Biologie: 4.11. Genmutationen PDF

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 Zurück zur Webseite  Einstellungen    Als erledigt kennzeichnen Länge: Eine Genmutation ist eine zufällige Veränderung des Erbguts, die maximal ein Gen betrifft. Es reicht eine einzelne Base des Gens verändert wird. In dem Fall handelt es sich um eine sog. Punktmutation Art von Mutation liegt häuFg in einer fehlerhaften DNA-Replikation und/oder wird durch ein sog. Mut ausgelöst. Die meisten Genmutationen werden rezessiv vererbt und haben daher kaum Auswirkungen auf den O das rezessive Allel nicht homozygot vorliegt. Es gibt aber auch Genmutationen, die sich auf den Träg entweder vorteilhaft (Sinnmutation) oder nachteilig. Die bekanntesten nachteiligen Genmutationen beim Menschen sind die Sichelzellenanämie, die Rot- Bluterkrankheit. Mutationen können sowohl in Körperzellen als auch in Keimzellen (Gameten) auftre Mutationen in Letzteren sind auch direkt an die Nachkommen vererbbar. Die HäuFgkeit, mit der ein G man Mutationsrate. Die wichtigsten Genmutationstypen sind Substitution, Deletion, Insertion und Duplikation. Punktmutation durch Substitution: Es wird eine einzelne Base der DNA ausgetauscht. Es kann so Mutation kommen, also dass das Codon (vgl. Kap. 5.4.1) trotzdem noch für dieselbe Aminosäure folgenlos bleibt. Wahrscheinlicher ist aber, dass das neue Codon für eine andere Aminosäure cod Mutation/Fehlsinn-Mutation) und damit für ein anderes Protein, das wiederum zu einer Funktions Nicht wünschenswert ist ebenso der Fall, bei dem durch die Veränderung des Codons plötzlich ei Stopcodon entsteht (Nonsense-Mutation/Nichtsinn-Mutation). Deletionsmutation: Verlust einer oder mehrerer Basen in der DNA. Insertionsmutation: Hinzufügen von Basen in den DNA-Strang. Duplikationsmutation: „Verdopplung“ einer gewissen Basensequenz, oft durch ein fehlerhaftes Cr Ausgehend von der richtigen Basenabfolge GGA, zeigt folgendes Bild welche Folgen bei verschieden komplementäre DNA, für die mRNA und die Aminosäure herauskommen (vgl. Kap. 5.4). Frameshift Wichtig ist auch noch, den Begriff Leserasterverschiebung (Frameshift) zu kennen: Davon spricht m Basenanzahl, die keinem Vielfachen von drei entspricht, bei einer Genmutation verloren geht (Deletio angefügt wird (Insertion). Dies hat nämlich zur Folge, dass alle nachkommenden Basentripletts des abgelesen werden. Die Hintergründe dazu werden im Kap. 5.4 vom Gen zum Merkmal beschrieben. Z Die Abbildung zeigt einen Fall, bei dem es durch die Deletion einer Base zur Verschiebung des Leser Dabei ist ein neues Stoppcodon entstanden, woraus folgt, dass die Translation in weiterer Folge vorz (Nichtsinn-Mutation), womit kein funktionelles Protein entstehen kann. Wiederholung ist der Schlüssel zum Lernerfolg. Möchtest du diesen Inhalt (erneut) als Video erle 02:27 Erweiterung (BETA - Feedback) Genmutationen beschreiben Veränderungen im Erbgut, die ein einzelnes Gen betreffen können. D treten entweder spontan durch Fehler in der DNA-Replikation auf oder werden durch Mutagene ( wie Chemikalien oder Strahlung) induziert. Da sie Auswirkungen auf die Proteinbiosynthese haben Veränderungen schwere Folgen für den Organismus nach sich ziehen. Punktmutationen sind die häuFgsten Formen von Genmutationen, bei denen eine einzelne Base in verändert wird. Diese Veränderungen können drei unterschiedliche Konsequenzen haben: Eine sti keine Auswirkung auf die Funktion des Proteins, da das mutierte Codon immer noch für dieselbe codiert. Bei einer Missense-Mutation wird jedoch eine andere Aminosäure eingebaut, was die Fun beeinträchtigen kann. Besonders schwerwiegend ist eine Nonsense-Mutation, bei der durch die V Basensequenz ein Stoppcodon entsteht und die Proteinbiosynthese vorzeitig abbricht. Das result unvollständig und in der Regel funktionsunfähig. Neben den Punktmutationen gibt es auch Deletionen und Insertionen, bei denen entweder Basen entfernt oder neue Basen eingefügt werden. Besonders kritisch wird es, wenn eine Deletion oder I Leserasterverschiebung (Frameshift) verursacht. Diese tritt auf, wenn die Anzahl der hinzugefügt Basen kein Vielfaches von drei ist, was dazu führt, dass alle nachfolgenden Codons falsch abgele solchen Fällen entstehen völlig veränderte und meist funktionsunfähige Proteine. Ein häuFg auftretender und ebenfalls schwerwiegender Mechanismus ist die Duplikation von DNA der ein Genabschnitt fälschlicherweise verdoppelt wird. Dies geschieht oft durch Fehler beim Cro der Meiose, wenn Chromosomen sich überlagern und falsch rekombiniert werden.  Frameshift-Mutationen haben besonders drastische Auswirkungen auf die Zelle, da sie das gesam mRNA verändern. Dies führt dazu, dass die nachfolgenden Codons der mRNA nicht korrekt in Am werden. Selbst eine einzige hinzugefügte oder gelöschte Base kann ausreichen, um die gesamte S verschieben, dass ein funktionsfähiges Protein nicht mehr hergestellt werden kann. Zum Beispiel Deletion einer Base das entstandene Stoppcodon die Proteinbiosynthese vorzeitig abbrechen, so fragmentiertes Protein entsteht, das seine Funktion nicht erfüllen kann. Mutationen, die das Leseraster verschieben, sind in der Regel schwerwiegend, weil sie nicht nur e betreffen, sondern die gesamte Proteinstruktur verändern. Beispiele für Krankheiten, die durch so verursacht werden, sind Tay-Sachs oder Muskeldystrophie. t ◀ 10. Aufbau des Gen...