โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม PDF

โรคธาลัส ซี เ มีย โรคธาลัสซีเมีย เป็ นโรคเลือดหรือโรคเลือดจางเรือ้ รังชนิดหนึ่ง เป็ นโรคทีถ่ ่ายทอดทางพันธุกรรม หมายความว่า พ่อหรือแม่ของผูป้ ่ วยอาจเป็ นโรค หรือเป็ นพาหะและส่งต่อพันธุกรรมเหล่านี้มายังลูก ผูท้ ไ่ี ด้รบั พันธุกรรมจากพ่อแม่เพียงฝ่ ายเดียว เรียกว่า ธาลัสซีเมียแ...

โรคธาลัส ซี เ มีย โรคธาลัสซีเมีย เป็ นโรคเลือดหรือโรคเลือดจางเรือ้ รังชนิดหนึ่ง เป็ นโรคทีถ่ ่ายทอดทางพันธุกรรม หมายความว่า พ่อหรือแม่ของผูป้ ่ วยอาจเป็ นโรค หรือเป็ นพาหะและส่งต่อพันธุกรรมเหล่านี้มายังลูก ผูท้ ไ่ี ด้รบั พันธุกรรมจากพ่อแม่เพียงฝ่ ายเดียว เรียกว่า ธาลัสซีเมียแฝงไม่นบั ว่าเป็ น โรคเพราะจะไม่มอี าการใด ๆ แต่สามารถเป็ นพาหะและส่งต่อโรคนี้ไปยังรุน่ ลูกได้  โอกาสในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมีย เป็ นดังนี้ 1 2 ถ้าพ่อแม่เป็ นพาหะ ถ้าพ่อหรือแม่เป็ นพาหะคนเดียว โอกาสทีล่ กู จะเป็ นโรคร้อยละ 25 โอกาสทีล่ กู จะเป็ นพาหะร้อยละ 50 โอกาสทีล่ กู จะเป็ นพาหะร้อยละ 50 โอกาสลูกทีป่ กติรอ้ ยละ 50 โอกาสทีล่ กู จะปกติรอ้ ยละ 25  โอกาสในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมีย เป็ นดังนี้ 3 4 ถ้ า คนใดคนหนึ่ ง ของคู่ ส มรสเป็ นและอีก คนปกติ มี ถ้าคนใดคนหนึ่งของคูส่ มรสเป็ นโรคและ โอกาสทีล่ กู ทุกคนจะเป็ นพาหะหรือเท่ากับร้อยละ 100 อีกคนเป็ นพาหะ โอกาสทีล่ กู จะเป็ นพาหะร้อยละ 50 โอกาสเป็ นโรคร้อยละ 50  ระดับความรุนแรง สูงสุด ปานกลาง สูง ต่า ทารกในกลุ่ ม นี้ จ ะเสีย ชีว ิต อาจ เริม่ มีอาการในขวบปี แรก และมากขึ้น มีความรุนแรงน้อยกว่า ต้อง ซีดได้เล็กน้อย ขณะอยู่ ใ นครรภ์ ห รือ ภายหลัง เรื่อย ๆ อ่อนเพลีย ซีดมาก ท้องโต โต ให้เลือดเป็ นครัง้ คราว เมือ่ มี ไม่จ าเป็ น ต้อ งให้เ ลือ ด แต่ ช้า แคระแกร็น กระดูกใบหน้ าผิดปกติ คลอดเล็กน้อย โดยทารกมีอาการ จมู ก แบน โหนกแก้ ม สู ง และกระดู ก อาการซีดมาก มีไข้สูง หรือ อาจเหนื่อยง่ายจากภาวะซีด บวม ซี ด มาก ตั บ และม้ า มโต ขากรรไกรใหญ่ กระดูกเปราะง่า ย ตับ เมือ่ ติดเชือ้ และมัก มีโ รคอื่ น ร่ ว มด้ ว ย ทาให้ทอ้ งโต และหัวใจวาย แข็ง หัว ใจวายง่า ย มัก มีนิ่ ว ในถุ ง น้ า ดี เช่น โรคหอบหืดและอาจมี และมีอายุสนั ้ อารมณ์แปรปรวนง่าย  การป้ องกัน 2 1 ก่อนแต่งงานควรปรึกษาสูติ เมือ่ พบว่ามียนี ผิดปกติควร แพทย์ เพือ่ ขอคาแนะนา ปรึกษาสูตแิ พทย์ในเรือ่ งการ เรือ่ งการตรวจสุขภาพ ตรวจ มีบุตรก่อนแต่งงาน หรือ โรคติดต่อ โรคทาง ก่อนตัดสินใจตัง้ ครรภ์ พันธุกรรม  ภาวะพร่ อ งเอนไซม์ จีซิ ก ส์ พ ีด ี หรือเรียกว่าโรคแพ้ถวปากอ้ ั่ า ร่างกายขาดเอนไซม์ทช่ี ว่ ยให้เซลล์เม็ดเลือดแดง ทางานได้เป็ นปกติ จึงอาจส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจาง เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมมักเป็ นในเพศชาย สถิตริ วมทัง้ ประเทศพบว่าเป็ นโรคทีถ่ ่ายทอดทางพันธุกรรมทีพ่ บมากเป็ นอันดับ 2 รองจากธาลัสซีเมีย  อาการ ผูป้ ่ วยส่วนใหญ่มกั ไม่แสดงอาการเจ็บป่ วยแต่บางรายอาจมี อาการผิดปกติ เช่น อ่อนเพลีย ตัวเหลือง ตาเหลือง หายใจไม่อมิ่ โดยอาการมัก เกิด ขึ้น หลัง มีภ าวะติด เชื้อ หรื อ เมือ่ ใดรับอาหารหรือ ยาบางชนิด หากมีอาการไม่รนุ แรงมักหายเป็ นปกติภายใน ไม่กส่ี ปั ดาห์ สารกระตุน้ ทีท่ าให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกทีพ่ บบ่อย ได้แก่ ยาซัลฟา (Sulfa) ยารักษาโรค มาลาเรีย (Malaria) ยาคลอแรมเฟนิคอล(Chloramphenical) รวมทัง้ การบูร ลูกเหม็น และ ถัวปากอ้ ่ า  การป้ องกัน โรคนี้ไม่สามารถป้ องกันการส่งผ่านจากพ่อแม่สลู่ กู ได้ หลีกเลีย่ งปั จจัยทีก่ ่อให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง รักษาสุขภาพร่างกายให้แข็งแรง ทาจิตใจให้เบิกบาน ไม่เครียด ไม่กนิ หรือสัมผัสสารกระตุน้ ทีก่ ่อให้เกิดอาการดังกล่าว รีบพบแพทย์ทนั ทีหากพบว่าตนเองมีอาการผิดปกติ เช่น อ่อนเพลีย ตัวเหลืองตา เหลือง ปั สสาวะสีเข้ม และหายใจไม่อมิ่  กลุ่ ม อาการดาวน์ ซิ น โดรม เป็ นกลุม่ อาการทีเ่ กิดจากมีโครโมโซมคูท่ ่ี 21 เกิน ทาให้ผปู้ ่ วยมีเชาวน์ปัญญาต่า พูดช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ มีลกั ษณะภายนอกทีส่ งั เกตได้คอ่ นข่างชัดเจน เช่น หน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ตาเล็กเป็ นวงรี คอสัน้ ตัวเตีย้ เมือ่ โตขึน้ จะมีปัญหาทางสุขภาพต่าง ๆ ส่งผลให้ผปู้ ่ วย มีอายุสนั ้ กว่าคนปกติ  อาการ พบความผิดปกติทางกาย คือ โรคหัวใจพิการทีพ่ บบ่อยถึงร้อยละ 50 โรคลาไส้อุดตันพบได้รอ้ ยละ 5 – 10 ภาวะไทรอยด์ (Thyroid) บกพร่องซึง่ มีความสาคัญ อย่างมากต่อการพัฒนาของสมองในระยะ 3 ปี แรก หากรักษาไม่ทนั เวลาภาวะปั ญญาอ่อนจะยิง่ รุนแรงมากขึน้ และเมือ่ โตเป็ นผูใ้ หญ่อาจพบความเสีย่ งต่อการเป็ นโรคสมองเสือ่ มหรือโรคอัลไซเมอร์  การป้ องกัน พบแพทย์เพือ่ ตรวจวินิจฉัยตัง้ แต่ตงั ้ ครรภ์ โดยการเจาะน้าคร่าเพือ่ ตรวจหาโครโมโซมทีผ่ ดิ ปกติ  สรุ ป โรคที่ ถ่ า ยทอดทางพัน ธุ ก รรม โรค ลักษณะ/อาการทัวไป ่ การป้ องกัน มี อ า ก า ร บ ว ม ซี ด ตั บ แ ล ะ ม้ า ม โ ต ท้ อ ง โ ต 1. ตรวจโรคก่อนแต่งงาน โตช้า แคระแกร็น จมูก แบน โหนกแก้ม สูง กระดูก โรคธาลัสซีเมีย 2. ถ้ า พบยี น ผิ ด ปกติ ปรึ ก ษาสู ติ ขากรรไกรใหญ่ กระดูกเปราะง่าย ตับแข็ง หัวใจวาย แพทย์ก่อนการมีบุตร ง่าย มักไม่แสดงอาการเจ็บป่ วยแต่บ างรายอาจมีอาการ ทาร่างกายให้แข็งแรง ไม่เครียด ไม่ กนิ G6PD ผิดปกติ เช่น อ่อนเพลีย ตัวเหลือง หรือสัมผัสสารกระตุน้ ทีก่ ่อให้เกิดอาการ ตาเหลือง หายใจไม่อมิ่ มีเชาวน์ปัญญาต่า พูดช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ หน้าแบนหัวแบน จมูกแบน กลุ่มอาการดาวน์ เจาะน้าคร่าตรวจวินิจฉัยตัง้ แต่ตงั ้ ครรภ์ ตาเล็กเป็ นวงรี คอสัน้ ตัวเตี้ย อาจเป็ นโรคหัวใจพิการ ลาไส้อุดตัน หรือภาวะไทรอยด์บกพร่อง