Examen Parcial De Genética PDF

1. De la terapia genética germinal afirmamos: a. Se utiliza para impedir la transmisión del defecto genético a la descendencia b. No se interviene en la descendencia del paciente c. Solo realiza transferencias genéticas con células somáticas d. Corrige el defecto genético de la...

1. De la terapia genética germinal afirmamos: a. Se utiliza para impedir la transmisión del defecto genético a la descendencia b. No se interviene en la descendencia del paciente c. Solo realiza transferencias genéticas con células somáticas d. Corrige el defecto genético de la persona tratada después del nacimiento 2. Las muestras genéticas más disponibles y más accesibles para realizar análisis citogenéticos son: a. Linfocitos T b. Medula ósea c. Elio psoas de cualquier tejido d. Liquido amniótico 3. ¿Cuál gen supresor de tumores, restringe o suprime la proliferación del melanoma? a. VHL b. ARF c. RB d. APC 4. Los genes que codifican proteínas que regulan de manera normal y fisiológica el control de la progresión del ciclo celular y el estado normal de diferenciación de la célula se llaman: a. Antioncogenes b. Protooncogenos c. Genes supresores de tumores d. Oncogenes 5. El gen K-ras tiene como función: a. Transducción de señales b. Receptor transmembrana c. Factor de transcripción d. Regular las fases del ciclo celular 6. ¿Cuál es la ubicación cromosómica del gen reparador del ADN, MLH1? a. 2p16.2 b. 2p21 c. 7p22.2 d. 3p21.3 7. Escriba los cuatro factores causantes de cáncer por los que se considera una enfermedad multifactorial: R/ sustancias químicas, radiación, herencia y virus o bacterias. 8. Técnica de diagnostico prenatal que brinda información sobre el crecimiento, el desarrollo y la salud del bebé: a. ADN libre fetal b. Cordocentesis c. Biopsia de vellosidades coriales d. Ecografía 9. Al registro de información médica acerca de un individuo y su familia biológica se llama: a. Diagnóstico clínico b. Historia familiar c. Cuadro genético d. Investigación genealógica 10. En el desarrollo del cáncer, la enzima telomerasa es responsable de: a. Permitir que las células se dividan ilimitadamente b. Que las células abandonen el tejido donde se han producido c. Que los telómeros se acorten con cada división celular d. Disminuir la funcionabilidad de la célula 11. Los canceres que se forman en las células epiteliales reciben el nombre de: a. Carcinomas b. Linfoma c. Mieloma d. Sarcomas 12. ¿Cuál ciclina forma parte del heterodímero factor promotor de mitosis? a. B b. D c. A d. C 13. Relacione cada uno de los tipos de cáncer, con el agente carcinógeno que le corresponda Subvan dos agentes cartinaganos A) Cáncer de piel Radiacion ultravioleta B) Cancer de higado Virus de la hepatite B C) Cancer de pulmón Hidrocarburos aromáticos policiclicos 14. Prueba genética que sirve para detectar modificaciones en los genes o los cromosomas de un feto: a) Tamizaje neonatal b) Detección de portadores  c) CO Pruebas de predisposición d) Diagnóstico prenatal 15. Se afirma que la Genética no se limita a la expresión de la enfermedad porque a) Ha cambiado la forma en que las patologías genéticas se clasifican b) Basa su dogma central en el dogma central de la biologia molecular de la célula c) Integra los antecedentes médicos del paciente y las pruebas de diagnóstico molecular d) Los genes responsables de patologías genéticas también repercuten en la respuesta al 16. Escriba en orden de ocurrencia los nombres de las etapas de que consta la carcinogénesis. Iniciación, promoción, transformación y progresión 17. En la genética humana, la historia familiar tiene como objetivo: a. Informar sobre el estado de salud de los familiares mas cercanos o mas relacionados con el paciente b. Identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar trastornos genéticos heredados en las familias c. Exponer las relaciones parentales que unen a los diferentes miembros de la familia d. Predecir las patologías que sufre un paciente y que padecerá su futura descendencia 18. Los tumores malignos se caracterizan por: a. Afectar órganos cercanos ejerciendo presión sobre ellos b. Las células están rodeadas por una membrana o capsula que las contiene c. Sus células se parecen poco o muy poco a las originales d. Crecer lentamente e incluso interrumpir su crecimiento 19. Uno de los objetivos del asesoramiento genético dirigido al paciente afectado es: a. Disminuir la carga económica que producen estas patologías b. Ofrecer tratamiento, si es posible c. Brindar opciones reproductivas d. Prevenir las enfermedades genéticas 20. Seleccione el tipo de cáncer con que se relaciona cada uno de los genes supresores de tumor que se presentan a continuación. Sobran 4 tipos de cáncer sin aparear. NF2 Meningioma ARF melanoma P53 colorrectal 21. Entre los beneficios que la genética ha aportado a la medicina están: a. Ha permitido la detección individualizada y programas de gestión asistencial b. Ha ampliado los conocimientos sobre la fisiopatología de las enfermedades c. Todos los literales son beneficios de la genética d. Ha aportado información practica del metabolismo de fármacos y respuestas terapéuticas 22. Las proteinas responsables de mantener la adhesión lateral de las células son: a. Cadherinas-E b. Integrinas c. Ciclinas d. Cinasas 23. ¿Factores ambientales que durante la gestación provocan alteraciones permanentes (estructurales o funcionales) en el desarrollo del nuevo individuo? a. Consanguinidad b. Edad de los padres c. Teratógenos d. Técnicas reproductoras in vitro 24. ¿Técnica de diagnóstico prenatal no invasivo? a. Biopsia de tejidos fetales b. Funiculocentesis c. Ecografía Doppler 25. ¿Cuál es un ejemplo de protooncogén? a. BRCA1 b. NF2 c. CDK2 d. MSH6 26. ¿Del diagnóstico clínico genético afirmamos? a. Es el procedimiento mediante el cual el profesional de la salud identifica la enfermedad genética del paciente.  b. Es la identificación de una enfermedad genética a través de los signos y síntomas que el paciente presenta. c. Todas las afirmaciones son correctas. d. Es el medio indispensable para establecer el manejo adecuado de un paciente. 27. Escriba los cuatros elementos que integran el proceso de asesoramiento genético Los componentes básicos, los aspectos prácticos, aspectos psicológicos y aspectos éticos 28. Escriba los tres componentes que se deben incluir en el consejo genético que se les ofrece a los pacientes que tienen o pueden tener riesgos de padecer trastornos genéticos y a su familia. Información, asesoría y apoyo. 29. Componente básico del asesoramiento genético. a. La forma en que se proyecta b. Personal que participa c. Estimación de riesgo d. Tiempo en que se da 30. Las pruebas genéticas que se usan para la evaluación de todos los cromosomas y detección de anomalías son: a. Bioquímicas b. Moleculares c. Fisicoquímicas d. Citogenéticas