Riabilitazione Malattie Neuromuscolari - Valutazione parte A

La Riabilitazione delle Malattie Neuromuscolari

• Le malattie neuromuscolari colpiscono primitivamente uno dei componenti dell'unità motoria:
  • 2° motoneurone: amiotrofia spinale (SMA)
  • Nervo: patologie legate alle neuropatie sensitivo-motorie periferiche
  • Giunzione neuromuscolare: sindromi miasteniche
  • Muscolo: distrofie muscolari, distrofie muscolari congenite, Sindrome Miotoniche, Miopatie Congenite, Miopatie Metaboliche

Segni e Compensi

• Debito di forza: segno cardine delle malattie neuromuscolari
• Disomogeneità del deficit di forza tra muscoli agonisti e antagonisti
• Compensi:
  • Gowers (ad esempio, usare le mani sulle ginocchia per alzarsi)
  • Strutturazione compensativa funzionale (ad esempio, modificare il pattern delle performance motorie per mantenere le proprie abilità funzionali)

Valutazione Riabilitativa

• Esame muscolare:
  • MRC Scale (modificata per malattie neuromuscolari)
  • Dinamometro isometrico e isocinetico
• Esame articolare:
  • Valutazione della mobilità del rachide
  • Prove a tempo:
    • Six Minute Walking Test
    • Corsa 10 metri
    • Salire e scendere 4 gradini
• Analisi del movimento:
  • Quantitativa: attribuzione di punteggi alle varie abilità indagate
  • Qualitativa: osservazione e valutazione della postura e dei patterns di movimento

Valutazione Funzionale

• Valutazione della postura:
  • Observazione dei vari segmenti corporei sui 3 piani dello spazio (frontale, sagittale e orizzontale)
  • Valutazione della mobilità del rachide
• Valutazione della funzionalità:
  • Six Minute Walking Test
  • Corsa 10 metri
  • Salire e scendere 4 gradini
  • Alzarsi da terra
  • Alzarsi dalla sedia
  • Camminare

Linee Guida e Ricerca

• Utilizzo di scale di valutazione standardizzate
• Importanza della raccolta di dati precisi per la ricerca
• Creare dei network tra professionisti
• Adattare la valutazione clinica ai nuovi fenotipi emergenti
• Valutare gli effetti delle cure in atto

Riabilitazione nella Distrofia Muscolare di Duchenne

• Esercitazione:
  • Tutte le attività dove si deve sollevare il corpo contro gravità sono più faticose
  • La DMD rientra nelle patologie neuromuscolari, è geneticamente determinata, e presenta degenerazione muscolare primitiva ad andamento progressivo
• Ordine di scomparsa delle capacità funzionali motorie:
  • Saltare e correre
  • Salire le scale
  • Alzarsi da terra
  • Alzarsi dalla sedia
  • Camminare (ultima ad essere persa)
• Evoluzione funzionale:
  • Comparsa di scoliosi
  • Iperestensione del ginocchio
  • Flessione dell'anca### Valutazione Riabilitativa della Distrofia Muscolare di Duchenne

Stadio 1: dalla nascita ai 5 anni

• Alla nascita, il bambino non presenta segni di DMD
• Cammino acquisito tra 18 e 24 mesi
• Sviluppo motorio lievemente rallentato
• Dai 4 ai 5 anni, possono comparire difficoltà nel fare le scale
• Compare il segno di Gowers

Stadio 2: da 5 a 8 anni

• Difficoltà motorie diventano molto evidenti
• Il bambino ha meno forza dei pari
• Difficilmente riesce a correre
• Ha difficoltà a salire/scendere le scale senza corrimano
• Compare il cammino sulle punte

Stadio 3: da 9 a 12 anni

• Progressione di debolezza muscolare prossimale
• Peggioramento della marcia
• Aumento dell'astenia e riduzione dei tempi di attività
• Incremento delle limitazioni articolari
• Perdita del cammino e della statica eretta
• L'età media della perdita del cammino è tra 11-12 anni

Stadio 4: da 12 a 16 anni

• Stazione seduta obbligata
• Comparsa di deformità colonna
• Insufficienza respiratoria restrittiva

Stadio 5: da 16 anni in poi

• Mantenuta possibilità di masticare e deglutire cibi morbidi
• Assenza di movimenti degli arti inferiori
• Grave limitazione funzionale degli arti superiori
• Progressione dell'insufficienza respiratoria

Semeiotica Neuromuscolare

• Capo: debolezza muscoli cervicali anteriori e posteriori
• Arti superiori: debolezza muscoli dell'avambraccio e della mano
• Tronco: debolezza muscoli intercostali e paraspinali
• Arti inferiori: debolezza muscoli quadricipiti e tricipite surale

Linee Guida per la Riabilitazione

• Valutazione funzionale globale multidisciplinare ogni 6 mesi
• Trattamento logopedico, fisioterapico e di terapia occupazionale personalizzato
• Utilizzo di ausili per la mobilità e l'accessibilità
• Sostegno all'indipendenza personale e alla partecipazione nella vita quotidiana### Valutazione della funzionalità motoria in bambini con Distrofia Muscolare di Duchenne
• La scala di valutazione North Star (NSAA) è utilizzata per valutare le abilità funzionali grosse motorie dei bambini con DMD.
• La NSAA è composta da 17 item e viene somministrata ai bambini con DMD che sono ancora in grado di camminare autonomamente per 10 metri.
• Gli item della scala includono:
  • Stare in piedi
  • Camminare
  • Alzarsi dalla sedia
  • Equilibrio monopodalico a dx e sx
  • Salire e scendere le scale
  • Correre
• Il punteggio si basa sulla capacità del bambino di eseguire ogni item in modo corretto e senza compensi.

Six Minute Walk Test (6MWT)

• Il 6MWT è un test utilizzato per valutare la resistenza del soggetto e la perdita della velocità di deambulazione.
• Il test consiste nel far deambulare il bambino per 6 minuti in un corridoio di 25 metri senza fermarsi.
• Il punteggio si basa sulla distanza percorsa in 6 minuti.
• Il 6MWT è riconosciuto come misura di outcome sensibile a rilevare gli effetti di diverse terapie in altre malattie neuromuscolari.

Alzarsi da terra

• Il test di alzarsi da terra consiste nel far alzare il bambino da una posizione supina senza indossare ortesi o usare aiuti esterni.
• Il bambino deve alzarsi in piedi il più velocemente possibile.
• Il punteggio si basa sulla capacità del bambino di alzarsi in piedi in modo corretto e senza compensi.

Camminare e correre

• Il test di camminare e correre consiste nel far camminare o correre il bambino per 10 metri.
• Il punteggio si basa sulla capacità del bambino di camminare o correre in modo corretto e senza compensi.

Criticità del 6MWT

• Il 6MWT richiede una buona collaborazione del bambino.
• Il test richiede un corridoio dritto lungo 25 metri che possa essere occupato senza farvi passare nessuno per 6 minuti.
• È importante cronometrare il tempo impiegato per percorrere la distanza e calcolare la distanza percorsa in 6 minuti.

Significato clinico delle prove a tempo

• Le prove a tempo e la NSAA hanno alta validità e affidabilità.
• I risultati ottenuti con queste valutazioni hanno una buona correlazione nel tempo e rilevano modifiche minime clinicamente significative.
• Le prove a tempo hanno una capacità predittiva rispetto ai cambiamenti funzionali che sono importanti per monitorare la progressione clinica e valutare l'effetto di terapie nuove e di quelle emergenti.