Herança em Oftalmologia
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Questions and Answers

Qual das seguintes síndromes é conhecida por ter associação com exoftalmia e estrabismo?

  • Síndrome de Treacher-Collins
  • Síndrome de Apert
  • Síndrome de Crouzon (correct)
  • Síndrome de Waardenburg

    • A distrofia Lattice tipo III é classificada sob qual tipo de herança?

  • Autossômica Recessiva (correct)
  • Recessiva Ligada ao X
  • Autossômica Dominante
  • Autossômica Seletiva

    • Qual síndrome apresenta coloboma de pálpebra superior e apêndices auriculares, e é predominantemente esporádica, mas pode ser autossômica dominante?

  • Síndrome de Goldenhar (correct)
  • Síndrome de Ictiose vulgar
  • Síndrome de Gorlin-Goltz
  • Síndrome de Muir-Torre

    • Qual condição está associada à incidência aumentada de carcinomas basocelulares em idade precoce?

    <p>Síndrome de Gorlin-Goltz</p> Signup and view all the answers

    A microcórnea é mais comumente associada a qual tipo de herança?

    <p>Autossômica Dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é relacionada ao depósito de cristais de cistina no estroma ocular?

    <p>Cistinose</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome está associada ao criptoftalmo e à sindactilia?

    <p>Síndrome de Fraser</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes distrofias não é considerada hereditária?

    <p>Esclerocórnea esporádica</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é mais comumente ligada ao cromossomo 17?

    <p>Neurofibromatose tipo I</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está associado à Distrofia de Best?

    <p>Best 1</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada por retinose pigmentar e surdez?

    <p>Síndrome de Usher</p> Signup and view all the answers

    Qual é a relação entre a retinose pigmentar e a Doença de Refsum?

    <p>Ambas apresentam elevação do ácido fitânico.</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes não se relaciona com a retinose pigmentar?

    <p>Acromatopsia total</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é esporádica e caracterizada por hemangiomas cavernosos?

    <p>Wyburn-Mason</p> Signup and view all the answers

    Qual cromossomo está relacionado ao gene NF2?

    <p>Cromossomo 22</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é causada pela haploinsuficiência e é uma síndrome autossômica dominante?

    <p>Síndrome de Stickler</p> Signup and view all the answers

    Qual é a principal característica clínica associada à Síndrome de Kearns-Sayre?

    <p>Retinopatia pigmentar</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é associada à habilidade de diagnósticos diferenciais com retinopatia da prematuridade?

    <p>Coroideremia</p> Signup and view all the answers

    Para qual condição o gene PAX6, localizado no cromossomo 11, é crucial?

    <p>Aniridia</p> Signup and view all the answers

    Qual é a herança típica da Homocistinúria e suas complicações associadas?

    <p>Autossômica Recessiva com osteoporose e convulsões</p> Signup and view all the answers

    Qual é a condição caracterizada por deslocamento do cristalino e pupila oval?

    <p>Ectopia lentis et pupillae</p> Signup and view all the answers

    Qual gene é associado ao Glaucoma juvenil?

    <p>GLC1A</p> Signup and view all the answers

    Qual tipo de glaucoma é considerado poligênico e multifatorial?

    <p>Glaucoma primário de ângulo fechado</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais frequentemente autossômica recessiva e está associada a mutações no gene CYP1B1?

    <p>Glaucoma congênito</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por alterações auditivas e coloboma de pálpebra inferior?

    <p>Síndrome de Treacher-Collins</p> Signup and view all the answers

    Qual é a herança comum para a microcórnea?

    <p>Autossômica Dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual dessas distrofias de córnea é classificada como autossômica recessiva?

    <p>Distrofia macular</p> Signup and view all the answers

    A condição associada ao depósito de cristais de cistina no estroma é chamada de:

    <p>Cistinose</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome está associada a uma maior incidência de carcinomas basocelulares em idade precoce?

    <p>Síndrome de Gorlin-Goltz</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais frequentemente associada à espessura corneal maior que 12 mm ao nascimento?

    <p>Megalocórnea</p> Signup and view all the answers

    A síndrome que apresenta craniossinostose e sindactilia é conhecida como:

    <p>Síndrome de Apert</p> Signup and view all the answers

    Qual tipo de distrofia de córnea é considerada autossômica recessiva, mas tem variações de peso com base na sua categoria?

    <p>Distrofia Polimorfa posterior</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é associada ao cromossomo 3 e à herança autossômica dominante?

    <p>Síndrome de von-Hippel-Lindau</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é conhecida por causar retinose pigmentar mais grave ao ser ligada ao cromossomo X?

    <p>Retinose pigmentar ligada ao X</p> Signup and view all the answers

    Qual gene é associado à Síndrome de Neurofibromatose tipo I?

    <p>Gene NF1</p> Signup and view all the answers

    Em relação à Distrofia de Stargardt, qual é a natureza do gene envolvido?

    <p>Gene ABCA4</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome apresenta combinações de retinose pigmentar e polidactilia?

    <p>Síndrome de Bardet-Biedl</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é causada pela haploinsuficiência e é classificada como autossômica dominante?

    <p>Síndrome de Stickler</p> Signup and view all the answers

    Qual condição está associada ao ácido fitânico elevado além da retinose pigmentar?

    <p>Doença de Refsum</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está relacionado à Distrofia padrão?

    <p>Gene RDS</p> Signup and view all the answers

    Qual condição está mais frequentemente associada a um deslocamento do cristalino acompanhado de anormalidades sistêmicas significativas?

    <p>Síndrome de Marfan</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está tipicamente associado ao glaucoma primário de ângulo aberto?

    <p>GLC1A</p> Signup and view all the answers

    Quais características são típicas da Síndrome de Kearns-Sayre?

    <p>Oftalmoplegia externa e cardiopatia</p> Signup and view all the answers

    Qual a relação entre a aniridia e a variante esporádica?

    <p>Pode estar associada à síndrome WAGR</p> Signup and view all the answers

    Qual condição se caracteriza por catarata em gota de óleo e deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase?

    <p>Galactosemia</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome apresenta uma forma de herança ligada ao X e é menos comum em sua expressão autossômica recessiva?

    <p>Coroideremia</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada por deslocamento inferior do cristalino e associação com alterações no metabolismo da metionina?

    <p>Homocistinúria</p> Signup and view all the answers

    Qual é a herança típica associada ao glaucoma juvenil?

    <p>Autossômica dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome se caracteriza pela combinação de craniossinostose e hipertelorismo?

    <p>Síndrome de Crouzon</p> Signup and view all the answers

    Quais distrofias de córnea são classificadas como autossômicas recessivas?

    <p>Distrofia gelatinosa em gota</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por criptoftalmo e apresenta uma forma recessiva de herança?

    <p>Síndrome de Fraser</p> Signup and view all the answers

    Qual é a relação entre a síndrome de Down e a forma de ectrópio congênito?

    <p>Ectrópio congênito grave</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada pela presença de cistos de cistina no estroma ocular e também pela síndrome de Fanconi?

    <p>Cistinose</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes é conhecida por ser autossômica recessiva, associada com anormalidades auditivas e obliquidade na fenda palpebral?

    <p>Síndrome de Treacher-Collins</p> Signup and view all the answers

    Qual é a principal característica da Distrofia Polimorfa posterior em relação à herança?

    <p>Pode ser autossômica dominante ou recessiva</p> Signup and view all the answers

    Qual dos seguintes tipos de glaucoma é considerado como poligênico e multifatorial?

    <p>Glaucoma primário de ângulo aberto</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por retinopatia pigmentar associada a oftalmoplegia externa progressiva?

    <p>Síndrome de Kearns-Sayre</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por descolamento de retina em crianças, alta miopia, surdez e alterações articulares?

    <p>Síndrome de Stickler</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais comumente associada a catarata em gota de óleo?

    <p>Galactosemia</p> Signup and view all the answers

    Qual gene é associado à Neurofibromatose tipo II?

    <p>Gene NF2</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está associado ao glaucoma primário de ângulo fechado?

    <p>GLC1B</p> Signup and view all the answers

    Em relação à retinose pigmentar, qual afirmação é verdadeira?

    <p>Pode ocorrer de forma espóradica.</p> Signup and view all the answers

    Qual é a herança típica da Aniridia?

    <p>Autossômica Dominante</p> Signup and view all the answers

    O que caracteriza a ectopia lentis et pupillae?

    <p>Deslocamento do cristalino e pupila oval ou em formato de fenda</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por retinose pigmentar e aumento dos níveis de ácido fitânico?

    <p>Doença de Refsum</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é associada a alterações no metabolismo da metionina e deslocamento inferior do cristalino?

    <p>Homocistinúria</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é causada por mutações no gene ABCA4?

    <p>Distrofia de Stargardt</p> Signup and view all the answers

    Qual cromossomo está associado à Síndrome de Von-Hippel-Lindau?

    <p>Cromossomo 3</p> Signup and view all the answers

    Qual gene é comumente associado ao Glaucoma juvenil?

    <p>GLC1A</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é considerada como uma combinação de retinose pigmentar e polidactilia?

    <p>Síndrome de Bardet-Biedl</p> Signup and view all the answers

    Qual é uma característica distintiva da Síndrome de Marfan?

    <p>Alterações cardíacas e descolamento de retina</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais comumente relacionada ao gene TSC1 e TSC2?

    <p>Esclerose tuberosa</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada pela combinação de blefarofimose, ptose e telecanto?

    <p>Síndrome de Blefarofimose</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições não está tipicamente associada à herança autossômica dominante?

    <p>Ictiose vulgar</p> Signup and view all the answers

    Qual é a característica clínica associada à Síndrome de Gorlin-Goltz?

    <p>Carcinomas basocelulares precoces</p> Signup and view all the answers

    Qual distrofia de córnea está claramente classificada como autossômica recessiva?

    <p>Distrofia macular</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada pelo depósito de cristais de cistina e é associada à síndrome de Fanconi?

    <p>Cistinose</p> Signup and view all the answers

    Qual é uma característica definidora da síndrome de Waardenburg?

    <p>Heterocromia de íris</p> Signup and view all the answers

    Qual condição está tipicamente associada a um aumento da incidência de CEC, CBC e melanoma?

    <p>Xeroderma pigmentoso</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome não é em geral associada a alterações auditivas?

    <p>Síndrome de Fraser</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é resultante de uma mutação no gene TSC1 ou TSC2?

    <p>Esclerose tuberosa</p> Signup and view all the answers

    Qual dos seguintes genes está relacionada à Distrofia de Best?

    <p>Best 1</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais grave quando relacionada ao cromossomo X?

    <p>Retinose pigmentar ligada ao X</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome está associada a polidactilia e obesidade além de retinose pigmentar?

    <p>Síndrome de Bardet-Biedl</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome resulta em atrofia óptica e surdez associadas?

    <p>Síndrome de Wolfram</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está relacionado ao Glaucoma primário de ângulo aberto?

    <p>GLC1A</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada por elevação dos níveis de ornitina?

    <p>Atrofia Girata</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é conhecida por causar catarata em gota de óleo?

    <p>Galactosemia</p> Signup and view all the answers

    Qual é o gene mais comumente afetado na síndrome de Alport?

    <p>COL4A5</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é esporádica e relacionada a hemangiomas cavernosos?

    <p>Síndrome de Sturge-Weber</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é descrita como tendo expressão mais branda quando é autossômica dominante?

    <p>Retinose pigmentar</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é conhecida por haploinsuficiência do gene PAX6?

    <p>Aniridia</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é frequentemente associada à catarata e descolamento de retina em crianças?

    <p>Síndrome de Stickler</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está associado à Esclerose Tuberosa, uma condição que pode assumir formas esporádicas?

    <p>Gene TSC2</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por retinose pigmentar e surdez, além de ser autossômica recessiva?

    <p>Síndrome de Usher</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes está associada a alterações auditivas e à obliquidade negativa da fenda?

    <p>Síndrome de Treacher-Collins</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é causada pela haploinsuficiência e é classificada como autossômica dominante, afetando principalmente a retina?

    <p>Síndrome de Stickler</p> Signup and view all the answers

    Qual é a condição que apresenta aumento dos níveis de ácido fitânico e pode ser associada a retinose pigmentar?

    <p>Doença de Refsum</p> Signup and view all the answers

    A ectrópio congênito tem relação com qual condição cromossômica?

    <p>Cromossomo 22</p> Signup and view all the answers

    Qual distrofia de córnea é considerada autossômica recessiva?

    <p>Distrofia Lattice tipo III</p> Signup and view all the answers

    Qual gene é relacionado à Distrofia de Stargardt, uma condição envolvente na degeneração da retina?

    <p>Gene ABCA4</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é conhecida por uma combinação de craniossinostose e sindactilia?

    <p>Síndrome de Apert</p> Signup and view all the answers

    A Sindrome de Neurofibromatose tipo II é caracterizada por qual tipo de herança?

    <p>Autossômica Dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual cromossomo está associado ao gene NF1, responsável pela Neurofibromatose tipo I?

    <p>Cromossomo 17</p> Signup and view all the answers

    Em termos de gravidade, qual herança tende a ser mais leve?

    <p>Autossômica Dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é conhecida por associação com polidactilia e hipogonadismo?

    <p>Síndrome de Bardet-Biedl</p> Signup and view all the answers

    Qual é a característica distintiva do xeroderma pigmentoso?

    <p>Incidência aumentada de cânceres</p> Signup and view all the answers

    Qual distrofia de córnea é citada como uma condição que pode ser AR ou AD?

    <p>Distrofia polimorfa posterior</p> Signup and view all the answers

    Que condição é caracterizada pelo afilamento progressivo e abaulamento da córnea?

    <p>Ceratocone</p> Signup and view all the answers

    Qual é a condição caracterizada por deslocamento do cristalino e que está associada à alteração no metabolismo da metionina?

    <p>Homocistinúria</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes está associada ao gene PAX6 e apresenta a forma esporádica?

    <p>Aniridia</p> Signup and view all the answers

    Qual tipo de glaucoma é mais frequentemente associado ao gene CYP1B1?

    <p>Glaucoma congênito</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é conhecida por provocar retinopatia pigmentar eofteoplegia externa progressiva?

    <p>Síndrome de Kearns-Sayre</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes possui a característica do deslocamento temporal superior do cristalino e pode apresentar descolamento de retina?

    <p>Síndrome de Marfan</p> Signup and view all the answers

    Qual condição associada a glaucoma pode ser classificada como poligênica e multifatorial?

    <p>Glaucoma primário de ângulo fechado</p> Signup and view all the answers

    Qual é a condição causada pela deficiência na enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, resultando em catarata em gota de óleo?

    <p>Galactosemia</p> Signup and view all the answers

    Qual dos tipos de glaucoma está associado ao gene GLC1G?

    <p>Glaucoma cortisônico</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está associado à Esclerose Tuberosa?

    <p>TSC1</p> Signup and view all the answers

    A Síndrome de Usher é caracterizada por qual combinação de condições?

    <p>Retinose pigmentar e surdez</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes está associada ao cromossomo 22?

    <p>Neurofibromatose tipo II</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais grave quando ligada ao cromossomo X com relação à retinose pigmentar?

    <p>Recessiva ligada ao X</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por hemangiomas cavernosos e é predominantemente esporádica?

    <p>Síndrome de Sturge-Weber</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está associado à Distrofia de Stargardt?

    <p>ABCA4</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes afirmações é verdadeira sobre a Distrofia de Best?

    <p>Está associada aos cromossomos 11 e 13</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguinte combinações está associada à Síndrome de Bardet-Biedl?

    <p>Retinose pigmentar e polidactilia</p> Signup and view all the answers

    A condição conhecida como Doença de Refsum é associada a qual dos seguintes fatores?

    <p>Elevação do ácido fitânico</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por anquilobléfaro e é comumente associada à lateral da pálpebra?

    <p>Anquilobléfaro</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes distrofias de córnea está classificada como autossômica recessiva?

    <p>Distrofia gelatinosa em gota</p> Signup and view all the answers

    A síndrome que apresenta blefarofimose, ptose e epicanto inverso é conhecida como:

    <p>Síndrome de Blefarofimose</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é associada à presença de cistos que podem surgir no estroma ocular, indicando a condição de cistinose?

    <p>Síndrome de Fraser</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes é caracterizada por múltiplos carcinomas basocelulares e pode associar-se a outras neoplasias?

    <p>Síndrome de Gorlin-Goltz</p> Signup and view all the answers

    Qual tipo de herança é a principal associada à distrofia Lattice tipo III?

    <p>Autossômica Recessiva</p> Signup and view all the answers

    A condição de microftalmo é predominantemente associada a qual padrão de herança?

    <p>Autossômica Recessiva</p> Signup and view all the answers

    A síndrome que se manifesta como obliquidade negativa da fenda e coloboma de pálpebra inferior é:

    <p>Síndrome de Treacher-Collins</p> Signup and view all the answers

    Qual condição ocular é assinalada por uma córnea com mais de 12 mm ao nascimento, apontando para megalocórnea?

    <p>Doença de Fabry</p> Signup and view all the answers

    Que tipo de condição se caracteriza por fibrose congênita dos músculos extraoculares tipo 2, tendo como pauta a má-formação dos núcleos do III e IV pares cranianos?

    <p>Fibrose congênita dos músculos extraoculares</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada pela presença de retinopatia pigmentar e alterações na condução cardíaca?

    <p>Síndrome de Kearns-Sayre</p> Signup and view all the answers

    Qual a herança mais comum associada à Síndrome de Bloch-Sulzberg?

    <p>Recessiva ligada ao X</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é tipicamente associada ao gene GLC1A?

    <p>Glaucoma primário de ângulo aberto</p> Signup and view all the answers

    Qual é a característica compartilhada entre a síndrome de Marfan e a ectopia lentis?

    <p>Alterações cardíacas</p> Signup and view all the answers

    A galactosemia está associada a qual tipo de catarata?

    <p>Catarata em forma de gota de óleo</p> Signup and view all the answers

    Qual condição está associada à haploinsuficiência do gene PAX6?

    <p>Aniridia</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é mais frequentemente esporádica e pode estar associada a tumor de Wilms?

    <p>Aniridia</p> Signup and view all the answers

    O que caracteriza o glaucoma primário de ângulo fechado?

    <p>Tem origem multifatorial</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes características é associada à homocistinúria?

    <p>Deslocamento inferior do cristalino</p> Signup and view all the answers

    Qual é a herança associada ao glaucoma juvenil?

    <p>Autossômica Dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual a característica principal da Síndrome de Kearns-Sayre?

    <p>Retinopatia pigmentar</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está frequentemente associado ao Glaucoma congênito?

    <p>CYP1B1</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é conhecida por uma herança esporádica e pode estar associada ao tumor de Wilms?

    <p>Aniridia</p> Signup and view all the answers

    Qual dos seguintes tipos de glaucoma é considerado poligênico?

    <p>Glaucoma primário de ângulo aberto</p> Signup and view all the answers

    Qual alteração ocular é mais comumente associada à Síndrome de Marfan?

    <p>Deslocamento temporal superior do cristalino</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é tipicamente associada ao deslocamento inferior do cristalino e pode causar altos níveis de homocistinúria?

    <p>Ectopia lentis</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada por catarata em gota de óleo devido à deficiência de uma enzima específica?

    <p>Galactosemia</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais frequentemente autossômica recessiva e está relacionada à deficiência na metionina?

    <p>Homocistinúria</p> Signup and view all the answers

    Qual é o gene associado à Esclerose Tuberosa?

    <p>Gene TSC1</p> Signup and view all the answers

    A Síndrome de Stickler é caracterizada por qual tipo de herança?

    <p>Autossômica Dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes é frequentemente associada a retinose pigmentar e surdez?

    <p>Síndrome de Usher</p> Signup and view all the answers

    Qual gene é implicado na Distrofia de Stargardt?

    <p>Gene ABCA4</p> Signup and view all the answers

    A Neurofibromatose tipo II se apresenta predominantemente com que tipo de herança?

    <p>Autossômica Dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada pela combinação de retinose pigmentar e ataxia?

    <p>Ataxia de Friedreich</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é conhecida por apresentar blefarofimose, ptose e telecanto?

    <p>Síndrome de Blefarofimose</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições não é associada a hemangiomas cavernosos?

    <p>Distrofia de Stargardt</p> Signup and view all the answers

    Qual é a característica principal da Distrofia de Best?

    <p>Ligada ao gene RDS</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por hipertelorismo e exoftalmia associados à craniossinostose?

    <p>Síndrome de Crouzon</p> Signup and view all the answers

    Qual manifestação é comum à Doença de Refsum?

    <p>Elevação dos níveis de ácido fitânico</p> Signup and view all the answers

    Qual distrofia de córnea é considerada autossômica recessiva e está frequentemente relacionada a distúrbios mais graves?

    <p>Distrofia macular</p> Signup and view all the answers

    A condição conhecida como xeroderma pigmentoso está associada a qual tipo de herança?

    <p>Autossômica Recessiva</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é conhecida por causar coloboma de pálpebra inferior e apresenta alterações auditivas?

    <p>Síndrome de Treacher-Collins</p> Signup and view all the answers

    Qual é a relação entre a fibrose congênita dos músculos extraoculares tipo 2 e os pares cranianos?

    <p>Malformação dos núcleos do III e IV pares</p> Signup and view all the answers

    Qual condição apresenta a característica de megalocórnea ao nascimento?

    <p>Ceratocone</p> Signup and view all the answers

    A síndrome de Apert está associada a que tipo de anomalia?

    <p>Craniossinostose e sindactilia</p> Signup and view all the answers

    Qual distrofia de córnea é mais frequentemente observada como autossômica dominante?

    <p>Distrofia Polimorfa posterior</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes apresenta retinose pigmentar e surdez simultaneamente?

    <p>Síndrome de Usher</p> Signup and view all the answers

    Qual é a herança típica da Distrofia de Best?

    <p>Autossômica Dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais associada à presença do cromossomo 22?

    <p>Neurofibromatose tipo II</p> Signup and view all the answers

    Qual gene é relacionado à doença de Wiburn-Mason?

    <p>Gene desconhecido</p> Signup and view all the answers

    A Ataxia de Friedreich é caracterizada por qual combinação de sintomas?

    <p>Retinose pigmentar e ataxia</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes doenças é mais comumente associada a mutações no gene Rs1?

    <p>Retinosquise juvenil ligada ao X</p> Signup and view all the answers

    Qual é a mais comum das condições autossômicas recessivas que envolve retinose pigmentar?

    <p>Retinose pigmentar</p> Signup and view all the answers

    O que caracteriza a Distrofia de Doyne?

    <p>Drusas em favo de mel</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é causada pela haploinsuficiência e possui herança autossômica dominante?

    <p>Síndrome de Stickler</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por blefarofimose, ptose, telecanto e epicanto inverso?

    <p>Síndrome de Blefarofimose</p> Signup and view all the answers

    Quais características são comuns na Síndrome de Treacher-Collins?

    <p>Obliquidade negativa da fenda, coloboma de pálpebra inferior, alterações auditivas</p> Signup and view all the answers

    A qual tipo de herança a Distrofia gelatinosa em gota pertence?

    <p>Autossômica Recessiva</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é considerada um erro inato do metabolismo associada ao xeroderma pigmentoso?

    <p>Melanoma</p> Signup and view all the answers

    Qual é uma característica associada à Síndrome de Muir-Torre?

    <p>Carcinoma basocelular e de células sebáceas</p> Signup and view all the answers

    Qual distrofia de córnea é frequentemente relacionada a herança autossômica recessiva?

    <p>Distrofia Lattice tipo III</p> Signup and view all the answers

    Qual condição está associada a um maior risco de câncer colorretal?

    <p>Síndrome de Muir-Torre</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome pode incluir criptoftalmo e malformações genitais?

    <p>Síndrome de Fraser</p> Signup and view all the answers

    Qual condição manifesta megacórnea, um achado relacionado com a herança ligada ao X?

    <p>Doença de Fabry</p> Signup and view all the answers

    Qual condição está associada a descolamento de retina e alterações cardíacas?

    <p>Sindrôme de Kearns-Sayre</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está associado ao glaucoma primário de ângulo aberto?

    <p>GLC1A</p> Signup and view all the answers

    Qual tipo de catarata é mais frequentemente causada por infecção por rubéola durante a gestação?

    <p>Catarata congênita</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada pela haploinsuficiência do gene PAX6?

    <p>Aniridia</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome pode se apresentar de forma esporádica ou autossômica dominante e está relacionada a anomalias oculares?

    <p>Axenfeld-Rieger</p> Signup and view all the answers

    Qual é a principal característica clínica da homocistinúria?

    <p>Ectopia lentis</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está associado à catarata em gota de óleo?

    <p>GALC</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é frequentemente associada ao glaucoma congênito?

    <p>Autossômica Recessiva</p> Signup and view all the answers

    Qual condição pode levar ao deslocamento do cristalino acompanhado de pupilas em formato de fenda?

    <p>Ectopia lentis et pupillae</p> Signup and view all the answers

    Qual é a herança típica observada na síndrome de Marfan?

    <p>Autossômica Dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por blefarofimose, ptose e telecanto?

    <p>Síndrome de Blefarofimose</p> Signup and view all the answers

    Qual gene é mais frequentemente associado ao glaucoma primário de ângulo aberto?

    <p>GLC1A</p> Signup and view all the answers

    A distrofia Polimorfa posterior pode ser classificada em qual tipo de herança?

    <p>Autossômica Recessiva</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome está predominantemente associada ao deslocamento do cristalino sem manifestações sistêmicas?

    <p>Ectopia lentis</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é associada a uma alteração no metabolismo de cristais de cistina?

    <p>Cistinose</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é frequentemente relacionada a múltiplos carcinomas basocelulares?

    <p>Síndrome de Gorlin-Goltz</p> Signup and view all the answers

    Qual condição apresenta catarata em gota de óleo e está associada à galactosemia?

    <p>Catarata congênita</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é conhecida por causar degeneração da retina e pode estar associada a alterações cardíacas?

    <p>Síndrome de Kearns-Sayre</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes apresenta hipertelorismo e coloboma de pálpebra inferior?

    <p>Síndrome de Treacher-Collins</p> Signup and view all the answers

    Qual é a herança clássica da aniridia, considerando suas variantes?

    <p>Autossômica dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome apresenta criptoftalmo e malformação genital?

    <p>Síndrome de Fraser</p> Signup and view all the answers

    Qual condição se associa à haploinsuficiência do gene PAX6?

    <p>Aniridia</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é frequentemente relacionada à espessura corneal maior que 12 mm ao nascimento?

    <p>Megalocórnea</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes opções descreve um aspecto da síndrome de Marfan?

    <p>Deslocamento temporal superior do cristalino</p> Signup and view all the answers

    Qual tipo de glaucoma é conhecido por ter uma base poligênica e multifatorial?

    <p>Glaucoma primário de ângulo aberto</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições está associada à síndrome de Down?

    <p>Ectrópio congênito</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais comumente associada a catarata congênita devido a infecções virais durante a gestação?

    <p>Catarata infantil</p> Signup and view all the answers

    Qual é a característica clínica assinalada da Síndrome de Bloch-Sulzberg?

    <p>Retinopatia pigmentar</p> Signup and view all the answers

    Quais sintomas estão associados à Síndrome de Stickler?

    <p>Descolamento de retina, alta miopia e surdez</p> Signup and view all the answers

    Qual é a principal característica da Distrofia de Stargardt?

    <p>Deficiência do gene ABCA4</p> Signup and view all the answers

    Qual condição está frequentemente associada à ataxia de Friedreich?

    <p>Diabetes mellitus e retinose pigmentar</p> Signup and view all the answers

    Qual cromossomo está relacionado à Distrofia de Best?

    <p>Cromossomo 13</p> Signup and view all the answers

    Qual condição de herança é comum na Síndrome de Usher?

    <p>Autossômica recessiva</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é associada ao gene VHL?

    <p>Síndrome de Von-Hippel-Lindau</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada por hemorragia vítrea e alterações maculares?

    <p>Vitreorretinopatia exsudativa familiar</p> Signup and view all the answers

    Qual é a combinação de características da Síndrome de Bardet-Biedl?

    <p>Retinose pigmentar com polidactilia e hipogonadismo</p> Signup and view all the answers

    Qual cromossomo está relacionado à Neurofibromatose tipo I?

    <p>Cromossomo 17</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é frequentemente associada à má-formação do III par craniano?

    <p>Fibrose congênita dos músculos extraoculares (tipo 1)</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é conhecida por depósito de cristais de cistina no estroma ocular?

    <p>Cistinose</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome caracteriza-se por craniossinostose e múltiplas neoplasias, incluindo carcinomas basocelulares?

    <p>Síndrome de Gorlin-Goltz</p> Signup and view all the answers

    Qual distrofia de córnea é reconhecida por ser autossômica recessiva?

    <p>Distrofia Lattice tipo III</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é conhecida por causar espessura corneal maior que 12 mm ao nascimento?

    <p>Megalocórnea</p> Signup and view all the answers

    Qual distrofia de córnea é considerada menos severa e mais relacionada à herança autossômica dominante?

    <p>Distrofia Polimorfa posterior</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é associada ao carcinoma colorretal e a neoplasias sebáceas?

    <p>Síndrome de Muir-Torre</p> Signup and view all the answers

    Qual cromossomo está associado à síndrome de Sturge-Weber?

    <p>Cromossomo 9</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome apresenta descolamento de retina em crianças e é associada à alta miopia?

    <p>Síndrome de Stickler</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está relacionado à neurofibromatose tipo II?

    <p>Gene NF2</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada por retinose pigmentar e aumento dos níveis de ácido fitânico?

    <p>Doença de Refsum</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é associada a hemangiomas cavernosos de forma esporádica?

    <p>Síndrome de Wiburn-Mason</p> Signup and view all the answers

    Qual é a principal característica da retinose pigmentar ligada ao X?

    <p>Início precoce</p> Signup and view all the answers

    Qual cromossomo está associado ao gene da esclerose tuberosa?

    <p>Cromossomo 16</p> Signup and view all the answers

    Qual condição está associada compativelmente com o albinismo oculocutâneo e alterações plaquetárias?

    <p>Hermanski-Pudlak</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é associada ao gene CYP1B1 e pode ter uma herança esporádica ou autossômica recessiva?

    <p>Glaucoma congênito</p> Signup and view all the answers

    Quais são os principais sinais associados à Síndrome de Kearns-Sayre?

    <p>Retinopatia pigmentar e alterações cardíacas</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome pode causar deslocamento do cristalino sem alterações sistêmicas, frequentemente referida como ectopia lentis?

    <p>Síndrome de Marfan</p> Signup and view all the answers

    Qual é a herança e o gene associados à galactosemia?

    <p>Autossômica Recessiva - galactose-1-fosfato uridiltransferase</p> Signup and view all the answers

    Qual condição pode estar associada a catarata em gota de óleo e é causada por uma deficiência enzimática?

    <p>Galactosemia</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome, que está relacionada à herança autossômica dominante, também pode apresentar glaucoma e deslocamento do cristalino?

    <p>Síndrome de Marfan</p> Signup and view all the answers

    Qual condição se relaciona a uma variante esporádica ou autossômica dominante e é conhecida por anomalias oculares como aniridia?

    <p>Axenfeld-Rieger</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é conhecida por causar doença do cristalino associada a um metabolismo anormal, especificamente elevações de homocistinúria?

    <p>Ectopia lentis</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais frequentemente associada a baixas concentrações de metionina e apresenta um deslocamento inferior do cristalino?

    <p>Homocistinúria</p> Signup and view all the answers

    Qual é a condição que pode estar associada à síndrome WAGR e tumores de Wilms?

    <p>Aniridia</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes é caracterizada por descolamento do cristalino sem alterações sistêmicas?

    <p>Ectopia lentis</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é causada por deficiência na enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase?

    <p>Galactosemia</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é associada à retinopatia pigmentar e alterações na condução cardíaca?

    <p>Síndrome de Kearns-Sayre</p> Signup and view all the answers

    Qual a herança típica da síndrome de Bloch-Sulzberg?

    <p>Dominante ligada ao X</p> Signup and view all the answers

    Qual gene é mais frequentemente associado ao glaucoma juvenil?

    <p>GLC1A</p> Signup and view all the answers

    A homocistinúria está associada a qual tipo de deslocamento do cristalino?

    <p>Deslocamento inferior</p> Signup and view all the answers

    A Síndrome de Bardet-Biedl é caracterizada por qual combinação de condições?

    <p>Retinose pigmentar e polidactilia</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais comumente associada à alta miopia?

    <p>Síndrome de Stickler</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é esporádica e comumente associada a alterações no gene CYP1B1?

    <p>Glaucoma congênito</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes é de herança esporádica?

    <p>Síndrome de Sturge-Weber</p> Signup and view all the answers

    Qual gene é frequentemente associado à Retinosquise juvenil ligada ao X?

    <p>Rs1</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada por elevação dos níveis de ácido fitânico?

    <p>Doença de Refsum</p> Signup and view all the answers

    A condição associada à ataxia e diabetes mellitus é conhecida como?

    <p>Ataxia de Friedreich</p> Signup and view all the answers

    Qual cromossomo é associado ao gene VHL?

    <p>Cromossomo 3</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é caracterizada pela amaurose congênita de Leber?

    <p>Alterações no ERG</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes é mais comumente associada ao distúrbio da fenda palpebral?

    <p>Síndrome de Treacher-Collins</p> Signup and view all the answers

    A fibrose congênita dos músculos extraoculares tipo 1 é relacionada a qual tipo de herança?

    <p>Autossômica Dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada por uma maior gravidade quando herdada de forma autossômica recessiva em comparação com a autossômica dominante?

    <p>Microcórnea</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes distrofias de córnea é definitivamente classificada como autossômica recessiva?

    <p>Distrofia gelatinosa em gota</p> Signup and view all the answers

    A Síndrome de Apert é caracterizada por quais das seguintes opções?

    <p>Craniossinostose e sindactilia</p> Signup and view all the answers

    Qual condição está diretamente associada ao cromossomo 22?

    <p>Cistinose</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome possui um risco elevado de carcinomas adicionais, incluindo carcinoma colorretal?

    <p>Síndrome de Muir-Torre</p> Signup and view all the answers

    Qual distrofia de córnea é mais frequentemente esporádica, embora possa também ser autossômica?

    <p>Esclerocórnea</p> Signup and view all the answers

    O que caracteriza o ectrópio congênito em relação a outras síndromes oculares?

    <p>Relação com a Síndrome de Down</p> Signup and view all the answers

    Qual condição ocular é caracterizada pela presença de coloboma e é mais comumente esporádica?

    <p>Síndrome de Goldenhar</p> Signup and view all the answers

    Qual das síndrome de Crouzon é mais frequentemente associada ao hipertelorismo?

    <p>Apert</p> Signup and view all the answers

    A qual tipo de herança está principalmente associada à microcórnea?

    <p>Autossômica Dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual destas condições é caracterizada por uma maior gravidade em sua manifestação autossômica recessiva?

    <p>Distrofia Lattice tipo III</p> Signup and view all the answers

    Qual é a característica distintiva da acromatopsia atípica?

    <p>Monocromatismo azul</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é especialmente reconhecida pela sua associação com criptoftalmo e sindactilia?

    <p>Síndrome de Fraser</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome não é comum associada a uma herança autossômica recessiva, mas pode ocorrer sob essa forma?

    <p>Síndrome de Waardenburg</p> Signup and view all the answers

    Qual tipo de glaucoma é acompanhado de alteração no gene GLC1A?

    <p>Glaucoma primário de ângulo aberto</p> Signup and view all the answers

    Quais características são típicas da síndrome de Treacher-Collins?

    <p>Hipertelorismo e coloboma de pálpebra inferior</p> Signup and view all the answers

    A síndrome de Kearns-Sayre é caracterizada por múltiplas manifestações. Qual é uma das suas principais características?

    <p>Retinopatia pigmentar</p> Signup and view all the answers

    Qual condição está associada a depósitos de cristais de cistina no estroma ocular?

    <p>Cistinose</p> Signup and view all the answers

    A catarata em gota de óleo está associada a qual condição?

    <p>Galactosemia</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é mais frequentemente esporádica, mas pode ter manifestações de herança autossômica?

    <p>Goldenhar</p> Signup and view all the answers

    A síndrome de Gorlin-Goltz é associada a uma condição de que tipo de carcinoma?

    <p>Carcinoma basocelular</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é considerada autossômica recessiva e está associada à alteração no metabolismo da metionina?

    <p>Homocistinúria</p> Signup and view all the answers

    Qual gene é associado às características do glaucoma juvenil?

    <p>CYP1B1</p> Signup and view all the answers

    Qual condição pode ter herança autossômica ou recessiva e é considerada esporádica?

    <p>Glaucoma congênito</p> Signup and view all the answers

    A síndrome de Marfan é caracterizada por problemas em qual estrutura do corpo?

    <p>Coração</p> Signup and view all the answers

    Quais condições são tipicamente associadas à retinose pigmentar?

    <p>Todas as anteriores</p> Signup and view all the answers

    A qual herança está a Distrofia de Doyne associada?

    <p>Autossômica dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está relacionado à Síndrome de Stickler?

    <p>Nenhum dos anteriores</p> Signup and view all the answers

    Em relação ao hemangioma cavernoso, qual afirmação é verdadeira?

    <p>Pode ser encontrado em ambos os padrões de herança: AD e esporádica</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada por alta miopia e descolamento de retina em crianças?

    <p>Síndrome de Stickler</p> Signup and view all the answers

    Qual é a herança típica da retinose pigmentar ligada ao X?

    <p>Ligada ao X recessiva</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está associado à síndrome Von-Hippel-Lindau?

    <p>Gene VHL</p> Signup and view all the answers

    Qual é o vínculo entre a síndrome de Oculodigital e Amaurose congênita de Leber?

    <p>Ambas têm um ERG extinto e ruim prognóstico</p> Signup and view all the answers

    A distrofia padrão é causada por qual gene?

    <p>Gene RDS</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais frequentemente associada à síndrome de Down?

    <p>Ectrópio congênito</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome pode apresentar múltiplos carcinomas basocelulares em idade precoce?

    <p>Síndrome de Gorlin-Goltz</p> Signup and view all the answers

    Qual distrofia de córnea é classificada como autossômica recessiva?

    <p>Distrofia Lattice tipo III</p> Signup and view all the answers

    Qual distrofia de córnea é conhecida por ser mais grave sob um padrão autossômico recessivo?

    <p>Distrofia gelatinosa em gota</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome apresenta hipertelorismo, além de coloboma de pálpebra inferior?

    <p>Síndrome de Treacher-Collins</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é associada ao cromossomo 22 e resulta em depósitos no estroma?

    <p>Cistinose</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por craniossinostose e sindactilia, mas não exclusivamente associada a anomalias oculares?

    <p>Síndrome de Apert</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está relacionado à esclerose tuberosa?

    <p>TSC1</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais grave quando classificada como AR em comparação com AD?

    <p>Esclerocórnea</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes é esporádica e associada a hemangiomas cavernosos?

    <p>Sturge-Weber</p> Signup and view all the answers

    Qual condição está tipicamente associada ao cromossomo 3?

    <p>Von-Hippel-Lindau</p> Signup and view all the answers

    Qual destas condições pode ser esporádica, mas também é descrita com herança autossômica dominante?

    <p>Goldenhar</p> Signup and view all the answers

    Qual herança é mais comumente associada com cistos de cistina no estroma ocular?

    <p>Autossômica Recessiva</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome resulta em surdez associada a retinose pigmentar?

    <p>Síndrome de Usher</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é mais grave quando ligada ao cromossomo X?

    <p>Albinismo oculocutâneo</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é uma combinação de retinose pigmentar e aumento dos níveis de ácido fitânico?

    <p>Doença de Refsum</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por haploinsuficiência e possui manifestações oculares e articulares?

    <p>Síndrome de Stickler</p> Signup and view all the answers

    Qual é o cromossomo associado à neurofibromatose tipo II?

    <p>Cromossomo 22</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes características é típica da síndrome de Ehlers-Danlos?

    <p>Alterações nos tecidos conjuntivos</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes é caracterizada pela presença de retinopatia pigmentar, oftalmoplegia externa progressiva e alterações na condução cardíaca?

    <p>Síndrome de Kearns-Sayre</p> Signup and view all the answers

    Qual condição está associada à catarata em gota de óleo devido à deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase?

    <p>Galactosemia</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais comumente associada à haploinsuficiência do gene PAX6?

    <p>Aniridia</p> Signup and view all the answers

    Qual tipo de glaucoma é considerado poligênico e multifatorial, sem uma causa única identificável?

    <p>Glaucoma de pressão normal</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é frequentemente esporádica e pode estar associada à síndrome WAGR e tumor de Wilms?

    <p>Aniridia</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é associada ao deslocamento do cristalino e à presença de pupilas em formato de fenda?

    <p>Ectopia lentis</p> Signup and view all the answers

    Qual é a herança típica associada ao glaucoma congênito e está ligada ao gene CYP1B1?

    <p>Autossômica Recessiva</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome se caracteriza por deslocamento temporal superior do cristalino, glaucoma e descolamento de retina?

    <p>Síndrome de Marfan</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais frequentemente associada com deslocamento inferior do cristalino e alterações metabólicas na metionina?

    <p>Homocistinúria</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é mais frequentemente esporádica e está associada com hemangiomas cavernosos?

    <p>Sturge-Weber</p> Signup and view all the answers

    A retinose pigmentar, quando ligada ao X, é caracterizada por qual tipo de manifestação?

    <p>Mais grave e precoce</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é conhecida por apresentar retinose pigmentar e surdez como características?

    <p>Síndrome de Usher</p> Signup and view all the answers

    Qual condição tem sua origem ligada ao gene Rs1?

    <p>Retinosquise juvenil</p> Signup and view all the answers

    A síndrome de Bassen-Kornzweig é uma condição rara associada a qual combinação de sintomas?

    <p>Retinose pigmentar e abetalipoproteinemia</p> Signup and view all the answers

    Qual gene é associado à distrofia padrão na retina?

    <p>Best 1</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é tipicamente associada a alterações plaquetárias e é uma forma de albinismo?

    <p>Hermanski-Pudlak</p> Signup and view all the answers

    Qual é a principal característica do glaucoma primário de ângulo fechado?

    <p>Está associado a alterações no gene GLC1B.</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes está associada a um deslocamento do cristalino sem alterações sistêmicas?

    <p>Síndrome de Marfan.</p> Signup and view all the answers

    Qual é a herança típica da catarata congênita?

    <p>Autossômica Dominante.</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada por deslocamento do cristalino e pupila oval ou em formato de fenda?

    <p>Ectopia lentis et pupillae.</p> Signup and view all the answers

    O que é característico da síndrome de Kearns-Sayre?

    <p>Oftalmoplegia externa progressiva e alterações cardíacas.</p> Signup and view all the answers

    A aniridia é mais comumente associada a qual tipo de herança?

    <p>Autossômica Dominante.</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada por catarata causada por deficiência na enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase?

    <p>Galactosemia.</p> Signup and view all the answers

    Qual é a característica comum da síndrome de Bloch-Sulzberg?

    <p>É recessiva ligada ao X.</p> Signup and view all the answers

    Qual condição tipicamente apresenta alta miopia em associação com um cristalino pequeno e esférico?

    <p>Microesferofacia.</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por blefarofimose e alterações auditivas?

    <p>Síndrome de Treacher-Collins</p> Signup and view all the answers

    A distrofia gelatinosa em gota é classificada sob qual tipo de herança?

    <p>Autossômica Recessiva</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é geralmente mais grave quando é classificada como autossômica recessiva em comparação à sua variante autossômica dominante?

    <p>Microcórnea</p> Signup and view all the answers

    A condição conhecida por se manifestar com criptoftalmo e sindactilia é chamada de?

    <p>Síndrome de Fraser</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é mais predisposta a múltiplos carcinomas basocelulares em idades precoces?

    <p>Síndrome de Gorlin-Goltz</p> Signup and view all the answers

    Qual condição ocular é associada ao depósito de cristais de cistina e à síndrome de Fanconi?

    <p>Cistinose</p> Signup and view all the answers

    Qual destas distrofias de córnea não é tipicamente classificada como autossômica recessiva?

    <p>Distrofia Polimorfa posterior</p> Signup and view all the answers

    Qual síndroma é marcada por coloboma de pálpebra inferior e hipertelorismo?

    <p>Síndrome de Treacher-Collins</p> Signup and view all the answers

    Qual síndroma é frequentemente associada a hipertelorismo e exoftalmia?

    <p>Síndrome de Crouzon</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada pelo distúrbio auditivo e heterocromia de íris?

    <p>Síndrome de Waardenburg</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais frequentemente associada a deslocamento inferior do cristalino?

    <p>Homocistinúria</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome está associada à haploinsuficiência do gene PAX6?

    <p>Aniridia</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é causada por uma deficiência na enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase?

    <p>Catarata em gota de óleo</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada por retinopatia pigmentar, oftalmoplegia externa progressiva e alterações na condução cardíaca?

    <p>Síndrome de Kearns-Sayre</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está relacionado ao glaucoma juvenil?

    <p>GLC1A</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes pode apresentar efeitos esporádicos ou ser autossômica dominante?

    <p>Axenfeld-Rieger</p> Signup and view all the answers

    Qual é a principal característica genética da síndrome de Marfan em relação à catarata?

    <p>Deslocamento temporal superior do cristalino</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais comumente esporádica ou autossômica recessiva e está associada a alterações no metabolismo da metionina?

    <p>Homocistinúria</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada por retinose pigmentar, surdez e é classificada como autossômica recessiva?

    <p>Síndrome de Usher</p> Signup and view all the answers

    Quais tipos de herança são comuns na esclerose tuberosa?

    <p>Autossômica dominante e esporádica</p> Signup and view all the answers

    A qual condição está associado o gene ABCA4?

    <p>Distrofia de Stargardt</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é identificada por sua manifestação esporádica e presença de hemangiomas cavernosos?

    <p>Síndrome de Sturge-Weber</p> Signup and view all the answers

    Qual é a principal característica associada à distrofia de Best?

    <p>Mutação no gene RDS</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada pela combinação de retinose pigmentar, polidactilia e hipogonadismo?

    <p>Síndrome de Bardet-Biedl</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é conhecida por ser autossômica recessiva e também está associada a níveis elevados de ácido fitânico?

    <p>Doença de Refsum</p> Signup and view all the answers

    Qual dos seguintes genes está associado à síndrome Von-Hippel-Lindau?

    <p>VHL</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome está associada a um cromossomo específico e a mutações no gene Rs1?

    <p>Retinosquise juvenil</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por alterações auditivas e obliquidade negativa da fenda?

    <p>Síndrome de Treacher-Collins</p> Signup and view all the answers

    Qual condição se relaciona com a má-formação dos músculos extraoculares tipo 2?

    <p>Síndrome de Fraser</p> Signup and view all the answers

    A quais tipos de herança está associada a síndrome de Waardenburg?

    <p>Autossômica dominante ou recessiva</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições não é considerada como uma distrofia de córnea autossômica dominante?

    <p>Distrofia gelatinosa em gota</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada por depósitos de cristais de cistina no estroma ocular?

    <p>Cistinose</p> Signup and view all the answers

    Qual das síndromes abaixo está associada a múltiplos carcinomas basocelulares em idade precoce?

    <p>Síndrome de Gorlin-Goltz</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é associada a coloboma de pálpebra inferior e apresenta características craniofaciais distintas?

    <p>Síndrome de Treacher-Collins</p> Signup and view all the answers

    Qual condição ocular é definida pelo afilamento progressivo e abaulamento da córnea?

    <p>Ceratocone</p> Signup and view all the answers

    Qual dessas condições é mais gravemente afetada quando associada à herança autossômica recessiva?

    <p>Microcórnea</p> Signup and view all the answers

    Qual é o gene associado à Neurofibromatose tipo II?

    <p>NF2</p> Signup and view all the answers

    Quais condições são associadas à retinose pigmentar?

    <p>Síndrome de Bardet-Biedl</p> Signup and view all the answers

    Qual cromossomo está vinculado ao gene da Distrofia de Best?

    <p>Cromossomo 11</p> Signup and view all the answers

    Quais destas síndromes têm vínculo com a herança esporádica?

    <p>Sturge-Weber</p> Signup and view all the answers

    Qual condição está caracterizada por hemangiomas cavernosos?

    <p>Síndrome de Wiburn-Mason</p> Signup and view all the answers

    A Doença de Refsum é associada a qual condição ocular?

    <p>Retinose pigmentar</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está frequentemente associado à Ataxia de Friedreich?

    <p>Friedreich</p> Signup and view all the answers

    Qual é a relação entre a Síndrome de Wagner e os tipos de herança?

    <p>Esporádica</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes é uma característica da Amaurose congênita de Leber?

    <p>ERG extinto</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes é frequentemente associada ao distúrbio de má-formação dos músculos extraoculares tipo 1?

    <p>Anquilobléfaro</p> Signup and view all the answers

    Qual distrofia de córnea é conhecida por ser menos comum e classificada como autossômica recessiva?

    <p>Distrofia macular</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por múltiplos carcinomas basocelulares e pode estar associada a outras neoplasias?

    <p>Síndrome de Gorlin-Goltz</p> Signup and view all the answers

    A condição chamada xeroderma pigmentoso está associada a um aumento da incidência de quais tipos de câncer?

    <p>Todos os anteriores</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais comumente associada ao gene CYP1B1?

    <p>Glaucoma congênito</p> Signup and view all the answers

    A aniridia está tipicamente associada a qual tipo de herança?

    <p>Autossômica dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes apresenta coloboma de pálpebra inferior como uma característica significativa?

    <p>Síndrome de Treacher-Collins</p> Signup and view all the answers

    Qual das opções a seguir é característica da Síndrome de Kearns-Sayre?

    <p>Retinopatia pigmentar</p> Signup and view all the answers

    Qual é a condição que se caracteriza pelo afilamento progressivo e abaulamento da córnea?

    <p>Ceratocone</p> Signup and view all the answers

    Qual das condições abaixo pode estar associada a alterações do II e IV par craniano?

    <p>Fibrose congênita dos músculos extraoculares tipo 2</p> Signup and view all the answers

    A síndrome de Bloch-Sulzberg é geralmente classificada como?

    <p>Dominante ligada ao X</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por craniossinostose, hipertelorismo e estrabismo?

    <p>Síndrome de Apert</p> Signup and view all the answers

    O deslocamento do cristalino na homocistinúria é geralmente associado a qual tipo de herança?

    <p>Autossômica recessiva</p> Signup and view all the answers

    A condição Autofágica que se caracteriza pelo depósito de cristais de cistina no estroma é conhecida como:

    <p>Cistinose</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes distrofias de córnea não é associada principalmente a uma herança autossômica dominante?

    <p>Distrofia Lattice tipo III</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada pela combinação de glaucoma e deslocamento temporal superior do cristalino?

    <p>Síndrome de Marfan</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada por catarata congênita podendo ser causada por infecção por rubéola?

    <p>Catarata congênita/infantil</p> Signup and view all the answers

    Qual glaucoma é poligênica e multifatorial?

    <p>Glaucoma primário de ângulo fechado</p> Signup and view all the answers

    Qual condição se caracteriza pela catarata em gota de óleo associada à galactosemia?

    <p>Galactosemia</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é classificada como distrofia de córnea autossômica recessiva?

    <p>Distrofia gelatinosa em gota</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é reconhecida por suas características de obliquidade negativa da fenda e hipertelorismo?

    <p>Síndrome de Treacher-Collins</p> Signup and view all the answers

    Qual é a característica clínica distintiva da síndrome de Apert?

    <p>Craniossinostose e sindactilia</p> Signup and view all the answers

    A fibrose congênita dos músculos extraoculares do tipo 1 está relacionada a qual dos pares cranianos?

    <p>Oculomotor III</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada pelo coloboma de pálpebra superior e por apresentar apêndices auriculares?

    <p>Síndrome de Goldenhar</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está relacionado ao glaucoma primário de ângulo fechado?

    <p>GLC1B</p> Signup and view all the answers

    Qual das condições abaixo é associada ao cromossomo 22 e à síndrome de Fanconi?

    <p>Cistinose</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é mais frequentemente esporádica ou autossômica recessiva?

    <p>Glaucoma congênito</p> Signup and view all the answers

    Qual das síndromes a seguir está relacionada a múltiplos carcinomas basocelulares em idade precoce?

    <p>Síndrome de Gorlin-Goltz</p> Signup and view all the answers

    Qual condição se associa a alterações como criptoftalmo e sindactilia?

    <p>Síndrome de Fraser</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por deslocamento temporal superior do cristalino sem alterações sistêmicas?

    <p>Ectopia lentis</p> Signup and view all the answers

    Qual condição está associada a níveis aumentados de homocistina e, potencialmente, a osteoporose e convulsões?

    <p>Homocistinúria</p> Signup and view all the answers

    Qual síndromefunciona como uma condição esporádica, mas pode ser autossômica dominante?

    <p>Síndrome de Goldenhar</p> Signup and view all the answers

    Qual gene é comumente associado à galactosemia e suas manifestações oculares?

    <p>Galactose-1-fosfato uridiltransferase</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada por descolamento do cristalino e apresenta pupilas com formato oval ou em fenda?

    <p>Ectopia lentis et pupillae</p> Signup and view all the answers

    Qual é a herança típica da síndrome de Kearns-Sayre?

    <p>Mitocondrial</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes é raramente associada a alterações sistêmicas significativas?

    <p>Ectopia lentis</p> Signup and view all the answers

    Qual dos seguintes genes está associado à Esclerose Tuberosa?

    <p>Gene TSC1</p> Signup and view all the answers

    Qual condição não é comumente associada à retinose pigmentar?

    <p>Distrofia de Best</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes é conhecida por apresentar descolamento de retina em crianças?

    <p>Síndrome de Stickler</p> Signup and view all the answers

    Qual cromossomo está associado ao gene NF1?

    <p>Cromossomo 17</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada pela associação de retinose pigmentar e polidactilia?

    <p>Síndrome de Bardet-Biedl</p> Signup and view all the answers

    Qual distrofia é mais frequentemente causada por herança autossômica recessiva?

    <p>Retinose pigmentar</p> Signup and view all the answers

    Qual condição está associada a hemorragias vítreas em decorrência de retinosquise?

    <p>Retinosquise juvenil ligada ao X</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome apresenta características de albinismo e alterações plaquetárias?

    <p>Chediak-Higashi</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é especificamente conhecida por causar amaurose congênita?

    <p>Amaurose congênita de Leber</p> Signup and view all the answers

    A síndrome de Bardet-Biedl é caracterizada por retinose pigmentar e quais outras manifestações?

    <p>Polidactilia e hipogonadismo</p> Signup and view all the answers

    Qual cromossomo está associado à Síndrome de Stickler?

    <p>Cromossomo 11</p> Signup and view all the answers

    A retinosquise juvenil ligada ao X está associada a que gene?

    <p>Rs1</p> Signup and view all the answers

    Qual é a característica marcante da Síndrome de Usher?

    <p>Retinose pigmentar e surdez</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais frequentemente associada ao acúmulo elevado de ácido fitânico?

    <p>Doença de Refsum</p> Signup and view all the answers

    Qual gene é conhecido por estar relacionado à Distrofia de Stargardt?

    <p>ABCA4</p> Signup and view all the answers

    Qual condição apresenta a combinação de retinose pigmentar e ataxia?

    <p>Ataxia de Friedreich</p> Signup and view all the answers

    O gene NF1 está associado a qual condição?

    <p>Neurofibromatose tipo I</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é marcada por hemangiomas cavernosos e é considerada esporádica?

    <p>Síndrome de Sturge-Weber</p> Signup and view all the answers

    Qual característica clínica é associada à Síndrome de Kearns-Sayre?

    <p>Oftalmoplegia externa progressiva.</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é mais comumente associada ao gene CYP1B1?

    <p>Glaucoma congênito.</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por uma haploinsuficiência do gene PAX6?

    <p>Aniridia.</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições pode apresentar catarata em gota de óleo como sintoma?

    <p>Galactosemia.</p> Signup and view all the answers

    Qual é a herança comum para a síndrome de Bloch-Sulzberg?

    <p>Dominante ligada ao X.</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é tipicamente assinalada por deslocamento inferior do cristalino?

    <p>Homocistinúria.</p> Signup and view all the answers

    Qual distúrbio ocular é tipicamente associado à síndrome Weil-Marchesani?

    <p>Ectopia lentis.</p> Signup and view all the answers

    Qual característica da catarata congênita está relacionada a causas infecciosas?

    <p>Infecção por rubéola.</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por alterações auditivas, coloboma de pálpebra inferior e obliquidade negativa da fenda?

    <p>Síndrome de Treacher-Collins</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições está associada ao acrônimo CEC, CBC e melanoma?

    <p>Síndrome de Muir-Torre</p> Signup and view all the answers

    Sobre a Distrofia de córnea, qual das opções a seguir é classificada como autossômica recessiva?

    <p>Distrofia gelatinosa em gota</p> Signup and view all the answers

    Qual condição ocular é caracterizada por anormalidades associadas ao cromossomo 22?

    <p>Cistinose</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes é conhecida principalmente por causar craniossinostose e sindactilia?

    <p>Síndrome de Apert</p> Signup and view all the answers

    Qual condição apresenta um quadro de má-formação do III par craniano?

    <p>Fibrose congênita dos músculos extraoculares (tipo 1)</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é mais comumente classificada como autossômica recessiva?

    <p>Xeroderma pigmentoso</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é frequentemente relacionada a um aumento do risco de carcinoma colorretal?

    <p>Síndrome de Muir-Torre</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por heterocromia de íris e cabelo com mexa branca?

    <p>Síndrome de Waardenburg</p> Signup and view all the answers

    Qual destas distrofias de córnea não é autossômica dominante?

    <p>Distrofia Lattice tipo III</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes distrofias é conhecida por ser autossômica recessiva?

    <p>Distrofia Lattice tipo III</p> Signup and view all the answers

    Em que condição ocorre o depósito de cristais de cistina no estroma ocular?

    <p>Cistinose</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por craniossinostose e hipertelorismo?

    <p>Síndrome de Crouzon</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é conhecida por afetar a córnea com uma espessura maior que 12 mm ao nascimento?

    <p>Megalocórnea</p> Signup and view all the answers

    Qual dos seguintes tipos de herança está associado à Distrofia Polimorfa posterior?

    <p>Autossômica Dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual condição tem uma relação mais forte com a síndrome de Down?

    <p>Ectrópio congênito</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições induce uma maior incidência de carcinomas basocelulares em idade precoce?

    <p>Síndrome de Gorlin-Goltz</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome se relaciona com obliquidade negativa da fenda palpebral?

    <p>Síndrome de Treacher-Collins</p> Signup and view all the answers

    Qual destas condições apresenta adenoma sebáceo em associação?

    <p>Síndrome de Muir-Torre</p> Signup and view all the answers

    Um dos sintomas da síndrome de Fraser é?

    <p>Sindactilia</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é associada ao cromossomo 22 e apresenta herança autossômica dominante em 50% dos casos?

    <p>Neurofibromatose tipo II</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada por uma elevação significativa dos níveis de ácido fitânico?

    <p>Doença de Refsum</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por retinose pigmentar e apresenta polidactilia, hipogonadismo e obesidade?

    <p>Síndrome de Bardet-Biedl</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é mais comumente associada à haploinsuficiência do gene PAX6?

    <p>Aniridia</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é frequentemente associada à haploinsuficiência e é classificada como autossômica dominante?

    <p>Síndrome de Stickler</p> Signup and view all the answers

    Qual destas síndromes está mais intimamente associada ao cromossomo 3?

    <p>Von-Hippel-Lindau</p> Signup and view all the answers

    Qual tipo de glaucoma está associado ao gene GLC1A?

    <p>Glaucoma primário de ângulo aberto</p> Signup and view all the answers

    Qual condição apresenta deslocamento do cristalino e é associada a alterações no metabolismo da metionina?

    <p>Homocistinúria</p> Signup and view all the answers

    Qual gene é relevante para a Síndrome de Neurofibromatose tipo I?

    <p>Gene NF1</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por retinopatia pigmentar e oftalmoplegia externa progressiva?

    <p>Síndrome de Kearns-Sayre</p> Signup and view all the answers

    Em relação à retinose pigmentar, qual modo de herança é mais comum na sua expressão mais grave:

    <p>Ligada ao X recessiva</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada por hemangiomas cavernosos e é considerado esporádica?

    <p>Síndrome de Sturge-Weber</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é conhecida pela presença do gene ABCA4 associado à retinose pigmentar?

    <p>Distrofia de Stargardt</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é conhecida por causar catarata em gota de óleo?

    <p>Galactosemia</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é predominantemente esporádica, mas pode ser autossômica dominante?

    <p>Axenfeld-Rieger</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada por deslocamento temporal superior do cristalino sem alterações sistêmicas?

    <p>Ectopia lentis</p> Signup and view all the answers

    Qual é a característica associada à síndrome de Kearns-Sayre?

    <p>Retinopatia pigmentar</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é mais frequentemente associada ao gene CYP1B1?

    <p>Glaucoma congênito</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é esporádica e caracteriza-se pelo deslocamento do cristalino com alterações de pupila?

    <p>Ectopia lentis et pupillae</p> Signup and view all the answers

    Qual a herança mais comum associada à catarata congênita?

    <p>Autossômica Dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual condição não é uma forma de glaucoma juvenil?

    <p>Glaucoma cortisônico</p> Signup and view all the answers

    Qual a herança da síndrome de Bloch-Sulzberg?

    <p>Recessiva Ligada ao X</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes é mais comumente associada ao deslocamento inferior do cristalino?

    <p>Homocistinúria</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é frequentemente associada ao aumento de homocistinúria?

    <p>Ectopia lentis</p> Signup and view all the answers

    Qual é a herança típica do glaucoma juvenil?

    <p>Autossômica Dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual condição está associada a hemangiomas cavernosos com herança esporádica?

    <p>Sturge-Weber</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está relacionado à Síndrome de Neurofibromatose tipo II?

    <p>Gene NF2</p> Signup and view all the answers

    Qual cromossomo está associado à Distrofia de Best?

    <p>Cromossomo 11</p> Signup and view all the answers

    Qual condição envolve retinose pigmentar e ataxia, além de diabetes mellitus?

    <p>Ataxia de Friedreich</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é conhecida por ocorrer devido a haploinsuficiência?

    <p>Síndrome de Stickler</p> Signup and view all the answers

    Qual é a herança típica da síndrome de Von-Hippel-Lindau?

    <p>Autossômica dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está associado à retinosquise juvenil ligada ao X?

    <p>Gene Rs1</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome provoca descolamento de retina em crianças entre suas características?

    <p>Síndrome de Stickler</p> Signup and view all the answers

    Qual condição está relacionada ao gene TSC1?

    <p>Esclerose tuberosa</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é caracterizada por albinismo e alterações plaquetárias?

    <p>Hermanski-Pudlak</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes é caracterizada por disformidades auditivas junto com coloboma de pálpebra inferior?

    <p>Síndrome de Treacher-Collins</p> Signup and view all the answers

    Entre as condições mencionadas, qual é classificada como autossômica recessiva e possui depósitos de cristais de cistina?

    <p>Cistinose</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é conhecida por sua associação com a craniossinostose e o exoftalmia?

    <p>Síndrome de Crouzon</p> Signup and view all the answers

    Qual das opções abaixo não é uma característica associada à síndrome de Blefarofimose?

    <p>Hipertelorismo</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é conhecida por sua gravidade maior quando de herança autossômica recessiva em comparação à autossômica dominante?

    <p>Distrofia de Lattice tipo III</p> Signup and view all the answers

    A microcórnea, quando é classificada como autossômica dominante, está frequentemente associada a qual das seguintes características?

    <p>Abaloamento da córnea</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é menos comum de se apresentar de forma esporádica, mas é predominantemente autossômica dominante?

    <p>Síndrome de Goldenhar</p> Signup and view all the answers

    Qual condição é associada ao cromossomo 22 e caracteriza-se pela má formação do músculo extraocular?

    <p>Fibrose congênita dos músculos extraoculares (tipo 1)</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições não se classifica como uma distrofia de córnea autossômica recessiva?

    <p>Distrofia Polimorfa posterior</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes possui uma associação com a doença de Fabry?

    <p>Megalocórnea</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Herança em Oftalmologia - Plástica Ocular/Órbita

    • Autossômica Dominante (AD):
      • Anquilobléfaro: Adesão entre as pálpebras superior e inferior, frequentemente na lateral.
      • Síndrome de Apert: Craniossinostose e sindactilia.
      • Síndrome de Blefarofimose: Blefarofimose, ptose, telecanto e epicanto inverso.
      • Síndrome de Crouzon: Craniossinostose, hipertelorismo, exoftalmia e estrabismo.
      • Distiquíase: Cílios nascendo a partir do orifício das glândulas de Meibomius.
      • Ectrópio congênito: Associação à síndrome de Down (forma grave - tarsal kink).
      • Fibrose congênita dos músculos extraoculares (tipo 1): Mal-formação do III par craniano.
      • Síndrome de Goldenhar: Coloboma palpebral superior, dermoide epibulbar e apêndices auriculares (principalmente esporádica, mas pode ser AD).
      • Síndrome de Gorlin-Goltz: Múltiplos carcinomas basocelulares precocemente, podendo associar-se a outras neoplasias.
      • Ictiose vulgar: Também pode ser recessiva (AR) ou ligada ao X.
      • Síndrome de Muir-Torre: Carcinomas basocelulares e de células sebáceas, podendo também ter carcinoma colorretal e genitourinário.
      • Síndrome de Treacher-Collins: Obliquidade da fenda, hipertelorismo, coloboma da pálpebra inferior e alterações auditivas.
      • Síndrome de Waardenburg: Heterocromia de íris, surdez e cabelo com mexas brancas (pode ser AD ou AR).
    • Autossômica Recessiva (AR):
      • Síndrome de Fraser: Criptoftalmia, sindactilia e malformações genitais.
      • Fibrose congênita dos músculos extraoculares (tipo 2): Malformação dos núcleos do III e IV pares cranianos.
      • Xeroderma pigmentoso: Condição associada ao aumento de casos de carcinoma espinocelular (CEC), carcinoma basocelular (CBC) e melanoma.

    Córnea

    • Distrofias da córnea: Incluindo, mas não limitando-se a, distrofia em rede tipo III, distrofia macular, distrofia gelatinosa em gota e CHED.
    • Distrofia Polimorfa posterior: Pode ser AD ou AR.
    • Ceratocone: Afilamento progressivo e abaulamento gradual da córnea.
    • Córnea plana: Pode ser AD ou AR
    • Esclerocórnea: Esporádica, AD ou AR. (Mais leve AD, mais grave em AR)
    • Microcórnea: AD (mais comum) ou AR

    Outras Considerações

    • Outras heranças: São apresentados diversos distúrbios genéticos relacionados a outros componentes do sistema ocular, incluindo certos tipos de glaucoma (primário de ângulo aberto, corticosônico, congênito, de pressão normal, primário de ângulo fechado), catarata, retinopatias (pigmentares, etc.) e neuropatias ópticas. São descritas diferentes formas de herança, como ligada ao X, recessiva, dominante, esporádica, e outras que afetam componentes específicos do olho. (Mais detalhes sobre cada um destes distúrbios podem ser encontrados nas seções específicas do estudo).
    • Mecanismos de herança: São listadas formas de herança específicas, como ligada ao X, recessiva, dominante, esporádica, e outras que afetam componentes específicos do olho.
    • Associações: Muitas síndromes apresentam associações com vários outros sintomas e complicações, como surdez e outros problemas de saúde. São listadas várias síndromes, incluindo Weil-Marchesani (AD ou AR), algumas formas de glaucoma, retinopatia, neuropatias ópticas, e outros transtornos. (Mais detalhes estão disponíveis para cada síndrome).
    • Condições específicas: São mencionados diversos tipos de herança com relação a características específicas do olho, como retinose pigmentar (AR, AD, ligada ao X, ou esporádica), distrofias de Stargardt, atrofia óptica, Síndrome de Leber, defeitos da córnea, diferentes tipos de cataratas (congênitas e outras), e diversas condições associadas a diferentes problemas oculares. (Mais informações sobre cada condição estariam disponíveis).
    • Genes específicos: São mencionados genes relacionados a determinados tipos de herança, como GLC1A, GLC1G, CYP1B1 (relacionados a glaucoma), Rs1, e outros genes para diversas condições. (Mais detalhes estarão disponíveis em um estudo amplo desta área).
    • Outras afecções: São listadas doenças como a anomalia de Peters, glaucoma congênito, diferentes tipos de catarata, e diversas condições associadas a diferentes problemas oculares. (As explicações sobre cada uma delas estariam disponíveis).
    • Outras características: Também são mencionadas características como a microcórnea, esclerocórnea, diferentes tipos de cataratas (congênitas e outras), e diversas condições associadas a diferentes problemas oculares. (Detalhes adicionais para cada característica seriam disponibilizados).

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