Патау Синдромы PDF

## Хромосомалық аурулар Кариотип болатын болса, кейбіреулерінде бұзылған кариотип кездеседі. Адамдардың гаметаларында болатын хромосомалық ауытқушылықтың жалпы саны 750-ге жуық, ал оның 700-i хромосомалар құрылымының ауытқуынан болады. ### Хромосомалық аурулардың пайда болу механизмдері Көптеген...

## Хромосомалық аурулар Кариотип болатын болса, кейбіреулерінде бұзылған кариотип кездеседі. Адамдардың гаметаларында болатын хромосомалық ауытқушылықтың жалпы саны 750-ге жуық, ал оның 700-i хромосомалар құрылымының ауытқуынан болады. ### Хромосомалық аурулардың пайда болу механизмдері Көптеген хромосомалық аурулардың пайда болуының басты себебі - тарихи, эволюциялық қалыптасқан жүйенің, кариотиптің өзгеруі, яғни хромосома сандарының немесе хромосомалар құрылымының бұзылуы болып табылады. Организмдерде хромосома сандарының ауытқуы жасушаның дұрыс бөлінбеуінен немесе әртүрлі мутагендік факторлардың әсерінен, немесе жасушаның бөлінуі кезінде хромосомалардың бір-бірінен ажырамауының салдарынан болады. Бұл хромосома санының еселеп өсуіне (полисомия - $3n, 4n, 5n$ т.с.с.) және қалыпты кариотиптің бір немесе бірнеше хромосомаға көбейіп немесе азаюына алып келеді (анеуплоидия - $2n-1; 2n+1$). Хромосома санының еселеп өсуі (полисомия - $3n, 4n$) адамдарда тек кенеттен, өздігінен өліп, түсіп қалған ұрықтарда ғана байқалған, яғни полиплоидті ұрықтар тірі туылмайды, дамудың алғашқы кезеңдерінде-ақ өліп қалады. Ал өсімдіктерде полиплоидия ($3n, 4n, 5n$) құнды қасиеттерді қалыптастырады - тіршілікке бейім болады, мол өнім береді т.б. Сондықтан да селекционерлер полиплоидті түрлерді мәдени өсімдіктердің жаңа іріктемелерін алу үшін кеңінен қолданады. Анеуплоидия аутосомды не жыныс хромосомалар сандарының ауытқу салдарынан болуы мүмкін. Жыныс хромосомасының саны өзгергенде әрбір қосымша Х-хромосома өте тығыз ширатылған күйде болады және оның гендері белсенділік көрсетпейді. Олар жасушаларға, жасуша метаболизміне және организмнің дамуына әсер етеді. Қазіргі кездегі сипатталған 100-ге жуық хромосомалық аурулардың 95-іне, негізінен, бес хромосомалық ауытқу тән: 13, 18, 21-хромосома трисомиялары, Патау синдромы (47 хромосома), Шерешевский-Тернер синдромы (45, ХО), Клайнфельтер синдромы (47, XXV). **Патау синдромы** - 13-жұп аутосомалар бойынша трисомияны көрсететін хромосомалық аномалия. Патау синдромы бар балалардың туылу жиілігі - 1:7000-10000; жыныстардың қатынасы жобамен бірдей. Клиникалық сипаты XVII ғасырда-ақ сипатталып жазылды. Аурудың 13-жұптағы хромосоманың көбеюімен байланысты екенін 1960 жылы К.Патау анықтап, сондықтан осы синдромға ғалымның аты берілді. Патау синдромында балада көптеген және өте ауыр даму аномалиялары болады. Ұрық анасының құрсағында жатып өліп кетуі мүмкін немесе мұндай патологиямен туылған баланың өмірі ұзақ болмайды (147-сурет). **Даун синдромы (21+).** Синдром деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтады. Бұл ауруды