. SEATING CLINIC: VALUTAZIONE DELLA POSTURA SEDUTA SULL’AUSILIO IN USO A chi è rivolta la scheda: persone che utilizzano in modo continuativo la carrozzina. Non è speciﬁca per un tipo di patologia. Scopo: e ettuare una precoce ed adeguata valutazione della postura seduta in carrozzina e perseguire l’integrazione tra una postura corretta ed un utilizzo funzionale degli ausili in uso. Struttura: la scheda è divisa in sette parti: 1- dati anagraﬁci, 2- anamnesi, 3 valutazione della postura seduta, 4- analisi dell’ausilio in uso, 5- identiﬁcazione degli obiettivi, 6- valutazione del volume motorio, 7- analisi dei risultati. Punteggi: si tratta di una scheda descrittiva e meno quantitativa. 36 Modalità di somministrazione: viene e ettuata dal Terapista e richiede un tempo di somministrazione variabile tra i 25 ed i 45 minuti. Se possibile è utile fotografare la postura assunta dalla persona sull’ausilio e videoregistrare le prove relative al volume motorio. Equipaggiamento necessario: un centimetro, un goniometro e una macchina fotograﬁca PARTE 1: dati anagraﬁci. PARTE 2: Anamnesi. Descrivere le prove posturali o di variazione di assetto della posizione seduta già e ettuate e quando. Descrivere cosa si vuole ottenere con la variazione del sistema di postura, segnalando esigenze principali e caratteristiche ritenute irrinunciabili PARTE 3: Valutazione posizione seduta sull’ausilio in uso. L’utente deve essere seduto nella posizione abituale, con tutti gli accessori solitamente usati. La scheda va compilata “dal vivo” per cogliere a pieno la tridimensionalità della postura. valutazione posizione del bacino Valutazione posizione del tronco … foto Spesso i duchenne avanzati stanno ﬂessi in avanti per migliorare la fz respiratoria! Valutazione della postura: Può essere dovuta a compensi o deformità. Sempre bilanciare e cogliere il compenso, magari ha una postura brutta e storta ma quello è il suo modo per respirare quindi bisogna un po’ bilanciare. SEATING CLINIC Punti di forza + Criticità - - E’ uno strumento molto pratico ed - Il tempo di compilazione è abbastanza immediato lungo - E’ facile da applicare dopo un breve training - Non richiede equipaggiamenti particolari - L’analisi della postura seduta sull’ausilio in uso considera la postura in un’ottica tridimensionale 37 Questa scala tiene conto di: - Anamnesi dal punto di vista personale - Interessi personali - Aspettative/Obiettivi della persona - Aspettative/Obiettivi dei famigliari - Aspettative/Obiettivi dell’equipe riabilitativa ESAME MUSCOLARE: solo AASS e mani. Se viene e ettuato attraverso il dinamometro viene valutata solo l’hand grip. scheda importante per la valutazione della mano. PROVE A TEMPO: - Integrate nella scala PUL AVQ: - Scala EK2. - Intervista ai genitori e al ragazzo. 38 SCALE VALUTAZIONE FUNZIONALE: - Abilità motorie globali: o Hammersmith Functional Motor Scale Expanded. - Abilità funzionali degli arti superiori: o Performance of Upper Limb module for DMD (PUL) DMD e debolezza AASS: - Compromissione progressiva della forza ad andamento prossimo-distale. (iniziale problema della spalla) - Pochi anni dopo la perdita della deambulazione c’è la perdita della ﬂessione e dell’abduzione della spalla, ed i movimenti antigravitari sono solitamente limitati all’avambraccio e alla mano. - Successivamente i movimenti sono limitati alla mano ed al polso ed eventualmente alle dita. - La abilità funzionali sono inﬂuenzate dal livello di forza ma anche da altre variabili, come la severità delle contratture e le strategie di compenso. Importante monitorizzare il range articolare delle dita per mantenere l’elasticità. VALUTAZIONE AASS E AVQ: STRUMENTI DI VALUTAZIONE UTILIZZATI PER INDAGARE LE ABILITÀ DEGLI AASS NELLA DMD - scale in cui il punteggio è attribuito attraverso l’osservazione diretta della modalità di esecuzione della funzione - scale in cui il punteggio viene dato in base a quanto riferito dalla persona rilevato attraverso un’intervista PUNTO DI FORZA: i vari items sono valutati usando procedure, istruzioni e materiali standardizzati → PUL PUNTO DI FORZA: includono attività della vita quotidiana che non sono osservabili in un setting clinico o di ricerca → EK2 39 PERFORMANCE OF THE UPPER LIMB (PUL) version 2.0 (Mayhew et al. 2019) A chi è rivolta la scala: soggetti e etti da DMD deambulanti e non deambulanti. Scopo: e ettuare una valutazione delle abilità funzionali degli arti superiori in soggetti con diversi livelli di compromissione degli arti superiori e fornire una misura di outcome per i trials terapeutici diretti ai ragazzi che hanno perso o stanno perdendo la deambulazione. Struttura: la scala comprende 22 items, di cui 1 d’ingresso (portare gli aass sopra la testa a gomiti estesi) e altri 21 suddivisi in 3 livelli funzionali. Punteggi: il punteggio di ogni item può variare da 0 a 2, dove lo 0 corrisponde all’impossibilità di e ettuare l’attività richiesta ed il punteggio massimo alla possibilità di compiere l’azione con il maggior livello funzionale. Il punteggio totale può variare da 0 a 80. Equipaggiamento: pesetti di diverse tarature, 6 monete, una biro, un bicchiere/tazza di plastica, un foglio A4, un barattolo tipo Ziploc, una luce a pulsante, una tovaglietta con su disegnati dei cerchi, 5 barattoli leggere e 5 pesanti, un cronometro. - High Level shoulder dimension: per bambini che riescono a fare il movimento completo all’item ingresso - Mid Level elbow dimension - Distal wrist and hand dimension Dal punto di vista del Terapista: PUL Punti di forza + Criticità - - Copre un ampio range di attività - Alcuni materiali sono costosi comprendendo movimenti prossimali - Necessario conoscere bene la scala per distali somministrarla perché l’item proposto - Consente la valutazione delle abilità cambia in base al livello funzionale funzionali degli AASS in soggetti con gradi diversi di compromissione motoria - I materiali necessari sono facilmente reperibili 40 41 42 SCALA DI VALUTAZIONE EK2 A chi è rivolta: soggetti a etti da DMD e SMA non deambulanti. Scopo: valutare il livello di abilità funzionale della persona nella vita quotidiana. Struttura: è composto da 17 items di cui: 15 in cui sono indagate le abilità funzionali e 2 che riguardano il benessere ﬁsico e l’a aticamento. Punteggi: varia da 0 a 3 e corrisponde al pattern esecutivo impiegato oppure ad una classiﬁcazione del livello di benessere ﬁsico e di a aticamento. La somma dei punti dà un punteggio totale, che può andare da 0 (massima indipendenza) a 30 (necessità di massima assistenza). Chi è più bravo prende un punteggio più BASSO! Modalità di somministrazione: sotto forma di domande, richiedendo eventualmente lo svolgimento della funzione dal vivo. Equipaggiamento: nessuno se viene proposta come questionario. 4: ﬂettere tronco in avanti e lateralmente 43 Alcune domande indagano aspetti che magari i terapisti non sarebbero abituati a chiedere. (se riesce a parlare e mangiare) 44 + BROOKE STORE (elevazione delle braccia sopra la testa che permette di dare punteggio) EK2 Punti di forza + Criticità - - Consente di valutare non solo l’aspetto - Essendo un’intervista non consente di motorio ma anche altri aspetti della vita indagare in modo diretto l’e icacia delle quotidiana e del benessere ﬁsico strategie di compenso - Fornisce elementi utili per il trattamento Rapida esecuzione - Non richiede particolari equipaggiamenti - Il questionario è abbinato a funzioni che si possono osservare 45 STAGE 5: LATE NON -AMBULATORY I movimenti degli arti superiori ed il mantenimento della postura seduta senza appoggio diventano mano a mano più di icili, ﬁno ad essere persi. ESAME ARTICOLARE + VALUTAZIONE POSTURALE: - Gli aaii non hanno più signiﬁcato nella valutazione in questa fase! - AASS, dita delle mani. Perde di signiﬁcato quello degli AAII e l’estensibilità ITB. - Valutazione della postura in posizione seduta. Valutazione dell’organizzazione posturale e della postura seduta sull’ausilio in uso attraverso la Scheda di valutazione Seating Clinic ESAME MUSCOLARE: - Solo dita delle mani. Se viene e ettuato attraverso il dinamometro viene valutata solo l’hand grip PROVE A TEMPO: - Perdono di signiﬁcato AVQ: - Scala EK2. - Intervista ai genitori e al ragazzo. SCALE VALUTAZIONE FUNZIONALE: - Non si valutano più le abilita globali! - Abilità funzionali degli arti superiori: o Performance of Upper Limb module for DMD (PUL) 46 LA VALUTAZIONE RIABILITATIVA DELLE PERSONE AFFETTE DA SMA NELLE DIVERSE FORME: - LE INDICAZIONI DELLE LINEE GUIDA INTERNAZIONALI - LA SCALA DI VALUTAZIONE CHOP INTEND ATROFIA MUSCOLARE SPINALE SMA: FORME PIU’ COMUNI: Difetto del SURVIVOR MOTOR NEURON 1 (SMN1) Presenza di: - Atroﬁa muscolare - Debolezza - Paralisi Che sono PROGRESSIVE Ci sono 2 categorie: SMA 5Q: - Atroﬁa muscolare spinale prossimale (SMA 5q): tipo 0, tipo 1, tipo 2, tipo 3, tipo 4. Classiﬁcazione con i numeri non viene più tanto usata e si usa la classiﬁcazione di tipo FUNZIONALE: walkers - sitters - non sitters SMA NON 5Q: - Atroﬁa muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD) - Atroﬁa muscolare spinale legata all’X tipo 2 (SMA X2) È: - Patologia neuromuscolare - Trasmissione autosomica recessiva (cromosoma 5) - Degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori midollo spinale e nelle forme più gravi anche dei nuclei motori bulbari Caratteristiche comuni alle diverse forme di SMA: DEBOLEZZA: o progressiva e spesso non simmetrica tra i due emilati o interessa AAII>AASS o Nei non sitters: postura batraciana. o Colpisce muscoli prossimali > distali o disomogenea tra muscoli ad azione su una stessa articolazione. AAII: adduttori e muscoli catena posteriore più risparmiati, insu icienza quadricipite → valgismo delle ginocchia IPOSTENIA che comporta retrazioni tendinee, deformità della colonna, limitazione funzionale di grado variabile. + sintomatologia dolorosa articolare e muscolare + osteopenia + fratture 47 NB: La di erenza dei sintomi della sma alle varie età non è così enorme come nel duchenne. Storia naturale: SMA 1 – NON SITTERS SMA di tipo 1 (Werdnig Ho mann): esordio entro i 6 mesi, postura a batrace, non controllo capo, impossibilità a raggiungere i decubiti e grande limitazione movimenti attivi. Mimica facciale conservata. Respiro paradosso e torace a campana. Sopravvivenza entro i 18 mesi. Tipo 1 – Severa: Werdnig-Ho mann L’evoluzione delle funzioni motorie dei bambini con SMA1 non trattati farmacologicamente è stata valutata attraverso un modulo dell’Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE), che consente di rilevare il raggiungimento delle principali tappe di sviluppo motorio a partire dai 2-3 mesi di età. I bambini con il fenotipo più grave , non acquisiscono alcuna tappa di sviluppo motorio, ottenendo 0 in tutte le prove. Nei bambini più abili è stato ottenuto un punteggio pari a 1 in tre items: controllo del capo, movimenti degli arti inferiori e presa manual

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