Tema 63: Genética Mendeliana y Mutaciones

La idea de que los descendientes heredan características intermedias de sus padres.

Estableció las bases de la genética moderna al demostrar que los rasgos hereditarios se transmiten en unidades discretas (genes).

Unidades discretas que llevan información hereditaria y se transmiten de padres a hijos.

Experimentación controlada, uso de razas puras, análisis estadístico de los resultados.

El desarrollo de un modelo que explica muchos mecanismos de herencia.

El descubrimiento de que los caracteres hereditarios se transmiten en unidades discretas, no se mezclan.

La teoría que explica cómo los genes se encuentran en los cromosomas y cómo estos se transmiten durante la reproducción.

Cambios en la secuencia de ADN que pueden afectar la expresión de genes.

Un patrón de herencia donde el heterocigoto muestra ambos alelos de manera igual, resultando en un fenotipo que combina las características de ambos alelos.

Cuando un alelo de un gen enmascara el efecto de otro alelo en el mismo gen.

Un alelo que solo se expresa cuando está presente en dos copias, es decir, en el homocigoto.

Un alelo que se expresa incluso cuando está presente solo en una copia, es decir, en el heterocigoto.

Un par de alelos que no están relacionados entre sí y se heredan independientemente.

Cuando los resultados de un cruzamiento no coinciden con las proporciones esperadas según las leyes de Mendel.

La situación en la que varios genes interactuan para afectar un solo rasgo

Rasgo que se ve afectado por la suma de los efectos de varios genes, además, la presencia de factores ambientales.

En la segunda generación de la cruza del Dondiego de noche (F2), reaparecen los alelos para el color blanco y rojo (ocultos en la F1), dando lugar a un fenotipo rosa, por lo que la proporción fenotípica es 2:1:1.

Individuos con genotipo heterocigótico (Aa) y homocigótico dominante (AA) presentan el mismo fenotipo, por lo que se hace difícil distinguirlos.

Un cruzamiento prueba o retrocruzamiento sirve para determinar el genotipo de un individuo con fenotipo dominante desconocido, cruzándolo con un individuo homocigótico recesivo.

Si el individuo dominante es homocigótico (AA), toda la descendencia tendrá el mismo fenotipo que el progenitor, ya que todos serán AA o Aa.

Si el individuo dominante es heterocigótico (Aa), la descendencia mostrará el fenotipo recesivo (aa) en un 50% de los casos.

La tercera ley de Mendel explica que los genes para dos caracteres distintos se transmiten independientemente uno del otro, combinándose al azar en la descendencia.

En un ejemplo de la tercera ley, se cruzan plantas homocigóticas de semilla amarilla lisa con plantas de semilla verde rugosa, obteniendo una F1 amarilla y lisa. Al cruzar la F1, se observan guisantes amarillos rugosos y verdes lisos, lo que demuestra la herencia independiente de los caracteres.

La tercera ley de Mendel solo se cumple si los genes que regulan los caracteres están en diferentes cromosomas. Si están en el mismo cromosoma, se heredarán juntos (genes ligados).

Herencia donde los genes responsables de un rasgo se encuentran en el cromosoma X. Los individuos masculinos, con un solo cromosoma X, son más susceptibles a los rasgos recesivos ligados al sexo.

Los genes localizados en la región diferencial del cromosoma X, que determina caracteres específicos de cada género.

Los genes localizados en la región diferencial del cromosoma Y, responsables de caracteres específicos del sexo masculino.

Regiones en los cromosomas X e Y que comparten algunos genes y se emparejan durante la meiosis.

La recombinación genética es un proceso que ocurre durante la meiosis, donde los cromosomas homólogos intercambian segmentos de ADN. Esto genera nuevas combinaciones de alelos en los gametos y aumenta la diversidad genética en la descendencia.

Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, formando grupos de ligamiento. La frecuencia de recombinación entre genes ligados es proporcional a la distancia que los separa en el cromosoma.

El entrecruzamiento es un proceso que ocurre durante la meiosis y consiste en el intercambio físico de segmentos de ADN entre cromosomas homólogos. Esto puede separar genes que estaban previamente ligados en el mismo cromosoma.

Los mapas genéticos representan la disposición lineal de los genes en los cromosomas, indicando la distancia relativa entre ellos. La unidad de mapa es el centimorgan (cM), que representa una frecuencia de recombinación del 1%.

La frecuencia de recombinación (Fr) entre dos genes es proporcional a la distancia física entre ellos en el cromosoma. Se puede calcular mediante la proporción de descendientes recombinantes en relación con el total de descendientes.

El coeficiente de coincidencia (C) es una medida de la independencia entre dos entrecruzamientos adyacentes. Un valor de C cercano a 1 indica que los entrecruzamientos son independientes, mientras que un valor menor indica interferencia.

La interferencia (I) ocurre cuando un entrecruzamiento reduce la probabilidad de que ocurra otro entrecruzamiento en un segmento adyacente del cromosoma.

La frecuencia de recombinación proporciona información crucial para construir mapas genéticos, lo que contribuye a la investigación de enfermedades genéticas y al desarrollo de nuevas terapias.

Un tipo de herencia en el que la expresión de un gen se ve afectada por el sexo del individuo. El mismo gen puede producir diferentes características en hombres y mujeres.

En la herencia ligada al sexo, los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que si heredan un alelo defectuoso, la condición se expresará sin importar si es dominante o recesivo. En las mujeres, se necesitan dos alelos defectuosos para que la condición se exprese.

La hemofilia es una enfermedad que afecta la coagulación de la sangre. Se transmite mediante herencia ligada al sexo.

Es un trastorno que afecta la percepción del color, principalmente la dificultad para distinguir entre rojo y verde. Se transmite mediante herencia ligada al sexo.