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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes opciones NO es una manifestación clínica de la mielofibrosis primaria?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las alteraciones moleculares en síndromes mieloproliferativos es cierta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las alteraciones moleculares en síndromes mieloproliferativos es cierta?
¿Cuál de los siguientes tratamientos sería más efectivo para reducir el tamaño del bazo en la mielofibrosis primaria?
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¿Qué fármaco no se utiliza comúnmente en el tratamiento de la mielofibrosis primaria?
¿Qué fármaco no se utiliza comúnmente en el tratamiento de la mielofibrosis primaria?
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¿Cuál de los siguientes fármacos se considera NO efectivo en el tratamiento de la mielofibrosis primaria?
¿Cuál de los siguientes fármacos se considera NO efectivo en el tratamiento de la mielofibrosis primaria?
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¿Cuál de los siguientes sistemas de puntuación se utiliza para evaluar la evolución de la enfermedad en los pacientes de MFP?
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En el DIPSS, ¿cuántos puntos se le otorgan a la hemoglobina en su cálculo?
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¿Qué tipo de riesgo tiene prioridad en el trasplante de médula ósea?
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¿Cuál de los siguientes tratamientos se considera para la anemia en pacientes con MFP?
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¿Cuál de los siguientes factores influye en la decisión de someter a un paciente a un trasplante de médula ósea?
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Los inhibidores de la vía JAK/STAT, tales como ruxolitinib, se utilizan para tratar qué aspecto de la MFP?
Los inhibidores de la vía JAK/STAT, tales como ruxolitinib, se utilizan para tratar qué aspecto de la MFP?
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¿Cuál es la tasa de mortalidad asociada al trasplante medular en pacientes con MFP?
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¿Cuál es uno de los tratamientos para las manifestaciones mieloproliferativas según el contenido?
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¿Cuál es la edad media de aparición de la Neoplasia Mieloproliferativa crónica Phi negativa?
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¿Qué porcentaje de pacientes presentan síntomas asintomáticos en la Neoplasia Mieloproliferativa crónica Phi negativa?
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¿Cuál de los siguientes síntomas NO está asociado con trastornos de la microcirculación en esta enfermedad?
¿Cuál de los siguientes síntomas NO está asociado con trastornos de la microcirculación en esta enfermedad?
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¿Cuál es la cifra de plaquetas en sangre que se considera elevada en esta neoplasia?
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¿Qué porcentaje de los pacientes puede desarrollar trombosis arterial en evolución?
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El predominio de la Neoplasia Mieloproliferativa crónica Phi negativa se presenta en qué grupo poblacional?
El predominio de la Neoplasia Mieloproliferativa crónica Phi negativa se presenta en qué grupo poblacional?
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La principal complicación asociada a la Neoplasia Mieloproliferativa crónica Phi negativa es:
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¿Cuál de los siguientes es un síntoma neurológico asociado con esta enfermedad?
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¿Qué característica distingue los megacariocitos observados en un contexto de patología de la sangre?
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¿Cuál de las siguientes mutaciones se asocia con un porcentaje significativo de casos de Policitemia Vera (PV)?
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Las mutaciones driver se caracterizan por ser:
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¿Qué condición puede causar anorexia en los pacientes con esplenomegalia?
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¿Cuál es la técnica básica mencionada para identificar mutaciones en los pacientes con patologías hematológicas?
¿Cuál es la técnica básica mencionada para identificar mutaciones en los pacientes con patologías hematológicas?
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¿Qué porcentaje de casos de trombocitemia esencial (TE) podría estar relacionado con mutaciones en el gen de la calreticulina?
¿Qué porcentaje de casos de trombocitemia esencial (TE) podría estar relacionado con mutaciones en el gen de la calreticulina?
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Las manifestaciones clínicas relacionadas con esplenomegalia pueden incluir:
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mutaciones no se considera correcta?
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¿Cuál es el tratamiento curativo para los trastornos hematológicos mencionado en el contenido?
¿Cuál es el tratamiento curativo para los trastornos hematológicos mencionado en el contenido?
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En qué grupo de edad se observa la mayor morbimortalidad asociada al trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos?
En qué grupo de edad se observa la mayor morbimortalidad asociada al trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos?
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¿Cuál de las siguientes condiciones es un criterio para considerar un trasplante alogénico en pacientes menores de 65 años?
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Una mujer de 48 años con un hemograma de leucocitos 7,8 x10e9/L, Hb 14,8 g/L y plaquetas 733 x10e9/L tiene la mayor probabilidad de tener cuál de los siguientes diagnósticos?
Una mujer de 48 años con un hemograma de leucocitos 7,8 x10e9/L, Hb 14,8 g/L y plaquetas 733 x10e9/L tiene la mayor probabilidad de tener cuál de los siguientes diagnósticos?
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Los pacientes diagnosticados de trombocitemia esencial con mutación de JAK2 presentan en comparación con los de calreticulina mutada...
Los pacientes diagnosticados de trombocitemia esencial con mutación de JAK2 presentan en comparación con los de calreticulina mutada...
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En el caso de una mujer de 41 años con leucocitos 10,2x109/L y plaquetas 724x109/L, ¿Cuál es el síntoma menos probable que presente?
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Considerando la ferritina y sideremia, ¿qué se puede deducir sobre la mujer de 41 años mencionada?
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¿Cuál de las siguientes es un factor de riesgo para el tratamiento farmacológico en pacientes con riesgo intermedio-2?
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¿Cuál de las siguientes condiciones se caracteriza por un aumento en el número de plaquetas en sangre?
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¿Qué mutación genética es más comúnmente asociada con la trombocitemia esencial?
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Entre las complicaciones asociadas a la trombocitemia esencial, ¿cuál es la forma menos frecuente de presentación clínica?
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En la paciente de 57 años descrita, ¿cuál de los siguientes diagnósticos es el más probable?
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¿Cuál es la manifestación clínica más frecuente en el diagnóstico de trombocitemia esencial?
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¿Qué característica no se relaciona con la calreticulina en la trombocitemia esencial?
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En un caso de trombocitemia esencial, ¿qué aspecto es clave para el diagnóstico?
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¿Cuál de las siguientes condiciones se podría confundir con la trombocitemia esencial debido a la presencia de plaquetas elevadas?
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Study Notes
Trombocitosis Primaria y Mielofibrosis
- Trombocitosis esencial (TE): A disease originating from the bone marrow characterized by persistently elevated platelet counts (greater than 450,000 platelets). This high platelet count is often a primary source, not secondary to other conditions.
- Secondary trombocytosis causes: Splenectomy, acute and chronic bleeding, iron deficiency anemia, hemolytic anemias, infections, inflammatory bowel disease (Crohn's, ulcerative colitis), connective tissue disorders, solid tumors, lymphomas, major surgery, or side effects of certain medications (e.g., vincristine).
- Symptoms (TE): Many patients are asymptomatic. Symptoms may emerge from microvascular occlusion or thrombosis. This can include erythromelalgia (painful redness of the extremities), digital ischemia, cyanosis, and gangrene. Neurological symptoms like headaches, syncope (fainting), vertigo, peripheral neuropathy, or visual disturbance may occur. The risk of pulmonary hypertension is present. Arterial thrombosis (more frequent) like stroke, angina, myocardial infarction, and claudication may occur, or venous thrombosis (less frequent) leading to deep vein thrombosis (DVT), renal, mesenteric, portal, Budd-Chiari syndrome and cerebral venous thrombosis. Bleeding is less common, but can occur if platelet counts are extremely high (>1,000,000-1,500,000). A history of recurrent miscarriages due to placental vascular injury is frequent.
- Incidence: 0.5-2.5 cases per 100,000 inhabitants/year. Median age of onset is 60, with 15-20% of cases presenting before age 40. More common in females.
- Diagnosis: Requires a persistently elevated platelet count (>450 x 10^9/L), bone marrow biopsy showing megakaryocytic hyperplasia (an increase in the cells that produce platelets), normal other blood cell lines and confirmation of clonal origin via presence of JAK2 (V617F) mutation, calreticulin, MPL, or other clonal marker.
- Criteria for diagnosis: Four major criteria or three major criteria and one minor criterion are needed. Major criteria include platelet count, bone marrow findings, and absence of other conditions. Minor criteria include presence of clonal markers.
Mielofibrosis Primaria
- Definition: A chronic myeloproliferative neoplasm (MPN) characterized by bone marrow fibrosis and extramedullary hematopoiesis (blood cell production outside the bone marrow) ultimately leading to spleen enlargement.
- Incidence: Lower than essential thrombocythemia (ET) with a similar range of 0.5 to 1.5 cases per 100,000 inhabitants/year. A median age of 65, but rarely seen before 40. Predominant in both sexes.
- Symptoms: Often not apparent, and similar symptoms present those of essential thrombocythemia, although there are some key differences (e.g., the presence of anemia, cytopenias, etc.). Other symptoms may include splenomegaly, abdominal discomfort, fatigue and constitutional symptoms (fever, weight loss). Splenomegaly is often prominent and can cause significant abdominal discomfort and pressure.
- Differential Diagnosis: In the case of suspicion, it is crucial to rule out other conditions which present similar signs. Bone marrow biopsy is key for diagnosis and ruling out other conditions such as polycythemia vera, essential thrombocytosis and other myeloproliferative disorders.
- Diagnosis: Requires bone marrow biopsy showing prominent megakaryocytic proliferation, fibrosis, and often extramedullary hematopoiesis. Molecular testing is used to look for clonal markers such as JAK2, MPL, or CALR mutations; the same as in ET.
- Treatment: Treatment of myelofibrosis and its complications generally involves symptom management and supportive care. Various targeted therapies are available in some cases for symptom and potentially disease management also. Allogeneic stem cell transplant remains a potential curative option in select cases.
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Description
Este cuestionario explora la trombocitosis esencial y sus causas secundarias. Aprenderás sobre los síntomas, diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad de la médula ósea. Ideal para estudiantes de medicina o profesionales interesados en hematología.
