Hypertriglycéridémie atypique PDF - Cas clinique

Une hypertriglycéridémie atypique Mathilda BASTIDE Valentine BERTI 4 septembre 2019  Roberto, 32 ans … Histoire du patient Homme de 32 ans, 87kg, 184 cm Bon état général, PA = 112/61 mmHg, FC = 97 bpm Echo cardiaque normale, Echodoppler normal, Angioscanne...

Une hypertriglycéridémie atypique Mathilda BASTIDE Valentine BERTI 4 septembre 2019  Roberto, 32 ans … Histoire du patient Homme de 32 ans, 87kg, 184 cm Bon état général, PA = 112/61 mmHg, FC = 97 bpm Echo cardiaque normale, Echodoppler normal, Angioscanner normal Antécédents personnels Hypertriglycéridémie connue depuis l’âge de 18 ans non traitée Antécédents familiaux - Décès de sa grand-mère à 55 ans (possible origine cardiovasculaire) - Grand oncle décédé à 55 ans d’une rupture de l’aorte thoracique - Père décédé à 59 ans d’une rupture de l’aorte abdominale Motif d’hospitalisation : Suivi et exploration génétique  Roberto, 32 ans… Bilan biologique - Ionogramme normal - Bilan lipidique Aspect du sérum clair Cholestérol total 3.89 mmol/L (N < 5.2 mmol/L) Cholestérol-HDL 1.27 mmol/L (N > 1 mmol/L) Cholestérol-LDL examen annulé  Beta-quantification : 2.4 mmol/L (N < 4.1 mmol/L) Triglycérides 6.06 mmol/L (N < 1.7 mmol/L) La béta-quantification Méthode de dosage du Cholestérol-LDL utilisée si TG > 3,9mmol/L Technique de référence  Roberto, 32 ans… Bilan biologique - Ionogramme normal - Bilan lipidique Aspect du sérum clair Cholestérol total 3.89 mmol/L (N < 5.2 mmol/L) Cholestérol-HDL 1.27 mmol/L (N > 1 mmol/L) Cholestérol-LDL examen annulé  Beta-quantification : 2.4 mmol/L (N < 4.1 mmol/L) Triglycérides 6.06 mmol/L (N < 1.7 mmol/L) Lipidogramme normal  Incohérence entre l’aspect du sérum et la concentration de triglycérides… Méthodes de dosage des triglycérides Méthode GPO sur sérum ou plasma = méthode enzymatique Méthode de Fossati et Prencipe couplée à une réaction de Trinder L’absorbance du complexe coloré (quinonéimine), proportionnelle à la concentration en TG dans l’échantillon, est mesurée à 500nm. /!/ Interférences avec le glycérol libre (surestimation d’environ 0,1 g/L générée par le glycérol endogène)  Les voies métaboliques du glycérol néoglucogenèse Ré-estérification des acides gras libres Sexual Dimorphism of Adipose and Hepatic Aquaglyceroporins in Health and Metabolic Disorders  Causes d’hyperglycérolémie Norme du glycérol < 0.15 mmol/L - Déficit en glycérol kinase - Obésité, hyperthyroïdie, diabètes (x2 à x3), jeûne - Diabète: ∅ d’insuline  lipolyse non inhibée et production de glycérol - Jeûne : ∅ glucide donc utilisation des réserves de triglycérides et ↗ du glycérol Glycerol utilization and its regulation in mammals  Le déficit en glycérol kinase Trouble rare du métabolisme du glycérol lié à l’X Biochimie : concentrations élevées de glycérol plasmatique et urinaire Clinique : variable Diagnostic : - Dosage du glycérol dans le sang - Dosage du glycérol dans l’urine - Dosage de l’activité GK dans les fibroblastes ou leucocytes - Génétique (biologie moléculaire)  Le déficit en glycérol kinase Le gène responsable réside dans une région contenant des gènes dans lesquels les suppressions peuvent provoquer une dystrophie musculaire et une hypoplasie surrénalienne congénitale (gène DAX1). Mutation ponctuelle : carence enzymatique isolée 2 causes de déficit en GK Microdélétion Xp21 : délétion du gène de la GK + délétion des gènes impliqués dans d’autres Pseudo-hypertriglycéridmie par déficit en glycérol kinase pathologies  3 formes de déficit en GK Forme infantile Forme juvénile Forme adulte Forme complexe Asymptomatique Délétion Xp21 Carence enzymatique isolée Carence enzymatique isolée Clinique : bruyante Clinique : Clinique : asymptomatique vomissement, acidose Coma hypoglycémique, métabolique, hypoglycémie convulsions si infection ou effort néonatale, hypotonie, myopathie, insuffisance Ces crises vont disparaitre à surrénalienne aigue, retard l’âge adulte car les besoins en mental, faciès caractéristique glucose du cerveau sont (hypertélorisme, strabisme moindres. alternant, fissures palpébrales arrondies, lobes d’oreilles plats) Régime pauvre en glycérol : réduction des épisodes comateux Norme du glycérol < 0.15 mmol/L  Conclusion Découverte fortuite de la forme adulte chez un patient Importance de l’aspect du sérum dans l’interprétation du bilan lipidique Hyperglycérolémie principalement due à un déficit en glycérol kinase (symptomatique ou non) Merci de votre attention !