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# UD4: Identificación de diagnósticos y procedimientos terapéuticos en varias patologías ## Módulo: Extracción de diagnósticos y procedimientos. ### **C.E.S. Ramón y Cajal** ## UD4: IDENTIFICACIÓN DE DIAGNÓSTICOS Y PROCEDIMIENTOS TERAPÉUTICOS EN VARIAS PATOLOGÍAS ### **Contenidos** - Mapa conce...

# UD4: Identificación de diagnósticos y procedimientos terapéuticos en varias patologías ## Módulo: Extracción de diagnósticos y procedimientos. ### **C.E.S. Ramón y Cajal** ## UD4: IDENTIFICACIÓN DE DIAGNÓSTICOS Y PROCEDIMIENTOS TERAPÉUTICOS EN VARIAS PATOLOGÍAS ### **Contenidos** - Mapa conceptual y glosario - Generalidades del Sistema Endocrino. - Patologías endocrinas. - Generalidades y patologías oftalmológicas y otorrinolaringológicas. - Patologías del neonato - Trastornos mentales - Resumen y test de evaluación *(on line)* Generalmente el sistema endocrino se encarga de procesos corporales que ocurren lentamente, como el crecimiento celular. Los procesos más rápidos, como la respiración y el movimiento corporal, están controlados por el sistema nervioso. Pero, a pesar de que el nervioso y el endocrino son sistemas distintos, a menudo colaboran para ayudar al organismo a funcionar adecuadamente. Los órganos de los sentidos constituyen la forma que tienen los seres humanos de percibir y relacionarse con el medio externo. Todos tienen funciones diferentes, pero se complementan para captar toda la información necesaria a través de unas células especializadas denominadas receptores. Los profesionales clasifican a los neonatos en su nacimiento con la finalidad de poder definir un pronóstico que les ayude a prevenir posibles complicaciones y tenerlos más controlados. La salud mental tiene muchas alteraciones que se conocen como enfermedades o trastornos mentales, que afectan a los procesos afectivos y cognitivos, al estado de ánimo, el pensamiento y el comportamiento. Muchas personas sufren problemas de salud mental de tanto en tanto. En cambio, se convierte en enfermedad mental cuando los síntomas y signos permanecen, provocan estrés en el paciente e impiden funcionar de forma normal. **(A fin de evitar un lenguaje sexista y con plena voluntad hacia una atmósfera inclusiva, pero con la necesidad evidente de reducir el volumen en el siguiente contenido, se comunica que todo aquel contenido que pueda figurar tanto en masculino como femenino, quedará reflejado en la forma neutra, la cual recoge todas las opciones y favorece la economía del lenguaje para este tipo de contenidos.)** ## 1º Documentación y Administración Sanitarias ## 1. Generalidades del Sistema Endocrino Las funciones de nuestras células, tejidos y órganos se realizan de manera coordinada gracias al sistema nervioso y al sistema endocrino, por eso se los llama sistemas de coordinación. El sistema nervioso actúa de manera rápida e inmediata, mientras que el sistema endocrino lo hace de forma lenta y prolongada. La conexión entre ambos sistemas se realiza en el cerebro, en el llamado eje hipotálamo-hipofisario, que conecta el hipotálamo *(fundamentalmente nervioso)* con la hipófisis *(fundamentalmente endocrina)*. El sistema endocrino realiza funciones de regulación del metabolismo, mantenimiento de la homeostasis y regulación de la sexualidad y la reproducción. Para llevar a cabo tales funciones, este sistema se organiza en una serie de órganos *(glándulas endocrinas)* y grupos celulares repartidos por el cuerpo que producen unas sustancias químicas, las hormonas, que vierten a la sangre y se distribuyen por el torrente circulatorio hasta que alcanzan a otras células con receptores específicos de membrana *(células diana)*, sobre las que actúan. *(Figura 1)*. Bioquímicamente, las hormonas son de origen proteico *(hormonas peptídicas o proteicas)* o derivadas del colesterol *(hormonas esteroideas)* **Componentes del Sistema Endocrino:** | Ubicación | Componente | Función | |---|---|---| | Sistema Nervioso Central | Hipotálamo | Regula otros órganos endocrinos y no endocrinos | | Sistema Nervioso Central | Hipófisis | Regula otros órganos, tanto endocrinos como no endocrinos | | Cuello | Tiroides | Regula el metabolismo | | Cuello | Paratiroides | Regula el calcio en la sangre | | Abdomen | Páncreas | Produce insulina y glucagón | | Abdomen | Suprarrenales | Produce cortisol y adrenalina | | Torax | Timo | Produce hormonas que ayudan al desarrollo del sistema inmune | | Masculino | Testículos | Produce testosterona | | Femenino | Ovarios | Produce estrógeno y progesterona | El sistema endocrino tiene un sistema de autorregulación muy efectivo. Consiste en que el efecto producido por las hormonas al actuar sobre las células diana, o la ausencia de dicho efecto, inhibe o activa, respectivamente, la producción hormonal. A este mecanismo se le conoce por su nombre anglosajón: feedback o retroalimentación. Así, la retroalimentación puede ser **negativa**, cuando el efecto sobre la célula diana sirve para anular la producción de la hormona, o **positiva**, cuando la ausencia de efecto estimula la producción de la hormona. <br> | Ubicación | Componente | Función | |---|---|---| | Órgano endocrino | Hormona | Órgano diana | | | + (estimula) | | | | - (inhibe)| | <br> La regulación de la producción y secreción de hormonas depende de las necesidades del organismo. Nuestro organismo puede detectar la cantidad de hormonas circulante y ajustar su producción. La concentración de hormonas necesaria para realizar eficazmente su función es muy pequeña. ### **1.1 Mecanismo de acción y receptores** Las hormonas, en el proceso de transmisión de la señal, reciben el nombre de primeros mensajeros. Cuando llegan a su célula diana se unen al receptor específico. Los receptores de hormonas pueden tener dos localizaciones: - En la superficie celular. - En el interior de la célula *(citoplasma o núcleo)*. Las células que no tienen receptor para una hormona determinada no responden a la presencia de esa hormona y, por tanto, no son células diana. Cuando la hormona se une a su receptor tiene lugar una cascada de reacciones en el interior de la célula y se produce una respuesta. La señal de las hormonas puede dar lugar a dos tipos de respuesta, inhibitoria o estimuladora. ### **2. Patología endocrina** Los trastornos endocrinos pueden aparecer por un defecto o un exceso de producción de hormonas. La alteración en la producción de una hormona puede deberse a un problema en la propia glándula o en su regulación, especialmente en el eje hipotálamo-hipófisis. ### **2.1 Principales enfermedades de la hipófisis** Las enfermedades de la hipófisis se corresponden a hipo e hiperfunciones: **Enfermedades más frecuentes por hipofunción hipofisaria:** - **Hipofunción adenohipofisaria global** *→ Aunque rara, es una enfermedad grave. Se produce por una falta de oxigenación de la hipófisis, generalmente en graves hemorragias, que provoca una necrosis hipofisaria, por lo que disminuye la producción de todas las hormonas hipofisarias y, secundariamente, la de las hormonas tiroideas, suprarrenales y sexuales.* - **Hipofunción de la secreción de GH** *→ Se origina porque el hipotálamo no produce GHRH o porque la hipófisis no genera GH; la consecuencia es una falta de crecimiento y, por tanto, un enanismo que tiene la característica de ser proporcional.* - **Hipofunción de la secreción de ADH** *→ La ADH se elabora en el hipotálamo, pero hay traumatismos, tumores o infecciones que impiden su producción. Al no haber ADH, no se reabsorben el agua ni el sodio en el riñón y aumenta la producción de orina *(poliuria)*, que es poco densa. A esta enfermedad se la llama diabetes insípida para distinguirla de la diabetes en la que hay un aumento de glucosa en orina.* **Enfermedades más frecuentes por hiperfunción hipofisaria:** - **Hiperfunción de la secreción de GH** *→ Sucede bien por un tumor hipofisario hiperproductor de GH, bien por tumores extrahipofisarios que también producen GH. El aumento de GH provoca un mayor crecimiento. Si afecta a niños, se origina gigantismo y, si afecta a adultos, se produce acromegalia, en la que crecen, sobre todo, las extremidades, la mandíbula y la frente.* - **Hiperfunción de la secreción de PRL** *→ La hiperprolactinemia se debe a tumores hipofisarios o a la acción de algunos medicamentos *(tranquilizantes, antidepresivos, etc.)*. El aumento de PRL en la mujer produce galactorrea *(producción de leche)* y amenorrea *(desaparición de la menstruación)*. En el hombre provoca impotencia y disminución de la libido.* - **Hiperfunción de la secreción de ADH** *→ Se origina bien por un aumento de la producción hipotalámica de ADH, bien por tumores extrahipotalámicos hiperproductores de ADH. El incremento de ADH induce una mayor reabsorción de agua y sodio en los riñones y, como consecuencia, una retención de líquidos que conduce a edema generalizado. Cuando se afecta el SNC aparecen cefaleas, confusión mental, convulsiones y coma.* ### **2.2 Principales enfermedades de la tiroides y las paratiroides** Entre las enfermedades más frecuentes de la glándula tiroides destacan las siguientes: - **Hipotiroidismo** *→ Entre otras causas, la falta de producción primaria de T3 y T4 puede deberse a falta de yodo o a una respuesta autoinmune contra las células tiroideas. La baja concentración de hormonas tiroideas ocasiona un feedback positivo sobre el hipotálamo y la hipófisis, que aumentan la producción de TRH y TSH. Estas estimulan continuamente la glándula tiroides, la cual responde incrementando su tamaño *(bocio)*. También puede haber un hipotiroidismo secundario por una falta de producción hipofisaria de TSH y, en este caso, no hay bocio. Si el fallo se debe a la falta de producción de TRH, se habla de hipotiroidismo terciario.* - **Hipertiroidismo *(tirotoxicosis)*** *→ El hipertiroidismo primario más frecuente es la llamada enfermedad de Graves-Basedow, que es un trastorno autoinmune en el que anticuerpos reaccionan con los receptores tiroideos de la TSH, lo que aumenta la producción de T3 y T4. Cursa con bocio. En otras ocasiones, el hipertiroidismo primario responde a un tumor tiroideo productor de T3 y T4. En el hipertiroidismo secundario hay un tumor hipofisario que produce TSH. En el hipertiroidismo terciario hay una hiperproducción hipotalámica de TRH.* Entre las manifestaciones características del hipertiroidismo, consecuencia del metabolismo acelerado, destacan las dificultades de concentración, la fatiga, la caída del cabello *(es típica la pérdida de las cejas)*, el aumento del apetito, la intolerancia al calor, el nerviosismo, la taquicardia, las palpitaciones, la hipertensión, los ojos saltones *(exoftalmos)* y, con frecuencia, la ginecomastia masculina *(aumento del tamaño de las mamas en hombres)*. - **Hipoparatiroidismo** *→ Es poco frecuente. suele ser consecuencia de una cirugía en la que se extirpan las paratiroides. Cursa con hipocalcemia y, como el calcio es fundamental para la excitabilidad celular, aparecen parestesias, hiperexcitabilidad neuromuscular con calambres, crisis epilépticas, alteraciones cardiacas, cataratas, etc.* - **Hiperparatiroidismo** *→ Puede deberse a tumores productores de PTH *(tumores paratiroideos o extraparatiroideos)* o a una hipocalcemia secundaria a malabsorción de calcio, falta de vitamina D o insuficiencia renal *(porque en el riñón se activa la vitamina D)*. El hiperparatiroidismo primario se manifiesta con osteoporosis, porque la PTH aumenta la reabsorción ósea de calcio. Es decir, se libera calcio de hueso *(cursa con hipercalcemia)* y además hay alteraciones digestivas, neuromusculares, mentales, renales y cardiacas, entre otras. ### **2.3 Principales enfermedades de las suprarrenales** Algunas de las enfermedades más frecuentes de las glándulas suprarrenales son las siguientes; - **Enfermedad de Addison** *→ Consiste en una hipofunción global de las glándulas suprarrenales debida a la destrucción de estas por enfermedades autoinmunes, tumores, etc. Las manifestaciones se deben a la falta de aldosterona, cortisol y hormonas sexuales, como hiperpigmentación de la piel, anemia, linfocitosis, hipotensión, caída del vello axilar y púbico, hiponatremia e hipoglucemia.* - **Enfermedad de Cushing** *→ Se trata de una hiperfunción de la secreción de glucocorticoides que puede aparecer de forma primaria *(por ejemplo, por un tumor adrenal)* o secundaria *(por aumento de la producción hipofisaria de ACTH o por ACTH ectópica, es decir, que se genera en lugares donde no debería hacerlo)*. Las manifestaciones dependen del catabolismo proteico *(atrofia muscular, osteoporosis)*. Se redistribuye la grasa corporal, que tiende a disminuir en las extremidades y a aumentar en el tronco y en la cara *(cara de luna llena)*, hiperglucemia, hipertensión, así como un aumento de los glóbulos rojos y trastornos psíquicos.* - **Hiperaldosteronismo** *→ El aumento de la producción de aldosterona actúa sobre el riñón, donde provoca un incremento de la reabsorción de sodio y un aumento de la secreción de potasio. La hipernatremia induce que se eleve la presión arterial, mientras que la hipopotasemia afecta a las funciones musculares, provoca debilidad muscular y crisis de tetania *(temblores)*. ### **2.4 Principales enfermedades del páncreas endocrino** La principal enfermedad del páncreas endocrino es la diabetes *(Figura 6)*, en la que, debido a una falta de producción de insulina, se eleva la glucemia de forma permanente. La diabetes puede tener un componente genético o ser adquirida. Además, hay otros factores predisponentes, como la obesidad, el sedentarismo, la edad y los antecedentes familiares. **Desde el punto de vista fisiopatológico, se distinguen dos formas de diabetes:** - **Diabetes tipo 1** *→ También llamada juvenil, se puede manifestar a cualquier edad, pero es más frecuente en la infancia y la adolescencia, y sólo se corrige con la administración de insulina. Se cree que se relaciona con un proceso autoinmune en el que se desarrollan anticuerpos contra las células beta. Este cuadro autoinmune suele ser desencadenado por una infección viral.* - **Diabetes tipo 2** *→ Es la forma más común. Tiene un componente genético y se manifiesta en la edad adulta. Al principio se puede corregir con antidiabéticos orales, pero al pasar los años suele requerir insulina. En este caso puede que la producción de insulina sea normal, pero las células no responden a su acción *(se habla de resistencia a la insulina)*. <br> **Manifestaciones más significativas de la diabetes son:** - Poliuria, un aumento de la producción de orina porque los riñones filtran la glucosa *(glucosuria)* y esta arrastra agua. - Polidipsia, un incremento de la sed por la pérdida de líquidos. - Polifagia, una elevación de la ingesta; además, hay disminución del peso corporal, fatiga, infecciones frecuentes, retraso en la curación de heridas, y otras. <br> Al tratarse de una enfermedad crónica, el aumento sostenido de la glucosa en la sangre puede tener complicaciones muy serias a largo plazo. Pueden verse afectados los riñones, los ojos *(retinopatía diabética, que puede provocar ceguera)*, los nervios *(polineuropatía diabética con afectación de la sensibilidad)*, los vasos sanguíneos *(con necrosis celular por anoxia y aparición de úlceras en la piel que se infectan con facilidad y pueden llegar a requerir amputación)* o el corazón, entre otros. El tratamiento de la diabetes consiste en un cambio del estilo de vida. Se combina el ejercicio físico con una dieta pobre en grasas y azúcares junto con un tratamiento farmacológico, bien con antidiabéticos orales *(sobre todo en la de tipo 2)* o con inyecciones subcutáneas de insulina *(sobre todo en la de tipo 1)*. ### **3. Generalidades y patologías oftalmológicas y otorrinolaringológicas** Los sentidos *(oído, vista, tacto gusto y olfato)* nos permiten captar información del exterior. La información llega desde los receptores al sistema nervioso central, donde es procesada. Excepto el olfato, las vías sensitivas pasan por el tálamo. ### **3.1 El oído** El oído contiene los receptores de las ondas sonoras y del equilibrio. En este órgano se diferencian tres áreas anatómicas: oído externo, oído medio y oído interno. *(Figura 13.)* | Ubicación | Componente | Función | |---|---|---| | Oído externo | Pabellón auricular | Recibe el sonido | | Oído externo | Conducto auditivo externo | Transporta el sonido | | Oído medio | Martillo | Transmite las vibraciones sonoras | | Oído medio | Yunque | | | Oído medio | Estribo | | | Oído medio | Tímpano | | | Oído medio | Trompa de Eustaquio | Regula la presión del oído medio | | Oído interno | Cóclea | | | Oído interno | Canales semicirculares | | | Oído interno | Nervio vestibular | | | Oído interno | Nervio facial | | | Oído interno | Nervio auditivo | | ### **3.2 El ojo** El ojo es el órgano de la visión. Se encuentra dentro de las órbitas oculares. Distinguimos tres capas en el globo ocular: externa, media e interna o retina. *(Figura 14)* **El ojo normal (emetropía), la imagen se enfoca exactamente sobre la retina. Existen varios defectos refractivos.** - **Miopía**: *El foco se encuentra por delante de la retina.* - **Hipermetropía**: *El foco se encuentra por detrás de la retina.* - **Astigmatismo**: *La imagen se enfoca en diferentes planos.* **Componentes del globo ocular:** | Capa | Componente | Función | |---|---|---| | Externa | Esclerótica | Capas fibrosa de color blanco | | Externa | Córnea | Lente tranparente | | Media | Coroides | Capa vascularizada que aporta nutrición | | Media | Iris | Estructura muscular con apertura central llamada pupila | | Media | Cuerpo Ciliar | Contiene los músculos ciliares que modifican la curvatura del cristalino | | Interna | Retina | Contiene los fotorreceptores que captan la luz | **Problemas de la vista que se pueden presentar con la edad:** - **Presbicia**: *o vista cansada, aparece con la edad a partir de los 40 años. Se debe a la dificultad del cristalino para enfocar los objetos.* - **Cataratas**: *pérdida de transparencia del cristalino que produce imágenes borrosas.* ### **3.3 El olfato** Los receptores del olfato se encuentran en la mucosa olfatoria o **pituitaria amarilla**, situada en la parte superior de las fosas nasales. Son neuronas modificadas con unos cilios que captan las partículas odoríferas disueltas en la secreción mucosa. Sus axones atraviesan los orificios del hueso etmoides *(lámina cribosa del etmoides)* y van al bulbo olfatorio. *(Figura 15)*. La vía olfativa es la única vía sensitiva que no pasa por el tálamo, sino que se dirige directamente a la corteza. Las neuronas olfatorias son las únicas conocidas que se renuevan de manera constante; viven unos treinta días. ### **3.4 El gusto** Los receptores del gusto se encuentran en las **papilas gustativas** de la lengua. Según su forma, las papilas gustativas se clasifican en **caliciformes**, **fungiformes**, **filiformes** y **foliadas**. Las papilas contienen los **botones gustativos**. Al igual que el olfato, se trata de quimiorreceptores que captan el sabor gracias a sustancias disueltas en la saliva. El gusto se trasmite a través de diferentes nervios. Se diferencian cinco sabores básicos: **dulce**, **ácido (o agrio)**, **amargo**, **picante** y **umami**. *(Figura 15)*. En la percepción de los sabores participa también el sentido del olfato, esto explica que cuando estamos acatarrados perdemos el gusto. ### **3.5 El tacto** El sentido del tacto se localiza en nuestra piel. Hay diferentes receptores: **mecanorreceptores**, **termorreceptores** y **nocirreceptores**. *(Figura 16).* ### **3.3.1 Enfermedades del ojo** - **Amaurosis o ceguera** *→ Es la pérdida, total o parcial, de la vista. Puede ser debida a una lesión en el ojo, en el nervio óptico o en la corteza cerebral.* - **Procesos infecciosos** *→ Muchos microorganismos pueden provocar una infección que, según a qué estructura ocular afecte, recibe distintos nombres, como blefaritis *(párpados)*, conjuntivitis *(conjuntiva)*, queratitis *(córnea)* o queratoconjuntivitis *(córnea y conjuntival)*. Cuando afecta al interior del ojo, casi siempre a la cámara anterior, se habla de uveítis.* - **Glaucoma** *→ Es un aumento de la presión intraocular debido a un incremento en la producción de humor acuoso o, más frecuentemente, si el humor acuoso no puede ser evacuado.* - **Cataratas** *→ Se da este nombre a un proceso en el que se producen depósitos minerales que vuelven opaco el cristalino.* - **Presbicia o vista cansada** *→ Es un trastorno de la edad debido a la dificultad del músculo ciliar para modificar el cristalino, lo que impide la acomodación y dificulta la visión cercana.* - **Alteraciones de la refracción** *→ Si el ojo o sus estructuras modifican su forma, pierde la función de hacer converger los rayos sobre la retina y aparecen los llamados trastornos de la refracción, entre los que destacan tres: miopía, hipermetropía y astigmatismo.* ### **3.3.2 Enfermedades del oído** Las siguientes son algunas de las enfermedades más comunes: - **Hipoacusia** *→ Es la disminución de la capacidad auditiva. Puede ser un proceso natural con la edad o debida a procesos patológicos como la otosclerosis, un crecimiento anormal del hueso temporal que afecta al oído medio e interno.* - **Sordera** *→ Es la pérdida de la capacidad auditiva. Se puede producir por lesiones en el oído medio, en el oído interno, en el nervio auditivo o en la corteza cerebral.* - **Procesos infecciosos** *→ Pueden afectar al oído externo *(otitis externa)* o al medio *(otitis media)*. En muchas ocasiones, la infección afecta al tímpano y este puede romperse, produciéndose una hipoacusia secundaria.* ### **4. Patología del neonato** Los problemas en el recién nacido pueden haber comenzado antes del nacimiento. Los problemas que aparecen antes del nacimiento pueden estar relacionados con afecciones maternas que existían antes del embarazo o que han aparecido durante éste o con afecciones en el feto. Una atención médica durante el embarazo apropiada puede ayudar a prevenir y diagnosticar muchos problemas en el feto. ### **Problemas de salud maternos** - Los problemas de salud durante el embarazo de la madre pueden afectar el crecimiento del feto y tener un impacto negativo sobre la salud del recién nacido. Aunque las madres se preocupan con motivo por los efectos de los medicamentos en un feto en desarrollo, también deben darse cuenta de que, si no siguen los tratamientos necesarios, pueden permitir que sus trastornos médicos dañen al feto. Las mujeres deben analizar con su médico los riesgos y beneficios de los diferentes tratamientos para sus condiciones específicas. - La anorexia y la bulimia pueden provocar que el feto reciba una nutrición inadecuada, al igual que cualquier otra situación en la que la madre no coma adecuadamente o no tome las vitaminas adecuadas. - El asma no suele afectar al feto, siempre y cuando el estado de salud de la madre esté bien controlado. Sin embargo, algunas mujeres tienen problemas significativos relacionados con su asma durante el embarazo y deben tomar el tratamiento adecuado para proteger al feto. - El cáncer en sí mismo no suele afectar al feto, pero los medicamentos utilizados para tratar el cáncer pueden tener efectos secundarios que sí pueden afectarle. - La diabetes puede dar lugar a un mayor riesgo de defectos congénitos, un bebé pequeño o un bebé grande. El problema más frecuente para los recién nacidos es la baja concentración de azúcar en sangre *(hipoglucemia)*. - La epilepsia *(un trastorno convulsivo)* aumenta el riesgo de defectos congénitos. Parte del aumento del riesgo se debe a los medicamentos anticonvulsivos que pueden ser necesarios para controlar las convulsiones. Sin embargo, las convulsiones de la madre también son peligrosas para el feto. Las mujeres deben discutir con su médico los riesgos y beneficios del tratamiento con medicamentos antes de dejar de tomar sus anticonvulsivos. - La hipertensión arterial, la enfermedad cardíaca y la enfermedad renal pueden reducir el crecimiento del feto y causar otras complicaciones. - El lupus *(lupus eritematoso sistémico)* aumenta el riesgo de aborto espontáneo y prematuridad y puede provocar una frecuencia cardíaca anormalmente lenta en el feto. - La preeclampsia puede causar problemas graves a la madre y al feto. La enfermedad puede causar que la presión arterial de la madre se eleve de forma grave y puede afectar los riñones, el hígado, el cerebro y otros órganos maternos. La placenta también se ve afectada, y la enfermedad puede afectar la nutrición del feto o hacer que la placenta se desprenda de la pared del útero. Para prevenir o controlar tales complicaciones, los médicos pueden recomendar el adelanto del parto. - Las mujeres que sufren trastorno por anemia de células falciformes *(anemia drepanocítica o drepanocitosis)* pueden presentar un aumento de crisis de la enfermedad durante el embarazo. Si el padre es portador del gen de la anemia de células falciformes o está afectado por la enfermedad, existe un riesgo de enfermedad de células falciformes en la descendencia. Las pruebas realizadas a los progenitores antes del embarazo pueden determinar su riesgo de tener un niño con anemia drepanocítica. Los genes que causan la anemia de células falciformes pueden detectarse en el feto durante el embarazo, pero la enfermedad no comienza hasta varios meses después del nacimiento. - La enfermedad tiroidea que provoca una concentración baja de hormona tiroidea *(hipotiroidismo)* puede causar daño cerebral en el feto y conducir a problemas neurológicos a largo plazo. La enfermedad tiroidea con una concentración elevada de hormona tiroidea *(hipertiroidismo)* puede provocar que el feto y el recién nacido tengan una glándula tiroidea hiperactiva. El periodo neonatal abarca las cuatro primeras semanas de vida extrauterina. Las patologías propias de esta etapa se pueden clasificar en función del momento en que actúan los factores etiológicos en: patologías congénitas, trastornos neonatales asociados al proceso del parto, y patologías adquiridas después del nacimiento. **Patologías congénitas** *→ El factor causante de la enfermedad actúa sobre el feto durante la vida intrauterina.* **Trastornos neonatales asociados al proceso del parto** *→ El factor causante de la alteración actúa durante el parto.* **Patologías adquiridas después del nacimiento** *→ El factor causante de la patología actúa desde el nacimiento hasta que el recién nacido tiene cuatro semanas de vida.* Dentro de las patologías congénitas, merecen especial mención **las malformaciones congénitas**. Estas se definen como anomalías del desarrollo estructural, funcional o molecular, que tienen su origen durante la vida intrauterina y que están presentes al nacer, aunque en algunas ocasiones no aparecen las manifestaciones clínicas en el momento del nacimiento. En función de su gravedad, las malformaciones congénitas pueden dividirse en tres grupos: - **Malformación congénita no compatible con la vida** *(por ejemplo, anencefalia)*. - **Malformación congénita con riesgo de mortalidad o grave discapacidad** *(por ejemplo, algunas cardiopatías)*. - **Malformación congénita compatible con una vida normal** *(por ejemplo, sindactilia)*. La etiología de la gran mayoría de anomalías congénitas es desconocida. El número de alteraciones del desarrollo intrauterino que ocasiona **malformaciones congénitas** es muy elevado, estando descritas más de 4.000 enfermedades relacionadas con ellas; por lo que solo revisaremos algunas de ellas. **Malformaciones congénitas más frecuentes:** - **Síndrome de Pierre Robin.** *Se caracteriza por la presencia de retrognatia, glosoptosis y fisura velopalatina media.* - **Tetralogía de Fallot.** *Malformación congénita cardiaca caracterizada por la presencia de comunicación interventricular (CIV), estenosis pulmonar, hipertrofia del ventrículo derecho y dextraposición de la aorta.* - **Insuficiencia y estenosis de las válvulas cardiacas.** - **Hipospadias/epispadias.** *Malformación congénita del pene en la que el meato urinario se localiza en la parte inferior o superior del pene, respectivamente.* - **Atresia esofágica.** *Es la formación incompleta del esófago.* - **Síndrome velo-cardio-facial o deleción del cromosoma 22.** *Anomalía de la estructura cromosómica que se manifiesta por labio leporino, comunicación interventricular (CIV) y dismorfia facial.* - **Síndrome de Down o trisomía del par 21.** *Alteración del número de cromosomas. Se caracteriza por facies típica, retraso del crecimiento, discapacidad intelectual.* ### **5. Trastornos mentales** Los trastornos mentales pueden afectar al pensamiento, a la percepción, al estado de ánimo o al comportamiento, entre otros. Esto hace que exista una gran variedad de trastornos mentales diferentes. Existen distintas clasificaciones internacionales para los trastornos mentales: DSM, CIE y CIE-MIA. Vamos a analizar la clasificación CIE-10. ### **5.1 Clasificación de la patología psiquiátrica. Clasificación Internacional de Enfermedades: CIE-10** Es el sistema de clasificación propuesto por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Es de señalar que esta clasificación no incluyó los trastornos mentales hasta su sexta edición (1948) o los trastornos en la infancia y adolescencia hasta la novena edición (1978). Es el sistema de clasificación utilizado en los hospitales del Sistema Sanitario Español desde enero de 2016. **La CIE-10 divide los trastornos mentales en 11 secciones:** 1. **Trastornos mentales debidos a afecciones fisiológicas conocidas.** *Son aquellos cuya etiología es una enfermedad o lesión cerebral que puede ser primaria, cuando afectan al cerebro de un modo directo, o secundario como en el caso de las enfermedades sistémicas que afectan a diversos órganos o sistemas, entre ellos al cerebro. En este grupo se incluyen, entre otras, la demencia o el delirium.* - **Demencia**. *Síndrome debido a una enfermedad cerebral en la que hay déficits de múltiples funciones corticales superiores, entre ellas la memoria, el pensamiento, la orientación, la comprensión, el cálculo, la capacidad de aprendizaje, el lenguaje y el juicio. La consciencia se conserva.* - **Delirium**. *Síndrome debido a una enfermedad cerebral caracterizado por la presencia simultánea de trastornos de consciencia y atención, de la percepción, del pensamiento, de la memoria, de la psicomotricidad, de las emociones y del ciclo sueño-vigilia. El síntoma cardinal es la alteración de la consciencia.* 2. **Trastornos mentales y del comportamiento debidos al consumo de sustancias psicoactivas.** *Son las alteraciones que aparecen por el consumo de sustancias como alcohol, opiáceos, cannabis, sedantes, hipnóticos, ansiolíticos, cocaína o alucinógenos entre otros.* 3. **Esquizofrenia, trastorno esquizotípico, trastorno delirante y otros trastornos psicóticos no relacionados con el estado de ánimo.** *Se trata de un grupo de trastornos psicóticos entre los que se encuentran:* - **La esquizofrenia** *se caracteriza por distorsiones de la percepción, del pensamiento y de las emociones, así como manifestaciones afectivas inapropiadas. En general, se conservan tanto la consciencia como la capacidad intelectual, aunque con el paso del tiempo pueden presentarse déficits cognitivos. La CIE-10-ES no distingue entre la forma aguda, crónica, compensada o descompensada.* - **El trastorno esquizotípico** *se caracteriza por un comportamiento excéntrico y alteraciones del pensamiento y la afectividad semejantes a los de la esquizofrenia.* - **El trastorno esquizoide** *se caracteriza por frialdad emocional, aislamiento social y tendencia a fantasear.* 4. **Trastornos del estado de ánimo.** *Se caracterizan por una alteración del humor o de la afectividad. La mayoría de estos trastornos tienden a ser recurrentes. Incluye el síndrome depresivo, trastorno bipolar y síndrome maniaco.* - **Depresión**. *Se caracteriza por un estado de ánimo bajo. Los síntomas fundamentales son tristeza, irritabilidad o anhedonia *(disminución del interés por las actividades que antes resultaban placenteras)*. Otros síntomas que pueden aparecer son insomnio, pérdida de la capacidad de concentración o de atención o ideación suicida entre otros.* - **Manía**. *Se caracteriza por un estado de ánimo alegre, eufórico, optimista. También puede aparecer irritabilidad, necesidad de dormir pocas horas, aumento de la autoestima, aumento de la actividad o desprecio del riesgo entre otros.* - **Trastorno bipolar**. *Alteración del estado de ánimo caracterizada por presentar episodios maniacos alternados con episodios depresivos*. 5. **Trastornos mentales relacionados con el estrés y somatomórficos.** *En esta sección están incluidos:* - **Ansiedad**. *Los trastornos de ansiedad son un grupo de enfermedades que se caracterizan por preocupación, temor excesivo, tensión o activación aumentada que provoca un malestar importante o un deterioro de la actividad cotidiana del individuo. La etiología no es voluntaria. Provoca gran malestar en el paciente. La producción de los síntomas es psicológica.* - **Somatomorfos**. *Se caracterizan por la presencia de un síntoma somático que no se corresponde con los hallazgos de la exploración medica y que se presupone de etiología psicológica. Provoca gran malestar en el paciente. La producción de los síntomas no es voluntaria.* - **Facticios**. *En este caso la producción de síntomas es voluntaria, es decir, los síntomas son fingidos.* 6. **Trastornos mentales con alteraciones fisiológicas y factores físicos.** *En este grupo de patologías psiquiátricas, caben destacar los trastornos de la conducta alimentaria: anorexia y bulimia.* - **Anorexia nerviosa.** *Pérdida voluntaria de peso, llegando incluso a la desnutrición grave, ocasionada por un miedo o preocupación excesiva y patológica por engordar. Hay una distorsión de la imagen corporal, de forma que los pacientes se ven gordos sin estarlo. Se acompaña de alteraciones endocrinas y metabólicas.* - **Bulimia nerviosa**. *Episodios repetidos de atracones, acompañados de sensación de pérdida de control, seguidos de conductas compensatorias (ayuno, aumento de la actividad física, vómito, toma de laxantes, entre otros) para evitar el aumento de peso, ya que estos pacientes también tienen una preocupación excesiva por su aspecto físico.* 7. **Trastornos de personalidad y comportamiento del adulto**. 8. **Discapacidad intelectual.** *En función del coeficiente intelectual *(IC)*, la CIE-10 clasifica la discapacidad intelectual en:* - **Leve**. *Nivel de CI entre 50-55 hasta aproximadamente 70.* - **Moderada**. *Nivel de CI entre 35-40 a 50-55.* - **Grave**. *Nivel de CI entre 20-25 a 35-40.* - **Profunda**. *Nivel de CI por debajo de 20-25.* 9. **Trastornos del desarrollo.** *Las alteraciones del desarrollo neurológico pueden ser específicas o general