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1. I geni del Complesso Maggiore di Istocompatibilità: a) sono polimorfi b) sono coinvolti nei processi della risposta immune adattativa c) sono presenti in tutti i mammiferi d) tutte le risposte sono corrette 2. Le due classi di proteine del Compless...

1. I geni del Complesso Maggiore di Istocompatibilità: a) sono polimorfi b) sono coinvolti nei processi della risposta immune adattativa c) sono presenti in tutti i mammiferi d) tutte le risposte sono corrette 2. Le due classi di proteine del Complesso Maggiore di Istocompatibilità deputate alla presentazione dell’antigene sono: a) le molecole MHC di classe I e di classe II b) le molecole MHC di classe I e di classe III c) le molecole MHC di classe II e di classe III d) nessuna delle risposte è corretta 3. Una molecola HLA di classe I è costituita da: a) due catene, α e β, polimorfiche b) una catena α polimorfica e dalla β2-microglobulina c) una catena β polimorfica e dalla β2-microglobulina d) una catena α, una catena β e dalla β2-microglobulina 4. Le molecole HLA di classe II: a) sono espresse sulla superficie delle cellule dendritiche, dei linfociti B e dei macrofagi e riconosciute dai linfociti T helper CD4+ b) sono espresse sulla superficie di tutte le cellule nucleate e riconosciute dai linfociti T CTL (citotossici) CD8+ c) sono espresse sulla superficie di tutte le cellule nucleate e riconosciute dai linfociti T helper CD4+ d) sono espresse sulla superficie delle cellule dendritiche, dei linfociti B e dei macrofagi e riconosciute dai linfociti T CTL (citotossici) CD8+ 5. I geni del Sistema HLA: a) sono localizzati sul braccio corto del cromosoma 6 b) sono suddivisi in tre classi, due delle quali codificano per le molecole HLA di classe I e II c) codificano proteine di superficie coinvolte nella discriminazione fra self e non self e nel riconoscimento di peptidi estranei. d) Tutte le risposte sono corrette 6. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche: a) è spesso l’unica strategia terapeutica che offre una possibilità di cura per disordini neoplastici o ereditari b) è condizionato in maniera sfavorevole dall’intervallo di tempo che intercorre fra l’inizio della ricerca del donatore compatibile e il trapianto stesso c) per un buon esito deve presentare la maggiore compatibilità fra gli alleli HLA di classe I e II del ricevente e del donatore d) tutte le risposte sono corrette 7. Le diverse tecnologie di sequenziamento NGS si differenziano : a. per la tecnica usata nell’amplificazione clonale e la chimica utilizzata per il processo di sequenziamento b. solo per la tecnica utilizzata nell’amplificazione clonale c. solo per la chimica utilizzata per il processo di sequenziamento d. nessuna risposta è corretta 8. Indipendentemente dalla tecnologia utilizzata, le diverse fasi del flusso di lavoro di un esperimento di NGS comprendono: a. generazione del target, amplificazione clonale, sequenziamento b. amplificazione clonale, preparazione della libreria, sequenziamento, analisi dei dati c. generazione del target, preparazione della libreria, amplificazione clonale, sequenziamento, analisi dei dati d. preparazione della libreria, sequenziamento, analisi dei dati 9. Le due tecniche di amplificazione clonale più comunemente utilizzate in un esperimento NGS sono: a. amplificazione isotermica e “bridge amplification” b. digital PCR e q-PCR c. amplificazione isotermica e digital PCR d. “bridge amplification” e q-PCR 10. Nel sequenziamento basato sulla chimica dei semiconduttori: a. Vengono addizionati alla catena nascente nucleotidi trifosfato terminatori reversibili coniugati con fluorofori b. L’incorporazione di un nucleotide nella catena nascente determina la liberazione di uno ione H+ e quindi un cambiamento di pH nel micropozzetto c. L’incorporazione dei nucleotidi complementari nella catena nascente determinano emissione di fluorescenza d. Nessuna risposta è corretta 1) Le neoplasie ematologiche colpiscono le cellule del… a) Midollo osseo b) Sistema linfatico c) Sistema immunitario d) Tutte le precedenti 2) La velocità di crescita del clone leucemico consente di dividere le leucemie in: a) Mieloidi e linfoidi b) Acute e croniche c) Pediatriche o dell’età adulta d) Con displasia o senza displasia 3) Che tipo di cellule colpisce il mieloma multiplo? a) I linfociti b) Gli eritrociti c) Le plasmacellule d) Le piastrine 4) Che tipo di campioni si utilizzano per la diagnosi citogenetica nelle neoplasie ematologiche? a) Biopsia cutanea b) Sangue periferico e sangue midollare c) Solo sangue periferico d) Solo sangue midollare 5) Quali di queste tipologie di sonde FISH possono essere utilizzate SOLO su preparati metafasici? a) Sonde painting b) Sonde locus specifiche c) Sonde centromeriche d) Sonde subtelomeriche 6) Nei casi di Mieloma multiplo e Leucemia linfatica cronica per la diagnosi in citogenetica cosa è obbligatorio eseguire? a) Cariotipo su midollo osseo b) Cariotipo su sangue periferico c) FISH d) Tutte le precedenti 7) La traslocazione t(9;22) che da origine al cromosoma Philadelphia è caratteristiche di quali neoplasie ematologiche? a) Mieloma Multiplo e mielodisplasie b) Leucemia Mieloide cronica e leucemia linfatica acuta c) Leucemia mieloide acuta e leucemia linfatica cronica d) Linfoma e mieloma multiplo 8) Quale traslocazione è caratteristica della leucemia promielocitica acuta? a) t(9;22) b) t(8;21) c) t(4;14) d) t(15;17) 9) Quale anticoagulante deve essere aggiunto al sangue midollare ed al sangue periferico per poter eseguire la diagnosi citogenetica? a) Eparina b) EDTA c) Sodio citrato d) Nessuna delle precedenti 10) Perché alle colture cellulari viene aggiunto il colcemid? a) Per stimolare la crescita delle cellule b) Per bloccare le cellule in metafase c) Per ottenere nuclei in interfase d) Per ottenere la lisi dei globuli rossi 11) Quale soluzione viene utilizzata per contare i leucociti? a) Soluzione ipotonica b) Metanolo ed acido acetico 3:1 c) Soluzione Turk d) Nessuna delle precedenti 12) Il tempo di coltura per sangue midollare o periferico per la diagnosi citogenetica è? a) 24 ore b) Da 48 a 72 ore c) 96 ore d) Da 24 a 96 ore 13) Quali di queste affermazioni sulle sindromi mielodisplastiche è FALSA? a) Colpiscono soggetti anziani b) Carattarizzata da sintomi lievi c) Non può evolvere in una leucemia mieloide acuta d) È caratterizzata da un difetto del midollo osseo 14) Quale di queste affermazioni sulla leucemia promielocitica acuta è FALSA? a) Colpisce le plasmacellule b) L’insorgenza media è di 40 anni c) È una forma aggressiva di leucemia d) I sintomi sono rappresentati da emorragie ed echimosi 15) In caso di trapianto di midollo osseo cosa si intende con chimerismo totale? a) Che le cellule emopoietiche del donatore hanno sostituito completamente quelle del ricevente b) Che le cellule emopoietiche sono tutte del ricevente c) Che le cellule del donatore e le cellule del ricevente sono presenti in eguale proporzione nel ricevente d) Nessuna delle precenti 1) Quali di questi NON è uno step fondamentale della consulenza genetica oncologica: a. Consulenza post-test con commento dei risultati e stima del rischio a posteriori/rischio residuo b. Consulenza per la prescrizione della terapia e per la sorveglianza oncologica c. Consulenza pre-test per la stima del rischio a priori d. Valutazione delle indagini genetiche più appropriate 2) Nella consulenza pre-test a. Il paziente deve essere educato riguardo gli obiettivi i benefici, implicazioni e limiti dell’analisi genetica in ambito oncologico b. Deve essere svolta un’adeguata raccolta di informazioni cliniche personali circa la natura del tumore, l’età d’esordio e le sue caratteristiche anatomo patologiche c. Viene raccolta l’anamnesi familiare fino ai parenti di III grado d. Tutte le precedent 3) I criteri di eleggibilità al test genetico in ambito oncologico: a. Sono finalizzati a comprendere la fetta più ampia di popolazione indipendentemente dalla presenza di familiarità tumorale b. Hanno come obiettivo quello di indirizzare al test i soggetti in cui è più alta la probabilità di ottenere un risultato informativo c. Sono uguali per tutte le forme di predisposizione ereditaria monogenica a patologia tumorale d. Nessuna delle precedent 4) Quale delle seguenti affermazioni NON è vera in presenza di un test genetico per predisposizione oncologica NEGATIVO: a. La negatività del test nel soggetto analizzato non esclude la possibile presenza di varianti patogenetiche in altri familiari affetti b. La sorveglianza tumorale deve essere modulata su base empirica in riguardo a storia personale e familiarità c. La probabilità post-test di essere affetti da una forma monogenica di predisposizione ereditaria a patologia tumorale è pari a zero d. Risulta comunque indicata una rivalutazione a distanza del caso per possibili nuovi aggiornamenti/progressi delle conoscenze scientifiche in materia di predisposizione ereditaria tumorale 5) In presenza di una variante di incerto significato clinico (VUS) a. Il risultato del test genetico è da considerarsi non conclusivo b. Non viene modificata la sorveglianza oncologica così come già impostata prima del test c. Risulta indicato rivalutare a distanza il paziente per verificare un’eventuale variazione della classificazione della VUS verso la benignità o la patogenicità dovuta all’emergere di nuove evidenze d. Tutte le precedenti 6) La positività di un test genetico per una forma di predisposizione ereditaria monogenica a patologia tumorale: a. E’ indice della presenza di tumore al momento dell’esecuzione del test b. Da indicazione alla ricerca della medesima variante patogenetica identificata nei familiari del consultante a partire dal primo grado di parentela c. Non può essere utilizzata per motivi terapeutici d. Indica un rischio di nuovo episodio tumorale o di prima insorgenza di tumore pari a quello della popolazione generale 7) Per quale di questi soggetti il test genetico risulta meno indicato: a. Donna di 50 anni con diagnosi di carcinoma della mammella all’età di 32 anni senza familiarità tumorale b. Uomo di 70 anni, fumatore, con diagnosi di carcinoma del polmone e presenza, in uno zio, fratello di madre, di diagnosi di tumore alla prostata a 68 anni c. Donna di 20 anni con madre portatrice di variante patogenetica in BRCA1 d. Donna di 42 anni con diagnosi di carcinoma della mammella e presenza, in una sorella, di diagnosi di carcinoma ovarico a 49 anni 8) La predisposizione ereditaria monogenica per patologia tumorale: a. E’ dovuta alla presenza di una variante somatica, ossia presente solo nelle cellule tumorali, che facilità il processo di insorgenza del tumore b. E’ dovuta alla presenza, in tanti geni diversi, di tante varianti germinali, ossia presenti in tutte le cellule del corpo, che raggruppandosi in uno stesso individuo conferiscono un rischio lievemente aumentato rispetto la popolazione generale c. E’ la causa più comune di insorgenza di tumore nella popolazione generale d. Nessuna delle precedent 9) Quale di queste affermazioni è FALSA a. L’approccio diagnostico-terapeutico alla patologia oncologica è multidisciplinare e vede partecipare più specialisti, tra cui il genetista, in un contesto di presa in carico complessiva del paziente b. I test genetici in ambito oncologico riguardano esclusivamente persone con diagnosi di patologia oncologica c. I test genetici presentano limiti sia legati all’interpretazione delle varianti riscontrate (e.g. VUS) sia dipendenti alla tipologia di metodica di analisi impiegata d. Le persone portatrici di una forma di predisposizione ereditaria monegenica a patologia tumorale rappresentano solo parte minoritaria di tutta la popolazione che sviluppa, nel corso della vita, una patologia tumorale 10) Quale tra le seguenti motivazioni può essere responsabile di una anamnesi familiare tumorale scarsamente informativa: a. Adozione b. Scarsi contatti o conoscenza dello stato di salute dei familiari c. Nucleo familiare ristretto d. Tutte le precedenti 1. Indipendentemente dalla tecnologia utilizzata, le diverse fasi del flusso di lavoro di un esperimento di NGS comprendono: e. generazione del target, amplificazione clonale, sequenziamento f. amplificazione clonale, preparazione della libreria, sequenziamento, analisi dei dati g. generazione del target, preparazione della libreria, amplificazione clonale, sequenziamento, analisi dei dati h. preparazione della libreria, sequenziamento, analisi dei dati 2. Qual e’ lo scopo dell’ indicizzazione dei frammenti di DNA generate con la tagmentazione in un esperimento NGS a. Identificare i singoli campioni e permetterne il legame e il sequenziamento sulla flow cell b. Consentire un’ ulteriore frammentazione del DNA c. Identificare i singoli campioni e permetterne, il legame, l’amplificazione clonale e il sequenziamento sulla flow cell d. Nessuna risposta e’ corretta 3. A cosa serve il lavaggio con le microsfere magnetiche a. Per la rimozione del DNA non legato b. Purificazione e selezione dimensionale dei frammenti c. Selezione dimensionale dei frammenti d. Amplificazione PCR per indicizzazione 4. Il sequenziamento dell’esoma mediante NGS permette di identificare: a. Varianti puntiformi del DNA b. Solo varianti cromosomiche di numero c. Solo varianti cromosomiche strutturali d. Tutte le precedenti sono errate 5. Quali sono i vantaggi nell’utilizzare una tecnologia NGS in ambito oncologico? a. Arricchimento di specifiche regioni genomiche b. Abbattimento dei costi c. Analisi di un elevato numero di pazienti contemporaneamente d. Tutte le precedenti risposte sono corrette 6. In quale ordine avvengono le fasi principali di una PCR? a. Denaturazione, estensione, annealing b. Estensione, annealing, denaturazione c. Denaturazione, annealing, estensione d. Estensione, denaturazione,annealing 7. Cosa si intende per dideossinucleotide? a. Nucleotidi normali b. Nucleotidi con un gruppo COOH c. Nucleotidi privi di un gruppo OH d. Nucleotidi specifici per la PCR 8. A che temperatura i primers si appaiono al filamento stampo durante la PCR? a. Ad una temperatura che va in base al loro contenuto in GC b. A 55°C c. A 72°C d. A 50°C piu’ il numero delle basi di cui sono composti 9. Come sono i filamenti di un campione che migrano sul sequenziatore? a. A doppio filamento e tutti della stessa grandezza b. A singolo filamento e tutti della stessa lunghezza c. A doppio filamento di grandezze diverse d. A singolo filamento di grandezze diverse 10. Cosa otteniamo alla fine del processo di ibridizzazione? a. Pool di librerie arricchite con i soli geni di interesse b. Librerie pronte per l’indicizzazione c. Pool pronti per eliminare i reagenti in eccesso d. Librerie diluite pronte per la tagmentazione 1. La sequenza delle fasi di un ciclo di PCR è: a. Estensione, ibridazione del primer, denaturazione b. Estensione, flessione, torsione e denaturazione c. Denaturazione, estensione, ibridazione del primer d. Denaturazione, ibridazione del primer, estensione 2. Cosa si intende per Malattia Minima Residua (MDR) a. il livello di malattia dimostrabile mediante tecniche di citogenetica molecolare (FISH) b. il più basso livello di malattia dimostrabile in un particolare paziente utilizzando metodi correnti c. il livello di malattia dimostrabile all’esordio utilizzando tecniche di citogenetica convenzionale d. il livello di malattia dimostrabile mediante tecniche di citogenetica molecolare (CGH-Array) 3. Perché si studia la MDR? a. per identificare la precoce ricaduta della malattia b. per valutare la risposta al trattamento farmacologico c. tutte le precedenti d. nessuna delle precedenti 4. Quali tra i seguenti metodi viene utilizzato “quando possibile “ per valutare la MDR in pazienti onco-ematologici a. analisi del cariotipo b. analisi FISH c. PCR e sue varianti d. Reverse Dot Blot (RDB) 5. Quale tra le seguenti caratteristiche appartiene alla PCR quantitativa (Q-PCR) a. misura l’amplificazione in tempo reale durante la fase esponenziale della PCR b. permette un accurata quantificazione del prodotto di PCR c. permette una confrontabilità oggettiva dei risultati d. tutte le precedenti 6. Il ciclo soglia o CT è: a. il valore al di sopra del quale inizia l’accumulo di un amplificato b. scelto dall’operatore in modo da intersecare le curve di tutti i campioni nella fase esponenziale c. E’ il ciclo della reazione di amplificazione in cui il segnale di fluorescenza del campione è maggiore rispetto a quello della Threshold d. nessuna delle precedenti 7. Quale di queste sonde si preferisce nella Q-PCR per quantizzare il prodotto di PCR durante la valutazione della MDR a. SYBER Green b. SondaTaq-Man c. Nessuna delle precedent d. EVA Green 8. Cosa è necessario per la quantificazione assoluta in una PCR quantitativa (q-PCR) a. necessità di standard di cui si conosce la concentrazione assoluta b. necessità di controlli endogeni c. necessità di un intercalante tipo SYBER Green d. nessuna delle precedenti 9. Quale caratteristica è peculiare nella droplet digital PCR (ddPCR) a. la possibilità di poter quantificare in maniera assoluta un marker genetico in assenza di una retta di taratura (senza l’utilizzo di standard) b. presenta una sensibilità superiore a una PCR ma inferiore a una q-PCR c. necessità esclusivamente di un intercalante del DNA tipo SYBER Green d. necessità di standard di cui si conosce la concentrazione assoluta 10. Quali sono le caratteristiche di un marker tumorale per la valutazione della MDR a. deve essere tumore specifico ma può non rimanere stabile durante la progressione della malattia b. deve essere un marker associato a cattiva prognosi per il paziente c. deve essere stabile e tumore specifico d. deve essere un marker associato a buona prognosi per il paziente