Paralisi Cerebrali Infantili Malta 2024 PDF

PCI Paralisi cerebrali infantili R. Nacinovich  Celebral Palsy Cerebral Palsy (CP) describes a group of permanent disorders of the development of movement and posture, causing activity limitation, that are attributed to non- progressive disturbances that occurred in...

PCI Paralisi cerebrali infantili R. Nacinovich  Celebral Palsy Cerebral Palsy (CP) describes a group of permanent disorders of the development of movement and posture, causing activity limitation, that are attributed to non- progressive disturbances that occurred in the developing fetal or infant brain.  Celebral Palsy “Resulting limits in movement and posture cause activity limitation and are often accompanied by disturbances of sensation, depth perception and other sight-based perceptual problems, communication ability; impairments can also be found in cognition, and epilepsy is found in about one-third of cases. CP, no matter what the type, is often accompanied by secondary musculoskeletal problems that arise as a result of the underlying etiology.” ( A report: The definition and classification of cerebral palsy April 2006. Developmental Medicine & Child Neurology 49: 8–14. 2007. Rosenbaum, P; Paneth, N; Leviton, A; Goldstein, M; Bax, M. etc.)  Group: condizione eterogenea per etiologia, clinica, entità della disabilità Permanent: si escludono condizioni transitorie, si include la modificabilità Disorders: implica il sovvertimento del normale processo di sviluppo Development: implica che la noxa interviene precocemente su encefalo ancora non maturo  Movement and posture: compromissione della grosso e finomotricità e della postura (che implica non adeguato controllo motorio). La difficoltà motoria comporta coinvolgimento dei diversi sistemi motori (àmuoversi, mantenere una postura, ma anche controllo sulla muscolatura orodeglutitoria, oculare, fonoarticolatoria,....)  Disturbances: si riferisce a eventi che interrompono, danneggiano o influenzano il normale sviluppo dell’encefalo causando un danno permanente ma non progressivo Fetal or infant: implica che la noxa agisca precocemente sull’encefalo non ancora maturo (ENTRO i 3 anni). Brain: include emisferi cerebrali, cervelletto, tronco (ESCLUSO midollo e SNP).  Sensation: le abilità sensoriali possono essere compromesse (vista, udito,..) Perception: la capacità di presa di coscienza delle informazioni afferenti puo’ essere compromessa (primitivamente, secondariamente) Cognition: possono essere compromesse le competenze cognitive globali o specifiche.  Communication: include disturbo del linguaggio (espressione, comprensione) e abilità comunicative extraverbali (primitivamente, secondariamente). Behaviour: ASD, ADHD, disturbi dell’umore, disturbi del sonno, disturbi d’ansia Epilepsy: focali, generalizzate Secondary musculoskeletal problems: complicanze secondarie e terziarie. PCI Atassica  Distinzioni tra Livello I e II Confrontati con i bambini e ragazzi nel Livello I, i bambini e ragazzi nel Livello II presentano limitazioni a camminare per lunghe distanze e a mantenere l’equilibrio; possono aver bisogno di un dispositivo manuale per la mobilità quando imparano a camminare; possono usare dispositivi a ruote per la mobilità per lunghe distanze all’esterno e nel contesto sociale; necessitano dell’uso del corrimano per salire e scendere le scale e non sono completamente in grado di correre e saltare.  Distinzioni tra Livello II e III I bambini e ragazzi del Livello II sono in grado di camminare senza un dispositivo manuale per la mobilità dopo i 4 anni (ma talvolta possono scegliere di usarlo). I bambini e ragazzi del Livello III necessitano di un dispositivo manuale per la mobilità per camminare all’interno e di un dispositivo a ruote per la mobilità all’esterno e nel contesto sociale.  Distinzioni tra Livello III e IV I bambini e ragazzi del Livello III si siedono in autonomia o necessitano al massimo di un limitato supporto esterno per sedersi, sono più autonomi nei passaggi posturali in stazione eretta e camminano utilizzando un dispositivo manuale per la mobilità. I bambini e ragazzi del Livello IV stanno prevalentemente in posizione seduta (generalmente con sostegno) ma lo spostamento autonomo è limitato. I bambini e ragazzi del Livello IV con molta probabilità vengono trasportati in una carrozzina manuale o utilizzano una carrozzina elettrica.  Distinzioni tra Livello IV e V I bambini e ragazzi del Livello V presentano limitazioni importanti nel controllo di capo e tronco e necessitano di varia tecnologia per l’assistenza e di assistenza fisica. Lo spostamento autonomo viene raggiunto solo se il bambino/ragazzo può imparare ad utilizzare una carrozzina elettrica.  LIVELLO V- Il movimento autonomo è severamente limitato anche con l’uso di tecnologia di assistenza. Prima dei 2 anni: le menomazioni fisiche limitano il controllo volontario del movimento. I neonati sono incapaci di mantenere contro gravità le posture del capo e del tronco da proni e da seduti. Richiedono l’intervento di un adulto per rotolare.  LIVELLO V Dai 2 ai 12 anni: la menomazioni fisiche restringono il controllo volontario del movimento e l’abilità nel mantenere la posizione contro gravità del capo e del tronco. Tutte le aree di funzionalità motoria sono limitate. Le limitazioni funzionali nello stare seduti o in piedi non sono completamente compensate attraverso l’uso di ausili adattativi e tecnologia d’assistenza. Al livelli V i bambini non hanno risorse per una mobilità indipendente e vengono trasportati. Alcuni bambini raggiungono il movimento autonomo usando una carrozzina elettrica con ampi adattamenti.  Ricerca comorbidità Valutazione del livello di sviluppo neuropsicomotorio/intellettivo Visita oculistica/PEV/valutazione neuroftalmologica Visita audiologica/esame audioimpedenzometrico/ABR soglia EEG in sonno Rx Accertamenti gastroenterologici (Rx digerente, pH impedenzometria, EGDS,..)  Valutazione funzionale Funzioni adattive? Comportamento motorio? Come si relaziona? Come comunica? Come si alimenta? Come gioca? Come dorme?  Le Funzioni Adattive emergono per il perseguimento di un compito, la soddisfazione di un bisogno, la soluzione di un problema ed hanno insito uno scopo adattativo, ovvero di migliorare e/o di ottimizzare l’adattamento dell’individuo all’ambiente  DIAGNOSI:quando sospettarla? Anamnesi pre, peri e post natale significativa (gravidanza non fisiologica, nascita prematura, parto distocico, asfissia, riscontro alle neuroimmagini di anomalie strutturali/lesioni, eventi postnatali possibili noxae patogene sul regolare sviluppo del SNC.....)  Ritardo nella acquisizione delle prime tappe dello sviluppo neuromotorio, organizzazione posturo-cinetica non in linea con la età del paziente, presenza di anomalie posturali, presenza di asimmetrie nella motilità spontanea Anomalie oculomotori  Forme e Caratteristiche Cliniche l’emiplegia ha raggiunto il 38%, la diplegia il 32%, la tetraplegia il 7%, mentre le PCI discinetiche rappresentano il 17% e le atassiche il 5% (Himmelmann et al., 2010). L’emiplegia è divenuta la forma più frequente di PCI.  DIAGNOSI NEUROIMMAGINI ECOGRAFIA CEREBRALE (basso costo, tempi rapidi, ripetibile, informativa spt per aree profonde/periventricolari, finestra temporale ridotta). RM ENCEFALO goldstandard (costi maggiori, necessità di sedazione, organizzativamente più impegnativa, molto più sensibile/ informativa)  NEUROIMMAGINI Nato pretermine Il quadro neuropatologico non emorragico più comune nel pretermine è la WMI (white matter injury) che si declina in leucomalacia periventricolare (PVL) Nato a termine encefalopatia ipossico-ischemica  Correlati clinici Leucomalacia periventricolare tipica del pretermine à diplegia spastica Lesioni emorragiche intraventricolari, infarto emorragico periventricolare del pretermine à possono evolvere in cavità cistiche e dare il quadro tipico dell’emiparesi  Lesioni delle regioni anteriori e posteriori della SB periventricolare à compromissione funzioni attentive ed esecutive Riduzione SB lobi parietali e occipitali, lesioni delle radiazioni ottiche e aspetto colpocefalico dei VVLL ed assottigliamento del corpo calloso à danno visuo/percettivo e di integrazione percettivo/motoria  Il grado di coinvolgimento neurolesionale è un buon predittore del livello generale di funzionamento cognitivo. Lesioni diffuse della SB sono responsabili di un errato processamento delle informazioni compromettendo diversi domini delle funzioni cognitive. Anche l’epilessia è un fattore prognostico sfavorevole fortemente predittivo di deficit di attenzione selettiva e sostenuta  Funzioni e Gravità la presenza di disturbi intellettivi, visivi, uditivi e di epilessia correla significativamente con la capacità di camminare. Questa relazione è tale da poter ritenere la funzione cammino come un valido indicatore del carico totale di disabilità. Beckung e Hagberg 2008 registri europei della Surveillance of Cerebral  la capacità di deambulare senz’ausili a 5 anni di età è riportata nel 54% dei casi, nel 16% la deambulazione è possibile solo con ausili, mentre il cammino non è raggiunto nel 30% dei casi.  Riabilitazione Importante passare da semeiotica neurologica che descrive il difetto e localizza il deficit in termini di segni oggettivi e sintomi oggettivi e ne giudica approssimativamente la gravità a Semeiotica riabilitativa che guarda alle risorse (funzioni) non solo in quanto potenziale residuo (non lesione), ma come il continuo impegno dell individuo ad adattarsi e ad adattare il mondo fisico e sociale in cui vive (riabilitazione ecologica)  Semeiotica riabilitativa Nella PCI la lesione del SNC è inemendabile Anche il SNC del b. con PCI è chiamato a costruire funzioni(componente operativa deputata all interazione con l ambiente), ma le funzioni non potranno risultare normali per la presenza delle lesioni e delle sue conseguenze (componenti top down e bottom up). La semeiotica riabilitativa interroga il sistema per conoscere in che cosa, come, e, se possibile, in quale misura, la funzione considerata sarà diversa da quella attesa.  Trattamento Modificabilità rispetto a storia naturale della PCI come misura del possibile in terapia. È funzione della capacità di apprendere del soggetto (condizionato anche da motivazione) Deve mirare all acquisizione di nuove competenze funzionali: utilizzo funzionale spontaneo di quanto è stato appreso in terapia in altri contesti; permette di ridurre il controllo cosciente del movimento per trasferirlo al significato dell azione (dallo strumento allo scopo).  CEREBRAL VISUAL IMPAIRMENT Il 66% dei bambini con PCI riceve diagnosi di CVI difetto sensoriale Riduzione di acuità visiva, Alterazioni campimetriche, Riduzione della sensibilità al contrasto difetto oculomotorio Fissazione, inseguimento lento, Saccadi, Nistagmo, Strabismo, Deviazioni oculari parossistiche disturbo visuocognitivo  Disturbi gnosici (via occipito temporale ventrale–via del whatàRiconoscimento di oggetti/volti/lettere, percezione del colore, riconoscimento oggetto in movimento Disturbi visuospaziali (via occipito parietale dorsale – via del whereà Percezione visuo- spaziale: localizzazione degli stimoli/orientamento/ distanza; percezione del movimento (self/ object); attenzione spaziale; azione visuo- guidata (integrazione visuo-motoria) DIFFICOLTA’ ALIMENTARI-DISFAGIA Disturbo di una o piu’ fasi della deglutizione àDifficoltà di formazione e trasporto dei liquidi e dei solidi dalla bocca allo stomaco con conseguenti deficit nutrizionali e deficit respiratori. aumento della aspettativa di vita dei soggetti affetti da PCI grazie alla maggiore attenzione alle problematiche alimentari La sopravvivenza dei bambini con PCI alla età adulta è > 90%;causa principale dei decessi: > 60% malattie polmonari da inalazione REFLUSSO GASTROESOFAGEO STIPSI CURA-presa in carico complessa interdisciplinare Imprescindibile dalla diagnosi clinica e dalla diagnosi funzionale Problematiche motorie (FKT, ortesi, ausili, busto, farmaci, inoculazione di tossina botulinica, chirurgia funzionale,...) Problematiche alimentari (logopedia, indicazioni dietetiche, presidi, SNG, farmaci,gastrostomia,...) Problematiche visive (lenti, facilitazioni ambientali, stimolazioni visive,...) Problematiche audiologiche (protesi acustiche, impianto cocleare,...) Epilessia (farmaci) Diagnosi Funzionale àintervento riabilitativo precoce. I meccanismi di plasticità cerebrale sono più potenti durante le prime fasi dello sviluppo, rappresentano per il sistema nervoso immaturo una grande opportunità di organizzare strategie di compenso avviate grazie ad un ambiente arricchito in modo che i fenomeni di riorganizzazione stessa non evolvano in modo maladattivo Non si recupera normalità ma solo adattività  La riabilitazione si occupa del recupero di Funzioni Adattive e non del movimento in sé. Esse emergono per il perseguimento di un compito, la soddisfazione di un bisogno, la soluzione di un problema ed hanno insito uno scopo adattativo, ovvero di migliorare e/o di ottimizzare l’adattamento dell’individuo all’ambiente. MODIFICABILITA’ La riabilitazione in ambito sanitario necessita di sviluppare il concetto prognostico della modificabilità, inteso come la possibilità di variare il profilo di salute di un cittadino, con azione sulle risorse della persona (Body and Structure) e degli ambiti contestuali extracorporei (barriere/facilitatori), al fine di adeguare il livello di inclusione e partecipazione alle attese individuali e della società (ICF)..  Il medico specialista in Riabilitazione, responsabile del progetto riabilitativo individuale (PRI), ha il compito, attraverso i suoi interventi specialistici, di individuare i bisogni della persona e di agire sulla modificabilità integrando e coordinando gli interventi di altri professionisti sanitari, responsabili dei programmi riabilitativi.  Raccomandazioni riabilitazione b. con PCI a) per quale soggetto (profilo di funzionamento del paziente; insieme dei dati che descrivono le dimensioni essenziali della condizione di salute); b) per sviluppare quale abilità/attività in relazione all’età del bambino (area funzionale intesa come ambito giustificato di intervento); c) procedendo come (metodologia operativa adottata).  Profilo di Funzionamento ICF-CY Funzioni corporee: intese come le funzioni fisiologiche dei sistemi del corpo (funzioni psicologiche comprese). - Strutture del corpo: intese come le parti anatomiche del corpo quali gli organi, le membra ed i loro componenti. - Attività: intesa come l’esecuzione di un compito o di un’azione da parte di un individuo. - Partecipazione: intesa come il coinvolgimento in una situazione di vita. - Fattori ambientali: intesi come gli atteggiamenti, l’ambiente fisico e sociale in cui le persone conducono la loro esistenza.  Linee guida per la riabilitazione b. con PCI …Le attività/abilità funzionali non seguono un ordine gerarchico prestabilito (pietre miliari), ma cambiano in relazione alla fascia di età attraversata dal soggetto. Ad es. il cammino è un obiettivo importante tra 0-2 aa e fra 3-5 aa e può esserlo ancora fra 6-8 in determinate situazioni, mentre non lo è più successivamente, salvo eccezionali giustificazioni( chiusura del cancello ). Lo diventa invece al suo posto la conquista di una adeguata autonomia da seduto con la carrozzina… Deve intendesi ugualmente ingiustificata la prosecuzione del trattamento rieducativo se dopo un ragionevole periodo di tempo non si sia verificata alcuna modificazione significativa…  Per la rieducazione delle funzioni grosso e fine motorie del bambino con età superiore agli otto anni è preferibile un ordinamento per cicli (trattamento discontinuo e limitato nel tempo) per il raggiungimento di obiettivi concordati con la famiglia (il concetto stesso di ciclo terapeutico presuppone la dichiarazione dell’obiettivo perseguito). Alla stessa età altre aree di intervento terapeutico possono divenire prioritarie rispetto a quelle grosso e fine motorie.  Dati letteratura la limitazione motoria non sempre è direttamente associata a bassa QoL: la gravità influisce in maniera preponderante sul livello di benessere fisico ma non sempre sull’attività partecipativa il ritardo mentale influisce su emozioni e autonomia; - le difficoltà di linguaggio condizionano le relazioni con i genitori; - il dolore è più comune di quanto ci si aspetti e influisce significativamente in tutte le aree della QoL; - i genitori in genere sottostimano la QoL dei loro figli se paragonata a quella riferita dai bambini; - la sottostima è maggiore quando i genitori sperimentano un alto livello di stress; - genitori e professionisti hanno una simile percezione della cura, della qualità della vita e dello stato generale dei bambini e tale percezione è direttamente correlata alle misure di outcome, ma spesso non concorda con il vissuto dei bambini. https://www.aito.it/sites/default/files/202310-La-Riabilitazione-nella-PC-Care- Pathways-24.10-DEF-2022.pdf https://www.fondazione-mariani.org/pubblicazione/paralisi-cerebrale-infantile/