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Diagnóstico Molecular

• El diagnóstico molecular es una herramienta crucial en la medicina personalizada y genómica
• Permite la identificación precisa de enfermedades
• Facilita la toma de decisiones terapéuticas

Diagnóstico Molecular: Fundamentos

• Se basa en el análisis directo del material genético (ADN y ARN)
• Permite identificar alteraciones moleculares específicas asociadas a enfermedades

Métodos utilizados para el diagnóstico molecular

• Extracción de ADN/ARN: Primer paso para obtener el material genético
• PCR: Técnica utilizada para amplificar el material genético
• Detección y Análisis: Proceso para determinar las alteraciones detectadas
• Interpretación: Análisis de los resultados obtenidos

Genómica y Secuenciación de Nueva Generación (NGS)

• La genómica estudia el genoma completo de un organismo
• La NGS ha revolucionado el análisis genómico
• Permite la secuenciación rápida y económica de genomas completos (eucariotas y procariotas)
• Abre nuevas vías para la investigación en evolución, ecología y medicina

Secuenciación de Cuarta Generación

• Dispositivos portátiles, como MinION de Oxford Nanopore
• Permiten la secuenciación en el sitio, facilitando diagnósticos rápidos en entornos limitados o brotes epidémicos
• Integración de la IA y el aprendizaje automático mejora la interpretación de variantes genéticas y la predicción de fenotipos clínicos

Genómica y Secuenciación de Nueva Generación (NGS): Aplicaciones

• Ha acelerado enormemente la investigación genómica
• Proyectos como el "Proyecto 1000 Genoma" y "Earth BioGenome Project"
• Buscan catalogar la diversidad genética humana y otras especies eucariotas

Oncología Molecular: Revolución en el Diagnóstico del Cáncer

• La oncología molecular ha transformado el abordaje diagnóstico y terapéutico del cáncer
• Identificación de mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2 (cáncer de mama y ovario) o EGFR y ALK (cáncer de pulmón)
• Permite el desarrollo de terapias dirigidas altamente efectivas

Aplicación de secuenciación a enfermedades infecciosas

• Se ha transformado la detección y caracterización de patógenos
• Técnicas como PCR en tiempo real (qPCR) permite la cuantificación precisa de la carga viral
• Facilitando el monitoreo de la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento

Diagnóstico molecular en enfermedades infecciosas: Aplicaciones

• Detección Viral: Identificación de infecciones virales rápidamente
• Diagnóstico Fúngico: Detección de infecciones fúngicas con gran precisión
• Análisis Bacteriano: Caracterización de especies bacterianas y resistencia antimicrobiana
• Identificación Parasitaria: Detección de parásitos, esencial para infecciones que son difíciles de identificar microscópicamente

Diagnóstico Prenatal No Invasivo (NIPT)

• Técnicas para el análisis de ADN fetal circulante en sangre materna.
• Permite la detección de trisomías (Síndrome de Down, Edwards, Patau) con alta sensibilidad y especificidad.
• Abarca desde la extracción de sangre materna hasta la secuenciación masiva y el análisis bioinformático para determinar el riesgo de aneuploidías.

Biología del ARN: Más Allá del Dogma Central

• El ARN juega un papel crucial en la regulación génica y la función celular.
• Se involucra en procesos como el procesamiento, transporte y traducción de proteínas.
• ARN no codificante (miRNA, siRNA, IncRNA, snRNA), tienen roles importantes en la regulación génica

ARN Mensajero en Terapias Emergentes

• El ARNm ha emergido como herramienta terapéutica revolucionaria
• Específicamente, en vacunas y terapia génica.
• A diferencia de las vacunas tradicionales, no introducen el patógeno, sino que instruyen a las células para producir proteínas específicas.
• Fue crucial para el rápido desarrollo de vacunas para COVID-19

Avances en la terapia con ARNm

• Descubrimiento del mRNA como intermediario entre el ADN y las proteínas.
• Desarrollos en la secuenciación y modificaciones químicas para aumentar la estabilidad del mRNA.
• Aplicaciones en el campo de la terapia génica y tratamientos personalizados.

Impacto en la Salud Pública: Caso COVID-19

• Secuenciación viral para caracterizar SARS-CoV-2 y sus variantes.
• Desarrollo de pruebas RT-PCR específicas.
• Implementación masiva de pruebas moleculares para detección y seguimiento de casos
• Vigilancia epidemiológica para patrones de transmisión de variantes virales
• Adaptación de estrategias de salud pública

CRISPR-Cas: Revolución en la Edición Genética

• Tecnología que revoluciona la edición genética
• Originalmente en bacterias, ahora aplicable a muchos organismos
• Permite modificar el ADN de forma precisa, eficiente y versátil

Inteligencia Artificial y Bioinformática en Biología Molecular

• Aplicaciones de IA y bioinformática en la predicción de estructuras, análisis genómico, descubrimiento de fármacos e integración de datos ómicos.
• Incluyendo el uso de redes neuronales para predecir estructuras, algoritmos de aprendizaje automático para analizar genomas y descubrir fármacos, y análisis de datos ómicos para descifrar relaciones complejas.

Ética y Regulación en la Biología Molecular

• Debate sobre los límites éticos de la modificación del genoma humano
• Implicaciones éticas del uso de la información genética personal
• Implicaciones de la bioseguridad
• Garantizar la equidad en el acceso a las terapias avanzadas