K16. Penyakit Muskuloskeletal pada Anak PDF

‫بسم هللا الرحمن الرحيم‬ K16. Penyakit muskuloskeletal pada anak dr. Thesa Amijayanti, M.Med.Sc, SpA Translate ini link translate, kalo kureng jelas. K15 secara general 15 soal benar salah (format...

‫بسم هللا الرحمن الرحيم‬ K16. Penyakit muskuloskeletal pada anak dr. Thesa Amijayanti, M.Med.Sc, SpA Translate ini link translate, kalo kureng jelas. K15 secara general 15 soal benar salah (formatif) 8 pilgan (sumatif) Lain ppt nya sama tahun lalu, tapi isinya tetap sama (tapi yang ngajar ttp dr Thesa) soal baru keknya jir, tapi sama aja tetep bahas penyakit muskuloskeletal pada anak ○ laptop dr itu rusak, jadi dia harus buat soal baru. Yang aku kasih stabilo kuning itu artinya spoiler soal sumatif jadi bahas sarafnya disini dibedakan menjadi akut sama kronis ○ Akut GBS(Guillain Barre Syndrom) ○ Kronis DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) Myasthenia gravis (Akut) ○ biasanya di wajah disebabkan oleh hipokalemia ○ cirinya kaki gak bisa diangkat harus check apapun kegawatan kalo berhubungan sama muskuloskeletal, check elektrolit otot sendi tulang, semuanya tersusun oleh protein dicheck protein Na K Cl Kelainan pada transmisi antara neuron dan otot mengganggu sinyal saraf ke otot ○ kelainan transmisi neuromuskular terjadi ketika sinyal saraf gagal mencapai otot dengan baik, sehingga otot menjadi lemah atau lumpuh. Ex. botulisme (akut) lumpuh layu  dibaca aja y, disini yang di highlight bener yang DMD DMD ○ kelainan yang diturunkan berupa kelemahan otot ○ ditandai dengan kelemahan otot secara progresif sampai dia gak bisa bergerak. ○ Kok bs gak bs digerakkan? pdhal sehat2 aja bisa jadi ada defect d protein otot check protein ca k lihat kadar protein otot pemeriksaan elektrolit protein otot biopsi segera dilakukan cek ckmb belum ada di bengkulu palembang ado hehe untuk melihat adanya kematian sel atau jaringan manifestasi nervous kardio seng penting otot kelenjar otak cerita dokter ○ rujuk pasien curiga DMD ke yunus, untuk check protein otot, rupanya gak ada di yunus jd ke plembang ○ ciri khassss antara duduk dan berdiri kesulitan  ○ adanya kelumpuhan atau kelemahan jangan anggap enteng harus segera dirujuk ditangani ○ kakaknya dengan keluhan yang sama (DMD), dan meninggal ○ DMD tak ada obat IVIJ Imunoglobulin untuk oto Guillaume duchenne ○ asal muasal nama dari DMD duchenne muscular dystrophy yang digaris bahwa paling sering nomor 3 DMD progresif, sebelah kanan dan kiri gak ada hub, sama CNS misal dia lumpuh atau perot anak2 bs truk juga kalau ada pasien yang kemungkinan sulit ditangani, jangan dihindari. DMD ini akan menurunkan kontraktur, dan daily activity, sehingga terjadi kematian ○ kyk cerita dokter tadi  kebanyakan terjadi pada laki2 karen adanya mutasi genetik dari ibu ○ ibu carrier Lokus Xp21.2 ○ ges dstrofin kalo ndak ado berarti delesi, yang menyebabkan DMD INGAT WIRO SABLENG ○ 212 delesi exons 41-50 ra usa dipelajari  baca dlu ye distrofin tu klo gak ada meleyot ○ rupture ○ lemah kalsiumnya keluar kedalam membran sel masuk kedalam sel ○ kontraksi, break, rupture kehadiran distrofin ini sangat penting gunanya untuk koreksi untuk mengiden adanya DMD kalo katek nian 100% dmd dia akan terjadi komunikasi sel dimana adanya kalsium dan sinyal, yang akan menyebabkan komunikasi yang baik, kalau gak ada komunikasi jadi buruk, terutama mitokondria, jadi disfungsi, gangguan sama ROSnya ○ membuat sel menjadi stress, become apoptosis distrofi molekul dari sitoskeleton terjadi sarcoglycan kalo kurang ini jadi fragile mudah pecah rapuh progresif jadi kelemahan otot dystroglycan dystrophin  x link walaupun dengan defect ataupun tidak pedigree (KROMOSOM X) ○ harus tau jadi tanya diani anak keberapa, dan keluarganya ada gk yg kayak gini KARAKTERISTIK ada kematian jaringan otot cacat pada protein otot kematian sel dan jaringan otot CLINICAL FEATURES ada gangguan pernapasan dan dapat menyebabkan kematian GEJALA gangguan neuromuskular yang progresif jalannya itu gak simetris, Trus juga ninjit2 kelemahan otot yang terpengaruh itu utamanya di otot volunter. baca aja ges hehe ada kelainan neurobehavioral ○ adhd kalau dmd itu tanda khasnya ○ Gower's sign kesulitan dari duduk ke berdiri cepet2 rujukk harus skrining jantung kalau ditanya ini tanda apa? ○ fotonya ituu cok liatin  ○ ○ katanya sakit ketika diminta sprti ini kalau ketemu pasien ini, langsung rujuk cog adeknya diminta duduk, trus berdiri kalau dia berdiri seperti ini, butuh waktu, macam orang berumur, berarti dower signnya positif baca ges pemeriksaan nya penegakkan simple pemeriksaan darah, genetik biopsi, prenatal test.  setelah biopsi ○ b padat setelah diwarnai pewarnaan gomori ○ kalo c sudah distropi tinggal lemaknya saja ini juga dsitopi yang B ○ jelas dmd ○ gold standar biopsi biopsi otot pada anak DMD, biasanya tampak variasi untuk ukuran serabut ototnya. ada serat otot yang distrofin PERAWATAN sebagai energi dan kekuatan dari otot untuk mengurangi derajat keparahannya sering pkkk high steroid kalau masih ringan pakai MILD, suurh renang, intinya yang otot2 misal dia sudah ada DMD, atau keterlibatan otot pernapasannya jadi dievaluasi jangan sampai sesak  misal dia sudah ada DMD, atau keterlibatan otot pernapasannya kalau sudah terlanjur pakai ventilator kita bisa terapi fisik dengan kursi roda dsb prognosisnya ppt stem cell  sulit untuk bertahan namun ada yang survive SMA floppy = bayi terkulai lemas lunglai anaknya jatuh2 seharusnya anak 5 bulan sudah tegak kepalanya, karena mau mulai mpasi kalo curiga ke SMA, dia kepalanya jatuh2, dan sulit bernafas dan menelan misal anaknya jadi makan sikit kesedak,  terberat yang satu mkin atas makin berat ringan didewasa sedang remaja tersering sma tipe 1 yang berat jarang bertahan hidup, paling berapa bulan saja baca genetik autosom,a; smn, menyerang sel saraf spinal susah katek treatment ada yang menggunakan simpatik dan support, dan dibantu pernapasan dan terapi fisik apalagi kalau tipe 1 (terberat) jarang diatas 2 tahun no. 1 killer  hamer two gak ke arahan dalam destruksi karena gangguan neurologis bisa, degeneres bisa  rontgen wajib dilakukan cukup pemfis dan gene cara jalan autosomal dominan dan reseif x linka da juga soal inii pmp 22 x y juga dampak ya, autosomal  dia ada abnormal jalan kalsik apa bedanya plastik sama spastik ○ ○ ketika pkk palu reflek dia meningkat namanya plastik ○ mempengaruhi lesi amn wmn ○ kalo wmr = spastik ○ amn = plastik gangguan jalan ○ ketika mau memijakkan kaki2ny ada kesulitan ○ dan ada kekakuan  dak ado treatment direhabaja bisa deformitas, diporasi, dengan difikasais