Хромосомалық аурулардың пайда болу механизмдері

• Кейбір жағдайларда бұзылған кариотип кездеседі.
• Адамдардың гаметаларында болатын хромосомалық ауытқушылықтың жалпы саны 750-ге жуық, оның 700-і хромосомалар құрылымының ауытқуынан болады.

Хромосомалық аурулардың пайда болу механизмдері

• Көптеген хромосомалық аурулардың пайда болуының басты себебі - эволюциялық қалыптасқан жүйенің, кариотиптің өзгеруі, хромосома санының немесе құрылымының бұзылуы.
• Хромосома сандарының ауытқуы жасушаның дұрыс бөлінбеуінен немесе мутагендік факторлардың әсерінен, жасушаның бөлінуі кезінде хромосомалардың бір-бірінен ажырамауының салдарынан болады.
• Хромосома санының еселеп өсуі (полисомия - 3n, 4n, 5n және т.б.) және қалыпты кариотиптің бір немесе бірнеше хромосомаға көбейіп немесе азаюына алып келеді (анеуплоидия — 2n-1; 2n+1).
• Хромосома санының еселеп өсуі (полисомия — 3n, 4n) адамдарда тек кенеттен, өздігінен өліп, түсіп қалған ұрықтарда ғана байқалған, полиплоидті ұрықтар тірі туылмайды, дамудың алғашқы кезеңдерінде-ақ өліп қалады.
• Өсімдіктерде полиплоидия (3n, 4n, 5n) құнды қасиеттерді қалыптастырады, тіршілікке бейім болады, мол өнім береді.
• Селекционерлер полиплоидті түрлерді мәдени өсімдіктердің жаңа іріктемелерін алу үшін қолданады.
• Анеуплоидия аутосомды не жыныс хромосомалар сандарының ауытқу салдарынан болуы мүмкін.
• Жыныс хромосомасының саны өзгергенде әрбір қосымша Х-хромосома тығыз ширатылған күйде болады және оның гендері белсенділік көрсетпейді, жасушаларға, жасуша метаболизміне және организмнің дамуына әсер етеді.
• 100-ге жуық хромосомалық аурулардың 95-іне бес хромосомалық ауытқу тән: 13, 18, 21-хромосома трисомиялары, Патау синдромы (47 хромосома), Шерешевский-Тернер синдромы (45, ХО), Клайнфельтер синдромы (47, XXV).

Патау синдромы

• 13-жұп аутосомалар бойынша трисомияны көрсететін хромосомалық аномалия.
• Патау синдромы бар балалардың туылу жиілігі 1:7000-10000, жыныстардың қатынасы бірдей.
• Клиникалық сипаты XVII ғасырда сипатталған, 13-жұптағы хромосоманың көбеюімен байланысты екенін 1960 жылы К.Патау анықтады.
• Патау синдромында балада көптеген ауыр даму аномалиялары болады.
• Ұрық анасының құрсағында өліп кетуі мүмкін, немесе патологиямен туылған баланың өмірі ұзақ болмайды.

Даун синдромы

• Даун синдромы (21+).
• Синдром деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтады.

Көптеген хромосомалық аурулардың пайда болуының басты себебі - кариотиптің өзгеруі. Хромосома сандарының ауытқуы жасушаның дұрыс бөлінбеуінен немесе мутагендік факторлардың әсерінен болады. Хромосома санының еселеп өсуі адамдарда тек кенеттен байқалады.