10 Questions
¿Cuál es la frecuencia de heredar la síndrome de Prader Willi?
1:10,000-30,000
¿Qué es el fenómeno epigenético que silencia uno de los alelos dependiendo si es paterno o materno?
Impronta
¿Cuál es el porcentaje de casos de síndrome de Prader Willi causados por la deleción o mutación de la copia paterna del gen en la región Prader Willi?
70%
¿Cuál es el gen que se afecta en la síndrome de Prader Willi y que se encarga de la pigmentación?
OCA2
¿Cuál es el porcentaje de casos de síndrome de Prader Willi causados por la disomía uniparental?
20-35%
¿Cuál es el mecanismo que ocurre en el 1% de los casos de síndrome de Prader Willi?
Defecto de centro de impronta
¿Cuál es la función del gen SNRPN en la síndrome de Prader Willi?
Codifica para la ribonucleoproteína
¿Cuál es el resultado de la disomía uniparental en la síndrome de Prader Willi?
Trisomía 15
¿Cuál es el mecanismo que ocurre cuando se hereda un cromosoma anómalo del padre?
Pérdida de la expresión de los genes paternos
¿Cuál es la razón por la que se produce la hiperfagia en la síndrome de Prader Willi?
Alta grelina
Study Notes
Síndrome de Prader Willi
- Incidencia: 1 caso cada 10,000-30,000 nacidos
- Riesgo de heredar: bajo, debido a mutación espontánea
- Impronta: fenómeno epigenético que silencia uno de los alelos dependiendo si es paterno o materno
- La expresión del fenotipo depende de si el alelo mutante o cromosoma anómalo ha sido heredado del padre o la madre
Diagnóstico Diferencial
- Craneofaringioma, síndrome de Rett, síndrome X frágil, síndrome de Angelman, hipotonía, síndrome de talla baja hiperfágica
Genética
- Localización: 15q11.2-15q13 (5-6 MB)
- El gen materno tiene un grupo metil y será silenciado, solo queda una copia paterna de respaldo (tampoco será expresada) → pérdida de expresión de genes paternos
- 70% de los casos: deleción o mutación de la copia paterna del gen en la región Prader Willi = haploinsuficiencia
- También afecta al gen OCA2 → pigmentación
Clasificación
- Clase 1: BP1-BP3 (40%)
- Clase 2: BP2-BP3 (60%)
- 5% defecto de centro de impronta = metilación dirigida a un sexo específico (en este caso el masculino)
Translocación
- 1% de los casos: disrumpe SNRNP y mueven los genes RNA lejos de su centro de impronta = provoca metilación
Disomía Uniparental
- 20-35% de los casos: ambas copias del cromosoma 15 son de la madre por no disyunción y ambas están metiladas / silenciadas → resulta en trisomía 15 al combinarse con el esperma y se deberá perder 1 cromosoma “rescate de la trisomía”
- Características: menor probabilidad a hipopigmentación, menos características faciales, menor tendencia al rascado, umbral alto de dolor, más enfermedades psiquiátricas
Hiperfagia y Obesidad
- Alta grelina → hiperfagia → incremento tejido graso → obesidad → sedentarismo → disminución tejido magro → menos requerimientos calóricos → mayor acumulación de grasa
Genes Contiguos
- Mutación de genes contiguos en el cromosoma 15 paterno que hace que los genes no se transcriban en mRNA = no se expresan → derivada del padre
- SNURF, SNRPN, snoRNAs = codifican para ribonucleoproteína → síntesis de proteínas → CH3 = control de impronta
- Solo está la copia materna: NDN, MAGEL-2 en SNC = desarrollo hipotalámico, diferenciación funcional de neuronas
Prueba sobre la sindrome de Prader-Willi, una enfermedad genética rara que afecta el crecimiento y desarrollo. Aprende sobre la incidencia, causas, síntomas y diagnóstico diferencial.
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