Síndrome de Prader-Willi

Características del síndrome de Prader-Willi

• La hipotonía grave es una característica en la fase de lactancia, aunque mejora con el tiempo, los adultos siguen presentando cierta hipotonía.
• La hipogonadismo de origen hipotalámico no mejora con la edad y causa un desarrollo puberal retrasado e incompleto, así como infertilidad.

Desarrollo y crecimiento

• Entre 1 y 6 años, los pacientes desarrollan una hiperfagia extrema y un comportamiento de búsqueda constante de comida.
• La hiperfagia y la tasa metabólica baja originan una obesidad notable.

Complicaciones y problemas de salud

• La obesidad es una de las principales causas de morbilidad, relacionada con enfermedades cardiopulmonares y diabetes mellitus no insulinodependiente (tipo 2).
• La supervivencia puede ser casi normal si se evita la obesidad.

Problemas del desarrollo y del lenguaje

• La mayoría de los niños con el síndrome de Prader-Willi tienen retraso del desarrollo motor y del lenguaje, así como retraso mental ligero (CI medio entre 60 y 80).
• Presentan importantes dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento.

Problemas de comportamiento y psicológicos

• Rabietas, trastornos obsesivo-compulsivos y dificultad para adaptarse a los cambios de rutina son problemas comunes.
• Estos trastornos de comportamiento persisten en la edad adulta y son incapacitantes.
• Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los pacientes desarrollan psicosis al inicio de la edad adulta.

Anomalías físicas

• La baja estatura, la escoliosis, la osteoporosis y la dismorfia son anomalías relacionadas con el síndrome de Prader-Willi.
• Rasgos dismórficos incluyen disminución del diámetro bifrontal, ojos almendrados, boca triangular y manos y pies pequeños.
• Hipopigmentación del pelo, los ojos y la piel en muchos pacientes.