DI TRUYỀN & ĐỘT BIẾN PDF

**BẤT CỨ THẦY/CÔ NÀO CŨNG KHÔNG ĐƯỢC SANG CHO BÊN THỨ 3, NẾU VI PHẠM THÌ THẦY/CÔ SẼ CHỊU HOÀN TOÀN TRÁCH NHIỆM MÀ MÌNH ĐÃ GÂY RA ẢNH HƯỞNG CHO NHÓM BIÊN SOẠN** +-----------------------------------------------------------------------+ | BỘ TÀI LIỆU BÁM SÁT YÊU CẦU CẦN ĐẠT -- PHÁT TRIỂN NĂNG LỰC...

**BẤT CỨ THẦY/CÔ NÀO CŨNG KHÔNG ĐƯỢC SANG CHO BÊN THỨ 3, NẾU VI PHẠM THÌ THẦY/CÔ SẼ CHỊU HOÀN TOÀN TRÁCH NHIỆM MÀ MÌNH ĐÃ GÂY RA ẢNH HƯỞNG CHO NHÓM BIÊN SOẠN** +-----------------------------------------------------------------------+ | BỘ TÀI LIỆU BÁM SÁT YÊU CẦU CẦN ĐẠT -- PHÁT TRIỂN NĂNG LỰC | | | | VỚI GV: TINH TIẾT KIẾN THỨC, ĐỘT PHÁ GIẢNG DẠY. | | | | VỚI HS: HỨNG THÚ HỌC TẬP, TƯ DUY ĐỘT PHÁ, KHẮC SÂU KIẾN THỨC | +-----------------------------------------------------------------------+ +-----------------------------------------------------------------------+ | PHẦN 5. DI TRUYỀN HỌC | | | | CHỦ ĐỀ 1. CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA SỰ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ | | | | A. CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG DNA. | | | | I. CẤU TRÚC DNA | | | | **- Mỗi nucleotide được cấu tạo gồm:** | | | | **+ 1 Nitrogen base:** **cytosine (C), guanine (G), adenine (A), hay | | thymine (T)** | | | | **+ Đường deoxyribose (5C)** | | | | **+ Một nhóm phosphate (phosphoric acid).** | | | | **→ Tạo nên bốn nucleotide khác nhau ở base nitrogen.** | | | | **- Các nucleotide liên kết nhau nhờ liên kết phosphodiester (*là | | liên kết giữa đường của nucleotide này với photphoric acid của | | nucleotide kế tiếp → Đây là liên kết bền vững*) → một đơn của phân tử | | ADN.** | | | | ----------------------- -- | |  | | ----------------------- -- | | | | **- Hai mạch đơn liên kết nhau nhờ LK hydrogene → DNA: là liên kết mà | | base có kích thước lớn (A, G) liên kết với một base có kích thước bé | | (T, C), cụ thể: A liên kết với T bởi 2 lk hydrogene và G liên kết với | | C bởi 3 lk hydrogene.** | | | | ------------------------ -- | |  | | ------------------------ -- | | | | **II.** **CHỨC NĂNG DNA.** | | | | **1. Mang thông tin di truyền** | | | |  | | | | **    + DNA là một đại phân tử hữu cơ, cấu tạo theo nguyên tắc đa | | phân, đơn phân là nucleotide. Một phân tử DNA được cấu tạo bởi lượng | | lớn nucleotide. Mỗi loài khác nhau sẽ có phân tử DNA đặc trưng bởi số | | lượng và trình tự các nucleotide. *Sự sắp xếp trình từ các nucleotide | | là thông tin di truyền quy định trình tự các protein quy định tính | | trạng của mỗi sinh vật.*** | | | | **    + Như vậy:** | | | | **++ Thành phần, số lượng và trật tự sắp xếp các nucleotide trên mạch | | đơn của DNA là thông tin di truyền quyết định tính đặc thù cá thể.** | | | | **++ Các liên kết hoá học giữa các nucleotide tạo nên tính bền vững | | của DNA, đảm bảo duy trì được sự ổn định của thông tin di truyền | | trong tế bào và cơ thể.** | | | | **2. Truyền thông tin di truyền** | | | | **+ Trên mạch kép các nucleotide liên kết với nhau bằng liên kết | | hydrogene giữa nhóm nitrogen base của các nucleotide trên 2 mạch theo | | nguyên tắc bổ sung. Tuy liên kết hydrogene không bền vững nhưng số | | lượng liên kết lại rất lớn nên đảm bảo cấu trúc không gian của DNA | | được ổn định và dễ dàng cắt đứt trong quá trình tự sao, phiên mã.** | | | | **+ Các nucleotide có khả năng liên kết theo nguyên tắc bổ sung | | (NTBS) nên thông tin trong DNA có thể được truyền đạt nguyên vẹn sang | | DNA con (nhờ cơ chế nhân đôi) và sang mRNA (nhờ phiên mã) và từ mRNA | | được dịch mã thành các phân tử protein.** | | | | **3. Biểu hiện thông tin di truyền** | | | | -- ----------------------- | |  | | -- ----------------------- | | | | **+ Trình tự nucleotide/DNA → tự nucleotide/mRNA → trình tự amino | | acid/protein** | | | | **+ Protein tạo: cấu trúc tế bào, tạo các đặc tính và tính trạng của | | cơ thể.** | | | | **Như vậy, DNA có chức năng biểu hiện TTDT và quy định các tính | | trạng.** | | | | **4. Tạo biến dị** | | | | -- ------------------------ | |  | | -- ------------------------ | | | | **Trình tự nucleotide của DNA có khả năng biến đổi: thay thế, tăng, | | giảm nucleotide → thay đổi số lượng, trật tự sắp xếp của các | | nucleotide / polynucleotide (mạch đơn) → thay đổi thông tin di truyền | | = tạo biến dị.** | | | | **Biến dị di truyền → cơ sở cho tiến hoá và sự đa dạng của sinh | | giới.** | | | | B. KHÁI NIỆM, CẤU TRÚC VÀ PHÂN LOẠI GENE | | | | 1\. Gene: Là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định một | | loại sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc RNA. | | | | 2\. Cấu trúc gene | | | | +--------------------------------+--------------------------------+ | | | Gene sinh vật nhân thực |  | | | | | | | | | | Gene sinh vật nhân sơ | | | +--------------------------------+--------------------------------+ | | | | **Vùng điều hoà: có trình tự nucleotide đặc biệt giúp enzyme RNA | | polymerase có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên | | mã và điều hòa phiên mã.** | | | | **Vùng mã hóa: chứa trình tự nucleotide mã hóa chuỗi polypeptide hoặc | | RNA.** | | | | **+ Phần lớn gene ở SV nhân thực, vi khuẩn cổ có vùng mã hóa không | | liên tục: có đoạn mã hóa exon *(đoạn DNA được dịch mã)* và các đoạn | | không mã hóa intron *(đoạn DNA không được dịch mã)* → *gene phân | | mảnh.*** | | | | **+ Sinh vật nhân sơ gene mã hóa liên tục (*không có đoạn intron*) → | | *gene không phân mảnh*.** | | | | **Vùng kết thúc: chứa trình tự nucleotide đặc biệt, mang tín hiệu kết | | thúc phiên mã.** | | | | ***\*\*\*\* Căn cứ vào cấu trúc, gene được phân thành gene phân mảnh | | và gene không phân mảnh.*** | | | | 3\. Phân loại gene | | | | **- Dựa vào chức năng:** | | | | **+ Gene cấu trúc: gene mã hóa protein có vai trò hình thành cấu trúc | | hoặc thực hiện một chức năng khác không có chức năng điều hòa.** | | | | **+ Gene điều hòa: gene mã hóa protein có chức năng điều hòa hoạt | | động của gene cấu trúc.** | | | | **- Dựa vào cấu trúc:** | | | | **+ Gene phân mảnh: gene có trình tự mã hóa gồm exon và intron.** | | | | **+ Gene không phân mảnh: gene có vùng mã hóa chỉ có trình tự được | | dịch mã.** | | | | +------------------------------------------------------------------+ | | |  | | | | | | | | **Gene cấu trúc. Ví dụ: Gene mã hoá protein cấu trúc màng tế | | | | bào, gene mã hoá enzyme amylase xúc tác phản ứng thuỷ phân tinh | | | | bột,\... Các gene này mang thông tin được truyền qua mRNA để | | | | biểu hiện thành chuỗi polypeptide. Ngoài ra, tế bào còn có các | | | | gene mã hoá các loại tRNA, rRNA.** | | | | | | | | **Gene điều hoà là gene mã hoá protein có chức năng điều hoà | | | | hoạt động của gene cấu trúc. Ví dụ: Các gene mã hoá protein là | | | | nhân tố phiên mã, protein ức chế hoặc protein hoạt hoá làm thay | | | | đổi mức độ biểu hiện của các gene mã hoá nhiêu enzyme trong tế | | | | bào.** | | | +------------------------------------------------------------------+ | | | | C. CÁC LOẠI RNA VÀ CHỨC NĂNG | | | | *Các loại RNA là sản phẩm của phiên mã* | | | | +---------------+---------------+---------------+---------------+ | | | | **mRNA (RNA | **tRNA (RNA | **rRNA (RNA | | | | | thông tin)** | vận chuyển)** | ribosome)** | | | +===============+===============+===============+===============+ | | | **Hình** | |  | | | | +---------------+---------------+---------------+---------------+ | | | **Đơn phân** | **A, U, G, | **A, U, G, | **A, U, G, | | | | | C** | C** | C** | | | +---------------+---------------+---------------+---------------+ | | | **Cấu trúc** | **1 mạch đơn | **1 mạch | **1 mạch | | | | | (5'P → | đơn** | đơn** | | | | | 3'OH)** | | | | | +---------------+---------------+---------------+---------------+ | | | **Nguyên tắc | **Không có** | **Có nguyên | **Có nguyên | | | | bổ sung** | | tắc bổ sung | tắc bổ sung | | | | | | (ở một số vị | (ở một số vị | | | | | | trí)** | trí)** | | | +---------------+---------------+---------------+---------------+ | | | **Chức năng** | **- Làm khuôn | **- Vận | **- rRNA kết | | | | | cho quá trình | chuyển amino | hợp với | | | | | dịch mã tổng | acid trong | protein tạo | | | | | hợp chuỗi | quá trình | ra các | | | | | polipeptide; | dịch mã. Mỗi | ribosome, | | | | | mỗi loại mRNA | tRNA có 1 đầu | ribosome thực | | | | | có 1 bộ mã mở | 3'OH để mang | hiện dịch các | | | | | đầu (AUG) và | amino acid và | bộ ba trên | | | | | 1 trong 3 bộ | một thùy mang | mRNA thành | | | | | ba kết thúc | bộ ba đối mã | các amino | | | | | (UAA hoặc UAG | (anticodon); | acid trên | | | | | hoặc UGA).** | trên mỗi tRNA | chuỗi | | | | | | chỉ có 1 bộ | polipeptide | | | | | **- Bộ ba | ba đối mã và |.** | | | | | trên mRNA gọi | chỉ gắn đặc | | | | | | là codon.** | hiệu đối với | | | | | | | 1 loại amino | | | | | | | acid.** | | | | +---------------+---------------+---------------+---------------+ | | | **Số lượng** | **Có số loại | **Có khoảng | **Có số loại | | | | | nhiều nhất | 61 loại tRNA | ít nhất nhưng | | | | **trong tế | trong tế bào, | (vì có 61 | hàm lượng thì | | | | bào** | nhưng số | codon mã hóa | nhiều nhất | | | | | lượng thì ít | trên mRNA → | (70%).** | | | | | nhất (5%).** | 61 loại | | | | | | | tRNA).** | | | | +---------------+---------------+---------------+---------------+ | | | | D. HỆ GENE | | | | **1. Khái niệm hệ gene** | | | | **Hệ gene** (genome) **là tập hợp tất cả vật chất di truyền (DNA) | | trong tế bào của một sinh vật (gồm DNA trong nhân/vùng nhân và DNA tế | | bào chất).** | | | | **+ Sinh vật nhân sơ: hệ gene = DNA vùng nhân và plasmid.** | | | |  | | | | *Phần lớn gene trên DNA vùng nhân:* | | | | *++ Tổng hợp* *RNA hoặc protein* | | | | *++ Một số ít trình tự DNA làm nhiệm vụ điều hòa (promoter)* | | | | *++ Vùng mã hoá của gene cấu trúc không chứa các đoạn intron* | | | | *++ Các gene liên quan về chức năng thường tập trung thành cụm | | (operon).* | | | | **+ Sinh vật nhân thực: hệ gene = DNA/nhiễm sắc thể + DNA/tế bào chất | | (ty thể, lục lạp, plasmid nấm men).** | | | | *++ Phần lớn gene ở sinh vật nhân thực không mã hoá cho các phân tử | | RNA hoặc protein;* | | | | *++ DNA chứa nhiều trình tự nucleotide có chức năng điều hoà.* | | | | *++ Vùng mã hoá ở các gene cấu trúc có chứa các đoạn intron.* | | | | **2. Thành tựu và ứng dụng của giải mã hệ gene người** | | | | +------------------------------------------------------------------+ | | | -- -- -- | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | -- -- -- | | | | | | | | **Bảng 11.1. Kích thước hệ gene và số lượng gene ở một số sinh | | | | vật** | | | | | | | | ------------------------------------------ ------------------- | | | | -- ----------------------- | | | | Sinh vật Kích thước hệ gene\ | | | | Số lượng gene mã hoá\ | | | | (Mb) | | | | protein (xấp xỉ) | | | | | | | | Trực khuẩn lị (Escherichia coli)\' 4,6 | | | | 4 400 | | | | | | | | Nấm men (Saccharomyces cerevisiae)\' 12,5 | | | | 5 700 | | | | | | | | Ruồi giấm (Drosophila melanogaster)\' 165 | | | | 13 000 | | | | | | | | Cải xoong thale (Arabidopsis thaliana)\' 140 | | | | 27 500 | | | | | | | | Lúa (Oryza sativaY 389 | | | | 41 000 | | | | | | | | Chuột (Mus musculus) 2 500 | | | | 30 000 | | | | | | | | Người (Homo sapiens)1 2 3 055 | | | | 19 696 | | | | ------------------------------------------ ------------------- | | | | -- ----------------------- | | | +------------------------------------------------------------------+ | | | | C. TÁI BẢN DNA | | | | +--------------------------------+--------------------------------+ | | |  | | | | +--------------------------------+--------------------------------+ | | | |.  | | | | **1. Khởi đầu sao chép *(tháo xoắn và khởi đầu nhân đôi DNA)*** | | | | **- Protein/enzyme liên kết vào điểm khởi đầu sao chép và 2 mạch DNA | | → tạo nên chạc sao chép hình chữ Y** | | | | **- Enzyme RNA polymerase tổng hợp nên đoạn RNA (cung cấp đầu 3'-OH) | | = đoạn mồi.** | | | | **- Enzyme DNA polymerase bắt đầu tổng hợp mạch mới.** | | | | **2. Tống hợp mạch DNA mới = *Tổng hợp mạch DNA*** | | | | **- DNA được tách mạch đơn đến đâu thì enzyme DNA polymerase tổng hợp | | mạch mới đến đó, sự liên kết nucleotide/tổng hợp mạch mới được bắt | | đầu từ đầu 3'OH của đoạn mồi.** | | | | **- Mạch mới được tổng hợp theo NTBS A -T, G - C với mạch khuôn.** | | | | ***Vì DNA được cấu tạo từ hai mạch ngược chiều nhau nên*** | | | | **+ Mạch khuôn 3'-5' thì mạch mới được tổng hợp 5'-3'** | | | | **+ Mạch khuôn 5'-3' thì mạch mới được tổng hợp ngược lại với chiều | | tháo xoắn và mạch mới vẫn tổng hợp theo chiều 5'-3' và tổng hợp thành | | từng đoạn ngắn gọi là Okazaki. Sau khi các đoạn Okazaki được tổng | | hợp, enzyme DNA polymerase tiến hành loại bỏ đoạn mồi và tổng hợp | | đoạn DNA thay thế. Tiếp đến, một loại enzyme nối sẽ gắn các đoạn | | Okazaki lại với nhau.** | | | | **3. Kết thúc quá trình tái bản = *Tạo thành phân tử DNA*** | | | | **- Từ một DNA tạo ra hai phân tử mới.** | | | | **- Mỗi DNA mới có 1 mạch cũ và 1 mạch mới (nguyên tắc bán bảo toàn). | | *(trong mỗi mạch mới có những đoạn liên tục, những đoạn không liên | | tục (Okazaki))*** | | | | **Như vậy:** | | | | **+ DNA được tái bản theo nguyên tắc bán bảo toàn và NTBS.** | | | | **+ Ở mỗi chạc sao chép, một mạch được tổng hợp liên tục, mạch còn | | lại được tổng hợp gián đoạn.** | | | | **\* Ở sinh vật nhân sơ, mỗi phân tử DNA chỉ có một điểm khởi đầu sao | | chép duy nhất, trong khi DNA ở sinh vật nhân thực có nhiều điểm khởi | | đầu sao chép nên quá trình tái bản xảy ra đồng thời tại nhiều vùng | | trên một phân tử DNA.** | | | | **Sinh vật nhân thực có nhiều loại DNA polymerase hơn so với sinh vật | | nhân sơ** | | | | +---------------------+---------------------+---------------------+ | | | **Tiêu chí** | **Nhân sơ** | **Nhân thực** | | | +=====================+=====================+=====================+ | | | **Nơi diễn ra** | **Chỉ xảy ra ở | **Trong nhân: | | | | | TBC** | chính, DNA chủ yếu | | | | | | trong nhân** | | | | | | | | | | | | **TBC: rất ít, DNA | | | | | | ở ty thể, lục lạp** | | | +---------------------+---------------------+---------------------+ | | | **Nguyên tắc tái | **Bổ sung, bán bảo | **Bổ sung, bán bảo | | | | bản** | toàn, khuôn mẫu** | toàn, khuôn mẫu** | | | +---------------------+---------------------+---------------------+ | | | **Diễn biến** | **- Tháo xoắn phân | **- Tháo xoắn phân | | | | | tử DNA:** | tử DNA:** | | | | | | | | | | | **Enzyme /protein | **Enzyme /protein | | | | | tháo xoắn và tách | tháo xoắn và tách | | | | | hai mạch DNA.** | hai mạch DNA.** | | | | | | | | | | | **- Tổng hợp mạch | **- Tổng hợp mạch | | | | | DNA mới:** | DNA:** | | | | | | | | | | | **+ Enzyme DNA | **+ Enzyme DNA | | | | | polymerase có vai | polymerase có vai | | | | | trò tổng hợp mạch | trò tổng hợp mạch | | | | | DNA mới chiều 5\' → | DNA mới chiều 5\' → | | | | | 3\'\ | 3\' dựa trên mạch | | | | | dựa trên mạch khuôn | khuôn của DNA mẹ | | | | | của DNA mẹ theo | theo nguyên tắc bổ | | | | | nguyên tắc bổ sung | sung (A liên kết | | | | | (A liên kết với T,\ | với T, T liên kết | | | | | T liên kết với A, G | với A, G liên kết | | | | | liên kết với C và C | với C và C liên kết | | | | | liên kết với G).** | với G).** | | | | | | | | | | | **+ Trong hai mạch | **+ Trong hai mạch | | | | | DNA mới tổng hợp, | DNA mới tổng hợp, | | | | | có một mạch được | có một mạch được | | | | | tổng hợp liên tục | tổng hợp liên tục | | | | | (sợi dẫn đầu) và | (sợi dẫn đầu) và | | | | | một mạch tổng hợp | một mạch tổng hợp | | | | | gián đoạn từng đoạn | gián đoạn từng đoạn | | | | | ngắn Okazaki (sợi | ngắn\ | | | | | theo sau).** | Okazaki (sợi theo | | | | | | sau).** | | | | | **+ Các đoạn | | | | | | Okazaki được nối | **+ Các đoạn | | | | | với nhau thành mạch | Okazaki được nối | | | | | DNA hoàn chỉnh nhờ | với nhau thành mạch | | | | | enzyme ligase.** | DNA hoàn chỉnh nhờ | | | | | | enzyme ligase.** | | | | | **+ Enzyme DNA | | | | | | polymerase không có | **+ Enzyme DNA | | | | | khả năng khởi đầu | polymerase không có | | | | | cho quá trình tổng | khả năng khởi đầu | | | | | hợp mạch DNA mới, | cho quá trình tổng | | | | | nó chỉ có thể bổ | hợp mạch DNA mới, | | | | | sung nucleotide tự | nó chỉ có thể bổ | | | | | do vào đầu 3\' của | sung nucleotide tự | | | | | đoạn RNA mồi do | do vào đầu 3\' của | | | | | enzyme RNA tổng | đoạn RNA mồi do | | | | | hợp.** | enzyme RNA tổng | | | | | | hợp.** | | | | | **- Kết quả:** | | | | | | | **- Kết quả:** | | | | | **+ Trong mỗi phân | | | | | | tử DNA được tạo | **+ Trong mỗi phân | | | | | thành có một mạch | tử DNA được tạo | | | | | DNA mới được tổng | thành có một mạch | | | | | hợp và một mạch DNA | DNA mới được tổng | | | | | của phân tử DNA | hợp và một mạch DNA | | | | | mẹ.** | của phân tử DNA | | | | | | mẹ.** | | | | | **+ Ở sinh vật nhân | | | | | | sơ, mỗi phân tử DNA | **+ Ở sinh vật nhân | | | | | chỉ có một điểm | thực, mỗi phân tử | | | | | khởi đầu sao chép | DNA có nhiều điểm | | | | | duy nhất.** | khởi đầu sao chép | | | | | | nên quá trình tái | | | | | **+ Sinh vật nhân | bản xảy ra đồng | | | | | sơ có ít loại DNA | thời tại nhiều vùng | | | | | polymerase.** | trên một phân tử | | | | | | DNA.** | | | | | | | | | | | | **+ Sinh vật nhân | | | | | | thực có nhiều loại | | | | | | DNA polymerase hơn | | | | | | so với sinh vật | | | | | | nhân sơ.** | | | +---------------------+---------------------+---------------------+ | | | **Kết quả** | **Trong mỗi phân tử | **Trong mỗi phân tử | | | | | DNA được tạo thành | DNA được tạo thành | | | | | có một mạch DNA mới | có một mạch DNA mới | | | | | được tổng hợp và | được tổng hợp và | | | | | một mạch DNA của | một mạch DNA của | | | | | phân tử DNA mẹ.** | phân tử DNA mẹ.** | | | +---------------------+---------------------+---------------------+ | | | **Ý nghĩa** | **Chuẩn bị cho quá | **Chuẩn bị cho quá | | | | | trình nhân đôi NST, | trình nhân đôi NST, | | | | | và chuẩn chị cho | và chuẩn chị cho | | | | | quá trình phân chia | quá trình phân chia | | | | | tế bào. Bên cạnh | tế bào. Bên cạnh | | | | | đó, quá trình nhân | đó, quá trình nhân | | | | | đôi DNA cũng là cơ | đôi DNA cũng là cơ | | | | | sở khoa học để | sở khoa học để | | | | | chứng minh cho vấn | chứng minh cho vấn | | | | | đề di truyền học | đề di truyền học | | | | | qua nhiều thế hệ | qua nhiều thế hệ | | | | | khác nhau.** | khác nhau.** | | | +---------------------+---------------------+---------------------+ | | | | +--------------------------------+--------------------------------+ | | |  | | | | | | | | | | Hình 1.3. Tái bản ở sinh vật | | | | | nhân sơ (a) và sinh vật nhân | | | | | thực (b) | | | | +================================+================================+ | | | |  | | | +--------------------------------+--------------------------------+ | | | |  | | | +--------------------------------+--------------------------------+ | | | | D. QUÁ TRÌNH TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN TỪ GENE TỚI PROTEIN | | | | I. PHIÊN MÃ | | | | Quá trình phiên mã gồm có 3 giai đoạn là khởi đầu, kéo dài và kết | | thúc. | | | |  | | -- ------------------------- | |  | | | | ***Bước 1: Khởi đầu*** | | | | Enzyme RNA polymerase nhận ra và liên kết với vùng điều hòa làm cho | | hai mạch của gene tách nhau để lộ mạch khuôn (3'-5') và bám vào trượt | | trên mạch gốc. | | | | Yếu tố sigma là nhân tốc giúp nhận biết điểm khởi đầu phiên mã. | | | | ***Bước 2: Kéo dài chuỗi*** | | | | \- Khi bắt đầu tổng hợp ARN, yếu tố sigma rời khỏi phức hệ phiên mã. | | | | \- Enzyme RNA polymerase trượt dọc trên mạch khuôn của gene có chiều | | 3\'→ 5\', lắp các nucleotide tự do thành chuỗi polynucleotide chiều | | 5\' → 3\' theo nguyên tắc bổ sung: | | | | A trên mạch gốc gene (3'-5') = U polynucleotide = RNA | | | | T trên mạch gốc gene (3'-5') = A polynucleotide = RNA | | | | G trên mạch gốc gene (3'-5') = C polynucleotide = RNA | | | | C trên mạch gốc gene (3'-5') = G polynucleotide = RNA | | | | \- Các Nu mới liên kết với nhau bằng liên kết potphodieste → chuỗi | | poliribonucleotide (5 \' - 3\' ) nhờ ATP. | | | | Các đoạn RNA pol đã đi qua lập tức đóng xoắn lại trả về dạng DNA kép | | như ban đầu. | | | | ***Bước 3: Kết thúc*** | | | | Enzyme RNA polymerase di chuyển đến cuối gene, gặp vùng kết thúc quá | | trình phiên mã dừng lại; enzyme RNA polymerase và phân tử mRNA đã | | hoàn thành rời khỏi DNA | | | | \- DNA và yếu tố sigma kết hợp lại để cho các lần phiên mã tiếp theo. | | | | \- Cuối cùng hai mạch của gen liên kết trở lại với nhau. | | | | **II. PHIÊN MÃ NGƯỢC Ở TẾ BÀO NHÂN THỰC** | | | |  | | -- ------------------------ | |  | | | | **Phiên mã ngược:** | | | | RNA -- enzyme phiên mã ngược (reverse transcriptase) → Tổng hợp mạch | | DNA bổ sung → tạo mên RNA -- DNA | | | | RNA -- DNA → được cắt bỏ mạch RNA (nhờ enzyme Rnase H) khỏi RNA -- | | DNA → tạo DNA mạch đơn ( ½ của cDNA) \-\-- tổng hợp mạch DNA thứ 2 bổ | | sung với DNA mạch đơn → cDNA | | | | **Sau đó:** | | | | cDNA → chèn vào DNA tế bào chủ (có thể chèn nhiều lần làn tăng kích | | thước DNA, tạo nên các trình tự DNA lặp lại trong tế bào) | | | | Từ đoạn cDNA này phiên mã, dịch mã → sản phẩm: mRNA virus, protein vỏ | | virus. | | | | **III. MÃ DI TRUYỀN** | | | | **1. Mã di truyền:** Là trình tự sắp xếp các nucleotide (3 nucleotide | | liền kề) trong Gene, quy định trình tự sắp xếp các amino acid trong | | chuỗi polipeptide (protein); mã di truyền được đọc trên cả DNA và | | RNA. | | | | **Ví dụ: AGU là một trong số bộ ba quy định amino acid serine | | (Ser).** | | | | **Mã di truyền được đọc theo từng bộ ba một, bắt đầu từ bộ ba khởi | | đầu và không chồng gối lên nhau.** | | | | **Ví dụ: 5' AUGGUUGCC3\' được đọc theo chiều từ 5'→ 3\', lần lượt | | theo từng bộ ba: AUG-GUU-GCC.** | | | | **\*\*\* Mã di truyền là mã bộ ba.** | | | | \- Mã di truyền trong DNA được phiên mã sang mRNA. Do đó sự giải mã | | mRNA cũng chính là sự giải mã DNA. | | | | \- Với 4 loại nucleotide trên mRNA (A, U, G, C) hay nucleotide trên | | gene (A, T, G, C) đã tạo ra 4^3^ = 64 bộ ba (codon) trên mRNA. | | | | \- Với 64 bộ ba gồm: | | | | ***Vì vậy 64 bộ ba có*:** 3 bộ ba không mã hóa; 61 bộ ba mã hóa | | | | **2. Đặc điểm mã di truyền:** | | | | **- Mã di truyền có tính thoái hoá, nhiều bộ ba có thể quy định một | | amino acid. Ví dụ: alanine (Ala) và nhiều amio acid khác có tới 4 bộ | | ba khác nhau quy định.** | | | | **- Mã di truyền có tính đặc hiệu, có nghĩa là mỗi bộ ba chỉ mã hóa | | cho một amino acid.\ | | Ví dụ: UAU chỉ mã hóa cho tyrosine.** | | | | **- Mã di truyền về cơ bản dùng chung cho mọi sinh vật trên Trái Đất, | | trừ một số ngoại lệ nên còn được gọi là *mã vạn năng*.** | | | | **Ví dụ: Trong DNA ti thể của người, UGA mã hóa cho Trp, AUA mã hóa | | cho Met, AGA và AGG là các bộ ba kết thúc.** | | | | +------------------------------------------------------------------+ | | | **Mã di truyền.** | | | | | | | | \- Là mã bộ ba (3 nucleotide kế tiếp/gene hay trên mRNA) | | | | | | | | \+ Có tối đa: 4^3^ = 64 bộ ba (codon) trên mRNA. | | | | | | | | \+ 3 bộ ba kết thúc: 5'UAA3', 5'UAG3', 5'UGA3' → không mã hóa | | | | cho amino acid | | | | | | | | \+ 1 mã mở đầu 5'AUG3'/mRNA: mã hóa amino acid mở đầu ở sinh vật | | | | nhân sơ là foocmin methyonine (f.Met); còn ở sinh vật nhân chuẩn | | | | là methyonine (Met). | | | | | | | | **Đặc điểm chung của mã di truyền:** | | | | | | | | \- Mã di truyền là mã bộ ba: 3 nucleotide/gene hay mRNA mã hóa | | | | cho một amino acid/polypeptide | | | | | | | | \- Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại | | | | amino acid. | | | | | | | | \- Mã di truyền có tính thoái hoá: nhiều bộ ba khác nhau mã hoá | | | | cho 1 loại amino acid | | | | | | | | \- Mã di truyền có tính phổ biến: bộ mã di truyền (64 bộ ba) có | | | | ở các loài sinh vật, trừ một vài loài ngoại lệ | | | +------------------------------------------------------------------+ | | | | **IV. DỊCH MÃ / GIẢI MÃ** | | | | ***Quá trình hoạt hoá axit amin:*** | | | |  | | | | Trong tế bào chất, | | | | Nhờ các enzyme đặc hiệu và năng lượng ATP, | | | | amono acid được hoạt hoá và gắn với ARN → amono acid -- tARN | | | | ***Quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit diễn ra theo ba bước*** | | | | (là quá trình truyền thông tin di truyền từ mARN sang trình tự sắp | | xếp của các aa trong chuỗi polipeptid ) | | | | ***+ Bước 1: Mở đầu*** | | | | Tiểu đơn vị bé của ribosome gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu | | (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG). | | | | aa ~mở\ đầu~ -- tARN tiến vào bộ ba mở đầu (anticodon: UAX/tRNA bổ | | sung codon AUG / mARN theo nguyên tắc bổ sung) | | | | *Nhân thực bộ ba AUG → Methionin* | | | | *Nhân sơ mã AUG → foocmin Methionine.* | | | | Tiểu phần lớn gắn vào tạo ribosome hoàn chỉnh. | | | | ***+ Bước 2: Kéo dài chuỗi polipeptit*** | | | |  | | | | aa1 -- tARN vào ribosome khớp bổ sung đối mã với codon tiếp sau mã mở | | đầu trên mARN, | | | | 1 liên kết peptit được hình thành giữa aa mở đầu và aa1. | | | | Ribosome dịch chuyển qua codon tiếp theo/mRNA (5' → 3'), tARN mở đầu | | rời khỏi robosome, | | | | Phức hợp aa2 -- tARN vào ribosome khớp bổ sung đối mã với codon đó, 1 | | liên kết peptit nữa được hình thành giữa aa1 và aa2. | | | | Quá trình cứ tiếp diễn như vậy cho đến khi ribosome tiếp xúc với mã | | kết thúc (UGA, UAG hay UAA). | | | | ***+ Bước 3. Kết thúc*** | | | | Khi ribosome đến bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dịch mã | | xong | | | | 2 tiểu phần của ribosome tách nhau ra. | | | | Một enzyme đặc hiệu loại bỏ amono acid mở đầu và giải phóng chuỗi | | polypeptide, quá trình dịch mã hoàn tất. | | | | *\*\*\* Trên cùng một phân tử mRNA có nhiều ribosome (5-20ribosome = | | polyribosome) cùng trượt và tổng hợp các chuỗi polypeptid cùng lúc và | | cùng cấu trúc.* | | | | ------------------------ -- | |  | | ------------------------ -- | | | | **V. MỐI QUAN HỆ DNA - RNA - PROTEIN** | | | | **Cơ chế truyền đạt thông tin di truyền ở cấp độ phân tử gồm có quá | | trình tái bản của ADN và quá trình phiên mã, dịch mã. Quá trình tái | | bản (nhân đôi) của ADN sẽ truyền đạt thông tin di truyền từ nhân của | | tế bào mẹ sang nhân của tế bào con đảm bảo cho đặc tính di truyền | | được duy trì ổn định.** | | | | ------------------------ -- | |  | | ------------------------ -- | | | |  | | | | **E.** **ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN GENE** | | | | +--------------------------------+--------------------------------+ | | | *- Khi môi trường không có | | | | | lactose: Protein ức chế | | | | | (lacI*) *liên kết với operator | | | | | (O) làm cho enzyme RNA | | | | | polymerase không thể liên kết | | | | | được với promoter (P) nên các | | | | | gene cấu trúc không được phiên | | | | | mã* | | | | +================================+================================+ | | | |  | | | +--------------------------------+--------------------------------+ | | | **- Vi khuẩn: điều hòa giúp tự | | | | | điều chỉnh quá trình trao đổi | | | | | chất trong tế bào:** | | | | | | | | | | **+ Chỉ có những sản phẩm cần | | | | | thiết cho hoạt động sống của | | | | | tế bào mới được tạo ra với hàm | | | | | lượng phù hợp.** | | | | | | | | | | **+ Giúp tiết kiệm được năng | | | | | lượng ,\...** | | | | | | | | | | **=\> Nhờ đó, vi khuẩn có thể | | | | | đáp ứng với những thay đổi của | | | | | môi trường.** | | | | | | | | | | Ví dụ: Khi môi trường có | | | | | tryptophan, vi khuẩn E. coli | | | | | sẽ ngưng sản xuất các enzyme | | | | | xúc tác cho quá trình tổng hợp | | | | | tryptophan. | | | | | | | | | | Ví dụ: Tế bào vi khuẩn E.coli | | | | | phải dùng tới 90% số ATP mà tế | | | | | bào tạo ra để tổng hợp | | | | | protein. Nhờ có sự điều hoà | | | | | hoạt động gene, tế bào chỉ | | | | | tổng hợp sản phẩm của gene khi | | | | | cần thiết, với lượng phù hợp | | | | | với nhu cầu nên tiết kiệm được | | | | | năng lượng. Ngoài ra, điều hòa | | | | | hoạt động gene còn đảm bảo cho | | | | | tế bào thích nghi được với sự | | | | | thay đổi của môi trường. | | | | | | | | | | Ví dụ: Khi tế bào gặp điều | | | | | kiện nhiệt độ môi trường cao | | | | | bất thường, một số gene được | | | | | kích hoạt để tạo ra các | | | | | protein chống sốc nhiệt; hay | | | | | các tế bào miễn dịch chỉ kích | | | | | hoạt các gene tổng hợp kháng | | | | | thể khi tiếp xúc với các tác | | | | | nhân gây bệnh. | | | | | | | | | | **- Sinh vật đa bào, các tế | | | | | bào tuy có hệ gene giống nhau | | | | | nhưng:** | | | | | | | | | | **+ Mỗi tế bào chỉ tổng hợp | | | | | các protein cần cho từng loại | | | | | tế bào đó.** | | | | | | | | | | **+** Mỗi giai đoạn cần có sự | | | | | biểu hiện hoặc không biểu hiện | | | | | của các gene nhất định đảm bảo | | | | | cho sự phát triển bình thường | | | | | | | | | | **+ Nhờ điều hòa hoạt động | | | | | gene khác nhau từng loại tế | | | | | bào → tế bào đi vào biệt hóa | | | | | riêng.** | | | | | | | | | | **Kết quả hình thành nên các | | | | | mô, cơ quan và hệ cơ quan | | | | | chuyên hóa, \...** | | | | | | | | | | Ví dụ: ở người, một gene được | | | | | gọi là proto-oncogene thường | | | | | tạo ra một lượng sản phẩm vừa | | | | | đủ nhưng khi gene hoạt động | | | | | quá mức sẽ trở thành gene gây | | | | | ung thư (oncogene). Sự dư thừa | | | | | sản phẩm của gene ung thư kích | | | | | hoạt một loại tế bào cơ thể | | | | | phân chia không kiểm soát dẫn | | | | | đến bệnh ung thư. | | | | | | | | | | +-------------+-------------+ | | | | | | Lĩnh vực | ứng dụng | | | | | | +=============+=============+ | | | | | | Y - dược | **- Khi | | | | | | | học | biết được | | | | | | | | cơ chế hoạt | | | | | | | | động của | | | | | | | | gene gây | | | | | | | | bệnh, người | | | | | | | | ta có thể | | | | | | | | sản xuất ra | | | | | | | | các thuốc | | | | | | | | ức chế sản | | | | | | | | phẩm của | | | | | | | | gene gây | | | | | | | | bệnh.** | | | | | | | | | | | | | | | | \- Sản xuất | | | | | | | | các loại | | | | | | | | thuốc chữa | | | | | | | | các bệnh | | | | | | | | nguy hiểm ở | | | | | | | | người thông | | | | | | | | qua ức chế | | | | | | | | hoạt dộng | | | | | | | | hoặc sản | | | | | | | | phẩm của | | | | | | | | gene. | | | | | | | | | | | | | | | | Ví dụ: Sử | | | | | | | | dụng kháng | | | | | | | | thể đơn | | | | | | | | dòng tái tổ | | | | | | | | hợp | | | | | | | | trastuzumab | | | | | | | | có tác dụng | | | | | | | | liên kết | | | | | | | | vớỉ thụ thể | | | | | | | | HER2 nhằm | | | | | | | | ức chế sự | | | | | | | | biểu hiện | | | | | | | | quá mức của | | | | | | | | tế bào ung | | | | | | | | thư vú. | | | | | | +-------------+-------------+ | | | | | | Nông nghiệp | \- Đỉều | | | | | | | | khiển sự | | | | | | | | đóng hoặc | | | | | | | | mở của các | | | | | | | | gene trong | | | | | | | | quá trình | | | | | | | | sinh trưởng | | | | | | | | và phát | | | | | | | | triển ở | | | | | | | | sinh vật | | | | | | | | nhờ sử dụng | | | | | | | | hormone | | | | | | | | nhân tạo. | | | | | | | | | | | | | | | | **- Người | | | | | | | | ta có thể | | | | | | | | sử dụng các | | | | | | | | hormone | | | | | | | | sinh dục để | | | | | | | | điều khiển | | | | | | | | tỉ lệ giới | | | | | | | | tính ở động | | | | | | | | vật.** | | | | | | | | | | | | | | | | Ví dụ: Xử | | | | | | | | lí cá rõ | | | | | | | | phỉ bằng | | | | | | | | hormone | | | | | | | | 17-α | | | | | | | | methyltesto | | | | | | | | sterone | | | | | | | | ở giai đoạn | | | | | | | | cá bột, cá | | | | | | | | sẽ có biểu | | | | | | | | hiện kiểu | | | | | | | | hình là con | | | | | | | | đực. | | | | | | +-------------+-------------+ | | | | | | Công nghệ\ | Điều khiển | | | | | | | sinh học | quá trình | | | | | | | | phân chia | | | | | | | | và phân hoá | | | | | | | | của tế bào | | | | | | | | trong nuôi | | | | | | | | cấy mô tế | | | | | | | | bào thực | | | | | | | | vật thông | | | | | | | | qua việc sử | | | | | | | | dụng các | | | | | | | | loại | | | | | | | | hormone | | | | | | | | sinh trưởng | | | | | | | | với tỉ lệ | | | | | | | | thích hợp. | | | | | | | | | | | | | | | | Ví dụ: Sử | | | | | | | | dụng phối | | | | | | | | hợp hai | | | | | | | | loại | | | | | | | | hormone | | | | | | | | auxin và | | | | | | | | cytokinin | | | | | | | | vớỉ tỉ lệ | | | | | | | | thích hợp | | | | | | | | để điều | | | | | | | | khiển sự | | | | | | | | phân hoá | | | | | | | | của mô sẹo. | | | | | | +-------------+-------------+ | | | | | | Nghiên cứu\ | \- Nuôi cấy | | | | | | | di truyền | tế bào gốc | | | | | | | | trong môi | | | | | | | | trường chứa | | | | | | | | các chất | | | | | | | | điều hòa | | | | | | | | biểu hiện | | | | | | | | các gene | | | | | | | | khác nhau | | | | | | | | để điều | | | | | | | | khiển quá | | | | | | | | trình biệt | | | | | | | | hoá của tế | | | | | | | | bào gốc | | | | | | | | thành tế | | | | | | | | bào mong | | | | | | | | muốn. | | | | | | | | | | | | | | | | Ví dụ: Mô | | | | | | | | hình hoá | | | | | | | | bệnh di | | | | | | | | truyền dựa | | | | | | | | vào biệt | | | | | | | | hoá tế bào | | | | | | | | gốc đa năng | | | | | | | | cảm ứng ở | | | | | | | | người | | | | | | | | (Human | | | | | | | | induced | | | | | | | | pluripotent | | | | | | | | stem cell - | | | | | | | | hỉPSC) phục | | | | | | | | vụ nghiên | | | | | | | | cứu cơ chế | | | | | | | | gây bệnh ở | | | | | | | | mức độ phân | | | | | | | | tử (Hình). | | | | | | +-------------+-------------+ | | | | | | | | | | **Ví dụ: Các nhà khoa học đã | | | | | xác định được bốn nhóm ung thư | | | | | vú chính gây nên bởi ba gene | | | | | khác nhau là:** | | | | | | | | | | **(1) gene quy định thụ thể | | | | | estrogen alpha (ERa),** | | | | | | | | | | **(2) gene quy định thụ thể | | | | | progesterone (PR) v** | | | | | | | | | | **(3) gene quy định thụ thể | | | | | tyrosine kinase (RTK).** | | | | | | | | | | **Nhờ vậy, người ta đã sản | | | | | xuất ra được thuốc tamoxifen, | | | | | một loại chất ức chế đặc hiệu | | | | | thụ thể ERa để chữa trị cho | | | | | những bệnh nhân bị ung thư vú | | | | | do gene ERa biểu hiện quá | | | | | mức.** | | | | | | | | | | **Ví dụ: Tế bào gốc ở người và | | | | | động vật cũng được nuôi cấy và | | | | | xử lí để biệt hóa thành các | | | | | loại tế bào khác nhau, dùng | | | | | cho mục đích chữa bệnh hoặc để | | | | | thử thuốc tác động đến các | | | | | loại tế bào khác nhau.** | | | | | | | | | | **Ví dụ:** Những người bị lùn | | | | | bẩm sinh do gene không tạo đủ | | | | | hormone sinh trưởng có thể | | | | | được chữa trị để có chiều cao | | | | | gần như người bình thường. | | | | | | | | | | Ví dụ: Nuôi cấy tế bào thực | | | | | vật trong môi trường có chứa | | | | | các chất hoạt hóa gene để tế | | | | | bào phân chia và tái sinh | | | | | thành cây con hoàn chỉnh; sử | | | | | dụng các chế độ chiếu sáng | | | | | khác nhau điều khiển các gene | | | | | để cây ra hoa vào mùa thích | | | | | hợp. | | | | | | | | | | Trong chăn nuôi, người ta có | | | | | thể sử dụng các hormone sinh | | | | | dục để điều khiển tỉ lệ giới | | | | | tính ở động vật. Ví dụ: Sử | | | | | dụng hormone sinh dục đực | | | | | (testosterone) xử lí trứng cá | | | | | rô phi đã thụ tinh có thể cho | | | | | ra 100% cá đực, đem lại hiệu | | | | | quả kinh tế cao hơn so với | | | | | nuôi cá cái vì cá đực cho | | | | | nhiều thịt và lớn nhanh hơn. | | | | +--------------------------------+--------------------------------+ | | | Thí nghiệm\ | | | | | nuôi cấy vi khuẩn E. Coli | | | | | trong môi trường không có | | | | | lactose cho thấy nồng độ | | | | | permease (protein vận chuyển ở | | | | | màng) và β-galactosidase | | | | | (enzyme phân giải lactose) | | | | | trong tế bào rất thấp. Tuy | | | | | nhiên, nêu bổ sung lactose vào | | | | | môi trường nuôi vi khuẩn, nồng | | | | | độ các enzyme này tăng lên 1 | | | | | 000 lần. Giả thuyết đặt ra là | | | | | một tín hiệu từ môi trường gây | | | | | nên biểu hiện đồng thời một | | | | | cụm nhiều gene mã hoá các | | | | | enzyme tham gia chuyển hoá | | | | | lactose. Các gene này được | | | | | phiên mã thành một mRNA (mRNA | | | | | polycistronic) và dịch mã mRNA | | | | | này tạo ra nhiều chuỗi | | | | | polypeptide. Từ các thí nghiệm | | | | | với nhiều chủng E. coli khác | | | | | nhau, cơ chế điều hoà phiên mã | | | | | của operon lac ở vi khuẩn E. | | | | | coli đã được làm sáng tỏ. | | | | | Thuyết operon do Jacob và | | | | | Monod đề xuất đã giành được | | | | | giải Nobel về Sinh lí học và Y | | | | | học (1965). | | | | +--------------------------------+--------------------------------+ | | | *Cơ chế điều hòa biểu hiện | | | | | gene sau phiên mã* | | | | | | | | | | ------------------------ -- | | | | |  | | | | | ------------------------ -- | | | | | | | | | | Các loại RNA nhỏ có chức năng | | | | | điều hòa hoạt động gene | | | | +--------------------------------+--------------------------------+ | | | | F. ĐỘT BIẾN GENE | | | | **I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GENE** | | | | **1. Khái niệm** | | | | **Những biến đổi trong cấu trúc của gene liên quan đến một hay một số | | cặp nucleotide.** | | | | **+ Nếu đột biến liên quan một cặp nucleotide/gene → đột biến điểm: | | thêm/mất/thay thế 1 cặp nucleotide.** | | | | **+ Đột biến gene có thể làm thay đổi nhiều cặp nucleotide và có thể | | làm thay đổi kiểu hình hoặc không.** | | | | **+ Khi sinh vật mang gene đột biến biểu hiện kiểu hình khác → thể | | đột biến.** | | | |  | | | | **Đặc điểm đột biến gene:** | | | | **+ Tần số đb 1 gene tự nhiên bất kì rất thấp** (từ 10^-6^ -- 10^-4^ | | đối với các gene có kích thước trung bình 1000 cặp nucleotide). **Tần | | số đột biến gene phụ thuộc vào điều kiện môi trường, cấu trúc và kích | | thước của gene. Ví dụ ở người, tần số đột biến khoảng 10^-8^ bp/thế | | hệ (bp: cặp base).** | | | | \+ Đột biến gene có tính thuận nghịch: | | | | ++ Đột biến từ allele trội thành allele lặn → đb thuận: A → a | | | | ++ Đột biến từ allele lặn thành allele trội → đb nghịch: a → A | | | | ++ Đa số đột biến gene thường là đột biến lặn. | | | | \+ ĐB có thể có hại (giảm sức sống, phát sinh bệnh và tật di truyền, | | có thể chết), có thể có lợi hoặc trung tính. | | | | Ví dụ: Đột biến thay thế cặp A-T thành cặp T- A trên gene mã hoá | | chuỗi β globin gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người.Tuy | | nhiên, một số trường hợp đột biến gene | | | | \+ Đb có thể xảy ra ở các gene trong tế bào soma hoặc tế bào sinh | | dục. | | | | **2. Các dạng đột biến gene** | | | | +--------------------------------+--------------------------------+ | | | Dạng đột biến | So sánh gene đột biến so với | | | | | gene bình thường (ban đầu) | | | +================================+================================+ | | | 1\. Mất 1 cặp nucleotide. | \- Số nucleotide giảm 1 cặp (2 | | | | | nucleotide) → L, M, liên kết | | | | Gene bình thường/chưa đột | cộng hóa trị giảm. | | | | biến: | | | | | | \- Số liên kết hydrogen giảm 2 | | | |  | (mất 1 cặp A = T); giảm 3 liên | | | | | kết hydrogen (mất 1 cặp G = | | | | | C). | | | | | | | | | | \- Chuỗi polypeptide đột biến | | | | | thay đổi so với polypeptide | | | | | ban đầu kể từ amino acid ứng | | | | | với bộ ba có cặp nucleotide | | | | | mất trở về sau (đột biến dịch | | | | | khung). | | | | | | | | | |  | | | +--------------------------------+--------------------------------+ | | | 2\. Thêm 1 cặp nucleotide. | \- Số nucleotide tăng 1 cặp (2 | | | | | nucleotide) → L, M, liên kết | | | | | cộng hóa trị tăng. | | | | | | | | | | \- Số liên kết hydrogen tăng 2 | | | | | (thêm 1 cặp A = T); tăng 3 | | | | | liên kết hydrogen (thêm 1 cặp | | | | | G = C). | | | | | | | | | | \- Chuỗi polypeptide đột biến | | | | | thay đổi so với polypeptide | | | | | ban đầu kể từ amino acid ứng | | | | | với bộ ba có cặp nucleotide | | | | | thêm trở về sau (đột biến dịch | | | | | khung) | | | | | | | | | |  | | | +--------------------------------+--------------------------------+ | | | 3\. Thay thế một cặp | \- Số nucleotide không đổi → | | | | nucleotide này bằng một cặp | L, M, liên kết cộng hóa trị | | | | nucleotide khác (gặp nhiều | không đổi. | | | | nhất vì ít gây hậu quả hơn | | | | | so với đột biến mất và | \- Số liên kết hydrogen tăng 1 | | | | thêm). | (thay thế một cặp A = T bằng 1 | | | | | cặp G = C) hoặc giảm 1 (thay | | | | VD. GEN BÌNH THƯỜNG | thế một cặp G = C bằng một cặp | | | | | A = T ). | | | | | | | | | | \- Chuỗi polypeptide đột biến | | | | | có thể (có hoặc không): | | | | | | | | | | \+ Thay đổi một amino acid | | | | | tương ứng với vị trí bộ ba có | | | | | cặp nucleotide thay đổi (bộ ba | | | | | trước và sau đột biến mã hóa | | | | | khác amino acid) ***→ còn gọi | | | | | là đột biến sai nghĩa*** | | | | | | | | | |  | | | | | | | | | | \+ Không thay đổi một amino | | | | | acid nào (bộ ba trước và sau | | | | | đột biến cùng mã hóa giống | | | | | amino acid; do tính thoái hóa | | | | | của mã di truyền) ***→ còn gọi | | | | | là Đột biến đồng nghĩa (đột | | | | | biến im lặng)*** | | | | | | | | | | \+ Ngắn lại (nếu như bộ ba có | | | | | cặp nucleotide đột biến trở | | | | | thành bộ ba kết thúc),\... **→ | | | | | *Đột biến vô nghĩa*** | | | | | | | | | |  | | | +--------------------------------+--------------------------------+ | | | | **II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH** | | | | **1. Nguyên nhân** | | | | \+ Đột biến gene có thể xảy ra một cách tự phát: hiện tượng bắt cặp | | nhầm trong tái bản DNA. | | | | \+ Tác động của các tác nhân đột biến: | | | | ++ Vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại (tia UV), nhiệt,\... | | | | +++ có thể gây nên đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide. | | | | +++ Gây ra những biến đổi cấu trúc DNA → phát sinh đột biến. | | | | ++ Hóa học: ethyl methanesulfonate (EMS), 5-bromouracil (5-BU), | | N-Nitroso-N-methylurea (NMU),\... | | | | ++ Sinh học: một số virus như viêm gan B, HPV,\... cũng có thể gây | | nên các đột biến gene. | | | | +++ Vi khuẩn và nấm có thể tác động trực tiếp hoặc gián tiếp và gây | | ra những đột biến trên phân tử DNA. | | | | +++ Ví dụ: Nấm sản sinh độc tố aflatoxin - yếu tố đột biến xen vào | | giữa mạch DNA gây ra những sai hỏng trong quá trình tái bản. | | | | **2. Cơ chế phát sinh** | | | | **a. Đột biến thêm/mất cặp nucleotide** | | | | \+ Trong tái bản DNA: | | | | ++ Nếu một nucleotide làm khuôn hai lần → thêm một nucleotide. | | | | ++ Một nucleotide không được làm khuôn → mất một nucleotide. | | | | \+ ĐB có thể không xảy ra trong nhân đôi. | | | | Ví dụ: Tia UV cũng có thể làm hai T trên cùng một mạch liên kết với | | nhau và khi tế bào sửa chữa thường dẫn đến đột biến thêm hoặc mất một | | cặp nucleotide.\ | | Chất độc màu cam (acridine orange) và dioxin có thể chèn vào DNA gây | | nên đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide. | | | | **b. Đột biến thay thế cặp nucleotide** | | | | \+ Trong tái bản DNA, một số chất có cấu trúc giống với base bình | | thường được gắn vào mạch mới tổng hợp có thể gây ra đột biến thay thế | | nucleotide. | | | | Ví dụ: Chất 5- bromouracil có thể bắt cặp với adenine → thay thế cặp | | A - T bằng G -- C. | | | | ------------------------- -- | |  | | ------------------------- -- | | | | \+ Thường nitrogenous base tồn tại ở dạng thường kí hiệu A, T, G và | | C. Tuy nhiên, nitrogenous base có thể chuyển sang dạng hiếm, kí hiệu: | | A\*, T\*, G\* và C\*: |