Genetik Farkındalık Ders 1 PDF

Genetiğe Giriş Dr.Öğr Üyesi Seda EREN KESKİN Canlılar, döllenmiş yumurta hücresinin bölünerek çoğalmasından oluşmuştur. Bu hücre gelişmesinin sonunda, kendi türünün özelliklerini taşıyan yeni bir canlı oluşur. Bu canlı atalarına benzerlik göstermektedir.  Kalıtım Bireyin...

Genetiğe Giriş Dr.Öğr Üyesi Seda EREN KESKİN Canlılar, döllenmiş yumurta hücresinin bölünerek çoğalmasından oluşmuştur. Bu hücre gelişmesinin sonunda, kendi türünün özelliklerini taşıyan yeni bir canlı oluşur. Bu canlı atalarına benzerlik göstermektedir.  Kalıtım Bireyin atalarından aldığı hücrelerin taşıdığı bilgiyi sonraki nesile aktarmasına kalıtım denir. Genetik bilgileri taşıyan kalıtım birimine GEN adı verilir. Tipik bir hücre binlerce gene sahiptir Genetik bilgi DNA üzerinde kodlanmıştır.  Genetik nedir? Biyolojinin kalıtım ve varyasyonla (çeşitlilik) ilgilenen dalıdır. Hücreleri, bireyleri, onların oluşturduğu nesli ve populasyonlarla ilgili çalışmaları kapsar. Kalıtılan varyasyonları ve tiplerini araştırır.  Genetik Bilimi Genetik bilimi; tıp ve biyoloji başta olmak üzere, bu bilimlerin alt disiplinlerine(Antropoloji, biyokimya, fizyoloji, ekoloji vb.) ışık tutmaktadır. Hem deneysel hem de teorik bir bilim olan genetik, hastalıkların anlaşılması ve yönlendirilmesinde ve tarım alanında geniş pratik uygulama alanına sahiptir.  Genetiğin Tarihi Genetiğe ilişkin temel bilimsel bulgular 19. yüzyılda elde edilmeye başlanmıştır. 20. yüzyılda canlı organizmaların fiziksel temelleri anlaşılmaya ve birbirleriyle ilişkileri aydınlatılmaya başlanmıştır.  Gregor Mendel(1822- 1884) Kalıtım biliminin babası olarak anılan Avusturyalı bilim insanı Mendel kanunlarının mucidi ve rahip İlk önce tavşanlar üzerinde deney yaptı ancak başrahip bazı ahlak kurallarını ihlal edildiğini görünce Mendeli uyardı. Bunun üzerine Mendel bezelyelerle deney yapıp, bir türün özelliklerinin kalıtım yoluyla sonraki kuşaklara aktarıldığını bulmuştur. Mendel'in öne sürdüğü ilkeler, 20. yüzyılın başlarında yapılan deneylerle doğrulandıktan sonra, kalıtım kuramının bütün canlılar için geçerliliği saptanarak, biyolojinin temel ilkelerinden biri haline gelmiştir. Ggoı63 « Koyun Dolly (1996) İlk defa bir yetişkinin somatik hücresinden koyun kopyalanmıştır (Dolly !!!). Ian Wilmut, altı yaşındaki bir koyunun memesinden alınan bir hücrenin çekirdeğini çıkarmış ve bir başka koyunun çekirdeği çıkarılmış yumurta hücresi ile birleştirmiştir. Annelik yapan koyuna aşılama gerçekleştirilmiştir. Embriyonik ve fetal gelişim, meme hücresindeki genetik materyalin yönetimi ile başarılmıştır. Wilmut’un amacı neydi? Klonlanmış hayvanları, insan hastalıklarını çalışmak için bir model olarak kullanmak İnsanlar için yararlı, tedavi edici ilaçlar üretmek.  GENETİK ALANINDA İLERLEMELER Tarımda genetik ilerlemeler  Seçici ıslah ve hibritleme teknikleri ile tarımda önemli gelişmeler sağlanmıştır. Arpa, fasulye, mısır, yulaf, pirinç, çavdar ve buğday gibi ürünlerin besinsel kalitesinde ve miktarında artış olmuştur. ABD’de geliştirilmiş genetik suşların kullanımı ile dönüm başına üç misli ürün artışı yaşanmıştır. Meksika’da mısırın protein içeriğinde ve miktarında önemli artış sağlanmıştır. Norman Borlaug-Nobel Barış Ödülü (1970) Norman Borlaug’un başında bulunduğu grup, başta Meksika olmak üzere az gelişmiş ülkelerin buğday üretimine katkıda bulunmuştur.  Bu amaçla uygun buğday varyeteleri geliştirmişlerdir (Yeşil Devrim) !!!  Çiftlik hayvanları  Daha çabuk büyüyen, eti daha kaliteli, daha büyük ve çok sayıda yumurta veren tavuklar üretilmiştir.  Domuz ve ineklerde yapay döllenme ile üretimde artış sağlanmıştır.  Üstün genetik özelliklere sahip tek bir erkek hayvandan alınan spermler ile, dünyanın bütün bölgelerindeki binlerce dişi hayvan döllenebilmektedir.  Tıpta genetik ilerlemeler  Tek bir mutasyon ya da özgül kromozom anomalilerinden kaynaklanan çok sayıda genetik hastalık keşfedilmiştir. Örnekler:  Orak hücre anemisi  Eritroblastozis fetalis (kan uyuşmazlığı)  Kistik fibrozis  Hemofili  Kas distrofisi  Tay-Sachs hastalığı  Down sendromu vb.  İmmünogenetikteki ilerlemeler Uyumlu organ nakilleri olası hale gelmiştir. Bağışıklık sistemini baskılayıcı ilaçların kullanımı ile organ nakillerinin sayısı artmıştır.  Kanser ve genetik  Kanser, somatik hücre düzeyinde genetik bir hastalıktır.  Kanserler, genetik değişime uğramış somatik hücrelerden gelişirler.  Kanser hücrelerinde meydana gelen genetik değişimlerin bilinmesi tanı ve tedavi için bilgi vericidir.  Bazı durumlarda bu tip değişiklikler kalıtımla sonraki kuşaklara aktarılır. Rekombinant DNA teknolojisinin getirdikleri İnsülin Kan pıhtılaştırıcı faktörler Büyüme hormonu İnterferon gibi çok sayıda önemli molekül üretilebilmiştir. Bir hücredeki kalıtım merkezi nedir? Ökaryotik organizmalarda kalıtım materyalini içeren bölgeye çekirdek denir. Prokaryotlarda ise genetik materyal nükleoit adlı bölgede bulunur.  Virüslerde ise genetik materyal kılıf proteini içerisindedir. Genetik materyal nedir? Genetik bilgiyi depolayan molekül DNA’dır. Ökaryot ve prokaryotlarda DNA bulunur. Virüslerin bazılarında DNA bulunurken bazılarında da RNA bulunur.  DNA ve RNA DNA: Deoksiribunükleik asit RNA: Ribonükleik asit DNA nasıl organize olmuştur? DNA, sarmal şeklinde organize olmuş çift iplikli bir moleküldür. Bazı virüslerde tek iplikli bir yapı gösterir. DNA’da bulunan kalıtım birimlerine gen adı verilir. Genler, kromozomların alt birimleridir. Gen nedir? Gen, kalıtımın işlevsel birimidir. Kimyasal açıdan, DNA ve RNA’nın yapıtaşları olan nükleotitlerin doğrusal dizisidir. Diğer bir tanıma göre ise; kopyalanabilen, ifade edilebilen, mutasyona uğrayabilen ve bilgiyi depolayan birimdir.  Kromozom nedir? Genler şeklinde organize olmuş, uzun DNA molekülüdür. Virüsler ve bakteriler bir adet DNA içerirler ve halkasal yapıdadır.  Ökaryotların çoğu doğrusal DNA moleküllerinin proteinlerle yakın bir şekilde bir araya gelerek oluşturduğu birden çok kromozoma sahiptir. Ökaryotik kromozomlar, gen olmayan birçok bölge içerirler Kromozomlar ne zaman ve nasıl görülebilir? Virüs ya da bakteri kromozomları elektron mikroskobu ile görülebilir. Ökaryotlarda ise mitoz ya da mayoza girildiğinde ışık mikroskobu ile rahatlıkla görülebilir. Bölünme sırasında kromozomlar karakteristik bir şekilde kısa ve kalın görünürler.  Bir organizma kaç kromozoma sahiptir? Ökaryotik organizmaların çoğunda, her bir hücrede diploit (2n) sayıda kromozom bulunur. İnsanların diploit kromozom sayısı 46’dır. Kromozomlar çiftler halindedir (homolog kromozom) Homolog kromozomlar birbirinin eşidir ve sentromerlerinin yerleşimi de aynıdır. Gen bölgelerini aynı dizilimde içerirler ve mayozda gamet oluşumu sırasında birbirleriyle eşleşirler.