Pourquoi une telle hétérogénéité ?
Understand the Problem
La question traite de l'hétérogénéité des maladies lysosomales et pourquoi une telle variabilité existe parmi les individus, en se référant à des informations intégratives de biologie.
Answer
Variabilité individuelle des signes cliniques malgré les mêmes mutations.
L'hétérogénéité est due à la variabilité individuelle, où les signes cliniques diffèrent même avec les mêmes mutations. Cela complique le diagnostic et le traitement de certaines maladies, notamment lysosomales.
Answer for screen readers
L'hétérogénéité est due à la variabilité individuelle, où les signes cliniques diffèrent même avec les mêmes mutations. Cela complique le diagnostic et le traitement de certaines maladies, notamment lysosomales.
More Information
Les maladies lysosomales montrent une grande hétérogénéité, rendant le diagnostic difficile. La biologie intégrative utilise ces variations pour mieux comprendre et traiter ces maladies complexes.
Tips
Ne pas confondre hétérogénéité avec anomalie. Cela peut être une variation normale dans une population.
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