Immunologia: Complesso Maggiore di Istocompatibilità

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Questions and Answers

Quale di queste affermazioni è FALSA?

I test genetici in ambito oncologico riguardano esclusivamente persone con diagnosi di patologia oncologica (correct)

L’approccio diagnostico-terapeutico alla patologia oncologica è multidisciplinare e vede partecipare più specialisti, tra cui il genetista, in un contesto di presa in carico complessiva del paziente

Le persone portatrici di una forma di predisposizione ereditaria monegenica a patologia tumorale rappresentano solo parte minoritaria di tutta la popolazione che sviluppa, nel corso della vita, una patologia tumorale

I test genetici presentano limiti sia legati all’interpretazione delle varianti riscontrate (e.g.VUS) sia dipendenti alla tipologia di metodica di analisi impiegata

Quale tra le seguenti motivazioni può essere responsabile di una anamnesi familiare tumorale scarsamente informativa?

Scarsi contatti o conoscenza dello stato di salute dei familiari

Nucleo familiare ristretto

Adozione

Tutte le precedenti (correct)

Qual e’ lo scopo dell’indicizzazione dei frammenti di DNA generati con la tagmentazione in un esperimento NGS?

Consentire un’ulteriore frammentazione del DNA

Identificare i singoli campioni e permetterne il legame, l’amplificazione clonale e il sequenziamento sulla flow cell

Identificare i singoli campioni e permetterne il legame e il sequenziamento sulla flow cell (correct)

Nessuna risposta è corretta

A cosa serve il lavaggio con le microsfere magnetiche?

Purificazione e selezione dimensionale dei frammenti Signup and view all the answers

Il sequenziamento dell’esoma mediante NGS permette di identificare:

Varianti puntiformi del DNA Signup and view all the answers

I geni del Complesso Maggiore di Istocompatibilità sono:

tutte le risposte sono corrette Signup and view all the answers

Le due classi di proteine del Complesso Maggiore di Istocompatibilità deputate alla presentazione dell’antigene sono:

le molecole MHC di classe I e di classe II Signup and view all the answers

Una molecola HLA di classe I è costituita da:

una catena α polimorfica e dalla β2-microglobulina Signup and view all the answers

Le molecole HLA di classe II sono:

espresse sulla superficie delle cellule dendritiche, dei linfociti B e dei macrofagi e riconosciute dai linfociti T helper CD4+ Signup and view all the answers

I geni del Sistema HLA:

Tutte le risposte sono corrette Signup and view all the answers

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche:

tutte le risposte sono corrette Signup and view all the answers

Le diverse tecnologie di sequenziamento NGS si differenziano per:

la tecnica usata nell’amplificazione clonale e la chimica utilizzata per il processo di sequenziamento Signup and view all the answers

Indipendentemente dalla tecnologia utilizzata, le diverse fasi del flusso di lavoro di un esperimento di NGS comprendono:

generazione del target, preparazione della libreria, amplificazione clonale, sequenziamento, analisi dei dati Signup and view all the answers

Le due tecniche di amplificazione clonale più comunemente utilizzate in un esperimento NGS sono:

amplificazione isotermica e 'bridge amplification' Signup and view all the answers

Nel sequenziamento basato sulla chimica dei semiconduttori:

L’incorporazione di un nucleotide nella catena nascente determina la liberazione di uno ione H+ e quindi un cambiamento di pH nel micropozzetto Signup and view all the answers

Le neoplasie ematologiche colpiscono le cellule del…

Midollo osseo Signup and view all the answers

La velocità di crescita del clone leucemico consente di dividere le leucemie in:

Acute e croniche Signup and view all the answers

Che tipo di cellule colpisce il mieloma multiplo?

Le plasmacellule Signup and view all the answers

Che tipo di campioni si utilizzano per la diagnosi citogenetica nelle neoplasie ematologiche?

Sangue periferico e sangue midollare Signup and view all the answers

Quali di queste tipologie di sonde FISH possono essere utilizzate SOLO su preparati metafasici?

Sonde centromeriche Signup and view all the answers

Study Notes

Immunologia e Istocompatibilità*
I geni del Complesso Maggiore di Istocompatibilità (MHC) sono polimorfi, coinvolti nella risposta immune adattativa e presenti in tutti i mammiferi.
Le proteine MHC di classe I e di classe II sono coinvolte nella presentazione dell'antigene.
Sistema HLA*
I geni del Sistema HLA sono localizzati sul braccio corto del cromosoma 6 e possono essere divisi in tre classi, due delle quali codificano per le molecole HLA di classe I e II.
Trapianto di cellule staminali ematopoietiche*
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è spesso l'unica strategia terapeutica che offre una possibilità di cura per disordini neoplastici o ereditari.
Per un buon esito del trapianto, è necessario avere una maggiore compatibilità fra gli alleli HLA di classe I e II del ricevente e del donatore.
Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS)*
Le tecnologie di NGS si differenziano per la tecnica utilizzata nell'amplificazione clonale e la chimica utilizzata nel processo di sequenziamento.
Le fasi del flusso di lavoro di un esperimento NGS includono la generazione del target, l'amplificazione clonale, la preparazione della libreria, il sequenziamento e l'analisi dei dati.
Neoplasie Ematologiche*
Le neoplasie ematologiche colpiscono le cellule del midollo osseo, del sistema linfatico e del sistema immunitario.
La velocità di crescita del clone leucemico consente di dividere le leucemie in acute e croniche.
Il mieloma multiplo colpisce le plasmacellule.
Diagnosi Citogenetica*
La diagnosi citogenetica si esegue mediante il cariotipo e la FISH (fluorescence in situ hybridization).
Il tempo di coltura per sangue midollare o periferico è di 24-72 ore.
Il chimerismo totale indica che le cellule emopoietiche del donatore hanno sostituito completamente quelle del ricevente.
Consulenza Genetica Oncologica*
La consulenza genetica oncologica comprende diverse fasi, tra cui la consulenza pre-test, la fase di raccolta delle informazioni anamnestiche e la stima del rischio a priori.
I criteri di eleggibilità al test genetico in ambito oncologico hanno l'obiettivo di dirigere il test ai soggetti in cui è più alta la probabilità di ottenere un risultato informativo.
Predisposizione Ereditaria Monogenica a Patologia Tumorale*
La predisposizione ereditaria monogenica a patologia tumorale è dovuta alla presenza di una variante patogenetica in un gene specifico che conferisce un rischio aumentato di sviluppo di un tumore.

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Description

Verifica la tua conoscenza del Complesso Maggiore di Istocompatibilità, un sistema di geni che giocano un ruolo chiave nella risposta immunitaria. Questo quiz copre i concetti di base del Complesso Maggiore di Istocompatibilità.