Genetiğe Giriş

Genetiğe Giriş

• Canlılar, döllenmiş yumurta hücresinin bölünmesiyle çoğalır.
• Bu gelişmenin sonunda, türünün özelliklerine sahip yeni bir canlı oluşur.
• Canlılar atalarına benzerlik gösterir.

Kalıtım

• Bireyin atalarından aldığı hücrelerin bilgisinin sonraki nesle aktarılmasına kalıtım denir.
• Genetik bilgileri taşıyan birime gen denir.
• Tipik bir hücre binlerce gene sahiptir.
• Genetik bilgi DNA üzerinde kodlanır.

Genetik Nedir?

• Biyolojinin kalıtım ve çeşitlilik (varyasyon) ile ilgilenen dalıdır.
• Hücreleri, bireyleri, nesilleri ve popülasyonları inceler.
• Kalıtım varyasyonlarını ve tiplerini araştırır.

Genetik Bilimi

• Tıp, biyoloji ve ilgili alt disiplinlerde (antropoloji, biyokimya, fizyoloji, ekoloji vb.) önemli rol oynar.
• Hastalıkların anlaşılması ve yönetilmesinde ve tarımda geniş uygulama alanına sahiptir.

Genetiğin Tarihi

• Temel bilimsel bulgular 19. yüzyılda başlamıştır.
• 20. yüzyılda canlı organizmaların fiziksel yapıları ve etkileşimleri anlaşılmaya başlanmıştır.

Gregor Mendel (1822-1884)

• Avusturyalı bilim insanı ve rahip.
• Kalıtım kanunlarının mucidi olarak bilinir.
• Bezelye bitkileriyle yaptığı deneylerle, özelliklerin kalıtım yoluyla sonraki kuşaklara aktarıldığını ortaya koymuştur.
• Kalıtım ilkeleri 20. yüzyılda yapılan deneylerle doğrulanmıştır.

Miescher (1871)

• Nükleik asitlerin kimyasal yapısını araştırmıştır.

Walter Flemming (1882)

• Hücre bölünmesindeki kromozom hareketini incelemiştir.

Wilhelm Waldeyer (1888)

• "Kromozom" terimini kullanmaya başlamıştır.

Johannsen (1909)

• Kalıtsal fenotipik özelliklerin temel ünitesi olan geni tanımlamıştır.

Avery, McLeod ve McCarty (1944)

• DNA'nın genetik materyal olduğunu göstermişlerdir.

Watson, Crick, Franklin ve Wilkins (1953)

• DNA'nın yapısını keşfetmişlerdir.

Koyun Dolly (1996)

• İlk defa bir yetişkinin somatik hücresinden klonlanarak koyun elde edilmiştir.

Wilmut'un Amacı

• Klonlanmış hayvanları insan hastalıklarını araştırmak için model olarak kullanmak.
• İnsanlar için yararlı tedavi edici ilaçlar üretmek.

Tarımda Genetik İlerlemeler

• Seçici ıslah ve hibritleme teknikleri önemli gelişmelere yol açmıştır.
• Tahılların (arpa, fasulye, mısır, yulaf, pirinç, çavdar, buğday) besinsel nitelikleri ve miktarı artmıştır.

ABD ve Meksika'da Mısır'da Genetik İlerlemeler

• ABD'de geliştirilen genetik suşların kullanımıyla dönüm başına ürün miktarında üç kat artış sağlanmıştır.
• Meksika'daki mısırın protein içeriği ve miktarı önemli oranda artmıştır.

Norman Borlaug (1970)

• Nobel Barış Ödülü sahibi.
• Az gelişmiş ülkelerin buğday üretimini artıran buğday varyetelerini geliştirmiştir (Yeşil Devrim).

Çiftlik Hayvanlarında Genetik İlerlemeler

• Daha hızlı büyüyen ve yumurta veren tavuklar üretilmiştir.
• Domuz ve ineklerde yapay döllenme yöntemi ile üretimde artış sağlanmıştır.
• Üstün genetik özelliklere sahip erkek hayvanların spermleri, dünyanın birçok bölgesindeki dişi hayvanların döllenmesinde kullanılmıştır.

Tıpta Genetik İlerlemeler

• Tek bir genin mutasyonundan ya da kromozomal anormalliklerden kaynaklanan bir çok genetik hastalık keşfedilmiştir. (Örnekler: orak hücre anemisi, eritroblastozis fetalis, kistik fibrozis, hemofili, kas distrofisi, Tay-Sachs hastalığı, Down sendromu vb.)

İmmünogenetikteki İlerlemeler

• Uyumlu organ nakilleri olası hale gelmiştir.
• Bağışıklık sistemini baskılayan ilaçların kullanımıyla organ nakillerinin sayısı artmıştır.

Kanser ve Genetik

• Kanser, somatik hücrelerde meydana gelen genetik bir hastalıktır.
• Kanser hücrelerindeki genetik değişimler, tanı ve tedavi için bilgi sağlayabilir.
• Bazı durumlarda, bu genetik değişimler sonraki nesillere aktarılabilir.

Rekombinant DNA Teknolojisi

• İnsülin, kan pıhtılaştırıcı faktörler, büyüme hormonu ve interferon gibi çok sayıda önemli molekülün üretilmesini sağlar.

Türkiye'nin Genetik Bilimi (Şaka)

• Babayı kızdıran çocuklar anneye, anneleri kızdıran çocuklar babaya çeker.

Hücredeki Kalıtım Merkezi

• Ökaryotik hücrelerde: Çekirdek
• Prokaryotik hücrelerde: Nükleoit
• Virüslerde: Kılıf proteini

Genetik Materyal

• Genetik bilgiyi depolayan molekül: DNA'dır.
• Ökaryotik ve prokaryotik hücrelerde DNA bulunur.
• Bazı virüslerde DNA, bazılarında RNA bulunur.

DNA ve RNA

• DNA: Deoksiribonükleik asit
• RNA: Ribonükleik asit

DNA'nın Organizasyonu

• DNA çift sarmal şeklinde organize olmuştur.
• Bazı virüslerde tek iplikli yapı gösterir.
• DNA'da bulunan kalıtım birimleri gen olarak adlandırılır.
• Genler, kromozomların alt birimleridir.

Gen Nedir?

• Kalıtımın işlevsel birimidir.
• Kimyasal olarak, DNA ve RNA yapı taşları olan nükleotitlerin dizisidir.
• Kopyalanabilir, ifade edilebilir, mutasyona uğrayabilir ve bilgiyi depolayabilir.

Kromozom Nedir?

• Genlerin düzenlendiği uzun DNA molekülleridir.
• Virüs ve bakterilerde halkasal yapıdadır.
• Ökaryotlarda doğrusal yapıdadır ve birden fazla kromozoma sahiptir.
• Ökaryotik kromozomlar gen olmayan bölgeler içerir.

Kromozomların Görünürlüğü

• Virüs ve bakterilerde elektron mikroskobu, ökaryotik hücrelerde mitoz veya mayoz bölünme sırasında ışık mikroskobu kullanılarak görülebilir.
• Bölünme sırasında karakteristik bir şekilde kısa ve kalın görünürler.

Bir Organizmadaki Kromozom Sayısı

• Ökaryotik organizmaların çoğu diploidi (2n) sayıda kromozoma sahiptir.
• İnsanlarda diploit sayı 46'dır.
• Kromozomlar çiftler halindedir (homolog kromozomlar): Birbirinin aynısıdır ve aynı dizilimdeki genleri içerirler.