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Síndrome de Prader-Willi
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Síndrome de Prader-Willi

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Questions and Answers

¿Cuál es la principal causa de morbilidad en pacientes con síndrome de Prader-Willi?

  • Retraso mental
  • Diabetes mellitus tipo 2
  • Enfermedades cardiovasculares
  • Enfermedades cardiopulmonares y diabetes mellitus tipo 2 (correct)
  • ¿Qué ocurre con la hipotonía en pacientes con síndrome de Prader-Willi?

  • Mejora con la edad (correct)
  • Empeora con la edad
  • Permanece constante
  • Desaparece en la edad adulta
  • ¿Cuál es el origen del hipogonadismo en pacientes con síndrome de Prader-Willi?

  • Adrenal
  • Hipotalámico (correct)
  • Gonadal
  • Pituitario
  • ¿Cuál es el rango de coeficiente intelectual (CI) en pacientes con síndrome de Prader-Willi?

    <p>60-80</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal característica del comportamiento de pacientes con síndrome de Prader-Willi?

    <p>Búsqueda constante de comida</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la anomalía más común en pacientes con síndrome de Prader-Willi?

    <p>Baja estatura</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la frecuencia de psicosis en pacientes con síndrome de Prader-Willi?

    <p>5-10%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la razón principal por la que los pacientes con síndrome de Prader-Willi tienen dificultades para ingerir alimentos?

    <p>Hipotonía</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la edad en la que los pacientes con síndrome de Prader-Willi desarrollan hiperfagia?

    <p>Entre 1-6 años</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal consecuencia de no controlar la obesidad en pacientes con síndrome de Prader-Willi?

    <p>Morbilidad y mortalidad prematura</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Características del síndrome de Prader-Willi

    • La hipotonía grave es una característica en la fase de lactancia, aunque mejora con el tiempo, los adultos siguen presentando cierta hipotonía.
    • La hipogonadismo de origen hipotalámico no mejora con la edad y causa un desarrollo puberal retrasado e incompleto, así como infertilidad.

    Desarrollo y crecimiento

    • Entre 1 y 6 años, los pacientes desarrollan una hiperfagia extrema y un comportamiento de búsqueda constante de comida.
    • La hiperfagia y la tasa metabólica baja originan una obesidad notable.

    Complicaciones y problemas de salud

    • La obesidad es una de las principales causas de morbilidad, relacionada con enfermedades cardiopulmonares y diabetes mellitus no insulinodependiente (tipo 2).
    • La supervivencia puede ser casi normal si se evita la obesidad.

    Problemas del desarrollo y del lenguaje

    • La mayoría de los niños con el síndrome de Prader-Willi tienen retraso del desarrollo motor y del lenguaje, así como retraso mental ligero (CI medio entre 60 y 80).
    • Presentan importantes dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento.

    Problemas de comportamiento y psicológicos

    • Rabietas, trastornos obsesivo-compulsivos y dificultad para adaptarse a los cambios de rutina son problemas comunes.
    • Estos trastornos de comportamiento persisten en la edad adulta y son incapacitantes.
    • Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los pacientes desarrollan psicosis al inicio de la edad adulta.

    Anomalías físicas

    • La baja estatura, la escoliosis, la osteoporosis y la dismorfia son anomalías relacionadas con el síndrome de Prader-Willi.
    • Rasgos dismórficos incluyen disminución del diámetro bifrontal, ojos almendrados, boca triangular y manos y pies pequeños.
    • Hipopigmentación del pelo, los ojos y la piel en muchos pacientes.

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    Description

    Aprende sobre las características del síndrome de Prader-Willi, incluyendo la hipotonía, dificultades para ingerir alimentos y hipogonadismo. Descubre cómo evoluciona con el tiempo.

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