ม.6 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม4-6.pdf

โรคฮีโ มฟี เลีย หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด เป็ นโรคทางพันธุกรรมทีเกิดจากความผิดปกติเกียวกับการ แข็งตัวของเลือด เป็ นโรคทีพบได้ไม่บอ่ ย โดยมากพบในเพศชาย  อาการ เลือดของผูป้ ่ วย ฮีโมฟี เลียจะไม่สามารถ แข็งตัวได้ เนืองจากขาด สาร ทีทําให้เลือดแข็งตัว...

โรคฮีโ มฟี เลีย หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด เป็ นโรคทางพันธุกรรมทีเกิดจากความผิดปกติเกียวกับการ แข็งตัวของเลือด เป็ นโรคทีพบได้ไม่บอ่ ย โดยมากพบในเพศชาย  อาการ เลือดของผูป้ ่ วย ฮีโมฟี เลียจะไม่สามารถ แข็งตัวได้ เนืองจากขาด สาร ทีทําให้เลือดแข็งตัว อาการทีสังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกําเดาไหลบ่อย ข้อ บวม เกิดแผลฟกชําเอง  การป้ องกัน ยังไม่สามารถป้ องกันได้ สามารถรักษาได้โดยใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน การทีเลือดออกง่ายและหยุดยาก บางครังเลือดออกเองใต้ผวิ หนังหรือในข้อ โดยไม่มบี าดแผลหรือ การกระทบกระแทก จะสามารถช่วยให้เลือดหยุดได้โดยให้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวซึงได้จากนําเลือด หรือพลาสมา (Plasma) ของคนปกติ  โรคพัน ธุ ก รรมเมทาบอลิ ก เป็ นโรคทีมีความผิดปกติทางยีน ทําให้การเรียงลําดับของดีเอ็นเอ(Deoxyribonucleic acid : DNA) บกพร่อง เกิดความผิดปกติในการสร้างโปรตีน (Protein) ทําให้กระบวนการย่อยสลายและสังเคราะห์ สารอาหารในร่างกายผิดปกติ  อาการ ร่างกายจะเปลียนสารอาหารให้เป็ นพลังงานไม่ได้ สารอาหารจะถูกสะสมตกค้างกลายเป็ นพิษ ใน ทีสุดเซลล์จะตายและเป็ นสาเหตุให้เสียชีวติ ลักษณะเฉพาะของผูป้ ่ วย คือ จะมีกลินปั สสาวะเฉพาะตัว มีกลินฉุนคล้ายนําเชื อมเมเปิ ล (Maple syrup urine disease) หากไม่ได้รบั การรักษาสมองจะถูกทําลายถึงขันปั ญญาอ่อน หรือเสียชีวติ ได้  การป้ องกัน ส่วนใหญ่เกิดจากการแต่งงานกันในเครือญาติ หรืออาจเป็ นญาติเกียวดองกัน เ มื อ ยี น ที มี ค ว า ม บ ก พ ร่ อ ง ม า พ บ กั น ก็จะทําให้ลกู ป่ วยเป็ นโรคนี แต่หากได้รบั ยีนที ผิด ปกติจ ากพ่อ แม่ม าเพีย งคนเดีย วลูก ก็ จ ะ เป็ นพาหะแฝงของโรค ซึงจะมีโอกาสเกิด 1 ใน 4 ของทุก ๆ การตังครรภ์  การป้ องกัน 2. ก่อนทีคูส่ ามีภรรยา 1. จะวางแผนมีชวี ติ คู่ 3. ควรตรวจ ไม่แต่งงานกัน คัดกรองตังแต่ หากพบอาการผิดปกติ ในเครือญาติ ตังครรภ์ ควรวางแผนการดูแล และ หรือญาติที รักษาโดยการควบคุม เกียวดองกัน อาหารทีร่างกายผูป้ ่ วย ย่อยไม่ได้ กินยาตลอดชีวติ  โรคตาบอดสี เป็ นภาวะการมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็ นสีตงแต่ ั กาํ เนิด และมักพบในเพศชายมากกว่าเพราะเป็ นการ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม X หากในเพศหญิง (XX) มี X บกพร่อง 1 หน่วย ก็ยงั มีโครโมโซม X อีก 1 หน่วยทียังทํางานได้ ส่วนในเพศชาย (XY) เมือ X ผิดปกติ ก็จะทําให้เป็ นโรคตาบอดสี ยีนทีแสดงลักษณะตาบอดสีพบบนโครโมโซม X ดังนันถ้าปรากฏในเพศชายทีมี X 1 หน่วยจะทําให้ เป็ นโรคตาบอดสี  อาการ ส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดงได้ จึงมีปัญหาใน การดูสญ ั ญาณไฟจราจรและการดูภาพหรืออ่านหนังสือ รองลงมา คือ สีนําเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดํา ความผิดปกตินีจะเกิดขึนกับตาทังสองข้างไม่สามารถรักษาได้  การป้ องกัน พบได้ประมาณร้อยละ 8 ของประชากร ผูท้ เป็ ี นโรคนีมาตังแต่กําเนิด ยังไม่พบวิธรี กั ษาทีได้ผล ควรปรึกษาแพทย์เพือรับคําแนะนําถึงโอกาสการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและโอกาสหลีกเลียง ไม่ให้เกิดภาวะตาบอดสีในหมูญ ่ าติ ควรได้รบั คําแนะนําจากจักษุแพทย์ แบบทดสอบตาบอดสี  สรุ ป โรคที ถ่ า ยทอดทางพัน ธุ ก รรม โรค ลักษณะ/อาการทัวไป การป้ องกัน รัก ษาได้ โ ดยการใช้ ส ารช่ ว ยให้ เ ลือ ด เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกําเดาไหลบ่อย ข้อบวม โรคฮีโมฟี เลีย แข็ง ตัว ทดแทนซึงได้จ ากนํ าเลือ ดหรือ เกิดแผลฟกชําขึนเอง พลาสมา (Plasma) ของคนปกติ ไม่แต่งงานกันในเครือญาติ มีกลินปั สสาวะเฉพาะตัว มีกลินฉุ นคล้ายนํ าเชือมเม โรคพันธุกรรม ตรวจคัดกรองตังแต่ตงครรภ์ ั เปิ ล หากไม่ได้รบั การรักษา สมองจะถูกทําลายถึงขัน เมทาบอลิก หากพบอาการผิดปกติควรวางแผนการ ปั ญญาอ่อนหรือเสียชีวติ ดูแล เลียงดู และรักษา ไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดง ควรปรึก ษาแพทย์เ พือหลีก เลียงไม่ใ ห้ โรคตาบอดสี ได้ รองลงมา คือ สีนําเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ เกิดภาวะตาบอดสีในหมู่ญาติ และควร ภาพขาวดํา ได้รบั คําแนะนําจากจักษุแพทย์