22 - Terapia Génica: Historia y Tipos
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Questions and Answers

¿Cuál es la característica principal de la terapia génica de células germinales?

  • No es transmisible a la descendencia.
  • Modifica la dotación genética de los gametos. (correct)
  • Modifica células de la piel.
  • Es una técnica permitida en humanos

    • ¿Por qué está prohibida la terapia génica de células germinales en humanos?

  • Por razones éticas y tecnológicas. (correct)
  • Porque no se han obtenido resultados positivos.
  • Porque es más costosa que otros tratamientos.
  • Porque solamente afecta a los animales.

    • ¿Qué problema se menciona relacionado con la modificación de ADN en la terapia génica?

  • La dificultad de editar regiones específicas del genoma. (correct)
  • La modificación no se puede revertir.
  • Posibilidad de efectos secundarios no deseados.
  • Efecto de la modificación en el envejecimiento.

    • ¿Qué caso curioso se menciona sobre la manipulación genética en humanos?

    <p>Un investigador eliminó un receptor del VIH.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué método se menciona para la detección del virus en muestras nasales?

    <p>PCR en tiempo real.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuáles son las principales preocupaciones sobre la modificación de la línea germinal?

    <p>Puede modificar el futuro de la población humana.</p> Signup and view all the answers

    La técnica de PCR se modificó para qué propósito?

    <p>Para detectar la presencia de un virus.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué significa el término 'off-target' en el contexto de la terapia génica?

    <p>Cuando hay modificaciones en lugares no deseados del genoma.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de terapia génica implica la modificación del ADN directamente dentro del organismo?

    <p>Terapia génica in vivo</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una ventaja principal de la terapia génica ex vivo en comparación con la terapia in vivo?

    <p>Control sobre el proceso de transferencia de ADN</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la terapia génica de células somáticas es correcta?

    <p>No es transmisible a la descendencia</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una desventaja de la terapia génica in vivo?

    <p>Menor control sobre el proceso</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué técnica se usaría para garantizar que el bloque de ADN se ha integrado correctamente en las células?

    <p>Secuenciación del genoma completo</p> Signup and view all the answers

    ¿Por qué está prohibida la edición genética que elimine receptores del dolor en soldados?

    <p>Por motivos éticos y de seguridad</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué característica distingue a las células somáticas en la terapia génica?

    <p>Son células no germinales y no afectan a la descendencia</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el enfoque principal de la terapia de silenciamiento génico?

    <p>Degradar el ARN mensajero del gen con mutaciones.</p> Signup and view all the answers

    Para qué tipo de mutaciones es efectiva la terapia de silenciamiento génico descrita?

    <p>Mutaciones con ganancia de función.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué enfermedad se menciona como un ejemplo de terapia de silenciamiento génico con Patisiran?

    <p>Enfermedad de Andrade.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre los efectos duraderos de las terapias mencionadas?

    <p>Mejoran la capacidad del paciente para combatir infecciones.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué componente permite la degradación del ARN mensajero en la terapia de silenciamiento génico?

    <p>Pequeños ARN interferentes (siRNA).</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una de las limitaciones de las terapias de silenciamiento y adición génica mencionadas?

    <p>No resuelven la mutación genética subyacente.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se utiliza para encapsular el siRNA en la terapia de silenciamiento génico?

    <p>Partículas lipídicas o virus adenoasociados.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes síntomas se asocia con la enfermedad de Andrade?

    <p>Polineuropatía y miocardiopatía.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué sucede con la expresión del gen responsable de la hemoglobina al nacer?

    <p>Se inhibe la expresión de ese gen.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una aplicación del sistema CRISPR?

    <p>Substitución de un solo nucleótido.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué afirmación describe mejor la terapia de silenciamiento?

    <p>Causa pérdida de función y se resuelve con bloqueo de la función.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutaciones aborda la terapia de modificación?

    <p>Mutaciones que causan pérdida y/o ganancia de función.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta respecto al sistema CRISPR?

    <p>Se puede usar para realizar cambios en la línea germinal.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un resultado esperado de la terapia de adición?

    <p>Proporcionar una función adicional a la célula.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué implica una mutación que causa pérdida de función?

    <p>Interfiere con la expresión génica normal.</p> Signup and view all the answers

    En la terapia de modificación, ¿qué se busca lograr?

    <p>Ganar o perder función específica en la secuencia.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal diferencia entre los vectores retrovirales y adenovirales?

    <p>Los retrovirales no inducen inmunidad, mientras que los adenovirales sí.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una limitación de los vectores de virus adenosasociados?

    <p>No son capaces de transducir células no en división.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes características describe mejor a los liposomas?

    <p>Su inmunogenicidad es casi nula.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de tratamiento es adecuado para enfermedades monogénicas según el contenido?

    <p>Modificaciones en la secuencia del gen causal concreto.</p> Signup and view all the answers

    Los métodos físicos de introducción de ADN tienen una limitación importante. ¿Cuál es?

    <p>Solo son aplicables en un número reducido de células.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué mecanismo caracteriza a los virosomas en comparación con los liposomas?

    <p>Están combinados con proteínas víricas para mejorar especificidad.</p> Signup and view all the answers

    Los liposomas son efectivos para encapsular ADN. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre ellos?

    <p>Tienen alta estabilidad de almacenaje.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una desventaja notable de los vectores adenovirales en comparación con los retrovirales?

    <p>Inducen inmunidad, lo que limita su uso en tratamientos.</p> Signup and view all the answers

    Cuál es la función principal de la fase de adaptación en el sistema CRISPR-Cas?

    <p>Integración de fragmentos de ADN viral en el genoma</p> Signup and view all the answers

    Qué permite la herramienta CRISPR-Cas9 en la edición del genoma?

    <p>Corregir mutaciones y modificar secuencias de ADN</p> Signup and view all the answers

    Qué ocurre en la fase de targeting del sistema CRISPR?

    <p>El ARN guía ataca y destruye el genoma viral</p> Signup and view all the answers

    Qué significa las siglas 'NHEJ' en el contexto de reparación de ADN?

    <p>Non-Homologous End Joining</p> Signup and view all the answers

    Qué caracteriza a la nucleasa Cas9 en el proceso de edición génica?

    <p>Corta ambas cadenas de ADN en sitios específicos</p> Signup and view all the answers

    Qué ocurre si no se proporciona un molde de ADN durante la reparación de una rotura de doble cadena?

    <p>Se utiliza el mecanismo de emparejamiento de extremos no homólogos</p> Signup and view all the answers

    Qué consiste en la fase de producción de ARN CRISPR?

    <p>Generación de ARN que representa secuencias virales</p> Signup and view all the answers

    Cuál es la relación entre el ARN guía y la proteína Cas9 en la edición genética?

    <p>El ARN guía actúa como el iniciador del corte de Cas9</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Terapia Génica

    • Técnicas para introducir o modificar ADN/ARN en células diana para regular la expresión genética.
    • Incluye cualquier tratamiento que introduzca material genético en las células del paciente.
    • Objetivo: regular, reparar, sustituir, añadir o eliminar secuencias génicas para tratar patologías.

    Hitos Históricos

    • Abordajes desde los años 80.
    • 1999: Caso de Jesse Gelsinger, muerte por respuesta inmunitaria exagerada al vector de adenovirus. Esto marcó un freno en el avance.
    • 2002: Algunos niños tratados con terapia génica desarrollaron cáncer debido a inserciones indeseadas de ADN en el genoma.

    Tipos de Terapia Génica

    • Células germinales: Modifica la dotación genética de los gametos, transmisión a la descendencia. Prohibida en humanos por limitaciones tecnológicas y consideraciones éticas.
    • Células somáticas: Modifica la dotación genética de células no germinales, no transmisible a la descendencia. Permitida con fines clínicos.

    Estrategias de Terapia Génica

    • In vivo: Introduce directamente material genético en las células del organismo. Sencilla, pero con menor eficiencia y especificidad.
    • Ex vivo: Extrae las células del paciente, las modifica in vitro y luego las devuelve. Mayor eficacia y control, pero más compleja y costosa.

    Vectores Empleados en Terapia Génica

    • Virales:

      • Retrovirales: Integran ADN en el genoma, pero solo en células en división y pueden inducir mutaciones indeseadas.
      • Adenovirales: Transducen ADN en células que no están en división; la expresión es temporal y puede provocar respuesta inmune.
      • Adeno-asociados: No patológicos, pero limitado tamaño de ADN a introducir.

    • No virales:

      • Liposomas: Encapsulan ADN con alta eficacia y baja inmunogenicidad.
      • Métodos físicos: Microinyección, bombardeo de partículas o electroporación.

    Enfermedades Objeto de Terapia Génica

    • Enfermedades monogénicas: aquellas con un gen causal identificado.
    • Células diana accesibles y bien caracterizadas.
    • Buena relación riesgo/beneficio.

    Terapia de Adición Génica

    • Introduce una copia funcional del gen defectuoso en la célula.
    • Tratamiento para mutaciones con pérdida de función.
    • Ejemplo: deficiencia de ADA (inmunodeficiencia combinada grave).

    Terapia de Silenciamiento Génico

    • Bloquea la función de un gen con expresión anómala.
    • Usando ARN interferente (siRNA) para degradar ARNm específico.
    • Ejemplo: Enfermedad de Andrade.

    Terapia de Edición Génica

    • Modificación directa del genoma.
    • Introduce, elimina o cambia regiones específicas del ADN.
    • Permite corregir mutaciones, suprimir genes o insertar secuencias.
    • Herramienta CRISPR-Cas9: tecnología de edición génica usada para modificar moléculas de ADN.

    Uso de CRISPR-Cas9 para edición génica

    • Corrige mutaciones y añade/elimina/cambia fragmentos de ADN.
    • Usa ribonucleoproteínas CRISPR (RNP) para dirigir Cas9 a sitios específicos del ADN.
    • Permite generar mutaciones puntuales.
    • Diferentes formas (ejemplos: edición de bases, mecanismos de reparación de roturas de doble cadena (NHEJ, HR))

    Ensayos clínicos con CRISPR-Cas

    • Diversos ensayos en curso para desorden sanguíneo, patologías oculares, plegamiento erróneo de proteínas.
    • Algunos resultados promisorios en tratamientos contra el cáncer, infecciones crónicas y diagnósticos.

    Casgevy: Primera terapia CRISPR-Cas

    • Tratamiento aprobado para anemia falciforme o beta-talasemia.
    • Basado en modificar células madre hematopoyéticas ex vivo para producir hemoglobina funcional.
    • Transplante autólogo.

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