Heranças em Oftalmologia 2 PDF

Heranças em Oftalmologia 2 Plástica Ocular/Órbita Autossômica Dominante (AD) Anquilobléfaro: Adesão entre pálpebra superior e inferior, mais comum na lateral. Síndrome de Apert: Craniossinostose e sindactilia. Síndrome de Blefarofimose: Blefarofimose, ptose, telecanto, epicanto i...

Heranças em Oftalmologia 2 Plástica Ocular/Órbita Autossômica Dominante (AD) Anquilobléfaro: Adesão entre pálpebra superior e inferior, mais comum na lateral. Síndrome de Apert: Craniossinostose e sindactilia. Síndrome de Blefarofimose: Blefarofimose, ptose, telecanto, epicanto inverso. Síndrome de Crouzon: Craniossinostose, hipertelorismo, exoftalmia, estrabismo. Distiquíase: Cílios nascendo do orifício das glândulas de Meibomius. Ectrópio congênito: Relação com síndrome de Down. ○ Forma grave (tarsal kink). Fibrose congênita dos músculos extraoculares (tipo 1): Má-formação do III par craniano. Goldenhar: Coloboma de pálpebra superior, dermoide epibulbar, apêndices auriculares. (a maioria é esporádica, mas pode ser AD) Síndrome de Gorlin-Goltz: Múltiplos carcinomas basocelulares em idade precoce. Pode associar-se a outras neoplasias. Ictiose vulgar: Também pode ser AR ou ligada ao X. Síndrome de Muir-Torre: Carcinoma basocelular e de células sebáceas. Pode haver carcinoma colorretal e genitourinário. Síndrome de Treacher-Collins: Obliquidade negativa da fenda, hipertelorismo, coloboma de pálpebra inferior, alterações auditivas.  Síndrome de Waardenburg: Heterocromia de íris, surdez e cabelo com mexa branca. (pode ser AD ou AR) Autossômica Recessiva (AR) Síndrome de Fraser: Criptoftalmo, sindactilia, mal-formação genital. Fibrose congênita dos músculos extraoculares (tipo 2): Má-formação dos núcleos do III e IV pares cranianos. Xeroderma pigmentoso: Condição associada a incidência aumentada de CEC, CBC e Melanoma. Córnea Autossômica Dominante (AD) Distrofias de córnea: Todas, exceto: distrofia lattice tipo III, distrofia macular, distrofia gelatinosa em gota e a CHED (distrofia congênita hereditária endotelial). Distrofia Polimorfa posterior: pode ser AD ou AR. Ceratocone: Afilamento progressivo e abaulamento da córnea. Córnea plana: AD ou AR. Esclerocórnea: Esporádica é mais comum, mas pode ser AD ou AR. AD é mais leve e AR é mais grave. Microcórnea: AD (mais comum) ou AR. Autossômica Recessiva (AR) Distrofias de córnea: ○ Distrofia Lattice tipo III. ○ Distrofia macular. ○ Distrofia gelatinosa em gota.  ○ CHED Cistinose: Depósito de cristais de cistina no estroma e síndrome de Fanconi (alteração de túbulo proximal). ○ Cromossomo 22. Recessiva Ligada ao X Megalocórnea: Córnea > 12 mm ao nascimento. Doença de Fabry: Córnea verticillata. Outras Microftalmo: Esporádica. Conjuntivite lenhosa: Esporádica (principal) ou AR. Facomatoses Esclerose tuberosa: ○ AD (30%) e esporádica (70%). ○ Cromossomos 9 e 16. ○ Genes TSC1 e TSC2. Hemangioma Cavernoso: AD ou esporádica. Neurofibromatose tipo I: ○ AD. ○ Cromossomo 17. ○ Gene NF1. Neurofibromatose tipo II: ○ AD (50%) ou esporádica (50%). ○ Gene NF2. ○ Cromossomo 22.  Von-Hippel-Lindau: ○ AD. ○ Cromossomo 3. ○ Gene VHL. Sturge-Weber: Esporádica. Wiburn-Mason: Esporádica. Retina Autossômica Dominante (AD) Distrofia de Best: ○ Cromossomos 11 e 13. ○ Gene Best 1. ○ Distrofia padrão: Gene RDS. Síndrome de Stickler: ○ AD, com haploinsuficiência. ○ Existem formas de herança AR. ○ Descolamento de retina em crianças, alta miopia, surdez, alterações articulares. Outras Alta miopia. Ehlers Danlos. Síndrome de Wagner. Vitreorretinopatia exsudativa familiar. Distrofia de Doyne (drusas em favo de mel). Autossômica Recessiva (AR) Retinose pigmentar: ○ AR- mais comum. ○ AD - mais branda, manifesta-se mais tardiamente. ○ Ligada ao X recessiva - mais grave, manifesta-se mais precocemente. ○ Esporádica. Síndrome de Usher: ○ Retinose pigmentar + Surdez. Síndrome de Bardet-Biedl: ○ Retinose pigmentar + polidactilia, hipogonadismo, obesidade e dedos curtos. Doença de Refsum: ○ Retinose pigmentar + elevação dos níveis de ácido fitânico. Síndrome de Bassen-Kornzweig: ○ Retinose pigmentar + abetalipoproteinemia, esteatose hepática e ataxia. Ataxia de Friedreich: ○ Retinose pigmentar + ataxia e diabetes mellitus. Distrofia de Stargardt: ○ Gene ABCA4. Atrofia Girata: ○ Níveis elevados de ornitina. Vitreorretinopatia exsudativa familiar. Distrofia de Doyne (drusas em favo de mel). Outras Amaurose congênita de Leber: ○ ERG extinto, péssimo prognóstico.  ○ Síndrome oculodigital, enoftalmia. Albinismo oculocutâneo: ○ Tirosinase positivo - mais comum. ○ Tirosinase negativo - mais grave. ○ Hermanski-Pudlak - Albinismo + alteração plaquetária. ○ Chediak-Higashi - Albinismo + alterações no sistema imune. Acromatopsia total. Niemann Pick. Tay-Sachs. Sialidoses e Galactosidoses. Doença de Gaucher. Doença de Oguchi. Goldmann-Favre Ligada ao X Retinosquise juvenil ligada ao X. ○ Recessiva ligada ao X. ○ Gene Rs1. ○ Retinosquise periférica e macular, hemorragia vítrea. Coroideremia: ○ Recessiva ligada ao X. Acromatopsia atípica: ○ Recessiva ligada ao X. ○ Monocromatismo azul. Protanopia, Deuteranopia e Tritanopsia ○ Recessiva ligada ao X. Síndrome de Bloch-Sulzberg ou Incontinentia pigmenti  ○ Dominante ligada ao X. ○ Diagnóstico diferencial com retinopatia da prematuridade. Mitocondrial Síndrome de Kearns-Sayre ○ Retinopatia pigmentar + oftalmoplegia externa progressiva + alterações na condução cardíaca. Glaucoma Aniridia ○ AD (mais comum). ○ Haploinsuficiência do gene PAX6, localizado no cromossomo 11. ○ AR (menos comum). ○ Esporádico - pode estar associado a síndrome WAGR e tumor de Wilms. Axenfeld-Rieger ○ AD (mais comum) ou esporádico. Anomalia de Peters ○ Esporádico (mais comum) ou AR. Glaucoma congênito ○ Esporádico (mais comum) ou AR. ○ Gene CYP1B1. Glaucoma juvenil ○ AD. Glaucoma primário de ângulo aberto e glaucoma cortisônico ○ Gene GLC1A (miocilina) e GLC1G. Glaucoma de pressão normal ○ Gene GLC1B e GLC1E.  Glaucoma primário de ângulo fechado ○ Poligênica, multifatorial. Catarata Autossômica Dominante (AD) Síndrome de Marfan ○ Deslocamento temporal superior do cristalino, glaucoma, descolamento de retina, alterações cardíacas. Ectopia lentis ○ Deslocamento temporal superior do cristalino sem alterações sistêmicas. Catarata congênita/infantil ○ A catarata congênita pode ter diversas causas, como infecção por rubéola, causas metabólicas, etc. Aquelas que têm origem genética/hereditária geralmente têm herança AD. Autossômica Recessiva (AR) Homocistinúria ○ Deslocamento inferior do cristalino associada a alteração no metabolismo da metionina, causando níveis aumentados de homocistinúria. ○ Associa-se a osteoporose, convulsões e oclusões arteriais. Ectopia lentis et pupillae ○ Deslocamento do cristalino + pupila oval ou em formato de fenda e com deslocamento contrário em relação ao cristalino. Galactosemia ○ Catarata em gota de óleo. Causada por deficiência na enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, causando acúmulo de galactose.  ○ Além da catarata, cursa com hepatoesplenomegalia e icterícia. Microesferofacia ○ Cristalino pequeno e esférico, cursando com alta miopia, alteração zonular e bloqueios pupilares. Outras Weil-Marchesani ○ AD ou AR. ○ Cursa com microesferofacia. Alport ○ Mais comum: Recessiva ligada ao X. ○ Pode ser AD, AR ○ Cursa com lenticone anterior, catarata polar anterior ou subcapsular posterior, distrofia corneana polimorfa posterior, flecks retinianos e nefropatia. Síndrome de Lowe ○ Recessiva ligada ao X. ○ Pode cursar com catarata congênita e microesferofacia. Neuro-Oftalmologia Autossômica Dominante (AD) Atrofia óptica dominante (doença de Kjer) ○ Gene OPA1. ○ Cursa com perda visual moderada e aumento da escavação do disco óptico. Distrofia miotônica de Steinert  ○ Catarata em árvore de natal, ptose palpebral, calvície. Autossômica Recessiva (AR) Atrofia óptica de Behr Síndrome Wolfram (DIDMAOD) ○ Diabetes Mellitus, Diabetes Insipidus, Atrofia Óptica e Surdez. Outras Neuropatia óptica de Leber ○ Herança mitocondrial. ○ Perda visual bilateral não simultânea, microangiopatia telangiectásica peripapilar. Mais comum em homens. Oftalmoplegia externa progressiva ○ AD ou AR. Coloboma de nervo óptico e Síndrome de Morning Glory ○ Gene PAX6.