Trastornos de los eritrocitos PDF

# Trastornos de los eritrocitos ## Clasificación de las anemias según el mecanismo fisiopatológico | **Criterio** | **Lesiones del tubo digestivo, alteraciones glicolíticas** | **Aumento de la destrucción (anemia hemolítica)** | **Aumento de la destrucción (anemia hemolítica)** | **Aumento de la...

# Trastornos de los eritrocitos ## Clasificación de las anemias según el mecanismo fisiopatológico | **Criterio** | **Lesiones del tubo digestivo, alteraciones glicolíticas** | **Aumento de la destrucción (anemia hemolítica)** | **Aumento de la destrucción (anemia hemolítica)** | **Aumento de la destrucción (anemia hemolítica)** | **Aumento de la destrucción (anemia hemolítica)** | **Aumento de la destrucción (anemia hemolítica)** | **Aumento de la destrucción (anemia hemolítica)** | **Aumento de la destrucción (anemia hemolítica)** | **Aumento de la destrucción (anemia hemolítica)** | **Aumento de la destrucción (anemia hemolítica)** | **Aumento de la destrucción (anemia hemolítica)** | **Aumento de la destrucción (anemia hemolítica)** | **Anomalías extracorpóreas** | **Anomalías eritrocíticas (hipocrómicas)** | |---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---| |**Pérdida de sangre** | | | | | | | | | | | | | | | | |**Anomalías de la membrana** | | **Anomalías de la membrana (hereditarias, esferocitosis, eliptocitosis)** | **Defectos de la membrana de beta-espectropatina** | **Defectos en la membrana de la alfa-espectropatina** | **Defectos de las enzimas de la membrana (deficiencia de glucofosfolipasa D, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, glutagoninas inestables)** | **Trastornos de la síntesis de hemoglobina normal (talasemia)** | **Defectos de la membrana (hereditarias, esferocitosis, eliptocitosis)** | **Defectos en la membrana de la alfa-espectropatina** | **Defectos en la membrana de la alfa-espectropatina** | **Defectos de las enzimas de la membrana (deficiencia de glucofosfolipasa D, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, glutagoninas inestables)** | **Trastornos de la síntesis de hemoglobina normal (talasemia)** | | **Anomalías eritrocíticas (macrocíticas)** | | | **Anomalías eritrocíticas (globocitosis paroxística nocturna)** | | | | | | | | | | | | **Defectos de la membrana (globocitosis paroxística nocturna)** | | | | |**Anomalías eritrocíticas (anemias de las células falciformes)** | | | | | | | | | | | | | | | **Anomalías eritrocíticas (anemias de las células falciformes)** | |**Trastornos de la producción de eritrocitos** | | | | | | | | | | | | | | **Anomalías eritrocíticas (anemias de las células falciformes)** | **Alteración de la proliferación y diferenciación de las células madre (anemia aplásica, aplasia por anemia megaloblástica)** | |**Distorsión de la producción y diferenciación de las células madre** | | | | | | | | | | | | | | | **Alteración de la proliferación y diferenciación de las células madre (anemia aplásica, aplasia por anemia megaloblástica)** | **Alteración de la proliferación y diferenciación de las células madre (anemia aplásica, aplasia por anemia megaloblástica)** | |**Defecto de la síntesis de hemoglobina** | | | | | | | | | | | | | | | **Defecto de la síntesis de hemoglobina (anemia por deficiencia de hierro, talasemia)** | |**Defecto de la síntesis de hemoglobina** | | | | | | | | | | | | | | | **Defecto de la síntesis de hemoglobina (anemia por deficiencia de hierro, talasemia)** | **Defecto de la síntesis de hemoglobina (anemia por deficiencia de hierro, talasemia)** | ## Anemia hemolítica - Las anemias hemolíticas son un grupo diverso de trastornos que tienen como característica común la destrucción acelerada de los eritrocitos. - La vida útil de los eritrocitos se acorta a menos de los 120 días normales, a menudo de forma marcada. - La anemia resultante y la concentración tisular baja de O₂ estimulan la liberación de eritropoyetina por el riñón, lo que provoca un aumento de la producción de reticulocitos por la médula ósea. - Así pues, la hiperplasia eritroide de la médula ósea y la reticulocitosis de la sangre periférica son características distintivas de las anemias hemolíticas. - En las anemias hemolíticas graves, el impulso eritropoyético puede ser tan pronunciado que aparece hematopoyesis extramedular en el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos. ## Esferocitosis hereditaria - Este trastorno tiene su origen en defectos hereditarios (intrínsecos) de la membrana de los eritrocitos que conducen a la formación de esferocitos, células indeformables muy vulnerables al secuestro y la destrucción en el bazo. - La esferocitosis hereditaria suele transmitirse como un rasgo autosómico dominante y una pequeña minoría de pacientes tienen una forma autosómica recesiva más grave de la enfermedad. ### Patogenia - La esferocitosis hereditaria está causada por defectos hereditarios en el esqueleto de la membrana, una red de proteínas que estabiliza la bicapa lipídica de los eritrocitos. - La proteína principal del esqueleto de la membrana es la espectrina, un heterodímero largo y flexible que se asocia a sí mismo en un extremo y se une a filamentos cortos de actina en el otro. - Estos contactos crean una malla bidimensional que está conectada a las proteínas intrínsecas de la membrana de los eritrocitos. - La característica común de las mutaciones que causan esferocitosis hereditaria es que debilitan las interacciones entre el esqueleto de la membrana y las proteínas intrínsecas de la membrana de los eritrocitos. - Esto provoca la desestabilización de la bicapa lipídica de los eritrocitos, que desprenden vesículas de membrana a la circulación a medida que envejecen. - En el proceso se pierde poco citoplasma, por lo que la relación superficie:volumen disminuye progresivamente con el tiempo hasta que las células se vuelven esféricas. ### Morfología - En los frotis de sangre periférica, los esferocitos son de color rojo oscuro y no muestran palidez central. - La destrucción excesiva de eritrocitos y la anemia resultante conducen a una hiperplasia compensadora de los progenitores de eritrocitos en la médula y a un aumento de la producción de eritrocitos con reticulocitosis. - La esplenomegalia es más frecuente y prominente en la esferocitosis hereditaria que en otras formas de anemia hemolítica. - Se observan eritrocitos fagocitados en los macrófagos que recubren los sinusoides y en el interior de los cordones. - Pueden observarse otras características generales de la anemia hemolítica, incluida la colelitiasis. ### Características clínicas - Los rasgos característicos incluyen anemia, esplenomegalia e ictericia. - La anemia tiene una gravedad variable, desde subclínica a profunda; lo más frecuente es que sea de grado moderado. - Debido a su forma esférica, los eritrocitos de la esferocitosis hereditaria muestran una mayor fragilidad osmótica cuando se colocan en soluciones salinas hipotónicas. - En general, la evolución es estable, pero puede estar marcada por crisis aplásicas. - Las más graves de las cuales se desencadenan por la infección por parvovirus B19. - Este virus tiene un marcado tropismo por los eritroblastos, que se someten a la apoptosis durante la replicación viral. - Hasta que la respuesta inmunitaria controla la infección (normalmente en 10-14 días), la médula puede estar prácticamente desprovista de progenitores de eritrocitos. - Debido a la vida reducida de los eritrocitos en la esferocitosis hereditaria, la falta de producción de eritrocitos, incluso durante unos días, provoca un empeoramiento rápido de la anemia. - Pueden ser necesarias transfusiones de sangre para mantener a los pacientes hasta que la infección desaparezca. - No existe un tratamiento específico. La esplenectomía mejora la anemia al eliminar el principal foco de destrucción de eritrocitos. - Los beneficios de la esplenectomía deben sopesarse frente al mayor riesgo de infecciones graves por bacterias encapsuladas, especialmente en los niños. - Cada vez hay más partidarios de la esplenectomía parcial en los niños pequeños porque este abordaje consigue una mejoría hematológica a la vez que mantiene la protección contra la sepsis. - El inconveniente es que, dado que el bazo parcialmente resecado acaba recuperando su tamaño, muchos pacientes necesitarán una segunda resección. - La esperanza es que esto pueda retrasarse hasta más adelante en la infancia, cuando el riesgo de infección grave es menor.