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Questions and Answers
¿Cuál es la frecuencia de heredar la síndrome de Prader Willi?
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¿Qué es el fenómeno epigenético que silencia uno de los alelos dependiendo si es paterno o materno?
¿Qué es el fenómeno epigenético que silencia uno de los alelos dependiendo si es paterno o materno?
¿Cuál es el porcentaje de casos de síndrome de Prader Willi causados por la deleción o mutación de la copia paterna del gen en la región Prader Willi?
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¿Cuál es el gen que se afecta en la síndrome de Prader Willi y que se encarga de la pigmentación?
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¿Cuál es el porcentaje de casos de síndrome de Prader Willi causados por la disomía uniparental?
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¿Cuál es el mecanismo que ocurre en el 1% de los casos de síndrome de Prader Willi?
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¿Cuál es la función del gen SNRPN en la síndrome de Prader Willi?
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¿Cuál es el resultado de la disomía uniparental en la síndrome de Prader Willi?
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¿Cuál es el mecanismo que ocurre cuando se hereda un cromosoma anómalo del padre?
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¿Cuál es la razón por la que se produce la hiperfagia en la síndrome de Prader Willi?
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Study Notes
Síndrome de Prader Willi
- Incidencia: 1 caso cada 10,000-30,000 nacidos
- Riesgo de heredar: bajo, debido a mutación espontánea
- Impronta: fenómeno epigenético que silencia uno de los alelos dependiendo si es paterno o materno
- La expresión del fenotipo depende de si el alelo mutante o cromosoma anómalo ha sido heredado del padre o la madre
Diagnóstico Diferencial
- Craneofaringioma, síndrome de Rett, síndrome X frágil, síndrome de Angelman, hipotonía, síndrome de talla baja hiperfágica
Genética
- Localización: 15q11.2-15q13 (5-6 MB)
- El gen materno tiene un grupo metil y será silenciado, solo queda una copia paterna de respaldo (tampoco será expresada) → pérdida de expresión de genes paternos
- 70% de los casos: deleción o mutación de la copia paterna del gen en la región Prader Willi = haploinsuficiencia
- También afecta al gen OCA2 → pigmentación
Clasificación
- Clase 1: BP1-BP3 (40%)
- Clase 2: BP2-BP3 (60%)
- 5% defecto de centro de impronta = metilación dirigida a un sexo específico (en este caso el masculino)
Translocación
- 1% de los casos: disrumpe SNRNP y mueven los genes RNA lejos de su centro de impronta = provoca metilación
Disomía Uniparental
- 20-35% de los casos: ambas copias del cromosoma 15 son de la madre por no disyunción y ambas están metiladas / silenciadas → resulta en trisomía 15 al combinarse con el esperma y se deberá perder 1 cromosoma “rescate de la trisomía”
- Características: menor probabilidad a hipopigmentación, menos características faciales, menor tendencia al rascado, umbral alto de dolor, más enfermedades psiquiátricas
Hiperfagia y Obesidad
- Alta grelina → hiperfagia → incremento tejido graso → obesidad → sedentarismo → disminución tejido magro → menos requerimientos calóricos → mayor acumulación de grasa
Genes Contiguos
- Mutación de genes contiguos en el cromosoma 15 paterno que hace que los genes no se transcriban en mRNA = no se expresan → derivada del padre
- SNURF, SNRPN, snoRNAs = codifican para ribonucleoproteína → síntesis de proteínas → CH3 = control de impronta
- Solo está la copia materna: NDN, MAGEL-2 en SNC = desarrollo hipotalámico, diferenciación funcional de neuronas
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Description
Prueba sobre la sindrome de Prader-Willi, una enfermedad genética rara que afecta el crecimiento y desarrollo. Aprende sobre la incidencia, causas, síntomas y diagnóstico diferencial.
