โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ม.6 PDF

Summary

เอกสารนี้สรุปเกี่ยวกับโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยมีการอธิบายเกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลีย โรคพันธุกรรมเมทาบอลิก และโรคตาบอดสี รวมถึงอาการและการป้องกันของโรคเหล่านี้

Full Transcript

โรคฮีโ มฟี เลีย หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด เป็ นโรคทางพันธุกรรมทีเกิดจากความผิดปกติเกียวกับการ แข็งตัวของเลือด เป็ นโรคทีพบได้ไม่บอ่ ย โดยมากพบในเพศชาย อาการ เลือดของผูป้ ่ วย ฮีโมฟี เลียจะไม่สามารถ แข็งตัวได้ เนืองจากขาด สาร ทีทําให้เลือดแข็งตัว...

โรคฮีโ มฟี เลีย หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด เป็ นโรคทางพันธุกรรมทีเกิดจากความผิดปกติเกียวกับการ แข็งตัวของเลือด เป็ นโรคทีพบได้ไม่บอ่ ย โดยมากพบในเพศชาย อาการ เลือดของผูป้ ่ วย ฮีโมฟี เลียจะไม่สามารถ แข็งตัวได้ เนืองจากขาด สาร ทีทําให้เลือดแข็งตัว อาการทีสังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกําเดาไหลบ่อย ข้อ บวม เกิดแผลฟกชําเอง การป้ องกัน ยังไม่สามารถป้ องกันได้ สามารถรักษาได้โดยใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน การทีเลือดออกง่ายและหยุดยาก บางครังเลือดออกเองใต้ผวิ หนังหรือในข้อ โดยไม่มบี าดแผลหรือ การกระทบกระแทก จะสามารถช่วยให้เลือดหยุดได้โดยให้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวซึงได้จากนําเลือด หรือพลาสมา (Plasma) ของคนปกติ โรคพัน ธุ ก รรมเมทาบอลิ ก เป็ นโรคทีมีความผิดปกติทางยีน ทําให้การเรียงลําดับของดีเอ็นเอ(Deoxyribonucleic acid : DNA) บกพร่อง เกิดความผิดปกติในการสร้างโปรตีน (Protein) ทําให้กระบวนการย่อยสลายและสังเคราะห์ สารอาหารในร่างกายผิดปกติ อาการ ร่างกายจะเปลียนสารอาหารให้เป็ นพลังงานไม่ได้ สารอาหารจะถูกสะสมตกค้างกลายเป็ นพิษ ใน ทีสุดเซลล์จะตายและเป็ นสาเหตุให้เสียชีวติ ลักษณะเฉพาะของผูป้ ่ วย คือ จะมีกลินปั สสาวะเฉพาะตัว มีกลินฉุนคล้ายนําเชื อมเมเปิ ล (Maple syrup urine disease) หากไม่ได้รบั การรักษาสมองจะถูกทําลายถึงขันปั ญญาอ่อน หรือเสียชีวติ ได้ การป้ องกัน ส่วนใหญ่เกิดจากการแต่งงานกันในเครือญาติ หรืออาจเป็ นญาติเกียวดองกัน เ มื อ ยี น ที มี ค ว า ม บ ก พ ร่ อ ง ม า พ บ กั น ก็จะทําให้ลกู ป่ วยเป็ นโรคนี แต่หากได้รบั ยีนที ผิด ปกติจ ากพ่อ แม่ม าเพีย งคนเดีย วลูก ก็ จ ะ เป็ นพาหะแฝงของโรค ซึงจะมีโอกาสเกิด 1 ใน 4 ของทุก ๆ การตังครรภ์ การป้ องกัน 2. ก่อนทีคูส่ ามีภรรยา 1. จะวางแผนมีชวี ติ คู่ 3. ควรตรวจ ไม่แต่งงานกัน คัดกรองตังแต่ หากพบอาการผิดปกติ ในเครือญาติ ตังครรภ์ ควรวางแผนการดูแล และ หรือญาติที รักษาโดยการควบคุม เกียวดองกัน อาหารทีร่างกายผูป้ ่ วย ย่อยไม่ได้ กินยาตลอดชีวติ โรคตาบอดสี เป็ นภาวะการมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็ นสีตงแต่ ั กาํ เนิด และมักพบในเพศชายมากกว่าเพราะเป็ นการ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม X หากในเพศหญิง (XX) มี X บกพร่อง 1 หน่วย ก็ยงั มีโครโมโซม X อีก 1 หน่วยทียังทํางานได้ ส่วนในเพศชาย (XY) เมือ X ผิดปกติ ก็จะทําให้เป็ นโรคตาบอดสี ยีนทีแสดงลักษณะตาบอดสีพบบนโครโมโซม X ดังนันถ้าปรากฏในเพศชายทีมี X 1 หน่วยจะทําให้ เป็ นโรคตาบอดสี อาการ ส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดงได้ จึงมีปัญหาใน การดูสญ ั ญาณไฟจราจรและการดูภาพหรืออ่านหนังสือ รองลงมา คือ สีนําเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดํา ความผิดปกตินีจะเกิดขึนกับตาทังสองข้างไม่สามารถรักษาได้ การป้ องกัน พบได้ประมาณร้อยละ 8 ของประชากร ผูท้ เป็ ี นโรคนีมาตังแต่กําเนิด ยังไม่พบวิธรี กั ษาทีได้ผล ควรปรึกษาแพทย์เพือรับคําแนะนําถึงโอกาสการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและโอกาสหลีกเลียง ไม่ให้เกิดภาวะตาบอดสีในหมูญ ่ าติ ควรได้รบั คําแนะนําจากจักษุแพทย์ แบบทดสอบตาบอดสี สรุ ป โรคที ถ่ า ยทอดทางพัน ธุ ก รรม โรค ลักษณะ/อาการทัวไป การป้ องกัน รัก ษาได้ โ ดยการใช้ ส ารช่ ว ยให้ เ ลือ ด เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกําเดาไหลบ่อย ข้อบวม โรคฮีโมฟี เลีย แข็ง ตัว ทดแทนซึงได้จ ากนํ าเลือ ดหรือ เกิดแผลฟกชําขึนเอง พลาสมา (Plasma) ของคนปกติ ไม่แต่งงานกันในเครือญาติ มีกลินปั สสาวะเฉพาะตัว มีกลินฉุ นคล้ายนํ าเชือมเม โรคพันธุกรรม ตรวจคัดกรองตังแต่ตงครรภ์ ั เปิ ล หากไม่ได้รบั การรักษา สมองจะถูกทําลายถึงขัน เมทาบอลิก หากพบอาการผิดปกติควรวางแผนการ ปั ญญาอ่อนหรือเสียชีวติ ดูแล เลียงดู และรักษา ไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดง ควรปรึก ษาแพทย์เ พือหลีก เลียงไม่ใ ห้ โรคตาบอดสี ได้ รองลงมา คือ สีนําเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ เกิดภาวะตาบอดสีในหมู่ญาติ และควร ภาพขาวดํา ได้รบั คําแนะนําจากจักษุแพทย์

Use Quizgecko on...
Browser
Browser