Terapia Genética y Genes en Salud

Terapia Genética Germinal

• Afirmaciones sobre terapia génica germinal:
  • Se utiliza para evitar que un defecto genético se transmita a la descendencia.
  • No interviene en la descendencia del paciente actual.
  • Solo realiza transferencias genéticas a células somáticas.
  • Corrige el defecto genético de la persona tratada después del nacimiento.

Muestras Genéticas para Análisis Citogenéticos

• Las muestras más accesibles y disponibles para análisis citogenéticos son:
  • Linfocitos T
  • Médula ósea
  • Tejido psoas (cualquier tejido)
  • Líquido amniótico

Genes Supresores de Tumores

• El gen que restringe o suprime la proliferación del melanoma es el gen:
  • VHL
  • ARF
  • RB
  • APC

Genes que Regulan el Ciclo Celular

• Los genes que codifican proteínas que regulan normalmente el control de la progresión del ciclo celular y el estado normal de diferenciación celular se denominan:
  • Protooncogenes

Función del Gen K-RAS

• El gen K-RAS tiene la función de:
  • Transducción de señales
  • Receptor de membrana
  • Factor de transcripción
  • Regular las fases del ciclo celular

Ubicación Cromosómica del Gen MLH1

• La ubicación cromosómica del gen reparador de ADN MLH1 es:
  • 2p16.2

Factores Causantes de Cáncer

• Cuatro factores que se consideran causantes de cáncer, por ser una enfermedad multifactorial:
  • Sustancias químicas
  • Radiación
  • Herencia
  • Virus o bacterias

Diagnóstico Prenatal

• Técnica de diagnóstico prenatal que brinda información sobre el crecimiento, desarrollo y salud del bebé:
  • ADN libre fetal
  • Cordocentesis
  • Biopsia de vellosidades coriales
  • Ecografía

Información Médica Familiar

• El registro de información médica acerca de un individuo y su familia se denomina:
  • Historia familiar

Enzima Telomerasa y Cáncer

• En el desarrollo del cáncer, la enzima telomerasa es responsable de:
  • Permitir que las células se dividan ilimitadamente
  • Que los telómeros se acorten con cada división celular (no correcto en este contexto)
  • Disminuir la función celular(no correcto en este contexto)

Tipos de Cáncer Originados en Células Epiteliales

• Los cánceres originados en células epiteliales se conocen como:
  • Carcinomas

Factor de Mitosis

• La ciclina que forma parte del heterodímero factor promotor de mitosis es la ciclina:
  • D

Agentes Carcinógenos y Tipos de Cáncer

• Relación cancer tipo/agente carcinógeno (no se listan todos)
  • Cáncer de piel/Radiación ultravioleta

Prueba Genética para Detectar Modificaciones en el Feto

• La prueba genética que sirve para detectar modificaciones en los genes o cromosomas de un feto:
  • Tamizaje neonatal
  • Detección de portadores

Beneficios de la Genética en Medicina

• Beneficios que la genética ha aportado a la medicina:
  • Detección individualizada y programas de gestión asistencial
  • Ampliación del conocimiento sobre fisiopatología de enfermedades
  • Información práctica en metabolismo de fármacos y respuestas terapéuticas (correlación entre genética y farmacología)

Etapas de Carcinogénesis

• Las etapas de carcinogénesis en orden:
  • Iniciación
  • Promoción
  • Transformación
  • Progresión

Objetivo de la Historia Familiar en Genética Humana

• Objetivo de la historia familiar en genética humana:
  • Informar sobre el estado de salud de familiares cercanos
  • Identificar personas con mayor riesgo de enfermedades genéticas heredadas
  • Exponer las relaciones entre los miembros de la familia
  • Predecir posibles enfermedades para la descendencia

Características de Tumores Malignos

• Las características de los tumores malignos:
  • Afectar a órganos cercanos ejerciendo presión sobre ellos
  • Las células carecen de una membrana o cápsula que las contenga
  • Sus células se parecen poco a las células originales
  • Crecer de forma rápida e incontrolada (e incluso interrumpir el crecimiento)

Objetivos del Asesoramiento Genético

• Uno de los objetivos del asesoramiento genético dirigido al paciente:
  • Disminuir la carga económica de las patologías
  • Proporcionar opciones de tratamiento (si es posible)
  • Brindar opciones reproductivas
  • Prevenir enfermedades genéticas

Pruebas Genéticas para Evaluación Cromosómica

• Las pruebas genéticas que evalúan los cromosomas y detectan anomalías:
  • Bioquímicas
  • Moleculares
  • Citogenéticas