Penyakit Muskuloskeletal pada Anak_2

Gangguan pada sistem otot dan tulang pada anak-anak.

Kode klasifikasi untuk penyakit muskuloskeletal anak.

Dokter spesialis anak yang membahas penyakit muskuloskeletal.

Gelar pendidikan dokter spesialis.

Spesialis Anak (Singkatan).

Sistem tubuh yang terdiri dari otot dan tulang.

Masalah kesehatan yang mempengaruhi otot dan tulang.

Sistem pengklasifikasian penyakit dan masalah kesehatan.

Kelainan yang memengaruhi sistem otot dan tulang, seperti otot lemah atau lumpuh.

Penyakit saraf akut yang menyebabkan kelemahan dan kelumpuhan otot, biasanya terjadi secara cepat.

Penyakit otot kronis yang menyebabkan kelemahan dan kerusakan otot secara bertahap, biasanya terjadi pada anak laki-laki.

Penyakit autoimun yang menyebabkan kelemahan otot, biasanya di wajah dan anggota gerak.

Penyakit saraf yang disebabkan oleh kadar Kalium rendah dalam darah.

Kondisi yang memerlukan penanganan medis segera karena memengaruhi sistem otot dan tulang, misalnya rasa sakit yang hebat, ketidakmampuan bergerak, atau perubahan fungsi otot.

Zat kimia dalam tubuh, seperti Natrium, Kalium, dan Klorida, yang penting untuk fungsi otot dan saraf.

Proses pengiriman sinyal saraf dari otak ke otot, yang memungkinkan otot berkontraksi dan bergerak.

Gangguan dalam pengiriman sinyal saraf ke otot, sehingga otot menjadi lemah atau lumpuh.

Pemeriksaan kadar elektrolit dalam darah, untuk mengetahui penyebab kelemahan atau gangguan otot.

DMD disebabkan oleh mutasi gen distrofin pada kromosom X. Mutasi ini biasanya diwariskan dari ibu yang membawa gen cacat.

Gen distrofin yang mengalami mutasi pada DMD terletak di lokus Xp21.2 pada kromosom X.

Distrofin adalah protein yang penting untuk menjaga integritas dan fungsi otot. Distrofin membantu menghubungkan serat otot ke membran sel, sehingga otot dapat berkontraksi dan bekerja dengan baik.

Tanpa distrofin, serat otot mudah robek dan rusak. Ini menyebabkan kelemahan otot dan penyakit DMD.

Tanpa distrofin, kalsium masuk ke dalam sel otot secara berlebihan, menyebabkan kerusakan dan kematian sel. Ini berkontribusi pada kelemahan otot yang progresif.

Kekurangan distrofin menyebabkan gangguan komunikasi antar sel otot, terutama dengan mitokondria. Mitokondria menjadi disfungsi dan menghasilkan ROS (Reactive Oxygen Species) yang merusak sel.

Sarkoglikan dan distrofin adalah protein penting dalam otot. Jika sarkoglikan kurang, otot menjadi rapuh dan mudah rusak. Ini memperburuk DMD.

Penting untuk mengetahui riwayat keluarga penderita DMD. Pola pewarisan DMD dapat dipelajari melalui pedigree (silsilah keluarga).

DMD ditandai dengan kematian jaringan otot, kerusakan protein otot, dan kematian sel otot. Ini menyebabkan kelemahan otot yang progresif, gangguan pernapasan, dan kematian.

Gejala DMD meliputi kelemahan otot, kesulitan berjalan, kesulitan berdiri dari posisi duduk, dan kesulitan menggunakan tangga. Gejala DMD dapat muncul sejak anak masih kecil, biasanya sebelum usia 5 tahun.

Pemeriksaan DMD meliputi pemeriksaan darah untuk melihat kadar protein otot, pemeriksaan elektrolit, biopsi otot, dan pemeriksaan CKMB (Creatine Kinase Muscle Band). Pemeriksaan CKMB dapat menunjukkan adanya kerusakan otot.

Saat ini, DMD belum memiliki obat yang bisa menyembuhkan penyakit ini. Pengobatan biasanya berfokus pada manajemen gejala, seperti terapi fisik untuk menjaga otot tetap kuat dan membantu anak tetap dapat bergerak.

Anak dengan DMD seringkali mengalami kesulitan saat bertransisi antara duduk dan berdiri. Ini disebabkan oleh kelemahan otot pada kaki dan panggul.

Anak yang dicurigai mengalami DMD harus segera dirujuk ke dokter spesialis untuk mendapat penanganan yang tepat. Penanganan dini dapat membantu memperlambat perkembangan DMD dan meningkatkan kualitas hidup anak.

DMD dapat menyebabkan kelumpuhan dan kelemahan otot pada kaki, lengan, dan tubuh bagian atas, sehingga mempengaruhi aktivitas dan kemampuan hidup sehari-hari.

DMD tidak memengaruhi sistem saraf pusat, tetapi penyakit ini dapat menyebabkan kelemahan otot yang memengaruhi kemampuan bergerak, bicara, dan menelan pada beberapa kasus.

Walaupun penanganan DMD sangat menantang, penting untuk tidak menghindari pasien dengan kemungkinan sulit ditangani, karena setiap orang berhak mendapatkan perawatan medis dan dukungan yang dibutuhkan

Nama Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) diambil dari nama seorang dokter Prancis yang bernama Guillaume Duchenne, yang pertama kali mendeskripsikan penyakit langka ini.

Pengambilan sampel otot untuk pemeriksaan di bawah mikroskop, digunakan untuk mendiagnosis DMD.

Serat otot yang mengalami distrofi, ukurannya bervariasi dan tampak lemah, seringkali ditemukan banyak lemak.

Teknik pewarnaan khusus untuk melihat serat otot dalam biopsi, membantu mengidentifikasi perubahan pada otot.

Penyakit genetik yang menyebabkan degenerasi otot secara bertahap, membuat otot menjadi lemah dan menyusut.

Sering ditemukan peningkatan jumlah lemak di sekitar serat otot yang mengalami distrofi, menandakan penggantian otot dengan lemak.

Biopsi otot adalah cara paling pasti untuk mendiagnosis DMD, membantu dokter untuk menilai tingkat keparahan penyakit.

Pada biopsi DMD, seringkali ditemukan variasi ukuran serat otot, menandakan kerusakan otot yang tidak merata.