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Questions and Answers
Cuál de las siguientes características no corresponde al mtDNA?
Cuál de las siguientes manifestaciones clínicas es común en las enfermedades genéticas del DNA mitocondrial?
Qué característica define a la neuropatía óptica hereditaria de Leber?
Qué condición destaca como un desorden degenerativo progresivo asociado a mutaciones del mtDNA?
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Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el mtDNA es falsa?
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Cuál es una de las enfermedades más asociadas a mutaciones en el mtDNA?
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Qué síntoma se asocia con la acumulación de mutaciones en las mitocondrias?
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Cuál de las siguientes enfermedades no se asocia directamente con el mtDNA?
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¿Cuál es una de las funciones principales de las mitocondrias?
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¿Qué caracteriza a la herencia mitocondrial?
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¿Qué es la homoplasmia?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el ADN mitocondrial es correcta?
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¿Cuál es una característica de la fosforilación oxidativa?
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¿Cuál de los siguientes tejidos es particularmente vulnerable a defectos en la fosforilación oxidativa?
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En el contexto de la ciencia forense, ¿para qué se utiliza el ADN mitocondrial?
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¿Qué es la heteroplasmia?
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Study Notes
Genética Mitocondrial
- Las mitocondrias son orgánulos celulares que poseen su propio sistema genético, distinto al ADN nuclear.
- Son responsables de la producción de ATP a través de la respiración celular (fosforilación oxidativa).
- Se encuentran en las células eucarióticas.
- Contienen ADN mitocondrial (ADNmt), ARN y un sistema completo de transcripción y traducción, incluyendo ribosomas.
- El ADNmt es un marcador de gran fiabilidad en antropología molecular para el estudio de la evolución humana y los flujos migratorios.
- También tiene valor en la ciencia forense para la identificación de personas o el esclarecimiento de relaciones de parentesco.
ADN Mitocondrial
- El ADNmt humano es una molécula circular de 16.569 pares de bases.
- Es de doble cadena, con una cadena H que contiene mayor concentración de G+T que la cadena L.
- No tiene histonas.
- Sus genes no tienen intrones.
- Existen múltiples copias del ADNmt.
- Carece de mecanismos de reparación.
- Codifica 2 ARNr, 22 ARNt y 13 polipéptidos.
Herencia Mitocondrial
- Las alteraciones del ADNmt son la causa de algunas enfermedades que se transmiten de forma característica debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre.
- Las mitocondrias de los espermatozoides suelen eliminarse durante la fecundación.
- Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias mutadas y serán afectados por la enfermedad, mientras que los hijos de un hombre afectado no la heredarán ni desarrollarán la enfermedad.
Homoplasmia y Heteroplasmia
- Homoplasmia: Presencia de un solo tipo de ADNmt en las mitocondrias de un individuo.
- Heteroplasmia: Presencia de más de un tipo de ADNmt en las mitocondrias de un individuo.
Enfermedades Genéticas del ADN Mitocondrial
- El ADNmt tiene una tasa de mutación espontánea 10 veces superior a la del ADN nuclear.
- Las mitocondrias se deterioran con la edad debido a la acumulación de mutaciones.
- Las enfermedades genéticas del ADNmt pueden manifestarse con diversos síntomas, incluyendo atrofia óptica, desórdenes motores, convulsiones, demencia, intolerancia al ejercicio, acidosis metabólica, defectos de crecimiento, etc.
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL)
- Se caracteriza por la pérdida bilateral de la visión central, causada por la atrofia del nervio óptico.
- Aparece en la segunda o tercera década de la vida.
- Afecta a más hombres que a mujeres.
MELAS (Miopatía Mitocondrial con Encefalopatía, Acidosis Láctica y Episodios Convulsivos)
- Es un trastorno degenerativo progresivo.
- Muchos casos son esporádicos, pero en ocasiones se observa en miembros de una misma familia.
Investigación
- El ADNmt también se está investigando como posible factor implicado en otras enfermedades, incluyendo:
- Corea de Huntington
- Ataxia de Friedreich
- Enfermedad de Kennedy
- Distrofia miotónica
- Síndrome del X frágil
- Alzheimer
- Enfermedad de Fukuhara
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Description
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