10 - Mutación del ADN

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Questions and Answers

¿Cuál es la técnica más reciente mencionada para el diagnóstico genético?

Single Cell Sequencing (correct)

Citometría de flujo

Secuenciación masiva

Biopsia de tejido

¿Qué técnica se utiliza para obtener células individuales a partir de una muestra?

Biopsia líquida

Secuenciación de ADN

Citometría de flujo (correct)

Análisis de metilación

Angelina Jolie realizó una doble mastectomía principalmente por:

Deseo personal sin diagnóstico

Historial familiar sin pruebas genéticas

Predisposición genética a través de BRCA1 (correct)

Tener un cáncer de mama avanzado

Las variantes somáticas se refieren a cambios en el ADN que:

Aparecen en células no germinales Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes no es un método mencionado para el diagnóstico de enfermedades?

Terapia génica Signup and view all the answers

Según el contenido, el diagnóstico futuro en oncología se centrará en:

Análisis de alta resolución Signup and view all the answers

La prevención en el diagnóstico del cáncer implica:

Anticipar riesgos antes de la enfermedad Signup and view all the answers

Las variantes genéticas puntuales afectan:

Uno o unos pocos nucleótidos Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutaciones pueden ser heredables en la población humana?

Mutaciones en células germinales Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes ejemplos representa una mutación que podría ocurrir durante la formación de espermatozoides?

Alteraciones por parte de las polimerasas Signup and view all the answers

¿Cómo se define una célula somática en el contexto de las mutaciones?

Células que no se utilizan para la reproducción Signup and view all the answers

En el caso de las mutaciones, ¿qué ocurre con las variantes presentes en línea germinal?

Pueden ser transmitidas a la descendencia Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes ejemplos se relaciona con una variante que no afecta a la línea germinal?

Mutación en tejido epitelial Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por 'células en línea germinal'?

Células que se utilizan para fecundar Signup and view all the answers

¿Qué tipo de cambios genéticos pueden dar lugar a enfermedades como la osteogénesis imperfecta?

Expansión de trinucleótidos en gametos Signup and view all the answers

¿Cuál es la consecuencia de que una variante surja en células somáticas?

No afecta a la línea germinal Signup and view all the answers

¿Qué implica una mutación en la línea germinal en relación a los descendientes?

La mutación puede ser heredada por los descendientes. Signup and view all the answers

¿Por qué las mutaciones somáticas se acumulan de manera más frecuente en ciertos tejidos?

Debido a la exposición a agentes exógenos y endógenos. Signup and view all the answers

¿Cuál es una técnica apropiada para determinar si una mutación en el ADN es somática?

Secuenciación masiva de ADN. Signup and view all the answers

¿Qué condición se menciona que puede aumentar la prevalencia de cáncer en poblaciones?

Larga esperanza de vida. Signup and view all the answers

¿Qué evento se menciona como precursor de la transmisión de mutaciones a la descendencia?

La fusión de dos gametos. Signup and view all the answers

¿Qué ocurre cuando una célula acumula una variante nueva en su genoma?

La variante no se puede detectar con lecturas menores de 20 veces. Signup and view all the answers

¿Qué es una de las razones para la acumulación de variantes somáticas a medida que envejecemos?

Elevada exposición a factores endógenos y ultravioletas. Signup and view all the answers

¿Qué relación tienen las mutaciones que aparecen a medida que nos desarrollamos con las heredadas?

Se suman a las variantes heredadas de los padres. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de células se muestrean al realizar un raspado en la mucosa bucal?

Células somáticas Signup and view all the answers

Si un individuo presenta una variante C-C en su mucosa bucal, ¿cómo se clasifican estas variantes?

Variantes de línea germinal Signup and view all the answers

¿Qué sucede con las mutaciones somáticas que ocurren de novo en un individuo?

Aparecen en células específicas y no en todas Signup and view all the answers

¿Cómo se puede identificar una mutación somática relacionada con un tumor?

Mediante una biopsia del tumor Signup and view all the answers

¿Qué puede indicar la presencia de una inversión en el gen ALK en una biopsia?

Una mutación somática de novo Signup and view all the answers

Al analizar un genotipo en un individuo heterocigoto, ¿qué se debe concluir al encontrar variantes en su mucosa bucal?

Las variantes provienen de los padres Signup and view all the answers

Cuando un hombre tiene células somáticas con una mutación, ¿qué implicancia tiene para su descendencia?

La mutación no será transmitida a la descendencia Signup and view all the answers

Una persona con variante C-T heterocigótica que presenta C-C en su mucosa bucal ha:

Hereditado variantes de sus padres Signup and view all the answers

Study Notes

Tema 5: Mutación del ADN

El temario ha sido reestructurado, por lo que este tema aparece como tema 7 en la guía.
Las variantes genéticas se generan en células germinales o somáticas.
Las variantes en la línea germinal son heredables, independientemente de si están presentes en células somáticas.
Las células precursoras de gametos pueden presentar alteraciones en su formación, como en la osteogénesis imperfecta o la enfermedad de Huntington, debido a errores en polimerasas.
Las variantes en las células germinales se heredan a la siguiente generación.
Las mutaciones en células somáticas no se heredan, pero pueden afectar al individuo en el que aparecen.
Las mutaciones en células somáticas pueden dar lugar a enfermedades como el cáncer.
Las mutaciones se pueden clasificar según sean de línea germinal o somáticas.

Clasificación de las Variantes Genéticas

Las variantes puntuales afectan a uno o unos pocos nucleótidos (menos de 50 pb).
Las variantes cromosómicas afectan a regiones cromosómicas o al número de cromosomas por célula.
Las variantes puntuales se clasifican por tipo de modificación (inserción, deleción, sustitución).
Las variantes puntuales pueden estar en regiones codificantes o reguladoras.
Las causas de variantes puntuales pueden ser espontáneas o inducidas.
Las variantes cromosómicas se dividen en reordenación cromosómica, aneuploidía y poliploidía.

Consecuencias de las Variantes Genéticas en Codones

Las variantes de un solo nucleótido (SNV) pueden o no afectar al aminoácido resultante.
Mutación sinónima (silenciosa): El triplete que se origina codifica el mismo aminoácido.
Mutación no sinónima (cambio de sentido): El nuevo codón codifica un aminoácido distinto.
Mutación sin sentido: El codón codificante pasa a ser un codón de parada y no codifica ningún aminoácido.
Dentro de las mutaciones no sinónimos, pueden ser conservadoras (aminoácidos con propiedades similares) o no conservadoras.

Mutaciones con Ganancia de Sentido

El codón de parada se convierte en un codón codificante.

Inserciones/Deleciones (Indels)

La pérdida o ganancia de 3 bases (o múltiplos de 3) tiene un efecto menos drástico.
Se restablece la pauta de lectura si se pierden o ganan múltiplos de 3 bases.

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Description

En este cuestionario se exploran las mutaciones del ADN, tanto en células germinales como somáticas. Aprenderás sobre su herencia, la clasificación de variantes genéticas y su relación con enfermedades genéticas. A través de preguntas, podrás evaluar tu comprensión de estos conceptos fundamentales en biología genética.