Risposte Aperte Panier Biochimica Clinica PDF

RISPOSTE APERTE PANIERE BIOCHIMICA CLINICA. PROF. MAFFIOLETTI ELISABETTA Biochimica Medica Università telematica eCampus (UNIECAMPUS)...

RISPOSTE APERTE PANIERE BIOCHIMICA CLINICA. PROF. MAFFIOLETTI ELISABETTA Biochimica Medica Università telematica eCampus (UNIECAMPUS) 12 pag. Document shared on https://www.docsity.com/it/risposte-aperte-paniere-biochimica-clinica-prof-maffioletti-elisabetta/10583119/ Downloaded by: francescabara ([email protected]) 1. Di cosa si occupa la medicina di laboratorio? La medicina di laboratorio si occupa della diagnosi, della prognosi, dello screening e del monitoraggio della terapia atraverso l'analisi dei fluidi e dei campioni biologici. U lizza metodologie tecniche e scien fiche per determinare e monitorare le alterazioni biochimiche e biomolecolari che indicano processi fisiologici o patologici in un individuo. 2. Il processo diagnos co: fasi ed errori? Il processo diagnos co può essere suddiviso in diverse fasi: pre-pre-anali ca, pre-anali ca, anali ca, post- anali ca e post-post-anali ca. Gli errori più frequen avvengono nella fase preanali ca, segui da quelli nella fase post-anali ca. La fase anali ca, grazie alla standardizzazione delle procedure e al miglioramento dei controlli di qualità, presenta meno errori. Queste fasi coinvolgono diverse procedure, da quelle pre- laboratorio (come il prelievo dei campioni) a quelle post-laboratorio (come l'interpretazione dei risulta da parte del clinico). 3. Quali sono le differenze tra metodi dire e metodi indire ? I metodi dire forniscono la misura della grandezza fisica del misurando diretamente dall'indicazione di uno strumento di misura, senza misurare grandezze associate. I metodi indire , invece, otengono la misura leggendo una o più grandezze legate funzionalmente al valore del misurando ma non omogenee alla grandezza di interesse. 4. Che cosa descrive la legge di Lambert Beer? La legge di Lambert Beer stabilisce una relazione di proporzionalità tra la concentrazione di un soluto in una soluzione e l’assorbanza ad una determinata lunghezza d'onda, essendo fondamentale per l'applicazione della spetrofotometria nei laboratori. 5. Che cos'è la variabilità biologica? La variabilità biologica si riferisce alle differenze nei risulta di laboratorio che possono essere osservate tra diversi individui (variabilità interindividuale) o all'interno dello stesso individuo in momen diversi (variabilità intraindividuale), a causa di fatori naturali e determinis ci lega all'organismo e all'ambiente 6. Quali sono gli errori di misura? Gli errori di misura includono errori grossolani (dovu a una non correta applicazione delle procedure anali che e facilmente iden ficabili e risolvibili), errori casuali (dovu a piccole e imprevedibili variazioni nell’esecuzione della misurazione che non sono eliminabili), e errori sistema ci (che hanno cause ben definite e possono dipendere dai reagen , dalla strumentazione, ecc., e sono teoricamente totalmente eliminabili). 7. Gli an corpi nelle reazioni immunochimiche: Gli an corpi u lizza nelle reazioni immunochimiche sono proteine specifiche che riconoscono e legano gli an geni di interesse. Possono essere sia policlonali, otenu da sieri di animali immunizza , che monoclonali, prodo da un clone cellulare specifico (ibridoma). Svolgono un ruolo cruciale nella specificità e sensibilità dei test immunochimici. 8. Cosa sono i traccian nelle reazioni immunochimiche? I traccian nelle reazioni immunochimiche sono marcatori u lizza per rendere visibile e rilevabile l’interazione an gene-an corpo. Possono essere enzimi, isotopi, sostanze fluorescen o radicali liberi, e vengono coniuga con gli an corpi o gli an geni. Sono scel in base alla loro capacità di emetere un segnale rilevabile che non alteri il comportamento immunologico dell’an corpo o dell’an gene. Document shared on https://www.docsity.com/it/risposte-aperte-paniere-biochimica-clinica-prof-maffioletti-elisabetta/10583119/ Downloaded by: francescabara ([email protected]) 9. Quali sono le carateris che dei metodi in fase omogenea e non omogenea? Nei metodi in fase non omogenea, è necessario separare fisicamente il complesso an gene-an corpo dal non legato prima della misurazione del segnale. Invece, nei metodi in fase omogenea, non è richiesta tale separazione, e i complessi Ag-Ab rimangono in soluzione fino alla letura del segnale anali co. 10. Quali sono le carateris che dei metodi compe vi e non compe vi? : I metodi compe vi richiedono la compe zione tra l'an gene marcato e non marcato per i si di legame degli an corpi, con il segnale che diminuisce all'aumentare della concentrazione dell'analita. I metodi non compe vi, al contrario, funzionano in eccesso di an corpi e mostrano un aumento del segnale all'aumentare della concentrazione dell'analita. Sono caraterizza da una maggiore specificità e sensibilità, u lizzando due an corpi che riconoscono epitopi diversi 11. Che cosa sono gli isoenzimi? Gli isoenzimi sono diverse forme di un enzima che catalizzano la stessa reazione biochimica ma differiscono nella loro strutura e proprietà molecolari, come la strutura, la carica eletrica e la cine casono spesso codifica da geni diversi. Possono essere espressi in tessu diversi e possono avere differen proprietà cine che e regolatorie. 12. Quali sono i principali marcatori di danno epa co? I principali marcatori di danno epa co sono l'alanina aminotransferasi (ALT), l'aspartato aminotransferasi (AST), la gamma-glutammiltransferasi (GGT) e la fosfatasi alcalina (ALP). Ques enzimi sono picamente monitora per valutare danni o mala e del fegato. 13. Carateris che e significato diagnos co della crea n chinasi? La crea na chinasi (CK) è un enzima dimerico presente nei tessu ad alta richiesta energe ca come muscoli e cervello. Esiste in varie isoforme (CK-MM, CK-MB, CK-BB) distribuite diversamente nei tessu. La CK è un importante indicatore di danno muscolare; livelli eleva possono indicare danno al muscolo cardiaco (infarto), distrofie muscolari o altri danni neuromuscolari. L'aumento della CK può anche derivare da esercizio fisico intenso. 14. Descivere l'eletroforesi SDS-PAGE Tecnica per separare le proteine basata sul peso molecolare. U lizza SDS per denaturare le proteine e conferire loro una carica nega va uniforme. La separazione avviene in un gel di poliacrilammide, dove le proteine più piccole migrano più velocemente. 15. Descivere l'eletroforesi capillare Metodo che separa molecole in base a carica e dimensione in un capillare so le. U lizza un campo eletrico per indurre la migrazione delle molecole. Offre alta risoluzione e richiede piccoli volumi di campione, adato per analisi di proteine e altre molecole biologiche. 16. Descivere brevemente la tecnica del western blotTing Western Blo ng serve per iden ficare proteine specifiche in un campione dopo la loro separazione tramite SDS-PAGE. Dopo la corsa eletrofore ca, le proteine separate vengono trasferite su una membrana (es. nitrocellulosa o PVDF). Questa membrana viene poi incubata con an corpi specifici per la proteina di interesse. La presenza della proteina viene rilevata tramite l'an corpo coniugato a un enzima o un fluoroforo, permetendo la visualizzazione delle bande corrisponden alle proteine d'interesse. Document shared on https://www.docsity.com/it/risposte-aperte-paniere-biochimica-clinica-prof-maffioletti-elisabetta/10583119/ Downloaded by: francescabara ([email protected]) 17. Come funziona l'eletoforesi 2D? Eletroforesi 2D Combina isoeletrofocalizzazione e SDS-PAGE per separare le proteine prima in base al loro punto isoeletrico (PI) e poi in base al peso molecolare. Nella prima dimensione, le proteine vengono separate in una striscia di gel in base al PI. Nella seconda dimensione, questa striscia viene posizionata su un gel di poliacrilammide per la separazione tramite SDS-PAGE. Il risultato è una mappa detagliata di proteine separate unicamente sulla base di PI e peso molecolare. 18. Il prelievo di sangue Il prelievo di sangue richiede l'uso di aghi di dimensioni specifiche (gauge 19-23) e può essere effetuato da diverse vene in base alle esigenze del paziente. È importante evitare una stasi venosa eccessiva e assicurare un deflusso spontaneo del sangue nella proveta per evitare emolisi. 19. Sangue intero, plasma e siero: quali differenze? Il sangue intero comprende plasma e parte corpuscolata. Il plasma è il sangue intero meno la parte corpuscolata, otenuto con an coagulan e centrifugazione. Il siero, simile al plasma ma privo di fatori della coagulazione, si o ene dal sangue intero senza an coagulan dopo coagulazione e centrifugazione. 20. L'alfa1 an tripsina: carateris che e significato diagnos co. L'alfa1-an tripsina è una glicoproteina che inibisce varie serina proteasi, principalmente l'elastasi neutrofila. È prodota dal fegato, macrofagi, e cellule epiteliali respiratorie. Ha un ruolo chiave nella protezione dei tessu polmonari contro danni causa dall'elastasi neutrofila. Un deficit di alfa1-an tripsina può predisporre a patologie polmonari come enfisema e a patologie epa che. 21. Che cosa sono le gammopa e monoclonali? Le gammopa e monoclonali sono disordini causa dalla proliferazione anomala di un clone plasmacellulare che produce un’eccessiva quan tà di un po specifico di immunoglobulina, denominata componente monoclonale. Queste condizioni possono variare da asintoma che a neoplasie clinicamente sintoma che come il mieloma mul plo. 22. La proteina C rea va: carateris che e significato diagnos co. La Proteina C Rea va è un marker di infiammazione prodoto principalmente dal fegato in risposta a citochine infiammatorie. Non è specifica per un par colare an gene ma svolge un ruolo simile alle IgG. La PCR può indicare la presenza di processi infiammatori acu o cronici e viene u lizzata per monitorare la progressione della patologia e la risposta terapeu ca. 23. L'aptoglobina: carateris che e significato diagnos co. L'aptoglobina è una proteina tetramerica prodota principalmente nel fegato. Funziona come un an ossidante legando l'emoglobina libera, prevenendo danni ossida vi. Livelli rido possono indicare emolisi o danno epa co. L'aumento dei suoi livelli può essere osservato in condizioni infiammatorie o infe ve. 24. Quali sono le carateris che delle lipoproteine HDL e LDL? Le HDL (lipoproteine ad alta densità) sono piccole, dense, e ricche di proteine e colesterolo. Rimuovono il colesterolo in eccesso dai tessu e lo trasportano al fegato. Le LDL (lipoproteine a bassa densità) sono più grandi e meno dense, ricche di colesterolo, e trasportano il colesterolo dai tessu al resto del corpo. Livelli eleva di LDL sono associa a un rischio maggiore di aterosclerosi. Document shared on https://www.docsity.com/it/risposte-aperte-paniere-biochimica-clinica-prof-maffioletti-elisabetta/10583119/ Downloaded by: francescabara ([email protected]) 25. Quali sono le carateris che dei chilomicroni delle VLDL? I chilomicroni, prodo nell'intes no, sono le lipoproteine più grandi e meno dense, con il più alto contenuto di trigliceridi. Trasportano i lipidi diete ci al fegato e ai tessu. Le VLDL, prodote dal fegato, sono ricche di trigliceridi endogeni e trasportano i trigliceridi dal fegato ai tessu. Entrambe sono considerate pro-aterogeniche. 26. La via esogena dei lipidi La via esogena inizia con l’assorbimento dei lipidi a livello intes nale e la secrezione dei chilomicroni nell’epitelio intes nale nel sistema linfa co, poi nel circolo venoso. Ques chilomicroni trasportano trigliceridi introdo con la dieta, che sono idrolizza e poi trasporta agli enteroci per essere poi conver in par celle ricche di trigliceridi e colesterolo 27. La via endogena dei lipidi La via endogena inizia con la produzione di trigliceridi e colesterolo nel fegato, impaccheta nelle VLDL. Queste VLDL, una volta in circolo, subiscono l’azione della LPL e si trasformano in IDL e poi in LDL, che trasportano il colesterolo ai tessu periferici 28. Il trasporto inverso del colesterolo Il trasporto inverso del colesterolo coinvolge le HDL che accumulano colesterolo libero dai tessu periferici e lo rilasciano al fegato. Il fegato u lizza il colesterolo per la sintesi di nuove lipoproteine, lo rilascia nella bile come colesterolo libero o lo elimina soto forma di sali biliari. 29. Quali sono le principali forme di dislipidemie? Le principali forme di dislipidemie, secondo la classificazione di Fredrickson, si basano sull'aspeto feno pico e includono sei dis n feno pi iden fica atraverso la separazione eletrofore ca. 30. Qual è il principio e l'u lizzo diagnos co del metododi Trinder ? Il metodo di Trinder è basato su una procedura enzima co colorimetrica che u lizza la produzione di acqua ossigenata (H2O2) per formare un composto colorato, la cui densità è diretamente proporzionale alla quan tà di sostanza presente nel campione 31. Anemia ed emoglobina L'anemia è una condizione patologica caraterizzata dalla riduzione del trasporto dell'ossigeno nel sangue, causata da una diminuzione degli eritroci e/o dell'emoglobina. L'emoglobina, il principale trasportatore di ossigeno nel sangue, è una cromoproteina composta da quatro subunità di globine, ognuna contenente un gruppo eme con un atomo di ferro per il legame con l'ossigeno 32. Metodi manuali e automa ci di conta cellulare I metodi manuali di conta cellulare, come l'uso della camera di Burker, sono sta largamente soppianta dai sistemi automa zza , che offrono maggiore velocità e precisione. Ques sistemi si basano sulla misurazione del numero e delle dimensioni degli elemen corpuscolari del sangue, impiegando tecniche come l'impedenza eletrica e la citometria a flusso. 33. Quali sono gli indici piastrinici? Gli indici piastrinici includono MPV (Mean Platelet Volume), PDW (Platelet Distribu on Width) e IPF (Immature Platelet Frac on). MPV indica il volume medio delle piastrine, PDW esprime la variabilità delle dimensioni delle piastrine, e IPF rappresenta la frazione di piastrine immature Document shared on https://www.docsity.com/it/risposte-aperte-paniere-biochimica-clinica-prof-maffioletti-elisabetta/10583119/ Downloaded by: francescabara ([email protected]) 34. Quali sono gli indici eritrocitari? Gli indici eritrocitari includono MCV (Mean Corpuscular Volume), MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin), e MCHC (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentra on). MCV misura il volume medio dei globuli rossi, MCH rappresenta il contenuto medio di emoglobina per globulo rosso, e MCHC è la concentrazione media di emoglobina nei globuli rossi. 35. Quali sono i diversi pi di granuloci ? I diversi pi di granuloci sono neutrofili, eosinofili e basofili, differenzia in base all'affinità dei granuli citoplasma ci con i diversi pi di colorante 36. Come sono suddivisi i linfoci ? linfoci sono suddivisi in linfoci T, linfoci B e linfoci natural killer (NK), ciascuno con carateris che e funzioni diverse. I linfoci T possono essere ulteriormente suddivisi in sotoinsiemi, come i linfoci T helper e T soppressori, in base alle specifiche proteine di membrana espresse 37. Il sistema sangugno ABO Il sistema sanguigno ABO è un sistema di pizzazione del sangue basato su an geni specifici presen sulla superficie dei globuli rossi e an corpi corrisponden nel plasma. Comprende quatro principali gruppi sanguigni: Gruppo A: An geni A sui globuli rossi e an corpi an -B nel plasma. Gruppo B: An geni B sui globuli rossi e an corpi an -A nel plasma. Gruppo AB: An geni A e B sui globuli rossi senza an corpi an -A o an -B nel plasma. Gruppo O: Nessun an gene A o B sui globuli rossi ma an corpi an -A e an -B nel plasma. Ques gruppi sono determina gene camente e influenzano la compa bilità nelle trasfusioni di sangue. Gli an geni ABO sono molecole polisaccaridiche, e la loro specificità è determinata dalle glicosiltransferasi codificate dagli alleli A, B e O. 38. Il sistema sanguigno Rh+ Il sistema sanguigno Rh, essenzialmente cos tuito da circa 50 an geni diversi, è importante per la sua forte immunogenicità, che può causare gravi reazioni emoli che trasfusionali o la mala a emoli ca fetale/neonatale (MEN). L'an gene più importante è l'an gene D, che determina la dis nzione tra gruppi sanguigni Rh+ e Rh-. Gli an geni Rh sono espressi solo sulla membrana degli eritroci e l'an gene D è presente nell'85% della popolazione caucasica. 39. Quali sono i fatori coinvol nella formazione del tappo piastrinico? I fatori coinvol nella formazione del tappo piastrinico includono le piastrine, il collagene esposto dal vaso lesionato, il fatore di Von Willebrand, ADP, serotonina, trombossano A2 e il fibrinogeno. Ques fatori collaborano per favorire l'adesione e l'aggregazione piastrinica, formando il primo tappo piastrinico che blocca temporaneamente la fuoriuscita del sangue. 40. Quali sono le fasi dell'emostasi primaria? Le fasi dell'emostasi primaria includono la vasocostrizione del vaso lesionato, l'adesione delle piastrine al collagene esposto e al fatore di Von Willebrand, e l'aggregazione piastrinica mediata dal rilascio di ADP, serotonina e trombossano A2, oltre all'azione del fibrinogeno che collega le piastrine tra loro. Document shared on https://www.docsity.com/it/risposte-aperte-paniere-biochimica-clinica-prof-maffioletti-elisabetta/10583119/ Downloaded by: francescabara ([email protected]) 41. Quali sono le fasi e i fatori coinvol nel modello sequenziale della coagulazione? Nel modello sequenziale della coagulazione, si dis nguono tre fasi: a vazione, propagazione e spegnimento. La fase di a vazione inizia con l'esposizione del Tissue Factor e l'a vazione del fatore VII. Nella fase di propagazione, la piccola quan tà di trombina prodota a va i fatori XI, IX e VIII. La massima produzione di fibrina avviene tramite il complesso FIXa-FVIIIa. La fase di spegnimento avviene quando i meccanismi an coagulan e fibrinoli ci iniziano a prevalere per rimuovere il coagulo. 42. Quali sono le fasi e i fatori coinvol nel modello classico della coagulazione? Nel modello classico della coagulazione, ci sono due vie dis nte: la via estrinseca, a vata dal Tissue Factor e che coinvolge i fatori VII, X e V, e la via intrinseca, che inizia con il fatore XII e include i fatori XI, IX e VIII. Entrambe le vie convergono nella via comune, che porta alla formazione di trombina dal fatore X a vato e alla trasformazione del fibrinogeno in fibrina, culminando nella formazione del coagulo. 43. Quali sono e cosa misurano i test diagnos ci della coagulazione? I test diagnos ci della coagulazione includono il tempo di protrombina (PT), tempo di tromboplas na parziale a vata (APTT), e la misurazione del fibrinogeno. Il PT valuta la via estrinseca della coagulazione, l'APTT valuta la via intrinseca e comune, e il dosaggio del fibrinogeno misura la concentrazione di fibrinogeno nel plasma. 44. Che cos'è il metodo diagnos co della tromboelastografia? La tromboelastografia è un metodo diagnos co che valuta l'efficienza della coagulazione del sangue. U lizza un piccolo campione di sangue che viene fato ruotare in una cuveta, permetendo di misurare la variazione di elas cità del coagulo che si forma. È u le per valutare la dinamica complessiva del processo coagula vo, dalla formazione alla lisi del coagulo. 45. L'u lizzo del dips ck nella diagnos ca renale e urinaria: I dips ck sono u lizza per analisi chimico-fisiche rapide e semiquan ta ve delle urine. Ques test rilevano la presenza di diverse sostanze anormali, come proteine, glucosio, chetoni, emoglobina, bilirubina e urobilinogeno. Sono u li per il rilevamento precoce di disfunzioni renali e patologie urinarie. 46. Quali sono le patologie che affliggono il rene? Le patologie renali possono essere acute o croniche. Tra queste si includono la mala a renale cronica (CKD), il danno renale acuto (AKI), e la mala a renale acuta (AKD). Le mala e renali possono derivare da cause diverse, tra cui problemi di filtrazione glomerulare, disfunzioni tubulari e squilibri idroeletrici, e possono avere implicazioni significa ve sulla salute generale del paziente 47. I marcatori di danno renale: urea e cista na C: Urea e cista na C sono entrambi marcatori di danno renale. L'urea è un prodoto del catabolismo proteico ed è un indicatore di funzionalità renale, mentre la cista na C è un inibitore delle cisteine proteasi ed è un marcatore più sensibile della funzionalità glomerulare rispeto alla crea nina. 48. I marcatori di danno renale: crea nina e NGAL: Crea nina e NGAL (Neutrophil Gela nase-Associated Lipocalin) sono entrambi u lizza come marcatori di danno renale. La crea nina è un prodoto del catabolismo muscolare ed è comunemente usata per valutare la funzionalità renale. NGAL è una proteina associata a processi di stress ossida vo e infiammazione, la cui espressione aumenta in presenza di danno renale acuto, rendendola un marcatore precoce di danno renale. Document shared on https://www.docsity.com/it/risposte-aperte-paniere-biochimica-clinica-prof-maffioletti-elisabetta/10583119/ Downloaded by: francescabara ([email protected]) 49. Gli esami chimico fisico delle urine: Gli esami chimico-fisici delle urine includono l'analisi della densità rela va, del pH, della presenza di proteine, albumina, crea nina, emoglobina, esterasi, nitri , glucosio, chetoni, bilirubina e urobilinogeno. Ques esami forniscono informazioni importan sulla funzione renale e sulla presenza di patologie renali o sistemiche. 50. Il pHmetro e l'urinometro nelle analisi delle urine: Il pHmetro e l'urinometro sono strumen u lizza nelle analisi delle urine. Il pHmetro misura il pH delle urine, importante per valutare altri parametri come le proteine o i cristalli presen. L'urinometro misura la densità rela va delle urine, fornendo informazioni sulla capacità del rene di concentrare le urine e sull'equilibrio idro-eletroli co. 51. Quali sono le pologie di proteinuria? Esistono tre pologie principali di proteinuria: pre-renale, renale e post-renale. La proteinuria pre-renale può essere ulteriormente suddivisa in funzionale e da sovraccarico, mentre la proteinuria renale può essere glomerulare, tubulare o mista. La proteinuria pre-renale funzionale si verifica in condizioni specifiche e tende ad essere modesta, mentre la proteinuria renale glomerulare è associata ad al livelli di proteine nelle urine e indica un danno renale più grave. 52. Quali sono le pologie di cilindri presen nelle urine? Le pologie di cilindri presen nelle urine includono i cilindri ialini, granulosi, eritrocitari, leucocitari, epiteliali, lipidici, pigmenta (emoglobinici, mioglobinici, bilirubinici) e cerei. I cilindri ialini sono i più comuni e possono essere trova in urine concentrate o dopo esercizio fisico, mentre gli altri pi sono più specifici di determinate condizioni patologiche. 53. Ematuria ed emoglobinuria: L'ematuria è la presenza di eritroci nelle urine e può indicare un danno a livello del rene o delle vie urinarie. L'emoglobinuria, invece, si verifica quando l'emoglobina è presente nelle urine senza eritroci , solitamente a causa di emolisi intravascolare. Entrambe le condizioni richiedono un'indagine approfondita per iden ficarne la causa sotostante. 54. Quali sono i marcatori di danno cardiaco? I marcatori di danno cardiaco includono le isoforme cardiache della troponina I (cTnI) e T (cTnT), pep di natriure ci cardiaci (BNP e NT-proBNP), la crea nchinasi MB (CK-MB), l'aspartato aminotransferasi, la latato deidrogenasi (LDH) e la mioglobina. Ques marcatori sono essenziali nella diagnosi e nel monitoraggio di condizioni cardiache come l'infarto del miocardio e l'insufficienza cardiaca. 55. Quali sono i marcatori di ictus: marcatori di ictus includono la proteasi MMP-9, la proteina S100-b, la Glial Fibrillar Acid Protein (GFAP), la proteina PARK7, la fosfolipasi A2 associata alle lipoproteine (Lp-PLA2) e la dime larginina asimmetrica. Ques marcatori sono u li nella diagnosi, differenziazione e predizione dell'ictus. 56. Quali sono le carateris che dei marcatori oncofetali? I marcatori oncofetali sono proteine espresse normalmente durante lo sviluppo fetale ma che scompaiono o si riducono notevolmente dopo la nascita. Ques marcatori possono riapparire in adul con alcune neoplasie, suggerendo una regressione verso uno stato di differenziazione meno maturo nelle cellule tumorali. Document shared on https://www.docsity.com/it/risposte-aperte-paniere-biochimica-clinica-prof-maffioletti-elisabetta/10583119/ Downloaded by: francescabara ([email protected]) 57. Che cosa è il biomarcatore CEA? Il CEA (an gene carcinoembrionario) è una glicoproteina espressa durante la vita fetale e quasi scomparsa negli adul. Livelli eleva di CEA si possono osservare in carcinomi di diversi organi, come colon, mammella, fegato, polmone, stomaco e pancreas, così come in condizioni non tumorali quali epa e colite ulcerosa. È classificato tra gli an geni oncofetali. 58. Che cosa sono le mala e autoimmuni? Le mala e autoimmuni sono patologie caraterizzate da una risposta immunitaria esagerata e impropria, dove il sistema immunitario perde la capacità di riconoscere il self e a va cellule e/o produce an corpi contro i propri tessu e/o cellule. Queste mala e possono essere organo specifiche o sistemiche, a seconda del po di tessu o componen cellulari atacca. 59. Che cos'è e come è diagnos cata la celiachia? La celiachia è una mala a autoimmune scatenata dall'assunzione di glu ne in persone gene camente predisposte, provocando una risposta immunitaria anomala che danneggia i villi intes nali. La diagnosi avviene atraverso la ricerca di an corpi an -transglutaminasi di classe IgA (an -TG IgA), an corpi an - pep di deamina della gliadina di classe IgG (an -DPG IgG), e, in caso di posi vità per ques test, ulteriori indagini diagnos che includono la misurazione dei livelli di an corpi EMA e il test gene co HLA DQ2/DQ8. 60. Quali sono le carateris che del diabete di po 1? Il diabete di po 1 è caraterizzato dalla distruzione autoimmunitaria delle cellule beta pancrea che, portando a una totale mancanza di insulina. Questo po di diabete è più frequente nell'infanzia e nell'adolescenza e richiede la somministrazione di insulina esterna. 61. Quali sono le carateris che del diabete di po 2? Il diabete di po 2 è caraterizzato principalmente dalla resistenza all'insulina nei tessu periferici e, in alcuni casi, da una ridota secrezione di insulina. Si sviluppa più frequentemente in età adulta e è spesso associato all'obesità. I tratamen includono modifiche dello s le di vita, farmaci orali e, in alcuni casi, insulina. 62. Quali sono i principali fatori che possono alterare la misurazione della glicemia? I principali fatori che possono alterare la misurazione della glicemia includono variabili pre-anali che come il po di campione (siero, plasma, sangue intero), la manipolazione del campione (separazione della parte corpuscolata dal plasma e riduzione della glicolisi), l'orario del giorno in cui si effetua il prelievo (preferibilmente al ma no), e la preparazione del paziente (digiuno di 8-12 ore). 63. Descrivere la misurazione dei corpi chetonici: La misurazione dei corpi chetonici (acetone, acetoacetato e D-β-idrossibu rrato) è raccomandata per diagnos care la chetoacidosi in pazien diabe ci. La chetonemia indica la misurazione dei corpi chetonici nel sangue, mentre la chetonuria indica la loro misurazione nell'urina. Le misure possono essere effetuate sia nel sangue che nel plasma, e le urine possono essere testate con s ck a base di nitroprussiato di sodio. Ques test sono semiquan ta vi e possono essere influenza da vari fatori, come il consumo di vitamina C. 64.Come si sviluppa una reazione di ipersensibilità? Una reazione di ipersensibilità si sviluppa quando gli allergeni penetrano atraverso la pelle, i polmoni o la mucosa intes nale, scatenando una reazione di sensibilizzazione. In questa fase, le cellule che presentano l'an gene, come le cellule dendri che, assorbono l'an gene e lo presentano sulle molecole di classe II del MHC. Questo a va le cellule T helper, che s molano le cellule B a produrre IgE. Le IgE si legano ai mastoci Document shared on https://www.docsity.com/it/risposte-aperte-paniere-biochimica-clinica-prof-maffioletti-elisabetta/10583119/ Downloaded by: francescabara ([email protected]) e ai basofili, sensibilizzandoli all'an gene. In seguito al contato successivo con l'allergene, si verifica la liberazione di mediatori come istamina, leucotrieni, causando i sintomi dell'allergia. 65. Quali sono le differenze degli an geni di classe I e gli an geni di classe II? Gli allergeni di classe I sono proteine resisten al calore e alla diges one proteoli ca che possono indurre una reazione di sensibilizzazione a livello gastrointes nale. Gli allergeni di classe II, al contrario, sono sensibili alla diges one e al calore e non inducono una risposta di sensibilizzazione nel trato gastrointes nale. Causano principalmente sintomi al cavo orale perché non resistono alla diges one a livello gastrico. 66. Quali sono le differenze tra allergie e intolleranze? Le allergie sono reazioni avverse mediate dal sistema immunitario, in par colare dalle IgE, nei confron di determinate sostanze. Invece, le intolleranze alimentari non sono mediate dal sistema immunitario e spesso sono dovute a dife enzima ci, sostanze farmacologicamente a ve o meccanismi sconosciu come le intolleranze da addi vi. Le intolleranze possono causare sintomi simili alle allergie ma hanno meccanismi e cause differen. 67. Quali sono le differenze tra le indagini molecolari monoplex e mul plex nella diagnos ca delle allergie? La diagnos ca molecolare monoplex si esegue quando si vuole determinare con certezza se la posi vità ad un estrato allergenico sia dovuta a un allergene genuino piutosto che ad una cross-rea vità. I principi u lizza sono quelli del FEIA cap o del 3gAllergy, ma vengono u lizza allergeni ricombinan o na vi. La diagnos ca molecolare mul plex, invece, permete la valutazione simultanea di più allergeni, come nel sistema ImmunoCap ISAC, che può testare fino a 112 allergeni diversi. 68. Quali sono le differenze tra il sistema FEIA cap e sistema 3gAllergy? Il sistema FEIA cap su Immunocap è un immunodosaggio a sandwich che permete di testare un vasto numero di allergeni e componen allergeniche. U lizza una fase solida cos tuita da un derivato della cellulosa e misura la fluorescenza per quan ficare le IgE specifiche. Il sistema 3gAllergy, d'altro canto, è una metodica in fase liquida che u lizza un’a vità enzima ca per produrre un segnale chemiluminescente, coinvolgendo la formazione di un complesso allergene-IgE-an -IgE. 69. Quali sono i sistemi u lizza dall'organismo per contrastare i cambiamen di pH? L'organismo u lizza tre principali sistemi per contrastare i cambiamen di pH: i sistemi tamponi acido-base, i polmoni atraverso la respirazione e i reni atraverso l'eliminazione dell'urina. Il sistema tampone acido- base agisce per primo in pochi secondi, seguito dai polmoni che eliminano l'anidride carbonica in eccesso. I reni intervengono più lentamente, eliminando acidi in circolo e recuperando bicarbona. 70. Che cosa sono gli emogasanalizzatori? Gli emogasanalizzatori sono strumen u lizza per eseguire l'emogasanalisi, un esame diagnos co che consente la misurazione di parametri sanguigni importan , come l'acidità del sangue, la pressione parziale dell'ossigeno (pO2), la pressione parziale dell'anidride carbonica (pCO2), e altri valori associa , come l'emoglobina, l'ematocrito e la pressione barometrica. Ques strumen forniscono informazioni sullo stato di ossigenazione e sull'equilibrio acido-base del sangue. Document shared on https://www.docsity.com/it/risposte-aperte-paniere-biochimica-clinica-prof-maffioletti-elisabetta/10583119/ Downloaded by: francescabara ([email protected]) 71. Quali sono gli ormoni rilascia dall'ipofisi? L'adenoipofisi rilascia l'ormone della crescita (GH), la prola na (PRL), l'ormone adrenocor cotropo (ACTH), l'ormone luteinizzante (LH) e l'ormone follicos molante (FSH). La neuroipofisi rilascia l'ormone an diure co (ADH) e l’ossitocina. 72. Come si misurano i livelli di GH? I livelli sierici di GH vengono misura u lizzando tecniche immunologiche basate sull'uso di an corpi monoclonali con marcatori enzima ci fluorescen e chemiluminiscen. Ques metodi sono indica per la diagnosi di iperproduzione di GH, come nel gigan smo e nell'acromegalia, e per il controllo terapeu co di queste patologie.ù 73. Quali sono le differenze tra ipo- e iper roidismo? L'ipo roidismo è caraterizzato da sintomi quali sonnolenza, letargia, depressione, stanchezza, perdita di memoria, intolleranza al freddo, ritenzione idrica, aumento di peso, frequenza cardiaca rallentata, alterazioni del ciclo mestruale, infer lità, secchezza della pelle e perdita dei capelli. L'iper roidismo, invece, presenta sintomi come eccessiva perdita di peso, ipersudorazione, nervosismo, tremore, intolleranza al calore, tachicardia, astenia, mestruazioni irregolari e infer lità. 74. Come è regolato il rilascio degli ormoni roidei? Il rilascio degli ormoni roidei è regolato da un meccanismo di feedback nega vo che coinvolge l'asse ipotalamo-ipofisi- roide. Quando i livelli di T3 e T4 sono bassi, l'ipotalamo rilascia l'ormone di rilascio della reotropina (TRH), che s mola l'ipofisi a produrre e rilasciare l'ormone reos molante (TSH). Il TSH a sua volta s mola la roide a produrre e rilasciare T3 e T4. I livelli eleva di T3 e T4 inibiscono il rilascio di TRH e TSH, mantenendo l'equilibrio ormonale. 75. Carateris che e funzioni del paratormone: Il paratormone (PTH) è un ormone pep dico rilasciato dalle cellule principali della ghiandola para roidea in risposta ai bassi livelli plasma ci di calcio. È un regolatore chiave dell'omeostasi del calcio e dei fosfa nel corpo, aumentando i livelli di calcio nel sangue e diminuendo i livelli di fosforo. 76. Regolazione della calcemia e significato diagnos co: La calcemia è regolata dall'interazione del paratormone, della vitamina D3 e della calcitonina. La misurazione del PTH, insieme ai livelli di calcio e fosforo nel sangue e alla vitamina D3, è fondamentale per la diagnosi di disturbi rela vi al metabolismo del calcio, come l'iperpara roidismo e l'ipocalcemia. 77. Quali sono le patologie dovute ad altera livelli di cor solo? Le patologie dovute ad altera livelli di cor solo includono l'ipocor cosurrenalismo, caraterizzato da una ridota funzione della cor cale surrenale, e l'ipercor cosurrenalismo, una condizione clinica caraterizzata da un eccesso di cor solo, come nella sindrome di Cushing, o da un eccesso di aldosterone, come nell'iperaldosteronismo. 78. Come sono diagnos cate le patologie surrenaliche? Le patologie surrenaliche sono diagnos cate atraverso la misurazione del cor solo in campioni di sangue, urina o saliva, u lizzando metodi immunometrici o spetrometria di massa. È importante considerare il ritmo circadiano del cor solo, per cui si consiglia di eseguire la misurazione delle urine delle 24 ore per 2-3 giorni. Inoltre, si possono u lizzare indagini dinamiche per valutare l'integrità dell'asse ipotalamo-ipofisi- surrene. Document shared on https://www.docsity.com/it/risposte-aperte-paniere-biochimica-clinica-prof-maffioletti-elisabetta/10583119/ Downloaded by: francescabara ([email protected]) 79. Descrivere brevemente la tecnica della PCR: La PCR è una tecnica di biologia molecolare che permete di amplificare specifiche sequenze di DNA in vitro. U lizza la Taq polimerasi per la sintesi del DNA e comprende tre step principali: denaturazione del DNA a 95°C, appaiamento dei primers (annealing) a temperature variabili, e estensione del DNA a temperature tra i 68 e i 72°C. La reazione è altamente sensibile, rapida e specifica, ma richiede la conoscenza delle sequenze da amplificare per progetare i primer appropria. 80. Descrivere brevemente la tecnica della real me-PCR: La Real Time PCR è una tecnica che permete di monitorare l'amplificazione del DNA in tempo reale. U lizza sostanze fluorescen , come il SYBR Green o sonde specifiche, per rilevare e quan ficare la quan tà di DNA amplificato durante ciascun ciclo della PCR. La fluorescenza emessa aumenta proporzionalmente alla quan tà di DNA presente, e l'analisi dei da è effetuata durante la fase esponenziale della reazione. 81. Descrivere il metodo di sequenziamento secondo il metodo di Sanger: Nel metodo di Sanger, il DNA da sequenziare viene amplificato tramite PCR e purificato. Successivamente, viene denaturato e sotoposto a una reazione di polimerizzazione con la DNA polimerasi, dove sono presen sia desossinucleo di sia dideossinucleo di. L'inserzione di un dideossinucleo de causa l'interruzione della sintesi del DNA. Originariamente, i dideossinucleo di erano marca radioa vamente, ma ora sono picamente marca con fluorofori. La sequenza di DNA viene poi determinata analizzando l'ordine delle bande su un gel di poliacrilamide o tramite eletroforesi capillare. 82. Quali sono i diversi approcci u lizza nei sistemi di sequenziamento Next Genera on: I sistemi di sequenziamento di nuova generazione (Next-Genera on Sequencing) u lizzano vari approcci per il sequenziamento del DNA, inclusi il pirosequenziamento e altri metodi che sfrutano tecniche diverse per l'amplificazione e il rilevamento dei nucleo di. Ques metodi sono più efficien e veloci rispeto al sequenziamento classico, consentendo di sequenziare grandi quan tà di DNA a cos rela vamente contenu e con un elevato throughput. 83. La fibrosi cis ca: cause, effe e diagnosi. La fibrosi cis ca è una mala a gene ca causata da mutazioni nel gene CFTR. Queste mutazioni portano a una disfunzione delle ghiandole mucose e sudoripare, causando la produzione di muco spesso nei polmoni e problemi diges vi. La diagnosi si basa sull'analisi gene ca per iden ficare le mutazioni nel gene CFTR e test clinici come il test del sudore. 84. L'emofilia A e B: cause, effe e diagnosi. L'emofilia A e l'emofilia B sono mala e gene che legate alla coagulazione del sangue, manifestandosi prevalentemente nei maschi mentre le donne possono essere portatrici sane. L'emofilia A è causata dalla carenza del fatore di coagulazione FVIII, mentre l'emofilia B è dovuta alla carenza del fatore FIX. La diagnosi si basa sulla storia familiare e personale del paziente, includendo test di coagulazione come il tempo di tromboplas na parziale (PTT) e l'analisi dell'a vità dei fatori VIII e IX. La diagnosi molecolare è u le per iden ficare le portatrici sane nella famiglia e per determinare la mutazione specifica causante l'emofilia 85. La diagnosi prenatale: La diagnosi prenatale implica l'uso di tecniche anali che per iden ficare potenziali patologie gene che in un feto. Questo può includere il controllo dell'integrità del DNA fetale e la ricerca di mutazioni gene che specifiche associate a determinate condizioni. Le tecniche u lizzate variano in base alla patologia sospetata Document shared on https://www.docsity.com/it/risposte-aperte-paniere-biochimica-clinica-prof-maffioletti-elisabetta/10583119/ Downloaded by: francescabara ([email protected]) e possono includere sia test biochimici (come il triplo test per la sindrome di Down) sia analisi molecolari direte per iden ficare mutazioni specifiche in geni conosciu (come nel caso della fibrosi cis ca). Document shared on https://www.docsity.com/it/risposte-aperte-paniere-biochimica-clinica-prof-maffioletti-elisabetta/10583119/ Downloaded by: francescabara ([email protected])