Genoma Mitocondrial PDF

GENOMA MITOCONDRIAL   Características de las mitocondrias  Generan ATP  Poseen su propio sistema genético  Presentes en células eucarióticas  Contiene ARN y un sistema completo de transcripción y traducción, incluyendo ribosomas, que le permite sintetizar su...

GENOMA MITOCONDRIAL   Características de las mitocondrias  Generan ATP  Poseen su propio sistema genético  Presentes en células eucarióticas  Contiene ARN y un sistema completo de transcripción y traducción, incluyendo ribosomas, que le permite sintetizar sus proteínas.  Marcador de gran fiabilidad en antropología molecular para el estudio de la evolución humana, los flujos migratorios  Ciencia forense, por su valor como marcador en la identificación de personas o el esclarecimiento de relaciones de parentesco. FUNCIONES DE LA MITOCONDRIA     La respiración celular (fosforilación oxidativa) tiene lugar en las mitocondrias, donde una serie de enzimas catalizan la transferencia de electrones a oxígeno molecular y la generación de ATP que almacena energía.  Los tejidos con alta demanda de energía (p. ej., encéfalo, nervios, retina, músculo esquelético y cardíaco) son particularmente vulnerables a los defectos de la fosforilación oxidativa.  ADN mitocondrial  Los caracteres moleculares básicos y peculiares del sistema genético mitocondrial se descubrieron al inicio de los años ochenta, y en 1988 se encontraron las primeras mutaciones asociadas a enfermedades.  ¿Qué es la herencia mitocondrial?   Las alteraciones del material genético de las mitocondrias son la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un patrón característico debido a que las mitocondrias sólo se heredan de la madre.  Las mitocondrias de los espermatozoides son eliminadas generalmente del embrión. Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y serán afectados por la enfermedad, mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado heredaran la alteración ni desarrollaran la enfermedad.  Homoplasmia y heteroplasmia  Homoplasmia: Presencia de solamente un tipo de DNA mitocondrial en las mitocondrias de un individuo.  Heteroplasmia: Presencia de más de un tipo de DNA mitocondrial en las mitocondrias de un individuo.  ADN mitocondrial   El ADNmt humano es una molécula circular de 16.569 pares de bases.  Características   Circular de doble cadena (cadena H con mayor concentración G+T que cadena L)  No hay histonas  Sus genes no tienen intrones  Múltiples copias  Ausencia de mecanismos de reparación  Codifica 2 ARNr, 22ARNt y 13 potipeptidos Alta velocidad de mutación  El mtDNA presenta una tasa de mutación espontánea 10 veces superior a la del DNA nuclear.  Las mitocondrias se deterioran con la edad como consecuencia de la acumulación de mutaciones.  Manifestaciones clínicas más comunes en las enfermedades genéticas del DNA mitocondrial  Atrofia óptica  Desórdenes motores  Ceguera  Accidentes  Sordera cerebrovasculares  Disfunciones hepáticas  Convulsiones y pancreáticas  Demencia  Diabetes  Intolerancia al ejercicio  Defectos de crecimiento  Acidosis metabólica  Neuropatía óptica hereditaria de Leber  Se caracteriza por la pérdida bilateral de la visión central, originada por atrofia del nervio óptico. Aparece en la segunda o tercera década de la vida Afecta a más hombres que a mujeres. Árbol genealógico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber MELAS  La enfermedad conocida como MELAS (miopatía mitocondrial con encefalopatía ) es un desorden degenerativo progresivo.  Muchos de los casos son esporádicos, pero en ocasiones se observan en los miembros de una misma familia.  Investigación   Corea de Huntington  Ataxia de Friedreich  Enfermedad de Kennedy  Distrofia miotónica  Síndrome del X frágil  Alzheimer  Enfermedad de Fukuhara