Questions and Answers
¿Cuál es el factor de riesgo más común para la trisomía 18?
Edad materna avanzada
¿Cuál es el porcentaje de mujeres que tienen trisomía 18?
80%
¿Cuál es la característica física más común en los bebés con trisomía 18?
Dolicocefalia
¿Cuál es el porcentaje de niños que mueren en el primer año de vida debido a complicaciones cardiacas?
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¿Cuál es el resultado del test cuádruple en el segundo trimestre para los bebés con trisomía 18?
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¿Cuál es el tipo de trisomía 18 más común?
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¿Cuál es el tratamiento para la trisomía 18?
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¿Cuál es la característica física que se observa en los pies de los bebés con trisomía 18?
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¿Cuál es el riesgo de tumor en los bebés con trisomía 18?
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¿Cuál es el porcentaje de niños que sobreviven el primer año de vida?
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Study Notes
Trisomía 18 de Edwards
- El cariotipo es 47, XY + 18 o 47, XX + 18.
- La frecuencia es 1 caso cada 6000-8000 nacimientos, siendo la segunda trisomía más común.
- El 80% de los casos ocurren en mujeres.
Factores de riesgo
- Edad materna avanzada
- Historia familiar
Causas
- 95%: No disyunción en ovogénesis en meiosis I o II (regular)
- 2%: Translocación - Gametogénesis en ambos sexos por una translocación de una porción del cromosoma X
- 3%: Mosaicismo - No disyunción en mitosis
Características clínicas
- Dolicocefalia (aplanamiento en región lateral de la cabeza)
- Microcefalia
- Implatación baja de orejas y aurícula malformada, nariz ancha
- Micrognatia (hipoplasia mandibular)
- Labio leporino y paladar hendido
- Paladar ojival (ALTO y estrecho) = apiñamiento dental
- Puños cerrados con dedos superpuestos
- Occipucio prominente
- Hirsutismo en espalda y frente
- Hernia diafragmática, riñones en herradura
- Rocker bottom feet y pies en mecedora
- Cardiopatías congénitas (45%) = defectos septales y ductus arterioso persistente
- Onfalocele y atresia esofágica
- Mielomeningocele = herniación de las meninges y médula espinal
- Riesgo de tumor de WIlms (cáncer en riñón) y hepatoblastoma
- Riñón en herradura
- Arteria umbilical única
- Problemas respiratorios por hipoplasia pulmonar
- Discapacidad intelectual
Diagnóstico
En el segundo trimestre
- Bajo estriol libre
- Baja alfa feto proteína
- Baja HCG
- Baja proteína asociada al embarazo
- Normal/baja inhibina A
- Ultrasonido: Translucencia nucal
- Sonograma prenatal: Polihidramnios
- Confirmación: Por cariotipo - Amniocentesis - Prueba sanguínea fetal
Prognóstico
- 90% de los fetos mueren por aborto espontáneo debido a apnea central y anormalidades cardiacas
- 5-10% de los niños sobreviven el primer año de vida
- Las niñas suelen sobrevivir más que los varones
- Principal causa de muerte: consecuencia malformativas (cardiopatías congénitas, apneas y neumonía)
Tratamiento
- Paliativo, tratar sus afecciones (ej. cardiacas e infecciones)
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