Diagnóstico Molecular PDF

Diagnóstico Molecular En la era de la medicina personalizada y la genómica, el diagnóstico molecular se ha convertido en una herramienta para la identificación precisa de enfermedades y la toma de decisiones terapéuticas. por Aidamalia Vargas L. El diagnóstico molecular se fundamenta en el anális...

Diagnóstico Molecular En la era de la medicina personalizada y la genómica, el diagnóstico molecular se ha convertido en una herramienta para la identificación precisa de enfermedades y la toma de decisiones terapéuticas. por Aidamalia Vargas L. El diagnóstico molecular se fundamenta en el análisis directo del material genético (ADN y ARN) para identificar alteraciones moleculares específicas asociadas a enfermedades. Métodos utilizados para el diágnostico molecular Genómica y Secuenciación de Nueva Generación (NGS) La genómica, el estudio integral del genoma de un organismo, ha experimentado una revolución gracias a las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS). Estas técnicas han permitido la secuenciación rápida y económica de genomas completos, tanto de organismos procariotas como eucariotas, abriendo nuevas vías de investigación en evolución, ecología y medicina. Genómica y Secuenciación de Nueva Generación Las plataformas NGS, como Illumina, Ion Torrent y Oxford Nanopore, han hecho posible secuenciar miles de millones de pares de bases en cuestión de días, lo que ha acelerado enormemente la investigación genómica. Esto ha llevado a proyectos ambiciosos como el "Proyecto 1000 Genomas" y el "Earth BioGenome Project", que buscan catalogar la diversidad genética humana y de todas las especies eucariotas, respectivamente. Secuenciación de cuarta generación Los dispositivos de diagnóstico molecular portátiles, como MinION de Oxford Nanopore, están llevando la capacidad de secuenciación en el sitio, facilitando diagnósticos rápidos en entornos de recursos limitados o durante brotes epidémicos. Además, la integración de la IA y el aprendizaje automático en el análisis de datos genómicos está mejorando la interpretación de variantes y la predicción de fenotipos clínicos. Genómica y Secuenciación de Nueva Generación (NGS) La NGS ha facilitado la secuenciación de genomas complejos. Se realizan análisis comparativos a nivel de la secuenciación de células individuales. Robasky & Church, 2013 Oncología Molecular: Revolución en el Diagnóstico del Cáncer La oncología molecular ha transformado radicalmente el abordaje diagnóstico y terapéutico del cáncer. La identificación de mutaciones en genes oncogénicos y supresores de tumores, como BRCA1 y BRCA2 en cáncer de mama y ovario, o EGFR y ALK en cáncer de pulmón, ha permitido desarrollar terapias dirigidas altamente efectivas. Ejemplo: Cáncer de seno Aplicaciones clínicas WGS= Whole Genome Sequencing WES= Exome Sequencing Yang Fan et al., 2012  DIAGNÓSTICO MOLECULAR EN ENFERMEDADES INFECCIOSAS El diagnóstico molecular ha transformado la detección y caracterización de agentes patógenos, ofreciendo una sensibilidad y especificidad sin precedentes. Técnicas como la PCR en tiempo real (qPCR) permiten la cuantificación precisa de la carga viral en infecciones como el VIH, hepatitis B y C, facilitando el monitoreo de la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento. DIAGNÓSTICO MOLECULAR EN ENFERMEDADES INFECCIOSAS 1. Detección Viral Identificación rápida y precisa de 2. Análisis Bacteriano Caracterización de especies virus mediante PCR y bacterianas y perfiles de resistencia secuenciación, crucial en el manejo antimicrobiana, optimizando la de infecciones agudas y crónicas. selección de antibióticos. Identificación 3. Diagnóstico Fúngico 4. Parasitaria Detección de infecciones fúngicas Detección molecular de parásitos, invasivas mediante técnicas especialmente útil en infecciones moleculares, mejorando la rápidez de baja carga o difíciles de y precisión diagnóstica. identificar microscópicamente. Diagnóstico Prenatal No Invasivo El diagnóstico prenatal no invasivo (NIPT, por sus siglas en inglés) ha revolucionado el cribado de anomalías cromosómicas fetales. Esta técnica se basa en el análisis del ADN fetal libre circulante en sangre materna, permitiendo la detección de trisomías como el síndrome de Down (trisomía 21), Edwards (trisomía 18) y Patau (trisomía 13) con una alta sensibilidad y especificidad. Diagnóstico Prenatal No Invasivo Biología del ARN: Más Allá del Dogma Central La biología del ARN ha emergido como un campo fascinante que desafía el dogma central de la biología molecular. Lejos de ser un mero intermediario entre el ADN y las proteínas, el ARN desempeña roles cruciales en la regulación génica y la función celular.  Los RNA están involucrados en procesos de regulación siRNA miRNA lncRNA snRNA ARN pequeños de MicroARN ARN largos no ARN pequeños nucleares interferencia codificantes Son capaces de unirse a ARN pequeños que Participan en la Unidos a un grupo de secuencias regulan la expresión regulación epigenética y proteínas forman el complementarias en los génica post- la organización de la espliceosoma. ARN mensajeros (ARNm), transcripcional. cromatina Partcipan en el provocando su Implicados en desarrollo, procesamiento del mRNA degradación o diferenciación y inhibiendo su traducción enfermedades como el cáncer ARN Mensajero en Terapias Emergentes El ARN mensajero (ARNm) ha emergido como una herramienta terapéutica revolucionaria, especialmente en el campo de las vacunas y la terapia génica. A diferencia de las vacunas tradicionales, las vacunas de ARNm no introducen el patógeno o sus componentes en el cuerpo, sino que instruyen a las células para producir proteínas específicas que desencadenan una respuesta inmune. Esta tecnología fue fundamental en el desarrollo rápido de vacunas contra la COVID- 19, demostrando su potencial para responder a pandemias emergentes. ARN Mensajero en Terapias Emergentes Más allá de las vacunas, las terapias basadas en ARNm tienen un amplio potencial en el tratamiento de enfermedades genéticas, cáncer y trastornos metabólicos. Por ejemplo, se están desarrollando terapias de reemplazo de proteínas mediante la administración de ARNm que codifica proteínas deficientes o ausentes en ciertas enfermedades. En oncología, las vacunas de ARNm personalizadas prometen estimular el sistema inmune para atacar células cancerosas específicas del paciente. Shugang et al., 2022 ARN Mensajero en Terapias Emergentes CRISPR-Cas: Revolución en la Edición Genética La tecnología CRISPR-Cas ha revolucionado el campo de la edición genética, ofreciendo una herramienta precisa, eficiente y versátil para modificar el ADN de casi cualquier organismo. Originalmente descubierta como un sistema inmune adaptativo en bacterias y arqueas, CRISPR (Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Interespaciadas) junto con las nucleasas Cas, como Cas9, se ha adaptado para la edición genómica en una amplia gama de organismos, desde bacterias hasta plantas y animales superiores. CRISPR-Cas: Revolución en la Edición Genética CRISPR-Cas: Revolución en la Edición Genética Edición Genómica Investigación Básica Terapia Génica Mejora de Cultivos Modificación precisa de secuencias de Estudio de la función génica mediante la Desarrollo de tratamientos para Creación de variedades de plantas ADN en organismos vivos, permitiendo mediante la creación de modelos de enfermedades genéticas mediante la resistentes a enfermedades o con corregir mutaciones o introducir nuevos de enfermedades y el análisis de vías corrección de mutaciones in vivo. características nutricionales mejoradas. genes. vías biológicas. mejoradas. Inteligencia Artificial y Bioinformática en Biología Molecular INTEGRACIÓN DE PREDICCIÓN DE ANÁLISIS GENÓMICO DESCUBRIMIENTO DE DATOS ÓMICOS ESTRUCTURAS FÁRMACOS Uso de redes Aplicación de Uso de IA para Desarrollo de neuronales algoritmos de predecir algoritmos para profundas para aprendizaje interacciones entre integrar y analizar predecir la estructura automático para compuestos químicos datos de múltiples tridimensional de identificar variantes y dianas terapéuticas, plataformas ómicas, proteínas a partir de genéticas asociadas a acelerando el revelando su secuencia de enfermedades en proceso de desarrollo interacciones aminoácidos. grandes conjuntos de de medicamentos. complejas entre datos genómicos. genes, proteínas y metabolitos.  Ética y Regulación en la Biología Molecular Edición Genética Privacidad Genética Debate sobre los límites éticos de la modificación del Protección de la información genética personal frente genoma humano a usos no autorizados o discriminatorios Equidad en el Acceso Bioseguridad Garantizar el acceso justo a terapias avanzadas y Prevenir el mal uso de estas tecnologías medicina personalizada EN RESUMEN Actualmente, las investigaciones abarcan desde la secuenciación de nueva generación (NGS), que ha revolucionado la investigación genómica, hasta la edición genética mediante tecnologías como CRISPR/Cas9. Estas herramientas no solo permiten una comprensión más profunda de la estructura y función del ADN y ARN, sino que también abren posibilidades para aplicaciones terapéuticas, particularmente en la medicina personalizada 09