GENETICA 1 CORTE.pdf

GENETICA 1 CORTE Material Genetico Acidos nucleicos : son macromoléculas enlazadas por enlaces fosfodiéster que sirven de almacenamiento de genes ADN Y ARN : Corresponden a los acidos nucleicos , los cuales son ADN ( acido desoxirribonucleico ) y ARN ( acido ribonucleico ) , el A...

GENETICA 1 CORTE Material Genetico Acidos nucleicos : son macromoléculas enlazadas por enlaces fosfodiéster que sirven de almacenamiento de genes ADN Y ARN : Corresponden a los acidos nucleicos , los cuales son ADN ( acido desoxirribonucleico ) y ARN ( acido ribonucleico ) , el ARN posee ribosa y esta no posee grupo hidroxilo mientras que el ADN posee desoxirribosa y esta si lo posee Secuencia ADN Y ARN ADN ‘5-‘3 / ‘3-5’ ARN ‘5-3’ NUCLEOTIDO : grupo fosfato , azúcar , base nitrogenada BASE NITROGENADAS DE CADA NUCLEOTIDO ADN: Adenina-guanina-citosina-timina ARN: Adenina – citosina – timina – uracilo ENLACES: - El enlace entre una base nitrogenada y un azúcar es un enlace N glucosídico peptídico - El enlace entre un azúcar y un fosfato es un enlace fosfodiéster ESQUELETO Acido nucleico : grupo fosfato Proteina: amino , carbono alfa , grupo carboxilo CODIGO GENETICO: Es universal en todos los organismos , es redundante , varios codones expresan el mismo aminoacido y no es solapado , el código es lo que indica a la celula que proteínas generar , son las instrucciones que se llevan a cabo para traducir la secuencia de nucleótidos , es la distribucion de todos los posibles tripletes de un codon para expresar aminoácidos (64 codones) CODON: triplete de bases nitrogenadas El codon de inicio , inicia la traducción y el codon de parada detiene la traduccion ESTRUCTURA PROTEINA Y ADN SECUNDARIAS ADN : Se forma la doble hélice PROTEINA : Las proteínas se pliegan y forman la hoja plegada TH2A , H2B , H3,H4) ERCERARIAS ADN : el ADN se condensa alrededor de un octámero de histonas ( H2A, H2B, H3,H4) y se forma un nucleosoma PROTEINA: Se da cuando los grupos R también se pliegan El orden en el que aparecen las 4 bases nitrogenadas a lo largo de la cadena de ADN , es critico para las instrucciones del programa genético de los organismos , conocer esta secuencia de bases , es decir , secuenciar un ADN , equivale a descifrar su mensaje genético DOGMA 4 6 2 5 ADN ARN PROTEINA 3 1 7 2 TRANSCRIPCION : Sintesis de ARN a traves de ADN 5 TRADUCCION : síntesis de proteínas a traves de ARN 3 RETROTRANSCRIPCION : La transcripción inversa es capaz de sintetizar ADN copiando la información contenida en el ARN , tiene un papel biológico fundamental en los retrovirus cuyo material genético es ARN y no ADN 6 PRION : son proteínas anomalas capaces de autoperpetuarse ,tiene la capacidad de generar en el huésped otras como ellas , a partir de sus pares normales Causas : mutacion , mal plegamiento de la proteína 4 SINTESIS DE ARN ATRAVES DEL ARN PROMOTOR : Secuencia de bases que codifican el inicio de la transcripción GEN: secuencia de bases nitrogenadas que portan información para que se exprese una proteína EXON : Bases que transcriben a proteinas INTRON : bases que no expresan proteina REPLICACION DEL ADN Es la capacidad que tiene el ADN de hacer copias o replicas idénticas de su molecula , este proceso es fundamental para la transferencia de la información genética de generación en generación CARACTERISTICAS 1 MODELO DE REPLICACION: Semiconservativa va hélice doble , tiene una cadena parental y una recién sintetizada REPLICACION : las moléculas se replican ocurren en sentido 5-3 2 SEMIDESCONTINUA : - Las 2 hebras están orientadas en antiparalelo 5-3 / 3-5 - Siempre se lee de 3-5 - La hebra complementaria se debe sintetizar 3 BIDIRECCIONAL 4 COORDINADA MECANISMO DE LA REPLICACION INICIACION : Reconocimiento de orígenes de replicación ORI : secuencia de bases que indica reconocer el punto de inicio - Separación de las 2 hebras - Posicionamiento de maquinaria de replicación ELONGACION - Crecimiento bidireccional de las horquillas de replicación - Replicación semiconservativa , semidescontinua coordinada TERMINACION - Reconocimiento de señales de terminación - Preensamble de repisomas BURBUJA DE REPLICACION ( 2 HORQUILLAS DE REPLICACION) ORDEN DE MOLECULAS 1. HELICASA: rompe puentes de hidrogeno y separa las hebras 2. SSBP: mantiene separadas las 2 hebras 3. TOPOISOMERASA: desenrolla el nudo 4. PRIMASA : sintetiza el cebador 5. ADN POLIMERASA III ( DELTA) : realiza la elongación  6. ADN POLIMERASA I (ALFA): retira los cebadores 7. LIGASA: une fragmentos de okasaki 8. ADN POLIMERASA II ( BETA ) : revisa que este bien hecho el proceso 9. DUPLICACION: síntesis de ADN a partir de ADN 10. TRANSCRIPCION: Sintesis de ARN a partir de ADN HEBRAS ‘5-‘3 - Hebra informativa - Hebra sentido - Hebra codificante - Hebra no codificante - Hebra molde ‘3-5’ - Hebra molde - Hebra transcripta - Hebra antisentido - Hebra no codificante - Hebra no informativa ARN POLIMERASA : Lee de 3 – 5 , monocistronico , transcribe 5-3 ARN : Mensaje genético ARNm : 1 gen – 1 proteina – 1 monocistronico ARN RIBOSOMAL : ARN estructural 80-85 % ARN celular ARN TRANSFERENTE : 10% ADN celular , lleva los aminoácidos desde el citoplasma al ribosoma , 3 basos con bucle , 1 sin bucle para unión de aminoácidos EL AMINOACIDO DEPENDE DEL CODON TRANSCRIPCION : síntesis del ARN ocurre en el interior del núcleo , necesita: - Una cadena de ADN que actue como molde - Enzima – ARN polimerasa - Ribonucleotidos trifosfato de A,G,C y U PROCESO : - Iniciacion - Elongación - Terminación - Maduración POSICION DE BASE CORRIENTE ABAJO : Numeros negativos hacia la izquierda CORRIENTE ARRIBA : Numeros positivos a partir del codon de inicio hacia la derecha CAJA TATA: secuencia de bases de nitrogenadas SECUENCIAS CONSENSO EN LA HEBRA INFORMATIVA - 25 Caja TATA secuencia TATAAA - 32 caja BRE secuencia GGGCGCCC - 75 caja CAAT secuencia GGCCAATCT - 90 caja GC secuencia GGGCG - Señal terminación secuencia AATAAA TERMINACION : Cuando se conoce la secuencia de parada Se le agregara la porción de ARN – la caperuza se ubica en ‘5-‘3 metilGTP:: Protege el ARNm MADURACION: eliminación de intrones – ribonucleoproteínas ( encargadas de hacerlo) son ARN nuclear pequeño junto con proteínas y reconoce el final del exón y el inicio del intrón , el final del intrón y el inicio de exón SPLECIOSOMA : serie de moléculas - U1 reconoce final del exón e inicio de intrón - U2 ayuda a formar el lazo - U4 Y 6 permite cortar el final del intrón inicio del exón TRADUCCION : Sintesis de proteínas a partir de ARN INICIACION: Codon iniciador ( ARNm) AUG se une a la subunidad menor - Fijador del primer aminoácil-ARNt , con el anticodón correspondiente UAC INICIO : unión de subunidad mayor ELONGACION: el codon se trasloca 1 codon , para esto se necesita un enlace peptídico TERMINACION : se reconoce 1 de los 3 codones de parada - Síntesis proteica alta ( 1400 aminoacidos x minuto) - Varios ribosomas pueden leer a la vez un mismo ARNm ( polirribosoma o polisoma = mayor efectividad y ahorra tiempo = dependerá de la cantidad de codon de inicio ) SPLICING: Corte y empalme ( eliminación de intrones ) ALTERNANTE: todas las posibles combinaciones de los exones MUTACIONES Todo cambio permanente ocurrido en el material genético , que puede ser en la secuencia de bases, TIPOS SOMATOTIPOS : cel somaticas , en un mismo individuo GERMINALES: cel germinales , en un hijo EXPONTANEAS : - Errores de la replicación - Daños fortuitos del ADN - Elementos genéticos transponibles - Aparcamiento erroneo - Tauromerizacion - Transposones ( genes saltarines) INDUCIONES : - Agentes externos - Químicos , físicos , prologicos - Agentes mutagénicos - Análogo de bases - Modifica bases - Agentes intercalantes - Mutaciones físicas – radiaciones ionizantes (x) / no ionizantes (uv) - Biológicas – virus /bacterias GENETICAS - Génicas ( bases ) - Genómica ( cromosoma ) GENICAS: sustitución de bases A T Transición G C Transversión PROCESOS : 1. TAUMERIZACION : (T y T) reordenamiento de atomos de hidrogeno en la base 2. DESPURINIZACION: (T y T) solo pasa en purinas , se rompe el enlace N-glusidico de la base y se pierde 3. DESAMINACION : se cambian citosinas ( U ) y adeninas (H) 4. DIMERO DE PIRIMIDINAS : se unen 2 timinas GENICAS Tipos según el criterio funcional 1. Silenciosa : expresa la misma proteína 2. Sinónima : cambio de amino de la misma propiedad 3. No silenciosas – missence : cambia de aminoacido y de propiedad 4. Nossence: en lugar de crear aminoacido crea un codon de parada GENOMICAS Careotipo : conjunto ordenado por pares de todos los cromosomas - El cariotipo se realiza con una muestra de sangre , hacinedole tinción a los globulos blancos y asi teñir los cromosomas  - Células diploides- cromosomas homólogos - Cromosomas somáticos 1-22 - Cromosomas sexuales 23 - Cromátides hermanas – misma información - Cromosomas homólogos – diferente información PARAMETROS - Tamaño - Posición del centromero - Bandeo – bandas g,c,q,t - 46, XX ( FEM NORMAL ) - 46 XY ( MASC NORMAL) ANOMALIAS CROMOSOMICAS EUPLOIDEA : Aumento en el juego - Monoploidea : disminución en el juego - Euploidea – triploidias ( 69,xxyy) - Poliploidías – tetraploidias (92 xxyy) ANEUPLOIDIA: alteración del numero cromosomico , alterando la formula diploide (2N) - Trisonomia – down 21 ( 47 , xy + 21) , patau 13 , edwars 18 , klinefeiter xxy - Mosaisismo : individuos con 2 lineas diferentes de celulas ESTRUCTURALES : 1. DELECION : Se pierde un fragmento del cromosoma 2. INVERSION PERICENTRICA : se corta 1 fragmento en 2 partes y gira 180° e involucra el centromero 3. INVERSION PARACENTRICA : se corta 1 fragmento , en 2 partes y gira 180° pero mp involucra el centromero 4. DELECION INTERSTICIAL : ABCDEFG ABCFG 5. DELECION FINAL ABCDEFG ABCDE 6. DUPLICACION : ABCDEFG ABCDEFEFG Gameto desequilibrado : gameto que le falta o le sobra informacion 7. INSERCION : proceso se realiza con 2 cromosomas y lo terminan 2 cromosomas  8. ANILLOS: los telomeros se agotan y se generan los extremos pegajosos ( secuencia de bases complemetarias a otras) los 2 extremos se unen y generan el anillo 9. ISOCROMAS : se pierde el brazo corto del cromosoma y se duplica el largo 10. TRASLOCACION RECIPROCA: proceso donde participan 2 cromosomas , y estos intercambian fragmentos 11. TRASLOCACION ROBERSONIANA: 2 Cromosomas inician el proceso y solo termina 1 , esto pasa en los cromosomas acrocéntricos , estos pierden los brazos cortos y se unen los 2 brazos largos formando solo 1 cromosoma CROMOSOMA TETRAVALENTE : Cromosomas homólogos ( se separan en la anafase 1) cromátidas hermanas ( se separan anafase 2 ) SEGREGACION ADYACENTE : producción de gametos en la separación de cromsomas en 2 ejes – gametos desequilibrados SEGREGACION ALTERNANTE: separación de cromosomas tetravalentes en forma de x – genera 50% gameto normal , 50% gameto equilibrado ( traslocación balanceada)