Síndrome de Prader-Willi

¿Cuál es la principal causa de morbilidad en pacientes con síndrome de Prader-Willi?

¿Qué ocurre con la hipotonía en pacientes con síndrome de Prader-Willi?

¿Cuál es el origen del hipogonadismo en pacientes con síndrome de Prader-Willi?

¿Cuál es el rango de coeficiente intelectual (CI) en pacientes con síndrome de Prader-Willi?

¿Cuál es la principal característica del comportamiento de pacientes con síndrome de Prader-Willi?

¿Cuál es la anomalía más común en pacientes con síndrome de Prader-Willi?

¿Cuál es la frecuencia de psicosis en pacientes con síndrome de Prader-Willi?

¿Cuál es la razón principal por la que los pacientes con síndrome de Prader-Willi tienen dificultades para ingerir alimentos?

¿Cuál es la edad en la que los pacientes con síndrome de Prader-Willi desarrollan hiperfagia?

¿Cuál es la principal consecuencia de no controlar la obesidad en pacientes con síndrome de Prader-Willi?

Características del síndrome de Prader-Willi

La hipotonía grave es una característica en la fase de lactancia, aunque mejora con el tiempo, los adultos siguen presentando cierta hipotonía.
La hipogonadismo de origen hipotalámico no mejora con la edad y causa un desarrollo puberal retrasado e incompleto, así como infertilidad.

Desarrollo y crecimiento

Entre 1 y 6 años, los pacientes desarrollan una hiperfagia extrema y un comportamiento de búsqueda constante de comida.
La hiperfagia y la tasa metabólica baja originan una obesidad notable.

Complicaciones y problemas de salud

La obesidad es una de las principales causas de morbilidad, relacionada con enfermedades cardiopulmonares y diabetes mellitus no insulinodependiente (tipo 2).
La supervivencia puede ser casi normal si se evita la obesidad.

Problemas del desarrollo y del lenguaje

La mayoría de los niños con el síndrome de Prader-Willi tienen retraso del desarrollo motor y del lenguaje, así como retraso mental ligero (CI medio entre 60 y 80).
Presentan importantes dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento.

Problemas de comportamiento y psicológicos

Rabietas, trastornos obsesivo-compulsivos y dificultad para adaptarse a los cambios de rutina son problemas comunes.
Estos trastornos de comportamiento persisten en la edad adulta y son incapacitantes.
Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los pacientes desarrollan psicosis al inicio de la edad adulta.

Anomalías físicas

La baja estatura, la escoliosis, la osteoporosis y la dismorfia son anomalías relacionadas con el síndrome de Prader-Willi.
Rasgos dismórficos incluyen disminución del diámetro bifrontal, ojos almendrados, boca triangular y manos y pies pequeños.
Hipopigmentación del pelo, los ojos y la piel en muchos pacientes.

Aprende sobre las características del síndrome de Prader-Willi, incluyendo la hipotonía, dificultades para ingerir alimentos y hipogonadismo. Descubre cómo evoluciona con el tiempo.