Cuestionario GH Parcial 1. PDF

UNIDAD 1 Introducción a la genética. 1. ¿Qué es la genética? La genética es una rama de la biología que estudia la variabilidad y la herencia de los seres vivos. 2. ¿Qué es la genética humana? La genética humana es el estudio de la variabilidad y la here...

UNIDAD 1 Introducción a la genética. 1. ¿Qué es la genética? La genética es una rama de la biología que estudia la variabilidad y la herencia de los seres vivos. 2. ¿Qué es la genética humana? La genética humana es el estudio de la variabilidad y la herencia en los seres humanos. 3. ¿Qué es la genética médica? La genética médica. Es aquella que estudia las implicaciones de la variabilidad y la herencia humana. 4. ¿Qué estudia la genética humana? La genética HUMANA estudia las variaciones en la genética del ADN y la herencia. 5. ¿cuántos son los períodos de la historia de la genética? La historia de la genética durante el siglo XX se puede dividir en 3 períodos 6. ¿Cuáles son los periodos de la historia de la genética? Genética clásica fundacional del primer tercio del siglo XX (1900 a 1940.) Genética intermedia o molecular de los descubrimientos básicos moleculares (1940 a 1970). Genética contemporánea o era de la genómica, desde los años 70, en que los científicos comenzaron a manipular y descifrar el genoma humano y otras especies. 7. ¿Qué es el genoma humano? El genoma humano se define como la totalidad del material genético. 8. ¿cuáles son los dos lugares en se encuentran los cromosomas? Núcleo y mitocondria. 9. ¿Qué se conoce con el proyecto del genoma humano? En el proyecto del genoma se conoce la conformación de los genes y cuáles de ellos podrían heredarse 10. ¿En qué está basado el dogma central de la genética molecular? en el dogma central de la biología molecular. 11. ¿Qué estipula el dogma central de la genética molecular? que la información va del gen al carácter. NOTITA: ADN se habla de genes Y de ARN se habla de codones. 12. ¿Cuáles son las estructuras que poseen una mayor cantidad de funciones? Las proteínas. 13. ¿Qué son los ácidos nucleicos? Son polímeros de muchos nucleótidos. 14. ¿Cuáles son los dos tipos de ácidos nucleicos? ADN y ARN. 15. ¿Quiénes son los monómeros de los ácidos nucleicos? Los nucleótidos. 16. ¿Qué son los nucleótidos? Son nucleósidos unidos a un grupo fosfato por medio de un enlace fosfodiéster. 17. ¿En qué carbono se une el grupo fosfato? Carbono 5 18. ¿Cómo se le denomina al enlace que une el carbono 5 de una pentosa con el carbono 3 de la otra pentosa? Enlace fosfodiéster. 19. ¿Cómo se denomina el enlace que une el Grupo fosfato al carbono 5? Enlace éster. 20. ¿cuáles son los dos tipos de bases nitrogenadas que pueden ser parte de los ácidos nucleicos? Purinas (Bicíclicas) y pirimidinas (Monocíclicas) 21. ¿Cuál es la azúcar que está presente en el ADN? Desoxirribosa. 22. ¿Cuál es la azúcar que está presente en el ARN? Ribosa. 23. ¿cuáles son los tipos de purinas? Adenina y Guanina. 24. ¿Cuáles son los tipos de pirimidinas? timina, Citosina y Uracilo (en el caso del ARN. 25. ¿Cuáles son las bases que intervienen en la formación de ADN? Adenina, Citosina, Guanina y Timina. 26. ¿Cuáles son las bases que intervienen en la formación de ARN? Adenina, Citosina, Guanina y Uracilo, en lugar de la timina. 27. ¿Qué son los nucleótidos no nucleicos y ejemplifique? Son aquellos que no forman ácidos nucleicos, sino que pueden tener una función enzimática sintetizar grasas o pueden ser usados como mensajeros celulares. Como por ejemplo Adenosín Monofosfato cíclico, Adenosín Monofosfato, adenosín, difosfato, adenosín trifosfato. 28. ¿Cuál es la ley que cumple el ácido desoxirribonucleico por la replicación? la ley de Chargaff. 29. ¿Por cuántos puentes de hidrógeno está unida la adenina a la timina? Dos puentes de hidrógeno. 30. ¿por cuántos puentes de hidrógeno está unida la guanina a la citosina? 3 puentes de hidrógeno. 31. ¿En cuál de las cuatro estructuras del ADN se da el establecimiento del cromosoma? en la estructura cuaternaria. 32. ¿En cuál de las cuatro estructuras del ADN se forma el nucleosoma? Estructura terciaria. 33. Mencione las funciones del ADN. Almacenar la información genética y contener la información que se transmitirá al ARN. 34. ¿Cuáles son los 3 tipos de ARN? ARN mensajero, ARN Ribosomal y ARN de transferencia. 35. ¿cuál es el tipo de ARN que lleva la información proveniente del ADN? AR mensajero. 36. ¿Cuál es el tipo de ADN que lleva los aminoácidos a los ribosomas para la síntesis de proteínas? ARN de transferencia. 37. ¿Cuál es el tipo de ARN que se encuentra en los ribosomas? ARN Ribosomal. 38. ¿Cuáles son las características del código genético? degenerado, no ambiguo, no sobrelapado, universal, unidireccional, sin puntuación. 39. ¿Cuál es la importancia del código genético? Establece una relación entre los codones del ARN mensajero y los aminoácidos. 40. ¿En qué fase del ciclo celular se da la replicación? fase S 41. ¿cuáles son las fases de la replicación? inicio, elongación y terminación. 42. ¿Cuál es el nombre del sitio en donde INICIA la Replicación? burbuja de replicación. 43. ¿cómo se denomina la enzima cuya función es aliviar la tensión entre las cadenas de ADN? topoisomerasa. 44. ¿cuál es la enzima que rompe los puentes de hidrógeno para abrir la cadena de ADN? Helicasa. 45. ¿qué función desempeña la proteína A de replicación (RPA)? Mantener abierta la horquilla de replicación. 46. ¿Cuáles son las enzimas que participan en la etapa preparatoria? topoisomerasa, Helicasa y proteína A de replicación. 47. ¿Cuál es la enzima que sintetiza un bloque de 10 nucleótidos en una hebra de ARN? Primasa (ARN Polimerasa dependiente de ADN.) 48. ¿Qué es un cebador? Un sector de 10 aminoácidos. 49. ¿cuáles son los 3 tipos de polimerasa? Alfa, Delta y beta. 50. ¿cuál es la enzima que corrige los errores durante la replicación? ADN polimerasa beta 51. ¿Cuál es la enzima que une los fragmentos de okazaki? Ligasa. 52. ¿Qué es la transcripción? Síntesis de ARN a partir de ADN. 53. ¿cuál es el superenrollamiento que está por delante de la horquilla de inicio? Superenrollamiento positivo. 54. ¿Cuál es el superenrollamiento que está atrás de la horquilla de inicio? Superenrollamiento Negativo 55. ¿En qué sentido se sintetizan las nuevas hebras de ADN? De 5 ‘3 ‘ 56. ¿Cuál es la enzima que se encarga de catalizar la elongación de la cadena de ADN? ADN polimerasa III 57. ¿cuál es el promotor que se usa en la transcripción del ARN mensajero? la caja TATA. 58. ¿Qué Porcentaje constituye el ARN mensajero con respecto al total del ARN celular? 5% 59. ¿En qué Consiste en la fase de splicing? Consiste en eliminar las porciones de ARN Inmaduro que no codifican para Indrones. 60. son modificaciones post transcripciones de la ARN mensajero: Formación del Capuchón GTP, Inserción de la cola poliA. 61. En la RN transcripción al constituye el 15% del total de la ARN celular ¿verdadero o falso? VERDADERO 62. ¿Cuál es el ARN que constituye el 80% del total del ARN celular? ARN Ribosomal. 63. ¿Qué es la traducción? Es el proceso en donde se traduce la secuencia de ARN mensajero a una secuencia de Aminoácidos. 64. ¿Cuál es el codón de inicio en la traducción? AUG. 65. ¿Para qué aminoácido codifica el codón de inicio? metionina. 66. ¿Cuáles son los codones de finalización? UAA,UAG, UGA. 67. ¿Cómo se denomina el proceso por el cual se elaboran las proteínas? traducción. 68. ¿Cuáles son los componentes para la traducción? Aminoácidos,ARN mensajero, ARN Transferencia ,ARN ribosomal. 69. ¿Que son las mutaciones puntuales? Cambio de nucleótidos en una molécula de ADN (un solo nucleótido) 70. ¿Cuáles son los tipos de variaciones genéticas? cromosómicas y Genómicas. 71. ¿Cómo se clasifican las mutaciones puntuales? sustitución de bases, pérdida o delección de Nucleótidos, inserción o adhesión de nucleótidos. 72. ¿Cuáles son los dos tipos en que se clasifican las mutaciones por sustitución de bases? Transversión cambios en una misma familia y transición, que es el cambio de una purina por una pirimidina. 73. ¿En qué consiste la mutación por pérdida o de elección de nucleótidos? consiste en la desaparición de un nucleótido y la cadena de ADN se hace más corta. 74. ¿En qué consiste la mutación por inserción de Nucleótidos? consiste en la agregación de un nucleótido y la cadena de ADN se hace más larga. 75. ¿Qué obtiene como resultado de una mutación puntual? Una mutación proteica. 76. ¿En qué consiste la mutación neutra o sinónima? es la sustitución o cambio de aminoácidos similares O que tienen propiedades similares y no generan el mismo aminoácido 77. ¿En qué consiste una mutación silenciosa?, es aquella en donde se produce el mismo aminoácido en el ADN mutado y por lo tanto, la misma proteína. 78. ¿En qué consiste la mutación sin sentido? es aquella en donde aparece un codón de finalización. 79. ¿En qué consiste la mutación de sentido equivocado? Es aquella en donde los aminoácidos que se sintetizan son diferentes y por lo tanto. tienen propiedades diferentes. 80. ¿En qué consiste la mutación por desplazamiento del marco de lectura? es aquella en donde hay una inserción o una de elección que hace que el marco de lectura se desplace o se corra, no se corta y se obtiene una proteína con diferentes características. 81. ¿En qué lugar se da la regulación de la expresión génica? en la transcripción y en la traducción. 82. ¿Qué es la regulación pre transcripcional? Cambios a nivel de la cromatina, Ya sea heterocromatina o compactada y eucromatina o dispersa. 83. ¿Cuáles son las 3 modificaciones que se dan en las histonas? Metilación, Acetilación y Fosforilación.. 84. ¿qué es la regulación transcripcional? Es la formación de una molécula de ARN a partir de ADN. 85. ¿Cuál es el factor que se necesita para que la traducción ocurra? Factor F2 fosforilado. 86. ¿Cuáles son las 3 técnicas más usadas para el análisis del ADN humano? Secuenciación del ADN, reacción en cadena de la polimerasa o PCR , hibridación. 87. ¿cuál es el objetivo de la reacción en cadena de la polimerasa? la extensión del ADN para Multiplicar la información en una cadena  UNIDAD DOS: CITOGENÉTICA. 88. ¿Cuál es el objeto de estudio de la citogenética? los cromosomas. 89. ¿qué es la citogenética? Rama de la biología que estudia la estructura y la morfología del ácido desoxirribonucleico. 90. ¿la citogenética surge de 2 ciencias, cuáles son? La citología y la genética. 91. ¿En qué consiste la citología? es el estudio físico y descriptivo de las células 92. ¿Cuál es la estructura base del cromosoma? una cromátide individual. 93. ¿Cómo se denomina el máximo nivel de organización del cromosoma, también conocido como Diada? Cromosoma metafásico 94. ¿cuál es la morfología del cromosoma? Circular cerrado y lineal. 95. ¿cuáles son los dos tipos de células que se pueden encontrar en los cromosomas? Células germinales y células somáticas 96. ¿cuál es el grado de organización que presenta el Cromosoma? Cromatina dispersa que sirve para la transcripción y cromatina compactada que sirve para guardar la información genética. 97. ¿cuál es la citogenética que estudia o se basa en el baneo y la tinción? citogenética convencional o clásica. 98. ¿Cuál es la citogenética que tiene relación con la biología molecular? citogenética molecular. 99. ¿Cuál es la importancia de la citogenética en la medicina? constituye una herramienta insustituible en los estudios prenatales. su avance permite establecer diagnósticos precisos de síndromes clínicamente reconocidos, así como nuevas patologías genéticas 100. Que son los cromosomas? Son cuerpos pequeños, finos, de ADN compactado. 101. ¿Qué significa la palabra cromosoma? Cuerpos coloreados.  Estructura del cromosoma. 102. ¿Cómo se clasifican los cromosomas según las células que contienen? Germinales y somáticos 103. ¿cómo se clasifican los cromosomas según su función? autosomas y Gonosomas. 104. ¿Cómo se clasifican los cromosomas según la posición del Centrómero? Metacéntrico- el centrómero está en el centro de las cromátides Sub metacéntrico. -El centrómero está ligeramente movido hacia arriba o hacia abajo. Acrocéntrico-el centrómero está movido significativamente hacia arriba o hacia abajo. Telocéntrico- No posee telómeros. 105. ¿cuáles son las técnicas que se usan para el estudio de los cromosomas? Cariotipo y Bandeo Cromosómico. 106. ¿Cuáles son los tipos de bandeo? Bandeo G, Bandeo R y Bandeo C. 107. ¿Qué reactivo se usa en el Bandeo G? Reactivo de Giemsa En él bandeo G las bandas ricas citosina y Guanina se tiñen oscuras y las bandas ricas en Adenina y Timina., se tienen claras. 108. ¿Qué reactivo se usa en el bandeo R? soluciones alcalinas y giemsa. En el bandeo R las bandas claras Son ricas en citosina y guanina, y las bandas oscuras son ricas en adenina y timina 109. ¿Para qué estructura es exclusivo el bandeo C? Para el centrómero.