Genética Mitocondrial
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Genética Mitocondrial

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Questions and Answers

Cuál de las siguientes características no corresponde al mtDNA?

  • Contiene intrones (correct)
  • No tiene histonas
  • Alta velocidad de mutación
  • Codifica múltiples genes
  • Cuál de las siguientes manifestaciones clínicas es común en las enfermedades genéticas del DNA mitocondrial?

  • Disfunciones renales
  • Acidosis metabólica (correct)
  • Enfermedad de Alzheimer
  • Distrofia muscular
  • Qué característica define a la neuropatía óptica hereditaria de Leber?

  • Atrofia muscular
  • Pérdida de visión central (correct)
  • Desorden motriz
  • Ceguera unilateral
  • Qué condición destaca como un desorden degenerativo progresivo asociado a mutaciones del mtDNA?

    <p>MELAS</p> Signup and view all the answers

    Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el mtDNA es falsa?

    <p>La tasa de mutación es inferior a la del DNA nuclear.</p> Signup and view all the answers

    Cuál es una de las enfermedades más asociadas a mutaciones en el mtDNA?

    <p>Neuropatía óptica hereditaria de Leber</p> Signup and view all the answers

    Qué síntoma se asocia con la acumulación de mutaciones en las mitocondrias?

    <p>Intolerancia al ejercicio</p> Signup and view all the answers

    Cuál de las siguientes enfermedades no se asocia directamente con el mtDNA?

    <p>Ataxia de Friedreich</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una de las funciones principales de las mitocondrias?

    <p>Generación de ATP</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué caracteriza a la herencia mitocondrial?

    <p>Se hereda exclusivamente de la madre</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es la homoplasmia?

    <p>Presencia de un solo tipo de ADN mitocondrial</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el ADN mitocondrial es correcta?

    <p>Es circular y contiene 16.569 pares de bases</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una característica de la fosforilación oxidativa?

    <p>Involucra la transferencia de electrones a oxígeno</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes tejidos es particularmente vulnerable a defectos en la fosforilación oxidativa?

    <p>Músculo esquelético</p> Signup and view all the answers

    En el contexto de la ciencia forense, ¿para qué se utiliza el ADN mitocondrial?

    <p>Para identificar relaciones de parentesco</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es la heteroplasmia?

    <p>Presencia de múltiples tipos de ADN mitocondrial</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Genética Mitocondrial

    • Las mitocondrias son orgánulos celulares que poseen su propio sistema genético, distinto al ADN nuclear.
    • Son responsables de la producción de ATP a través de la respiración celular (fosforilación oxidativa).
    • Se encuentran en las células eucarióticas.
    • Contienen ADN mitocondrial (ADNmt), ARN y un sistema completo de transcripción y traducción, incluyendo ribosomas.
    • El ADNmt es un marcador de gran fiabilidad en antropología molecular para el estudio de la evolución humana y los flujos migratorios.
    • También tiene valor en la ciencia forense para la identificación de personas o el esclarecimiento de relaciones de parentesco.

    ADN Mitocondrial

    • El ADNmt humano es una molécula circular de 16.569 pares de bases.
    • Es de doble cadena, con una cadena H que contiene mayor concentración de G+T que la cadena L.
    • No tiene histonas.
    • Sus genes no tienen intrones.
    • Existen múltiples copias del ADNmt.
    • Carece de mecanismos de reparación.
    • Codifica 2 ARNr, 22 ARNt y 13 polipéptidos.

    Herencia Mitocondrial

    • Las alteraciones del ADNmt son la causa de algunas enfermedades que se transmiten de forma característica debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre.
    • Las mitocondrias de los espermatozoides suelen eliminarse durante la fecundación.
    • Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias mutadas y serán afectados por la enfermedad, mientras que los hijos de un hombre afectado no la heredarán ni desarrollarán la enfermedad.

    Homoplasmia y Heteroplasmia

    • Homoplasmia: Presencia de un solo tipo de ADNmt en las mitocondrias de un individuo.
    • Heteroplasmia: Presencia de más de un tipo de ADNmt en las mitocondrias de un individuo.

    Enfermedades Genéticas del ADN Mitocondrial

    • El ADNmt tiene una tasa de mutación espontánea 10 veces superior a la del ADN nuclear.
    • Las mitocondrias se deterioran con la edad debido a la acumulación de mutaciones.
    • Las enfermedades genéticas del ADNmt pueden manifestarse con diversos síntomas, incluyendo atrofia óptica, desórdenes motores, convulsiones, demencia, intolerancia al ejercicio, acidosis metabólica, defectos de crecimiento, etc.

    Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL)

    • Se caracteriza por la pérdida bilateral de la visión central, causada por la atrofia del nervio óptico.
    • Aparece en la segunda o tercera década de la vida.
    • Afecta a más hombres que a mujeres.

    MELAS (Miopatía Mitocondrial con Encefalopatía, Acidosis Láctica y Episodios Convulsivos)

    • Es un trastorno degenerativo progresivo.
    • Muchos casos son esporádicos, pero en ocasiones se observa en miembros de una misma familia.

    Investigación

    • El ADNmt también se está investigando como posible factor implicado en otras enfermedades, incluyendo:
      • Corea de Huntington
      • Ataxia de Friedreich
      • Enfermedad de Kennedy
      • Distrofia miotónica
      • Síndrome del X frágil
      • Alzheimer
      • Enfermedad de Fukuhara

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    Description

    Explora el fascinante mundo de la genética mitocondrial y su importancia en la biología celular. Este cuestionario cubre desde la función de las mitocondrias hasta los detalles del ADN mitocondrial y su aplicación en la antropología y la ciencia forense. ¡Pon a prueba tus conocimientos sobre este esencial componente celular!

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