Terapia Genética y Genes en Salud

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Questions and Answers

¿Cuál es el agente carcinógeno asociado al cáncer de piel?

Radiación ultravioleta (correct)

Virus de la hepatitis B

Hidrocarburos aromáticos policíclicos

Cigarrillos

¿Cuál es la función de la terapia genética germinal?

Corregir el defecto genético después del nacimiento

Impedir la transmisión del defecto genético a la descendencia (correct)

Transferir material genético solo a células somáticas

Intervenir en la salud del paciente

¿Qué prueba genética tiene como objetivo detectar modificaciones en los genes o cromosomas de un feto?

Tamizaje neonatal

Pruebas de predisposición

Diagnóstico prenatal (correct)

Detección de portadores

¿Cuál muestra genética es la más accesible para análisis citogenéticos?

Líquido amniótico Signup and view all the answers

¿Por qué se afirma que la Genética no se limita a la expresión de la enfermedad?

Porque integra los antecedentes médicos y diagnósticos moleculares Signup and view all the answers

¿Qué función tiene el gen K-ras?

Transducción de señales Signup and view all the answers

¿Cuál es la primera etapa de la carcinogénesis?

Iniciación Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica de los tumores malignos?

Afectan órganos distantes Signup and view all the answers

¿Cómo se llaman los genes que regulan el ciclo celular?

Protooncogenes Signup and view all the answers

Uno de los objetivos del asesoramiento genético para un paciente es:

Ofrecer opciones reproductivas Signup and view all the answers

¿Cuál es la ubicación del gen reparador de ADN, MLH1?

2p16.2 Signup and view all the answers

¿Con qué tipo de cáncer se relaciona el gen supresor de tumor NF2?

Meningioma Signup and view all the answers

¿Qué provoca la enzima telomerasa en el desarrollo del cáncer?

Permitir que las células se dividan ilimitadamente Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes es un tipo de cáncer que se forma en células epiteliales?

Carcinomas Signup and view all the answers

¿Cuál es el propósito de la historia familiar en genética humana?

Identificar riesgos de trastornos genéticos Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones no es un beneficio de la genética en la medicina?

Aumento de costos en tratamientos médicos Signup and view all the answers

¿Qué técnica de diagnóstico prenatal proporciona información sobre el desarrollo del bebé?

Ecografía Signup and view all the answers

¿Qué tipo de proteínas son responsables de mantener la adhesión lateral de las células?

Cadherinas-E Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes factores ambientales se considera teratogénico durante la gestación?

Terapias farmacológicas Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes técnicas es un método de diagnóstico prenatal no invasivo?

Ecografía Doppler Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones es un ejemplo de un protooncogén?

CDK2 Signup and view all the answers

¿Qué afirmación no es correcta respecto al diagnóstico clínico genético?

Basado únicamente en análisis de sangre Signup and view all the answers

¿Cuál es un componente básico del asesoramiento genético?

Estimación de riesgo Signup and view all the answers

¿Qué tipo de pruebas genéticas se utilizan para la evaluación de todos los cromosomas?

Citogenéticas Signup and view all the answers

Study Notes

Terapia Genética Germinal

Afirmaciones sobre terapia génica germinal:
- Se utiliza para evitar que un defecto genético se transmita a la descendencia.
- No interviene en la descendencia del paciente actual.
- Solo realiza transferencias genéticas a células somáticas.
- Corrige el defecto genético de la persona tratada después del nacimiento.

Muestras Genéticas para Análisis Citogenéticos

Las muestras más accesibles y disponibles para análisis citogenéticos son:
- Linfocitos T
- Médula ósea
- Tejido psoas (cualquier tejido)
- Líquido amniótico

Genes Supresores de Tumores

El gen que restringe o suprime la proliferación del melanoma es el gen:
- VHL
- ARF
- RB
- APC

Genes que Regulan el Ciclo Celular

Los genes que codifican proteínas que regulan normalmente el control de la progresión del ciclo celular y el estado normal de diferenciación celular se denominan:
- Protooncogenes

Función del Gen K-RAS

El gen K-RAS tiene la función de:
- Transducción de señales
- Receptor de membrana
- Factor de transcripción
- Regular las fases del ciclo celular

Ubicación Cromosómica del Gen MLH1

La ubicación cromosómica del gen reparador de ADN MLH1 es:
- 2p16.2

Factores Causantes de Cáncer

Cuatro factores que se consideran causantes de cáncer, por ser una enfermedad multifactorial:
- Sustancias químicas
- Radiación
- Herencia
- Virus o bacterias

Diagnóstico Prenatal

Técnica de diagnóstico prenatal que brinda información sobre el crecimiento, desarrollo y salud del bebé:
- ADN libre fetal
- Cordocentesis
- Biopsia de vellosidades coriales
- Ecografía

Información Médica Familiar

El registro de información médica acerca de un individuo y su familia se denomina:
- Historia familiar

Enzima Telomerasa y Cáncer

En el desarrollo del cáncer, la enzima telomerasa es responsable de:
- Permitir que las células se dividan ilimitadamente
- Que los telómeros se acorten con cada división celular (no correcto en este contexto)
- Disminuir la función celular(no correcto en este contexto)

Tipos de Cáncer Originados en Células Epiteliales

Los cánceres originados en células epiteliales se conocen como:
- Carcinomas

Factor de Mitosis

La ciclina que forma parte del heterodímero factor promotor de mitosis es la ciclina:
- D

Agentes Carcinógenos y Tipos de Cáncer

Relación cancer tipo/agente carcinógeno (no se listan todos)
- Cáncer de piel/Radiación ultravioleta

Prueba Genética para Detectar Modificaciones en el Feto

La prueba genética que sirve para detectar modificaciones en los genes o cromosomas de un feto:
- Tamizaje neonatal
- Detección de portadores

Beneficios de la Genética en Medicina

Beneficios que la genética ha aportado a la medicina:
- Detección individualizada y programas de gestión asistencial
- Ampliación del conocimiento sobre fisiopatología de enfermedades
- Información práctica en metabolismo de fármacos y respuestas terapéuticas (correlación entre genética y farmacología)

Etapas de Carcinogénesis

Las etapas de carcinogénesis en orden:
- Iniciación
- Promoción
- Transformación
- Progresión

Objetivo de la Historia Familiar en Genética Humana

Objetivo de la historia familiar en genética humana:
- Informar sobre el estado de salud de familiares cercanos
- Identificar personas con mayor riesgo de enfermedades genéticas heredadas
- Exponer las relaciones entre los miembros de la familia
- Predecir posibles enfermedades para la descendencia

Características de Tumores Malignos

Las características de los tumores malignos:
- Afectar a órganos cercanos ejerciendo presión sobre ellos
- Las células carecen de una membrana o cápsula que las contenga
- Sus células se parecen poco a las células originales
- Crecer de forma rápida e incontrolada (e incluso interrumpir el crecimiento)

Objetivos del Asesoramiento Genético

Uno de los objetivos del asesoramiento genético dirigido al paciente:
- Disminuir la carga económica de las patologías
- Proporcionar opciones de tratamiento (si es posible)
- Brindar opciones reproductivas
- Prevenir enfermedades genéticas

Pruebas Genéticas para Evaluación Cromosómica

Las pruebas genéticas que evalúan los cromosomas y detectan anomalías:
- Bioquímicas
- Moleculares
- Citogenéticas

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Description

Este cuestionario explora conceptos clave sobre terapia genética germinal, análisis citogenéticos y la función de genes supresores de tumores. Se aborda la importancia de los genes en la regulación del ciclo celular y su relación con enfermedades como el melanoma. Pon a prueba tus conocimientos sobre estos temas fundamentales en genética.