أمراض وراثية - وثيقة دراسية

الامراض الوراثية: تحدث الأمراض الوراثية عندما تؤثر طفرة (تغيير ضار في الجين يُعرف أيضاً باسم المتغير الممرض) على الجينات. أنواع الامراض الوراثية: -الطفرات الجينية معقدة : تنجم هذه الاضطرابات عن مجموعة من الطفرات الجينية وعوامل أخرى، وهي تشمل التعرض للمواد الكيميائية والنظام الغذائي وبعض الأدوية و...

الامراض الوراثية: تحدث الأمراض الوراثية عندما تؤثر طفرة (تغيير ضار في الجين يُعرف أيضاً باسم المتغير الممرض) على الجينات. أنواع الامراض الوراثية: -الطفرات الجينية معقدة : تنجم هذه الاضطرابات عن مجموعة من الطفرات الجينية وعوامل أخرى، وهي تشمل التعرض للمواد الكيميائية والنظام الغذائي وبعض الأدوية وتعاطي التبغ أو الكحول. احادي الجين: تحدث هذه المجموعة من الحالات من طفرة جينية واحدة. -الامراض الوراثية الشعائية تتنوع الأمراض الوراثية بحسب نوع الاضطرابات المتسببة لها. فيما يلي توضيح لأكثرها شيوعاً. -الامراض الوراثية بسبب اطرابات كروموسومات -متلازمة داون -متلازمة x الهشة -متلازمة كلاينفلتر -متلازمة ثلاثية اكس -متلازمة تيرنز -تثلث الصبغي 18 -تثلث الصبغي 13 الامراض الوراثية بسبب اضطرابات متعدد العوامل : - -اضطراب طيف التوحد في معظم الحالات. -السرطان في معظم الحالات. - -مرض القلب التاجي. -السكري. -الصداع النصفي. -تشقق العمود الفقري. -عيوب القلب الخلقية المعزولة. اسباب الامراض الوراثية لفهم أسباب الأمراض الوراثية من المفيد معرفة المزيد حول كيفية عمل الجينات والحمض النووي. يوجه معظم الحمض النووي في الجينات الجسم إلى صنع البروتينات؛ حيث تبدأ هذه البروتينات بتفاعلات الخلايا المعقدة التي تساعد الإنسان على البقاء بصحة جيدة. عندما تحدث طفرة فإنها تؤثر على تعليمات صنع البروتين في الجينات، مثل أن يكون هناك بروتينات مفقودة أو لا تعمل بشكل صحيح تشمل العوامل البيئية التي يمكن ان تؤدي الى طفرة جينية مثل :