Hematopoez ve Anemiler Hakkında Bilgiler PDF

NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ Hematopoez ve anemilere yaklaşım Uzm. Dr. Can POLAT NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 1  NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 2 NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 3 Eritrosit Bikonkav yapıda Nükleolusu olmayan Yüzey markerı olmayan Glukoliz HMP Cl-/HCO3-...

NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ Hematopoez ve anemilere yaklaşım Uzm. Dr. Can POLAT NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 1  NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 2 NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 3 Eritrosit Bikonkav yapıda Nükleolusu olmayan Yüzey markerı olmayan Glukoliz HMP Cl-/HCO3- transporter CO2 eleminasyonu Retikülosit Yaşam ömürleri 120 gün Yenidoğanlarda 60-90 gün HbF !! Süt çocuğunun fizyolojik anemisi NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 4 NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 5 Eritrosit ✓ Asidoz ✓ Anemi ✓ Hipertermi ✓ ATP artışı ✓ 2,3 DPG düzeyinde artış Hemoblobinden dokulara oksijen geçişini arttırır ve eğri sağa kayar ✓ Alkaloz ✓ Polisitemi ✓ Hipotermi ✓ ATP azalması ✓ 2,3 DPG düzeyinde azalma Hemoblobinden dokulara oksijen geçişini azaltır ve eğri sola kayar NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 6 Çocukluk çağında anemiler Hemoglobin -2 SDS altında Hematokrit Kırmızı kan hücreleri olması Polisitemik 95-123 fl 3. Ay mikroster 8. Ay normal NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 7 NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 8 Anemilere yaklaşım Morfolojik Patofiyolojik NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 9 MCV değerine göre Mikroster Normoster Makroster NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 10 NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 11 Patofizyolojik sınıflama Hipoproliferatif Matürasyon defekti Matürasyon defekti Hiperproliferatif sitoplazmada çekirdekte DEA DEA Megaloblastik anemiler Akut kanama Kronik hastalık anemisi Talasemiler Kobalamin-folat eksikliği Akut hemoliz İntravasküler Extravasküler Azalmış EPO Sideroblastik anemiler Miyelodisplaziler Kronik hemoliz KBY Membran Endokrinopatiler bozuklukları Metabolik bozukluklar Hemoglobinopatiler PNH Kemik iliği hasarı Otoimmün NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 12 Tanı Doğum hikayesi Enfeksiyon sorgulanması Doğum ağırlığı Sarılık Preterm/Term Ailede benzer öykü Beslenme (Anne sütü/Ek gıda) İlaç kullanımı Hastalık başlangıç zamanı ve süresi Safra taşı Kronik hastalıklar Akut ve ya kronik kan kaybı NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 13 NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 14 Diamond Blackfon anemisi Anemi Retikülositopeni HbF i antijeni EPO I antijeni Demir/Ferritin düzeyi Osteosarkom NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 15 Fanconi aplastik anemisi OR Pansitopeni Radius aplazisi kısa boy anormal cilt pigmentasyonu Mikrosefali diepoksibütan (DEB) veya mitomisin-C kr kırıkları periferik At nalı böbrek hidronefroz NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 16 Pearson sendromu Anemi Ekz pankreas yetmezliği MtDNA büyük delesyonu Sideroblast Pansitopeni DM type 1 – insülin Yağ emilim boz! ADEK dikkat NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 17 Demirin vücutta dağılımı NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 18 Demirin barsaktan emilimi ve dolaşıma geçmesi Besinlerde hem dışı Fe’in çoğu Fe +3 Ferrik redüktaz: Fe Fe +3 +2 En çok prox. duodenumda DMT1 Fe+2’yi taşır Düşük pH’da aktivasyon Diğer divalan metalleri de taşır DEA’da artar Ferroportin: bazoletaral transporter Haphaestin: Fe+2 Fe+3 Tf’e bağlanma Hem Fe (kırmızı et): %50 emilim Düşük pH, vit C bağımsız emilim Fe bağlayıcılardan etkilenmez Hem dışı Fe: %10 emilim NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 19 Demir içeren bileşenler Bileşik Fonksiyon α-gliserofosfat dehidrogenaz Çalışma kapasitesi Katalaz Eritrosit peroksid yıkımı Sitokromlar ATP üretimi, protein sentezi, ilaç metabolizması, e- transportu Ferritin Fe depolanması Hb O2 taşıma Hemosiderin Fe depolanması Mitekondrial dehidrogenaz e- transportu Monamin oksidaz Katekolamin metabolizması Myoglobin Kas kontraksiyonu için O2 depolama Peroksidaz Bakteriyel öldürme Ribonukleotid redüktaz Lenfosit DNA sentezi, büyüme Transferrin Fe transportu Ksantin oksidaz Ürik asit metabolizması NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 20 DEA DEA sebepleri Klinik bulgular ▪ Yetersiz alım ▪ Solukluk ▪ Absorbsiyon bozukluğu ▪ Halsizlik, aktivitede azalma ▪ Baş ağrısı, apati, irritabilite ▪ İhtiyaçta artma ▪ iştahsızlık, disfaji, pika ▪ Kronik kanama ▪ Atrofik glossit ▪ Özefegeal web (Kelly- Paterson sendromu) ▪ Kognitif bozukluklar ▪ Konsantrasyonda azalma ▪ Nefes tutma nöbeti ▪ Kaşık tırnak, mavi sklera ▪ Lökosit ve T hücre fonk. bozukluk NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 21 DEA – lab bulguları Hipokrom mikrositer eritrositler MCV düşük MCHC düşük RDW artar Ferritin düşük Serum demiri düşük Transferrin satürasyonu düşer Serum demir bağlama kapasitesi artar Serbest eritrosit protoporfirini artar NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 22 DEA – klinik seyir Fe deplesyonu Fe eksik hematopoez DEA Demir depolarında RES makrofajlarında Fe Mikrositoz-hipokromi azalma tamamen tükenme RDW artar Serum Fe: N Serum Fe azalma FEP artar Hct: N TIBC artma Hct: değişiklik yok Kullanılabilir Fe olmaması nedeni ile hematopoezde azalma başlar Serum Tf reseptörü artar 23 NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 23 DEA – Talasemi ayırımı Test DEA Talasemi taşyıcılığı Serum Fe düşük normal Serum Fe bağlama artar normal kapasitesi Serum ferritin düşük normal/artar Kİ Fe depoları düşük/yok normal/artar Kİ sideroblast azalmış/yok normal/artar Serbest eritrosit artar normal/hafif artmış protoporfirini Hb A2 or F normal β thal. yüksek α thal.normal RDW artar normal Eritrosit sayısı genel olarak DEA’de azalır, talasemi minörde artar NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 24  Hemakromatoz Demir eksikliği Kronik hastalık Talasemiler Serum demir düzeyi TDBK Ferritin Transferrin satürasyonu NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 25  DEA – tedavisi ▪ Ferröz demir etkilidir; doz 4-6 mg/kg/gün (bebeklerde daha düşük dozda; 3 mg/kg/gün) ▪ Subjektif iyileşme hızlı ▪ Nörolojik fonksiyonlarda düzelme (24-48 saat) ▪ Retiklositoz (48-72 saat) ▪ Hb düzeyinde yükselme (4-30 gün) ▪ Demir depolarının dolması (1-3 ay) NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 26 Talasemiler Hemoglobin 4 molekül polipeptit zincirinden oluşan moleküldür. Erişkinde en fazla bulunan kısım HbA dır. 2 α ve 2 β polipeptiti zinciri içerir. HbA0 olarak yazılır. HbA2 daha sonraki alt birimdir ve 2 α ve 2 δ polipeptit zincirinden oluşur. Talasemi taşıyıcısı olanlarda yükselmesi değerlidir. HbF fetal hemoglobindir. Fetustaki en fazla bulunan hemoglobindir. 2 α ve 2 γ polipeptit zinciri içerir. Doğumdan sonra yerini HbA ile değiştirir. NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 27 Talasemiler Talasemi, hemoglobin molekülünün otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal bir hastalığıdır. En sık görülen tipleri alfa ve beta talasemidir. Alfa talasemi daha ziyade Uzak Doğu’da görülürken, beta talasemi Akdeniz Ülkeleri ve Türkiye’de sıktır. Türkiye’de en çok görülen tipi beta talasemidir. Hastalık, 11 nolu kromozonun kısa kolu üzerinde bulunana beta globülin geninin mutasyonu sonucu meydana gelir. NİŞANTAŞI ÜNİVERSİTESİ © 28 Talasemiler MI bakılması çok önemli Eritrosit indeksleri (MHC