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Questions and Answers
Quale di queste affermazioni è FALSA?
Quale di queste affermazioni è FALSA?
- I test genetici in ambito oncologico riguardano esclusivamente persone con diagnosi di patologia oncologica (correct)
- L’approccio diagnostico-terapeutico alla patologia oncologica è multidisciplinare e vede partecipare più specialisti, tra cui il genetista, in un contesto di presa in carico complessiva del paziente
- Le persone portatrici di una forma di predisposizione ereditaria monegenica a patologia tumorale rappresentano solo parte minoritaria di tutta la popolazione che sviluppa, nel corso della vita, una patologia tumorale
- I test genetici presentano limiti sia legati all’interpretazione delle varianti riscontrate (e.g.VUS) sia dipendenti alla tipologia di metodica di analisi impiegata
Quale tra le seguenti motivazioni può essere responsabile di una anamnesi familiare tumorale scarsamente informativa?
Quale tra le seguenti motivazioni può essere responsabile di una anamnesi familiare tumorale scarsamente informativa?
- Scarsi contatti o conoscenza dello stato di salute dei familiari
- Nucleo familiare ristretto
- Adozione
- Tutte le precedenti (correct)
Qual e’ lo scopo dell’indicizzazione dei frammenti di DNA generati con la tagmentazione in un esperimento NGS?
Qual e’ lo scopo dell’indicizzazione dei frammenti di DNA generati con la tagmentazione in un esperimento NGS?
- Consentire un’ulteriore frammentazione del DNA
- Identificare i singoli campioni e permetterne il legame, l’amplificazione clonale e il sequenziamento sulla flow cell
- Identificare i singoli campioni e permetterne il legame e il sequenziamento sulla flow cell (correct)
- Nessuna risposta è corretta
A cosa serve il lavaggio con le microsfere magnetiche?
A cosa serve il lavaggio con le microsfere magnetiche?
Il sequenziamento dell’esoma mediante NGS permette di identificare:
Il sequenziamento dell’esoma mediante NGS permette di identificare:
I geni del Complesso Maggiore di Istocompatibilità sono:
I geni del Complesso Maggiore di Istocompatibilità sono:
Le due classi di proteine del Complesso Maggiore di Istocompatibilità deputate alla presentazione dell’antigene sono:
Le due classi di proteine del Complesso Maggiore di Istocompatibilità deputate alla presentazione dell’antigene sono:
Una molecola HLA di classe I è costituita da:
Una molecola HLA di classe I è costituita da:
Le molecole HLA di classe II sono:
Le molecole HLA di classe II sono:
I geni del Sistema HLA:
I geni del Sistema HLA:
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche:
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche:
Le diverse tecnologie di sequenziamento NGS si differenziano per:
Le diverse tecnologie di sequenziamento NGS si differenziano per:
Indipendentemente dalla tecnologia utilizzata, le diverse fasi del flusso di lavoro di un esperimento di NGS comprendono:
Indipendentemente dalla tecnologia utilizzata, le diverse fasi del flusso di lavoro di un esperimento di NGS comprendono:
Le due tecniche di amplificazione clonale più comunemente utilizzate in un esperimento NGS sono:
Le due tecniche di amplificazione clonale più comunemente utilizzate in un esperimento NGS sono:
Nel sequenziamento basato sulla chimica dei semiconduttori:
Nel sequenziamento basato sulla chimica dei semiconduttori:
Le neoplasie ematologiche colpiscono le cellule del…
Le neoplasie ematologiche colpiscono le cellule del…
La velocità di crescita del clone leucemico consente di dividere le leucemie in:
La velocità di crescita del clone leucemico consente di dividere le leucemie in:
Che tipo di cellule colpisce il mieloma multiplo?
Che tipo di cellule colpisce il mieloma multiplo?
Che tipo di campioni si utilizzano per la diagnosi citogenetica nelle neoplasie ematologiche?
Che tipo di campioni si utilizzano per la diagnosi citogenetica nelle neoplasie ematologiche?
Quali di queste tipologie di sonde FISH possono essere utilizzate SOLO su preparati metafasici?
Quali di queste tipologie di sonde FISH possono essere utilizzate SOLO su preparati metafasici?
Study Notes
- Immunologia e Istocompatibilità*
- I geni del Complesso Maggiore di Istocompatibilità (MHC) sono polimorfi, coinvolti nella risposta immune adattativa e presenti in tutti i mammiferi.
- Le proteine MHC di classe I e di classe II sono coinvolte nella presentazione dell'antigene.
- Sistema HLA*
- I geni del Sistema HLA sono localizzati sul braccio corto del cromosoma 6 e possono essere divisi in tre classi, due delle quali codificano per le molecole HLA di classe I e II.
- Trapianto di cellule staminali ematopoietiche*
- Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è spesso l'unica strategia terapeutica che offre una possibilità di cura per disordini neoplastici o ereditari.
- Per un buon esito del trapianto, è necessario avere una maggiore compatibilità fra gli alleli HLA di classe I e II del ricevente e del donatore.
- Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS)*
- Le tecnologie di NGS si differenziano per la tecnica utilizzata nell'amplificazione clonale e la chimica utilizzata nel processo di sequenziamento.
- Le fasi del flusso di lavoro di un esperimento NGS includono la generazione del target, l'amplificazione clonale, la preparazione della libreria, il sequenziamento e l'analisi dei dati.
- Neoplasie Ematologiche*
- Le neoplasie ematologiche colpiscono le cellule del midollo osseo, del sistema linfatico e del sistema immunitario.
- La velocità di crescita del clone leucemico consente di dividere le leucemie in acute e croniche.
- Il mieloma multiplo colpisce le plasmacellule.
- Diagnosi Citogenetica*
- La diagnosi citogenetica si esegue mediante il cariotipo e la FISH (fluorescence in situ hybridization).
- Il tempo di coltura per sangue midollare o periferico è di 24-72 ore.
- Il chimerismo totale indica che le cellule emopoietiche del donatore hanno sostituito completamente quelle del ricevente.
- Consulenza Genetica Oncologica*
- La consulenza genetica oncologica comprende diverse fasi, tra cui la consulenza pre-test, la fase di raccolta delle informazioni anamnestiche e la stima del rischio a priori.
- I criteri di eleggibilità al test genetico in ambito oncologico hanno l'obiettivo di dirigere il test ai soggetti in cui è più alta la probabilità di ottenere un risultato informativo.
- Predisposizione Ereditaria Monogenica a Patologia Tumorale*
- La predisposizione ereditaria monogenica a patologia tumorale è dovuta alla presenza di una variante patogenetica in un gene specifico che conferisce un rischio aumentato di sviluppo di un tumore.
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Description
Verifica la tua conoscenza del Complesso Maggiore di Istocompatibilità, un sistema di geni che giocano un ruolo chiave nella risposta immunitaria. Questo quiz copre i concetti di base del Complesso Maggiore di Istocompatibilità.
