Tema 1 - Genoma Humano PDF

· Dy mismo aga. No tiene mismo ADN ej entócitos - · replica no produce en todas las e pero depende prona, tiempo y y copo se ,...

· Dy mismo aga. No tiene mismo ADN ej entócitos - · replica no produce en todas las e pero depende prona, tiempo y y copo se , todas las e pero depende tiempo y espacio (tejido #) · transcripción no es idéntica todas en haplades a e no son diploides gamelos · con así · 23 pares des / en anafare--928 T 1. GENOMA HUMANO 1. ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO 2. GENOMA NUCLEAR 3. GENOMA MITOCONDRIAL Internal use  ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO 97% regiones codificantes GENOMA MITOCONDRIAL 37 GENES relacionados an * 1 5% poteínas , foto oxidativa , < 5% regiones codificantes GENOMA NUCLEAR 37% ADN GÉNICO Y SECUENCIAS ADN EXTRAGÉNICO 63% RELACIONADAS CON GENES repetitivo = ADN REPETIDO ADN DE COPIA ÚNICA ADN CODIFICANTE ADN NO CODIFICANTE Y POCO REPETIDO -EXONES max 30000 = (20.000-25.000 GENES) -INTRONES > muy grandes -UTR - 55% 8% -PSEUDOGENES -GENES TRUNCADOS 1,5% -FRAGMENTOS GÉNICOS mismaseq que se repite uno de los misma leg. a se repite en U EN TÁNDEM detrás DISPERSO transponibla elementos => da Otros Amismo gen puede !! 35,5% -ADN SATÉLITE -TRANSPOSONES => proteínas -MINISATÉLITES -RETROTRANSPOSONES -MICROSATÉLITES (LTR, LINES Y SINES) 10% 45% Internal use  1. ADN EXTRAGÉNICO 1.A. ADN REPETIDO (EN TÁNDEM) GENOMA NUCLEAR ADN GÉNICO Y SECUENCIAS ADN EXTRAGÉNICO RELACIONADAS CON GENES ADN REPETIDO ADN DE COPIA ÚNICA ADN CODIFICANTE ADN NO CODIFICANTE Y POCO REPETIDO 20.000-25.000 GENES -INTRONES -UTR -PSEUDOGENES -GENES TRUNCADOS -FRAGMENTOS GÉNICOS EN TÁNDEM DISPERSO -ADN SATÉLITE -TRANSPOSONES -MINISATÉLITES -RETROTRANSPOSONES -MICROSATÉLITES (LTR, LINES Y SINES) Internal use  1. ADN EXTRAGÉNICO 1.A. ADN REPETIDO (EN TÁNDEM) ADN satélite Adensidad y según especies ! menos denso ADN satélite = mayoritano ADN Principal mas denso - Muy infrecuente en procariotas y arqueas - Menos denso en humanos pq Zonas Ricas en A-T - Secuencias cortas en tándem - Repetidas millones de veces (“ADN altamente repetitivo”) Ultracentrifugación en gradiente de - Es Heterocromatina densidad de Cloruro de cesio - Asociada a centrómeros Internal use  1. ADN EXTRAGÉNICO 1.A. ADN REPETIDO (EN TÁNDEM) Secuencias de ADN centromérico técnica En Ej: secuencias ALFOIDES : (en humanos) - Secuencia de 171 pb rica en AT - Se repiten miles de veces hasta completar región de 3 x 106 pb - Regiones transcritas pero que no se traducen - Funciones: - Estructural (ensamblaje del centrómero y el cinetocoro) - Estabilidad celular Internal use  1. ADN EXTRAGÉNICO 1.A. ADN REPETIDO (EN TÁNDEM) no se Abusablite E VNTR Se considera ADN (repeticiones en tándem de moderadamente repetido número variable) MINISATÉLITES MICROSATÉLITES (secuencias de 6 a 100 pb) (secuencias de 2 a 5 pb) (STRs: short tandem repeats) Se repiten cientos de veces en tándem Forman agrupaciones Se diseminan por el genoma Internal use  1. ADN EXTRAGÉNICO 1.A. ADN REPETIDO (EN TÁNDEM) Ej : microtatélite el más comín en humanos es el dinuclétido (CAIn donden = 3-50 repleticiones Ej : minisablite Internal use 1. ADN EXTRAGÉNICO 1.A. ADN REPETIDO (EN TÁNDEM) MICROSATÉLITES Y MINISATÉLITES: DNA fingerprinting o Huella molecular de ADN El nº de copias varía entre individuos ¿Utilidad? Técnicas de identificación forense de individuos (fingerprinting de ADN) Internal use  1. ADN EXTRAGÉNICO 1.B. ADN REPETIDO (SECUENCIAS DISPERSAS) GENOMA NUCLEAR ADN GÉNICO Y SECUENCIAS ADN EXTRAGÉNICO RELACIONADAS CON GENES ADN REPETIDO ADN DE COPIA ÚNICA ADN CODIFICANTE ADN NO CODIFICANTE Y POCO REPETIDO 20.000-25.000 GENES -INTRONES -UTR -PSEUDOGENES -GENES TRUNCADOS -FRAGMENTOS GÉNICOS EN TÁNDEM DISPERSO -ADN SATÉLITE -TRANSPOSONES -MINISATÉLITES -RETROTRANSPOSONES -MICROSATÉLITES (LTR, LINES Y SINES) Internal use  1. ADN EXTRAGÉNICO emportantes muy en momentos de desarrollo 1.B. ADN REPETIDO (SECUENCIAS DISPERSAS) d TRANSPOSONES O ELEMENTOS TRANSPONIBLES Permite VARABILIDAD!! “ADN PARÁSITO” = per elementos que pueden mover TRANSPOSONES y enber en citios lines sines 42% CLASE I o Sit RETROTRANSPOSONES = transposones do ARN Barbara RClintoest mais 31. CLASE II o Transposones de ADN o El 45% del genoma humano está constituido por TRANSPOSONES O ELEMENTOS TRANSPONIBLES (“Jumping genes”). Algunas de estas secuencias pueden moverse de una localización a otra del genoma Internal use 1. ADN EXTRAGÉNICO 1.B. ADN REPETIDO (SECUENCIAS DISPERSAS) CLASIFICACIÓN DE LOS TRANSPOSONES:  CLASE I o RETROTRANSPOSONES (42% del genoma humano)  Mecanismo de retrotransposición. o Transposones LTR ↳ long terminal region o Transposones no-LTR o LINES (ADN altamente repetido) o SINES (ADN altamente repetido) o SVA  CLASE II o TRANSPOSONES (3% del genoma humano)  Mecanismo de transposición conservadora Internal use  1. ADN EXTRAGÉNICO metica" Copaz eviter transcripción 1.B. ADN REPETIDO (SECUENCIAS DISPERSAS) E Drecenta pacer por Ar CLASE I o RETROTRANSPOSONES (42% del genoma humano): Se transponen a través de un intermediario de ARN (ADN-ARN-ADN). Están activos en el genoma - humano. Probable origen vírico. Retrotranscuptata puede hazer inversa Gias genoma ADN ARN cADN & "integrace ARN Pol II/III celular Transcriptasa inversa o retrotranscriptasa (Promotores) Las copias se 2 subtipos: transponen TRANSPOSONES LTR an6(Long Terminal Repeat)  Se transponen muy poco retraves inactivos =>  Estructura parecida a retrovirus. A veces contienen genes gag y pol, típicos de retrovirus  Destacan los “retrovirus endógenos” (ERV). Son reliquias de antiguas infecciones por retrovirus  OHERV-K “retrovirus endógeno humano tipo K”, se sabe que se transpone en humanos:  VIH induce expresión de HERV-K  Su expresión (de ciertas partículas virales, no completas) se asocia con cáncer y enfermedades autoinmunes Internal use  1. ADN EXTRAGÉNICO D% del génama 1.B. ADN REPETIDO (SECUENCIAS DISPERSAS) sinz TRANSPOSONES NO-LTR Los más numerosos y los únicos “activos” Más importante LINES (20%) (Long interspersed elements) = pf mes Son secuencias autónomas: Tienen Transcriptasa Reversa propia Canticas Uno mayor tamaño - Familia L1 (15%) del genoma del génoma 6 kb (>800,000 elementos/genoma) SINES (13%) (Short Interspersed elements) z Secuencias no autónomas (necesitan TR de una LINE cercana) Ale mayor sa - Familia Alu (10%) 300 pb (1.5x106 copias/genoma) SVA (0,2%) (SINE+ VNTR + Alu-like region) Secuencias no autónomas (necesitan TR de una LINE) Contienen a HERVK10-like region (Retrovirus endógeno humano) Son los más activos D La transposición se asocia con inestabilidad genómica y con procesos tumorales. Internal use  1. ADN EXTRAGÉNICO 1.B. ADN REPETIDO (SECUENCIAS DISPERSAS) Lodífica para pot quedifica para. transporara CLASE II (3% genoma humano): Se transpone directamente el ADN. Su mecanismo requiere una Transposasa (enzima que “corta y pega”), codificada por el transposón. Y reconoce corta ARN ; pedazo q ortó va de U oro y su req y. a  Presentan secuencias invertidas terminales de 9-40 pb  Transposición conservadora: es un mecanismo de “cortar y pegar”  La mayoría son fósiles inactivos en humanos al tener truncada la Transposasa  Activos en plantas, moscas y bacterias  En humanos, los activos se relacionan con patología Ejemplo: MER1/2 y elementos marine (Hsmar2) activos en humanos, responsables de reordenaciones cromosómicas importantes en patología humana (Charcot-Marie-Tooth y Síndrome de Prader- Willi/Angelman) Internal use  2. ADN GÉNICO Y SECUENCIAS RELACIONADAS 2.A. ADN CODIFICANTE: GENES – SECUENCIAS ÚNICAS < 5% regiones codificantes GENOMA NUCLEAR ADN GÉNICO Y SECUENCIAS ADN EXTRAGÉNICO RELACIONADAS CON GENES ADN REPETIDO ADN DE COPIA ÚNICA ADN CODIFICANTE ADN NO CODIFICANTE Y POCO REPETIDO -EXONES -INTRONES (20.000-25.000 GENES) -UTR -PSEUDOGENES -GENES TRUNCADOS -FRAGMENTOS GÉNICOS EN TÁNDEM DISPERSO -ADN SATÉLITE -TRANSPOSONES -MINISATÉLITES -RETROTRANSPOSONES -MICROSATÉLITES (LTR, LINES Y SINES) Internal use 2. ADN GÉNICO Y SECUENCIAS RELACIONADAS 2.A. ADN CODIFICANTE: GENES – SECUENCIAS ÚNICAS ELEMENTOS FUNCIONALES: GENES Gen: región del genoma que contiene la información necesaria para la síntesis de una molécula funcional (RNA ó Proteina). Incluye secuencia codificante, es decir, se transcribe y, muchas veces, se traduce. - Genes de copia única (la gran mayoría) - Genes funcionales multicopia (Familias Génicas) Internal use  2. ADN GÉNICO Y SECUENCIAS RELACIONADAS 2.A. ADN CODIFICANTE: GENES – SECUENCIAS ÚNICAS ESTRUCTURA DE UN GEN HUMANO - Unidad transcripcional -Exones -Intrones (zonas que no formarán parte del producto final) -Regiones UTR (untranslated regions) - Zonas reguladoras (de unión a proteínas y ARN) ORF (Open reading frame): Marcos de lectura abierto Internal use  2. ADN GÉNICO Y SECUENCIAS RELACIONADAS 2.A. ADN CODIFICANTE: GENES – FAMILIAS GÉNICAS GENES MULTICOPIA: FAMILIAS GÉNICAS Es ADN repetitivo codificante Proceden de un único gen ancestral Se han obtenido por duplicaciones Sus miembros se organizan por homología 1. FORMANDO AGRUPACIONES: a) Familias génicas clásicas (en tándem): Copias idénticas del mismo gen Ej. Histonas, rRNA, tRNA, snRNA b) Familias multigénicas con genes agrupados: menos homología, en regiones específicas del genoma: aparecen en la agrupación variantes funcionales, pseudogenes, genes truncados y fragmentos de genes (Ej.- Globinas, HLA-1) 2. DISPERSO: Familias multigénicas con genes dispersos: número pequeño de repeticiones esparcidas por todo el genoma (actina, ferritina, etc) Internal use 2. ADN GÉNICO Y SECUENCIAS RELACIONADAS 2.A. ADN CODIFICANTE: GENES – FAMILIAS GÉNICAS FAMILIAS GÉNICAS CLÁSICAS Son genes multicopia moderadamente repetitivos (copias idénticas) Ej: gen de pre ARNr 45 S: es el gen precursor de ARNr 5.8 S, 18 S y 28 S -Copias en tándem -Se localizan en brazos cortos de cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Internal use  2. ADN GÉNICO Y SECUENCIAS RELACIONADAS 2.A. ADN CODIFICANTE: GENES – FAMILIAS GÉNICAS FAMILIAS MULTIGÉNICAS: CON GENES AGRUPADOS Como consecuencia de los procesos evolutivos a veces una copia de un gen sufre mutaciones dando lugar a una variante funcional del gen original. COPIAS DE GENES O VARIANTES GÉNICAS: Es una familia génica dónde hay diferentes copias del mismo gen que han sufrido ligeras variaciones en su secuencia. Ej: FAMILIA MULTIGÉNICA DE LAS GLOBINAS (VARIANTES DE GENES): CROMOSOMA 16 Y CROMOSOMA 11 Internal use  ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO GENOMA NUCLEAR ADN GÉNICO Y SECUENCIAS ADN EXTRAGÉNICO RELACIONADAS CON GENES ADN REPETIDO ADN DE COPIA ÚNICA ADN CODIFICANTE ADN NO CODIFICANTE Y POCO REPETIDO -EXONES -INTRONES (20.000-25.000 GENES) -UTR -PSEUDOGENES -GENES TRUNCADOS -FRAGMENTOS GÉNICOS EN TÁNDEM DISPERSO -ADN SATÉLITE -TRANSPOSONES -MINISATÉLITES -RETROTRANSPOSONES -MICROSATÉLITES (LTR, LINES Y SINES) Internal use  2. ADN GÉNICO Y SECUENCIAS RELACIONADAS 2.B. ADN NO CODIFICANTE El ADN no codificante puede estar en forma : - de secuencia única - multicopia (familias multigénicas) A partir de una copia de un gen pueden surgir copias no funcionales mediante diferentes mecanismos A. Genes truncados: copias incompletas de un gen, falta extremo 3´o 5´ B. Fragmentos génicos: porción interna de una secuencia génica (se han perdido los extremos) C. Pseudogenes: copias inactivas, no funcionales, de un gen por causa de mutaciones Internal use  2. ADN GÉNICO Y SECUENCIAS RELACIONADAS 2.B. ADN NO CODIFICANTE ORIGEN DE LOS PSEUDOGENES Codon fin extra: polipéptido más corto no funcional  PSEUDOGEN Pseudogenes procesado: origen por Retrotransposición  “RETROGEN”: si se inserta junto a promotor pseudogen originado por retrotranscripción => Retrotransposición: origen de pseudogen procesado La familia de secuencias repetidas Alu surgió por retrotransposición del gen que codifica para la secuencia 7S de la partícula de reconocimiento de señal (SRP) Internal use  Los genes humanos tienen gran diversidad de tamaños Diversidad en la organización exón-intrón:  Gen Apolipoproteína B: 45 kb; proteína 4.563 aas.  Gen Distrofina: 2,4 Mb (2.400 kb); proteína 3.685 aas. Genes grandes intrones grandes Internal use  Pregunta MIR 2023 & Internal use  PROYECTO GENOMA HUMANO  Estudio de la estructura y la función del genoma completo: GENÓMICA  ORIGEN: EEUU en 1990.  Búsqueda de “marcadores de ADN” y estudios de ligamiento (TEMA 7. LIGAMIENTO)  En 1998, revisión de nuevos objetivos:  1º borrador secuenciación completa → 2003  Continuar el desarrollo de tecnologías de secuenciación  Desarrollo de tecnología de genómica funcional: Clea de  Craig Venter (iniciativa privada): secuenciación de secuencias de cADN Empresa de bibliotecas de tejidos [ para  Genómica comparada: genomas de ≠ especies tabli  Implicaciones éticas, legales y sociales regiones  Desarrollo de herramientas bioinformáticas masa "Etiquetas " de secuencia expresada 0 EST (expressed sequence tags https://sites.google.com/site/geneticaaplicadaro ces/home/4-proyecto-genoma-humano Internal use  anua PROYECTO GENOMA HUMANO genoma nul poblacional d >lo que esta estaticamente Representativo a Abril, 2001, primer “borrador” de Abril, 2003, se considera “finalizado” la secuencia del genoma humano el proyecto genoma humano Consorcio público Celera (empresa de Craig Venter)  Resultados más relevantes: El borrador:  < 2% es codificante = 1 5/ ,. cubría el 90 por ciento del genoma  ≈ 30.000 genes (hoy sabemos 20.000- índice de error: 1/1.000 pares de bases 22.000) más de 150.000 vacíos  ≈ 50% es ADN repetitivo  1 exón tiene ≈ 150 pb En la versión de abril de 2003:  Intrones: gran variación en tamaño 99 % del genoma está terminado  G + C = 41% índice de exactitud: < 1/10.000 pares de  Genes en zonas ricas en G+C bases Terro menos de 400 vacíos La versión del genoma humano que hoy utilizan laboratorios del mundo entero es la GRCh38 Internal use  PROYECTO GENOMA HUMANO Abril, 2022. El más definitivo… Consorcio T2T: Telomere-to-Telomere tienenMuchaimplice seq q wo en el Se consideraba que faltaba el 8% de su secuencia: regiones, como los centrómeros con secuencias muy repetidas que no se habían terminado de ensamblar correctamente. 2.000 genes candidatos que antes eran desconocidos. Nueva versión del genoma humano, que han denominado T2T-CHM13. Internal use  PROYECTO 1.000 GENOMAS  Catálogo de variabilidad humana de personas sanas  Poblaciones a nivel mundial - = inoptibilidad al desarrollo de enfermedades Lame - = suceptibilidad a respuesta fármacos el a : parabaprofen denbo entre grupo étricos amáticos frente a alcool - = y e = alcohol devidrogenases y europeanes funciona El Proyecto 1000 genomes fue incluido en IGSR: The International Genome Sample Resource Internal use  PROYECTO 100.000 GENOMAS  BÚSQUEDA DE BASE GENÉTICA EN PACIENTES CON ENFERMEDADES POCO FRECUENTES Y CÁNCER Y SUS FAMILIAS Iraras  Se lanzó en UK a finales de 2014: secuenciación de 100.000 genomas de pacientes  Persigue el hallazgo de descubrimientos médicos de base genética en pacientes sin diagnóstico (“Syndromes without names”) http://www.genomicsenglan d.co.uk/the-100000- genomes-project/ 11-Enero-2016 Internal use  Medicina Personalizada y de Precisión (5P) Personalizada, Participativa, Preventiva, Poblacional y de precisión PROYECTO 'BEYOND 1 MILLION GENOMES' (B1MG) Iniciativa Europea: Horizon 2020: Participan 24 - países incluida España. 2018: 1 millón de genomas secuenciados en la UE para 2022. Se incluyen los de pacientes con cáncer, enfermedades comunes, infecciosas y raras. = de Todo ! EL PROYECTO DE LOS ”TRES MILLONES DE GENOMAS AFRICANOS” (3MAG) 1 per poco representados = en onos proyectos En el actual genoma humano de referencia hay baja representación de la variación genética africana. En África se concentra la mayor diversidad genética humana = por es donde tenemos ancestrosomunes 2021: Hito: nuevo genoma de referencia más representativo de la población mundial Internal use  CIENCIAS _ÓMICAS “ómicas”: Sufijo para referirse al estudio de la totalidad o del conjunto de algo.  Genómica  Transcriptómica  Proteómica  Interactómica  Metabolómica  Metagenómica  Exómica  Epigenómica  Lipidómica Se encarga de Investigar, desarrollar  Alimentómica (foodomica) y aplicar herramientas informáticas y computacionales para almacenar,  Secretómica organizar, analizan e interpretar datos biológicos.  Glicómica Internal use  GENOMA MITOCONDRIAL Internal use  ¿Dónde está la información genética de los organismos? Núcleo Mitocondria + pequeño Célula animal Internal use  CARACTERISTICAS DEL GENOMA MITOCONDRIAL  Utilización de un código genético modificado  Alta velocidad de mutación (muy polimórfico)  Presente en poliploidía ( ADNmt/ mitocondria) = x copias  Organización y expresión muy específicas D Herencia exclusivamente por vía materna  No recombinación de genomas parentales  Transmisión materna Las mitocondrias de los espermatozoides no  Afecta a ambos sexos D contienen ADN porque carecen del factor TFAM, necesario para estabilización y replicación https://www.csic.es/es/actualidad-del-csic/descubren-el-mecanismo-que- explicaria-por-que-el-adn-mitocondrial-solo-se-hereda-de-la-madre Internal use (Nature Genetics, 2023)  ORGANIZACIÓN DEL GENOMA MITOCONDRIAL  Tamaño genoma mitocondrial < genoma nuclear  ADNmt: 16.569 pb y 37 genes 13 ARN mensajero (proteínas) 22 ARN de transferencia 2 ARN ribosómico H ( nt G): 2 ARNr, 14 ARNt, 12 proteínas heavy L ( nt C): 8 ARNt, 1 proteína fight OXPHOS 7 (ND1, 2, 3, 4L, 4, 5 y 6) Mapa genético ADNmt humano 1 (cyt b) 3 (COI,II, III) 2 (ATP 6 y 8) Internal use  Genoma nuclear versus genoma mitocondrial Genoma Nuclear Genoma Mitocondrial Tamaño 3.000.000.000 pb 16.569 pb Nº de copias por célula 2 Variable diploide Tipo de DNA Lineal Circular Nucleosomas Sí No Nº de genes 20.000, aprox. 37 Densidad génica 1 gen cada 30-60 kb 1 gen cada 0,45 kb DNA codificante 2% 97% Intrones en genes Sí No Secuencias repetitivas ~ 65% < 1% Recombinación Sí, en meiosis. No Herencia Vía materna y paterna Vía materna https://montoliu.naukas.com/2020/11/30/cuantos-genes-tenemos-los-humanos/ Internal use Material complementario para el estudio Internal use  Satelites Minisatélites Microsatélites (STRs) Tamaño 100-10.000pb 5-100pb (15) 2-5pb ci entos de mi l es a mi l l ones ci entos /mi l es decena s a mi l es Número de copias (a l ta mente repeti ti vo) (modera da mente repeti ti vo) (modera da mente repeti ti vo) Tipo de repetición en tá ndem en tá ndem en tá ndem % del genoma ha s ta el 10% menos del 1% menos del 0,1% tel oméri cos , centroméri cos , heterocroma ti na centroméri ca ta mbi én i ntergéni cos e todo el genoma (norma l mente Localización y peri centroméri ca i ntra géni cos en regi ones no codi fi ca ntes (todo el genoma ) des l i za mi ento de l a recombi na ci ón, des l i za mi ento des l i za mi ento de l a Origen pol i mera s a ("s l i ppa ge") de l a pol i mera s a ("s l i ppa ge") pol i mera s a ("s l i ppa ge") Composición menos dens a en Hs (a l to AT) va ri a bl es ; má s , ri cos en G-C va ri a bl e Es tructura l (centrómeros ), regul a ci ón (tra ns cri pci ón, regul a ci ón fi na de Funciones forma ci ón de heterocroma ti na , s pl i ci ng), protecci ón de l os l a expres i ón géni ca uni ón del ci netocoro tel ómeros Usos/aplicaciones Cromos oma s a rti fi ci a l es (HACs ) Huel l a genéti ca ("fi ngerpri nt") Huel l a genéti ca ("fi ngerpri nt") Ejemplos representativos Secuenci a s Al foi des (pri ma tes ) (TTAGGG)n [tel ómeros ] (CA)n (n=5-50) Estructura típica Internal use  LTR NO-LTR LINES SINES SVA ci entos de pb a 30Kb Tamaño 6.000-7.000 pb 100-700 pb (300) ~ 2.0 kb (entre 1,5 y 2,5Kb) (típi ca mente, 6-11Kb) mi l es Número de copias 400.000-500.000 tota l >800.000 L1: 516.000 >2700 tota l 1,5mi l l ones Tipo de repetición di s pers o di s pers o di s pers o di s pers o % del genoma 8,30% 21% 13% 0,2% Localización má s a bunda ntes en ba nda s G ba nda s G, i ntrones ba nda s R ba nda s G retrotra ns pos i ci ón (RT retrotra ns pos i ci ón (s i n vi rus que ha n perdi do Origen propi a ), RT), mi xto s ecuenci a s cl a ve convers i ón géni ca convers i ón géni ca va ri a bl e, ti enden a >AT GC a bunda nte (por l a s Composición (es peci a l mente l a s AT a bunda nte GC a bunda nte repeti ci ones VNTR y l a s s ecuenci a s LTR) s ecuenci a s Al u) i nhi bi ci ón de l a ¿regul a ci ón de l a regul a ci ón géni ca , Funciones evol uci ón, regul a ci ón géni ca ? tra ns cri pci ón (L1), expres i ón evol uci ón, va ri a bi l i da d reordena mi entos géni ca ?, reordena mi entos genéti ca es tudi os evol uti vos , es tudi os evol uti vos Usos/aplicaciones bi oma rca dor en neopl a s i a s es tudi os evol uti vos di s eño de vectores vi ra l es (huma nos /pri ma tes ) Al u (pri ma tes , 10% del Ejemplos representativos HERV-K L1 - genoma ) Estructura típica Internal use